Diagnóstico e tratamento da doença de Paget óssea

Objective:To conduct a literature review on the diagnosis and management of Paget’s disease of bone. Materials and methods:This scientific statement was generated by a request from the Brazilian Medical Association (AMB) to the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism (SBEM) as part of its Clinical Practice Guidelines program. Articles were identified by searching in PubMed and Cochrane databases as well as abstracts presented at the Endocrine Society, Brazilian Society for Endocrinology Annual Meetings and the American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting during the last 5 years. Grading quality of evidence and strength of recommendation were adapted from the first report of the Oxford Centre for Evidence-based Medicine. All grades of recommendation, including “D”, are based on scientific evidence. The differences between A, B, C and D, are due exclusively to the methods employed in generating evidence. Conclusion:We present a scientific statement on Paget’s disease of bone providing the level of evidence and the degree of recommendation regarding causes, clinical presentation as well as surgical and medical treatment. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(6):587-99Objetivo:Conduzir uma atualização das últimas evidências científicas a respeito da apresentação, diagnóstico e manejo clínico da doença de Paget óssea. Materiais e métodos:Este documento foi concebido pelo Departamento de Metabolismo Ósseo da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) a partir daquele oriundo do Programa de Diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB). Realizamos uma revisão dos artigos mais relevantes obtidos nos bancos de dados PubMed e Cochrane, além de abstracts apresentados nos encontros anuais da Endocrine Society, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e da American Society for Bone and Mineral Research dos últimos cinco anos e classificamos as evidências em níveis de recomendações de acordo com a força científica por tipo de estudo, adaptando o primeiro relato do “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. Todos os graus de recomendação, incluindo-se o “D”, foram baseados em evidência científica, sendo as diferenças entre o A, B, C e D devidas exclusivamente ao desenho empregado na geração da evidência. Conclusão:Apresentamos uma atualização científica a respeito da doença de Paget óssea, classificando e graduando em níveis de recomendações as principais evidências científicas sobre as suas causas, as variadas formas de apresentação, seu diagnóstico e tratamento.University of Pernambuco Agamenon Magalhães Hospital Department of Endocrinology, Diabetes and Bone DiseasesFederal University of São Paulo Department of Medicine Division of EndocrinologyFederal University of Paraná Division of Endocrinology and MetabolismCatholic University of Brasilia School of MedicineUNIFESP, Department of Medicine Division of EndocrinologySciEL

Avaliação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal medida por cortisol salivar em mulheres na pós-menopausa inicial: efeito da reposição hormona

Objetivo: Avaliar a função do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, através do cortisol salivar da meia-noite, e sua relação com parâmetros clínicos e laboratoriais em mulheres na pós-menopausa inicial, antes e após seis meses do uso da terapia hormonal (TH). Métodos: Ensaio clínico aberto realizado em mulheres nos primeiros cinco anos de menopausa com indicação para o uso da TH. Foram avaliados os níveis pressóricos, a medida da circunferência abdominal (CA), o índice de massa corpórea (IMC), perfil lipídico, perfil glicêmico e dosagem do cortisol salivar da meia-noite antes e após seis meses de uso diário de 17-β-estradiol 1g e drospirenona 2mg. Resultados: Dezenove pacientes concluíram o estudo. Observamos um declínio dos níveis de cortisol salivar ao longo do tratamento, porém, sem relevância estatística (p=0,488). A medida da CA apresentou redução significativa (90,21 cm vs 88,53 cm) com p=0,011, dado não observado com a média do IMC (27,55 kg/m2 vs 27,26 kg/m2; p=0,152). A média dos níveis de pressão arterial sistólica, colesterol total, glicemia de jejum (GJ) e lipoproteína de baixa densidade (LDL) apresentaram declínio estatisticamente significante após os seis meses de tratamento. Houve uma correlação entre os níveis de cortisol e pressão arterial sistólica, diastólica e GJ, antes do uso da TH, que não se manteve após o período de tratamento. Conclusão: O uso da TH por seis meses não foi capaz de promover alteração nos níveis de cortisol salivar à meia noite, mas foi responsável por uma redução significativa na CA, pressão arterial sistólica, níveis de LDL e G

Nutritional intervention in berardinelli syndrome or generalized congenital lipoatrophy: case report

