Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas

Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública, a implantação de projetos com enfoque nessa área possibilita a interação entre comunidade-universidade. As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e malformações congênitas, sendo classificas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois cromossomos. Dentro desse contexto, os objetivos do projeto de pesquisa incluíam, além de identificar indivíduos portadores de mutações gênicas e cromossômicas, investigar padrões de herdabilidade e a que eles se referem e gerar conhecimento sobre métodos capazes de diagnosticar doenças hereditárias e implementá-los

Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas

Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática médica. Alterações cromossômicas estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e mental, bem como anomalias fisiológicas e anatômicas em diversos sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). As cromossomopatias, segundo estimativas recentes, são, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% dos natimortos e 1% dos nascidos vivos Também se apresentam como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas, podendo gerar transtornos como cardiopatias congênitas e outras alterações em órgãos internos (BASTOS et al, 2014). Dessa maneira, considerando a relevância apresentada pelas doenças genéticas, em 2009, o Ministério da Saúde implanta a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), com ações tanto na Atenção Básica como na especializada. Entretanto, a falta de profissionais especializados na área, que conta com cerca de 200 médicos, impossibilitou o avanço do projeto, de maneira que os serviços ficaram restritos apenas aos grandes centros (FONSECA, 2014). Nesse contexto, o presente projeto busca investigar os padrões de herdabilidade das doenças genéticas humanas e a sua relação com alterações cromossômicas por meio de exames de cariótipos, implantando a interiorização dos serviços de genética clínica

Educação em Saúde: a utilização de panfletos informativos e educativos como estratégia de educação e prevenção às patologias mais prevalentes da população no contexto da atenção básica

VII Seminário de Extensão Universitária da UNILA (SEUNI); VIII Encontro de Iniciação Científica e IV Encontro de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (EICTI 2019) e Seminário de Atividades Formativas da UNILA (SAFOR)A saúde pública enfrenta dificuldades pela falta de conhecimento da população sobre as doenças, configurando-se um desafio a ser vencido nos dias de hoje e o uso de panfletos informativos como estratégia para solucionar esse problema tem sido bastante frequente. Diante disso, o presente projeto visa identificar os agravos mais prevalentes no contexto da atenção primária à saúde em Foz do Iguaçu, integrando conhecimento médico-científico a uma linguagem acessível aos usuários das Unidades Básicas de Saúde (UBS) do município. Além disso, tem por finalidade a realização de intervenções para com a população, de modo a possibilitar o desenvolvimento de conhecimento sobre promoção, prevenção e tratamento dessas patologias. Inicialmente ocorre uma divisão de equipes para iniciar a primeira etapa: visita às unidades de saúde e aplicação de questionário para o levantamento das doenças prevalentes. Na sequência é feita a compilação dos dados e elencadas as patologias mais frequentes nas respostas para que então seja feita uma pesquisa sobre esses agravos, a fim de determinar quais informações técnicas são as mais relevantes para constarem no material. Em seguida inicia-se a confecção dos panfletos para posterior realização das intervenções nas UBS. Em 2019 as atividades se iniciaram com a participação em eventos de saúde na cidade, utilizando panfletos elaborados em edições anteriores desse projeto. Nessa edição a fase de coleta de dados já foi concluída, restando apenas a compilação dos resultados para dar seguimento. O grande mote desse projeto está situado no fato de que a maioria dos usuários do SUS não conta com informação acessível e completa sobre as doenças mais prevalentes. Desse modo, a criação desses materiais torna-se imprescindível para auxiliar na prevenção e promoção à saúde, além de aproximar a universidade da comunidade, promover melhorias ao seu entorno, e estimular a autonomia dos pacientes frente aos seus problemas de saúdeAqui registro meus agradecimentos à UNILA que, por meio da PROEX, possibilitou a realização deste projet

Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS

O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a disponibilidade de realização de cariótipo no âmbito do SUS é muito aquém das necessidades da população brasileira. A maior parte dos distúrbios cromossômicos é refletido no atraso do desenvolvimento, físico e mental, bem como várias anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Neste contexto, o objetivo primordial deste projeto de extensão continuada, que teve início no ano de 2015, é viabilizar o exame de cariótipo à população usuária do Sistema Único de Saúde (SUS) para complementação de diagnóstico médico. Os pacientes e seus familiares são encaminhados ao Laboratórios de Pesquisa em Ciência Médicas (LPCM) pelos profissionais da rede pública de saúde nos diversos contextos (ambulatórios, hospitais, clínicas e casas de assistência), preferencialmente nas seguintes situações: casais acometidos por abortos espontâneos repetidos, casais com fertilidade reduzida e dificuldades de concepção e neonatos e natimortos malformados. Todos os procedimentos de coleta e análise das amostras são realizados no LPCM. Neste ano 9 encaminhamentos foram realizados e trataramse em sua maioria, da confirmação de normalidade cromossômica. Entretanto, o exame de cariótipo também confirmou o diagnóstico de trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) em 2 casos encaminhados

Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança

Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da SaúdeA citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da estrutura dos cromossomos e do padrão de herdabilidade estabelecido nos diversos contextos fisiológicos e patológicos, relacionando-lhes com a aplicação na prática médica. Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e mental e transtornos morfofuncionais em variados sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). Estima-se que as cromossomopatias representem, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% do número de casos de natimortos e 1% do número de ocorrências de nascidos vivos malformados (Bastos et al., 2014). Apresentam-se, assim, como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas. Entretanto, a área profissional de Genética Médica pública no Brasil apresenta diversos obstáculos para uma implantação integral de planos de intervenção ou estudos populacionaisUniversidade Federal da Integração Latino-Americana (Unila); Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq); Fundação Araucária; Parque Tecnológico Itaipu (PTI) e Companhia de Saneamento do Paraná (SANEPAR

Educação em saúde: A utilização de panfletos informativos e educativos como estratégia de prevenção às patologias mais prevalentes da população no contexto da atenção básica.

Trata-se de um projeto de extensão continuada que já adentra seu terceiro ano de execução. Desde o início, a proposta está focada na criação de materiais impressos que tenha sustentação pedagógica e científica, desenvolvido por docentes e discentes que permita ao leigo entender os aspectos da doença bem como sua prevenção. A partir disso, o objetivo primordial desta ação é ampliar a percepção sobre os problemas de saúde dos indivíduos e coletivos, nas suas múltiplas dimensões e identificar os recursos da Rede de Saúde que possam contribuir com o cuidado às pessoas que utilizam serviços das Unidades de Saúde da Família (USFs). Sobre os resultados parciais, iniciamos o ano realizando intervenções com panfletos já criados nas edições anteriores deste projeto ao mesmo tempo em que começamos a coleta de dados nas USFs, a fim de se estabelecer as patologias prevalentes nas Unidades, bem como as estratégias de prevenção e acompanhamento disponíveis aos usuários. Após essa etapa, os estudantes compilarão os dados, elegerão as doenças mais citadas e desenvolverão uma pesquisa sobre essas patologias, afim de elencar quais informações técnicas são as mais importantes para constar no material gráfico. Concluída essa fase, iniciará a produção dos novos panfletos, utilizando-se softwares de edição de imagens. Após, iniciam-se as ações de intervenções nas USFs e demais cenários educativo

Carga viral absoluta de SARS-CoV-2 e sua relação com o desfecho clínico em pacientes infectados

Considerando a premissa de que a carga viral está relacionada a uma maior letalidade, realizamos um estudo retrospectivo com 188 pacientes com COVID-19 assistidos no Hospital Municipal Padre Germano Lauck (HMPGL), em Foz do Iguaçu-Brasil no período de julho a novembro de 2021. Neste estudo foi avaliado a relação da carga viral absoluta de SARS-CoV-2 com o desfecho clínico dos pacientes. Por meio da técnica de RT-qPCR, as cargas virais absoluta de amostras nasofaríngeas foram obtidas através da construção de uma curva padrão utilizando o oligo sintético comercial 2019-nCoV_N (IDT kit) como padrão. As reações foram realizadas segundo o protocolo disponibilizado pelo CDC/EUA tendo como alvo a sequência viral N1 do gene da nucleoproteína SARS-CoV-2 e o gene P da ribonuclease humana como controle endógeno. Os resultados apontaram uma carga viral média de 4,84 Log10 e uma associação significativa de alta carga viral ao maior risco de óbito. Desta forma, a carga viral de SARS-CoV-2 na admissão foi independentemente associada à mortalidade entre os pacientes hospitalizados com COVID-19. A ampliação de pesquisas desta ordem poderá confirmar a utilização da carga viral como ferramenta prognóstica no manejo clínico de pacientes graves decorrentes de infecções virais de importância clínica

