Morte súbita em uma criança com epilepsia: potenciais mecanismos cerebelares?

Epilepsy is the most common neurological disorder in humans. People with epilepsy are more likely to die prematurely than those without epilepsy, with the most common epilepsy-related category of death being sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). The central mechanisms underlying the fatal process remain unclear, but cardiac and respiratory mechanisms appear to be involved. Recently, cerebellar, thalamic, basal ganglia and limbic brain structures have been shown to be implicated in respiratory and cardiac rate regulation. We discuss here the potential mechanisms underlying the fatal process, with a description of cerebellar actions likely failing in that SUDEP process.Epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns em seres humanos. Pessoas com epilepsia têm maior chance de morrer prematuramente do que pessoas sem epilepsia, sendo a principal causa de óbito a morte súbita em epilepsia (SUDEP). Os mecanismos centrais envolvidos neste processo fatal não são claros, mas mecanismos cardíacos e respiratórios parecem estar envolvidos. Recentemente, regiões cerebrais como o cerebelo, núcleos talâmicos, gânglios basais e estruturas límbicas foram relacionadas com a variação das frequências cardíaca e respiratória. Aqui, discutiremos potenciais mecanismos envolvidos na SUDEP, com uma descrição do possível papel do cerebelo na sua ocorrência

Pesquisas em epilepsia 150 anos após a teoria da evolução de Darwin

On February 12, 2009, we commemorated the 200th anniversary of Charles Darwin's birth and the 150th anniversary of the publication of the ûrst edition of the "On the origin of species". Only in the sixth edition of the Origin Darwin explicitly stated that natural selection applied to the brain as to all other organs and contemporary epilepsy research plays an interesting role in this scenario. Epilepsy affects approximately 3 percent of the general population and is a complex disease. At least 11 genes have now been described for human epilepsy and over 50 more genes have been identified in animal models of epilepsy. The complex gene to gene interactions and gene-environment interactions may account for epilepsy susceptibility and antiepileptic drug response. Darwin's thoughts on evolution are relevant to understand these gene interactions, contributing to current development of new treatments and prevention of chronic diseases, such as epilepsy.Em 12 de Fevereiro de 2009 nós comemoramos o aniversário de 200 anos de Charles Darwin e os 150 anos da publicação da primeira edição do livro "A Origem das Espécies". Apenas na sexta edição do livro A Origem, Darwin explicitamente definiu que a seleção natural se aplicava ao cérebro, assim como a todos os outros órgãos e as pesquisas contemporâneas em epilepsia tem um papel interessante neste cenário. A epilepsia afeta aproximadamente 3% da população geral e é uma doença complexa. Ao menos 11 genes foram descritos até o momento na epilepsia humana e mais de 50 genes foram identificados em modelos animais de epilepsia. As complexas interações gene-gene e genes-meio ambiente podem estar relacionadas com a susceptibilidade à epilepsia e respostas às drogas antiepilépticas. Os pensamentos de Darwin quanto à evolução são relevantes para a compreensão dessas interações gênicas, contribuindo para o desenvolvimento de novos tratamentos e na prevenção de doenças crônicas, como a epilepsia.FAPESPCInAPCe-FAPESPCNP

A utilidade do ácido graxo ômega-3 na epilepsia: mais do que uma criação de tilápias!

The epilepsies are one of the most common serious brain disorders and 20 to 30% of people developing epilepsy continue to have seizures and are refractory to treatment with the currently available therapies. Approximately one in a 1000 patients with chronic epilepsy will die suddenly, unexpectedly, and without explanation, even with post-mortem examination and this phenomenon is called sudden unexplained death in epilepsy (SUDEP). Understanding the mechanisms underlying SUDEP may lead to the identification of previously unrecognized risk factors that are more amenable to correction. We discuss here the possible implications of omega-3 fatty acids consumption on SUDEP prevention.As epilepsias encontram-se entre as mais sérias doenças neurológicas; 20 a 30% dos pacientes com epilepsia continuam apresentando crises e são refratários as terapias disponíveis atualmente. Aproximadamente um em cada 1000 pacientes com epilepsia crônica irá morrer de forma súbita, não esperada e sem explicação, mesmo com o exame pós-morte. Este fenômeno é denominado morte súbita e inesperada em epilepsia (SUDEP). Compreender os mecanismos envolvidos nos casos de SUDEP pode levar à identificação de fatores ainda não reconhecidos e passíveis de serem corrigidos. Discutiremos a seguir as possíveis implicações do consumo do ácido graxo ômega-3 na prevenção dos casos de SUDEP.CNPqFAPESP - CInAPCeFAEP

The stability of fish populations: how changes in the environment may affect people with epilepsy

Universidade Presbiteriana Mackenzie Centro de Ciências Biológicas e da Saúde Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do DesenvolvimentoUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de FisiologiaUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Departamento de Neurociências e Ciências do ComportamentoUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPM, Depto. de FisiologiaUNIFESP, EPMSciEL

Intellectual functioning in pediatric patients with epilepsy: a comparison of medically controlled, medically uncontrolled and surgically controlled children