Introdução e Objetivos: A Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma desordem genética rara, autossômica recessiva, de baixa prevalência cujo diagnóstico acompanha várias alterações metabólicas e sistêmicas, com maior destaque: diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, esteatose hepática, dislipidemia e insuficiência renal. O principal objetivo é relatar como a Interferência Nutricional na Lipodistrofia Congênita Generalizada melhora o estado de saúde de pacientes portadores. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo de caso, exploratório com abordagem qualitativa, realizada na cidade de Juazeiro do Norte-CE. A partir da leitura e interpretação do prontuário foram obtidas informações e aplicação de cardápio para melhora de taxas bioquímicas. Discussão: Dentro de tantas alterações metabólicas instaladas, características da síndrome, a intervenção dietoterápica é uma forma de tratamento. Aliado a prática de atividade física e as medicações, melhoraram a qualidade de vida e consequentemente a expectativa de vida dos portadores. O alcance das metas nutricionais no tratamento é variável e depende da adesão à dieta. As orientações dietéticas recomendam: restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados e a terapia medicamentosa. Resultados e Conclusão: Sobre a literatura encontrada acerca da dietoterapia mais adequada na Lipodistrofia Congênita Generalizada ainda é escassa, sendo relevante o conhecimento do tema, pois a utilização da dietoterapia adequada melhora o estado metabólico do paciente, melhorando as taxas bioquímicas e a expectativa de vida dos portadores. Introduction and Objectives: Generalized Congenital Lipoatrophy is a rare, autosomal recessive, low prevalence genetic disorder whose diagnosis accompanies several metabolic and systemic alterations, most notably diabetes mellitus, systemic arterial hypertension, hepatic steatosis, dyslipidemia and renal failure. The main objective is to report how the Nutritional Interference in Generalized Congenital Lipoatrophy improves the health status of patients. Materials and Methods: This is an exploratory case study with a qualitative approach, carried out in the city of Juazeiro do Norte-CE. From the reading and interpretation of the medical record, information and menu application were obtained to improve biochemical rates. Discussion: Within the many metabolic changes installed, characteristics of the syndrome, dietary intervention is a form of treatment. Together with the practice of physical activity and medications, they improved the quality of life and, consequently, the life expectancy of the patients. The achievement of nutritional goals in treatment is variable and depends on adherence to diet. Dietary guidelines recommend: restriction of total energy intake, saturated fat and simple carbohydrates, giving preference to the consumption of complex carbohydrates, soluble fibers, medium chain triglycerides and unsaturated fatty acids and drug therapy. Results and Conclusion: Regarding the literature on the most adequate diet therapy in Generalized Congenital Lipodystrophy, the relevance of the topic is still relevant, since the use of adequate diet therapy improves the patient's metabolic status, improving the biochemical rates and the expectation of life of the carriers

Intervenção nutricional na síndrome de Berardinelli ou lipodistrofia congênita generalizada: relato de caso

Introduction and Objectives: Generalized Congenital Lipoatrophy is a rare, autosomal recessive, low prevalence genetic disorder whose diagnosis accompanies several metabolic and systemic alterations, most notably diabetes mellitus, systemic arterial hypertension, hepatic steatosis, dyslipidemia and renal failure. The main objective is to report how the Nutritional Interference in Generalized Congenital Lipoatrophy improves the health status of patients. Materials and Methods: This is an exploratory case study with a qualitative approach, carried out in the city of Juazeiro do Norte-CE. From the reading and interpretation of the medical record, information and menu application were obtained to improve biochemical rates. Discussion: Within the many metabolic changes installed, characteristics of the syndrome, dietary intervention is a form of treatment. Together with the practice of physical activity and medications, they improved the quality of life and, consequently, the life expectancy of the patients. The achievement of nutritional goals in treatment is variable and depends on adherence to diet. Dietary guidelines recommend: restriction of total energy intake, saturated fat and simple carbohydrates, giving preference to the consumption of complex carbohydrates, soluble fibers, medium chain triglycerides and unsaturated fatty acids and drug therapy. Results and Conclusion: Regarding the literature on the most adequate diet therapy in Generalized Congenital Lipodystrophy, the relevance of the topic is still relevant, since the use of adequate diet therapy improves the patient's metabolic status, improving the biochemical rates and the expectation of life of the carriers.Introdução e Objetivos: A Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma desordem genética rara, autossômica recessiva, de baixa prevalência cujo diagnóstico acompanha várias alterações metabólicas e sistêmicas, com maior destaque: diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, esteatose hepática, dislipidemia e insuficiência renal. O principal objetivo é relatar como a Interferência Nutricional na Lipodistrofia Congênita Generalizada melhora o estado de saúde de pacientes portadores. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo de caso, exploratório com abordagem qualitativa, realizada na cidade de Juazeiro do Norte-CE. A partir da leitura e interpretação do prontuário foram obtidas informações e aplicação de cardápio para melhora de taxas bioquímicas. Discussão: Dentro de tantas alterações metabólicas instaladas, características da síndrome, a intervenção dietoterápica é uma forma de tratamento. Aliado a prática de atividade física e as medicações, melhoraram a qualidade de vida e consequentemente a expectativa de vida dos portadores. O alcance das metas nutricionais no tratamento é variável e depende da adesão à dieta. As orientações dietéticas recomendam: restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados e a terapia medicamentosa. Resultados e Conclusão: Sobre a literatura encontrada acerca da dietoterapia mais adequada na Lipodistrofia Congênita Generalizada ainda é escassa, sendo relevante o conhecimento do tema, pois a utilização da dietoterapia adequada melhora o estado metabólico do paciente, melhorando as taxas bioquímicas e a expectativa de vida dos portadores.

Incidental Finding of Giant Aneurysm of Trunk of the Pulmonary Artery

IntroductionPulmonary artery aneurysm (PAA) is a rare condition and associated with multiple pathologies. In most cases there are reports of dyspnea and palpitation, however, some patients are completely asymptomatic. Its natural history is uncertain and there are no clear guidelines about its treatment and monitoring. MethodThis is one case report, obtained through data from medical records of a reference hospital, located in the city of Juazeiro do Norte, Ceará, Brazil. Case ReportPatient, female, 64 years old, healthy, sought medical assistance after a clinical picture of drug allergy. The physical examination performed at admission revealed hyperdynamic precordium associated with systolic thrills and murmur. Her chest radiography (X-ray) revealed a mediastinal widening, which after CT evaluation, it was found that it was a large aneurysm of trunk of the pulmonary artery. As it remained asymptomatic throughout the investigation and she refused to undergo surgical treatment, there was the adoption of a conservative conduct only with an outpatient treatment