OBJETIVO: Comparar o quociente intelectual (QI) em três grupos de crianças com epilepsia: 1) controlados com medicação, 2) não controlados com medicação e 3) controlados com cirurgia. MÉTODOS: Noventa e oito pacientes pediátricos, com idades entre 6 e 12 anos, foram selecionados de dezembro de 2007 a julho de 2008. A Escala de Inteligência Wechsler para Crianças - terceira edição (WISC-III) foi utilizada para a avaliação neuropsicológica dos pacientes. Os resultados foram relacionados com a síndrome epiléptica, a etiologia da epilepsia, o tratamento medicamentoso, a idade do paciente no início da epilepsia e a duração da epilepsia. RESULTADOS: Os escores da WISC foram significativamente melhores no grupo controlado com medicação quando comparados aos do grupo não controlado com medicação. O grupo controlado com medicação obteve um desempenho significativamente melhor na maioria dos subtestes da WISC quando comparado ao grupo não controlado com medicação: vocabulário, aritmética, compreensão, memória de dígitos, completar figuras, arranjo de figuras e cubos. Um número significativamente maior de pacientes com epilepsia idiopática e uso de monoterapia foi observado no grupo controlado com medicação quando comparado ao grupo não controlado. O grupo controlado com cirurgia não apresentou diferença significativa no desempenho do QI quando comparado ao grupo controlado com medicação. CONCLUSÕES: As crianças com um bom controle de crises tiveram um melhor desempenho no QI geral, verbal e de execução quando comparadas às crianças com epilepsia refratária. Esses resultados podem ser influenciados por fatores clínicos como o uso de monoterapia, o tipo de droga antiepiléptica utilizada, a síndrome epiléptica e a etiologia da epilepsia. A cirurgia de epilepsia pode causar um impacto positivo no desempenho cognitivo das crianças que ficaram livres de crises após o procedimento cirúrgico.OBJECTIVE: To compare the intellectual coefficient (IQ) of three groups of children with epilepsy: 1) medically controlled, 2) medically uncontrolled and 3) surgically controlled. METHODS: From December 2007 until July 2008, 98 pediatric patients were selected, with an age range between 6 and 12 years. Neuropsychological assessment included the Wechsler Intelligence Scale for Children - third edition (WISC-III). Results are related to epileptic syndrome, etiology of epilepsy, drug therapy, age at epilepsy onset and epilepsy duration. RESULTS: WISC scores were significantly better in the medically controlled group when compared to the medically uncontrolled group. The medically controlled group performed significantly better in the majority of the WISC subtests when compared to the medically uncontrolled group: vocabulary, arithmetic, comprehension, digit span, picture completion, picture arrangement, and block design. A significantly higher number of idiopathic epilepsy and monotherapy cases was observed in the medically controlled group when compared to the medically uncontrolled group. Surgically controlled children had no significant differences in IQ performance when compared to medically controlled children. CONCLUSIONS: Children with good seizure control have higher general, verbal and performed intelligence when compared to children with refractory epilepsy. These results may be influenced by clinical factors such as use of monotherapy, drug type and epileptic syndrome and etiology. Epilepsy surgery can have a positive impact on cognitive performance of children who were free of seizures after surgery

Influência do ritmo circadiano na morte súbita inesperada em epilepsia

Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Departamento de Neurologia, Psiquiatria e PsicologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de FisiologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Disciplina de Neurologia ExperimentalUNIFESP, EPM, Depto. de FisiologiaUNIFESP, EPM, Disciplina de Neurologia ExperimentalSciEL

Sudden unexpected death in an adolescent with epilepsy: All roads lead to the heart?

The incidence of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) has been estimated from 0.5-1.4/1,000 person-years in people with treated epilepsy, and 9/1,000 person-years in candidates for epilepsy surgery. Potential risk factors for SUDEP include: age, early onset of epilepsy, duration of epilepsy, uncontrolled seizures, seizure type and winter temperatures. The arrythmogenic side-effect of antiepileptic drugs and seizures may increase the risk of SUDEP. In this report, we describe a patient with prolonged post-ictal tachycardia in EEG video recordings with a typical case of SUDEP: a 16-year-old boy with medically intractable complex partial seizures. Magnetic resonance imaging revealed left mesial temporal sclerosis. During non-invasive video-EEG monitoring, the patient presented a post-ictal heart rate increased for five hours. Two months after video-EEG, he died from SUDEP during a tonic-clonic secondary generalized seizure. The possibility of cardiac involvement in the pathogenesis of SUDEP has been suggested by many studies. Evaluation of this patient with EEG-video monitoring, including measurement of heart rate, contributed to an identification of ictal tachycardia that may have played a role in the SUDEP. Premature mortality seems to be increased in patients with epilepsy, and cardiac abnormalities may be a possible cause of SUDEP. (Cardiol J 2011; 18, 2: 194-196

The brain-heart connection: Implications for understanding sudden unexpected death in epilepsy

Epilepsy is one of the commonest neurological problems worldwide. Approximately 3% of the general population will suffer from epilepsy at some point in their lives. Unfortunately, individuals with epilepsy are at a higher risk of death than the general population, and sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the most important direct epilepsy-related cause of death. Information concerning risk factors for SUDEP is conflicting, but potential risk factors include young age, early onset of epilepsy, duration of epilepsy, uncontrolled seizures, seizure frequency, antiepileptic drug number and winter temperatures. Although the cause of SUDEP is still unknown, its most commonly suggested mechanisms are cardiac abnormalities during and between seizures. As the anatomical substrate of epileptic activity in the central nervous system shows a direct relation to cardiovascular alterations, this may suggest that patients with epilepsy associated with focal central nervous system lesions may face a particular risk of SUDEP. Currently, experimental and clinical data supports the importance of specific brain structures in the behavioural manifestation, the initiation and the propagation of seizures. Regarding the above findings, our research group focused on this review article that SUDEP could be related to the occurrence of specific brain structure dysfunction or anatomical change, at least in some cases