New mutation in the CDKN2A gene in brazilian patients with cutaneous melanoma: a pilot study

Melanoma is a type of skin cancer very known for its aggressiveness and prognosis detected in the metastatic phases. Several mutations were identified, and in addition to the variations of this disease, predisposition has also been described in the CDKN2A gene. In the present study, 55 individuals had the CDKN2A gene sequenced and evaluated. Only one alteration was highlighted in one individual with melanoma, with this alteration being a substitution of guanine to adenine in position 436 (436 G>A), which affects exon 2 and leads to the alteration in the amino acid aspartate for an asparagine in codon 146 (Asp146Asn) from the CDKN2A gene. This found mutation is different from the ones related to the individuals in Brazil associated with the CDKN2A gene, and it is also not among the most common ones found in different countries and continents

Comunicação e saúde: o desenvolvimento da presença digital e on-line para o Curso de Medicina da UNILA

VII Seminário de Extensão Universitária da UNILA (SEUNI); VIII Encontro de Iniciação Científica e IV Encontro de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (EICTI 2019) e Seminário de Atividades Formativas da UNILA (SAFOR)O projeto de extensão tem como objetivo principal elaborar um website como uma plataforma para comunicação e publicação de informações sobre o curso de medicina da Unila, concomitantemente com criar e manter contas em diferentes redes sociais. Foram realizadas tarefas de desenvolvimento de software e web design, considerando os potenciais benefícios que os cursos e instituições de ensino podem obter a partir da integração e interação online. Objetiva-se que o contato com o material disponibilizado acerca do curso, de seus eventos e sobre informações em saúde possa impactar positivamente a imagem da carreira de medicina e da própria Universidade. Até o momento já foi projetada, desenvolvida e disponibilizada a página do curso, restando otimizá-la em diferentes aspectos e trabalhar na criação das mídias sociaisAos meus orientadores, que sempre permitiram e estimularam a busca por conhecimento nas áreas mais diversas possíveis dentro das ciências médicas, bem como proporcionaram um ambiente de prática para a aplicação dos conhecimentos adquiridos durante minha segunda graduação, em Engenharia de Software. À Universidade Federal da Integração Latino-Americana (Unila), pela bolsa prestada e pela infraestrutura disponibilizad

COVID-19 E SUA PRIMEIRA ONDA: UMA ANÁLISE RETROSPECTIVA DOS PRIMEIROS CASOS EM UMA CIDADE FRONTEIRIÇA DO BRASIL

O objetivo deste estudo retrospectivo, de centro único, é incluir todos os casos da primeira onda de casos de COVID-19 no Hospital Padre Germano Lauck, em Foz do Iguaçu - PR, Brasil, de abril a julho de 2020, confirmados por RT-PCR em tempo real e analisar as características epidemiológicas e clínicas. Descrevemos e analisamos, retrospectivamente, as características clínicas e epidemiológicas dos casos da primeira onda de COVID-19 na cidade de Foz do Iguaçu, no Brasil. Os dados categóricos são descritos por frequência e proporções, enquanto os dados numéricos são descritos pelo desvio padrão (DP) e pelo intervalo interquartil mediano (IQM). A idade média dos pacientes foi de 39 anos, incluindo 415 homens (44%) e 535 mulheres (56%). As comorbidades prevalentes foram diabetes, hipertensão e doença cardiovascular. Tosse, cefaleia e mialgia foram os sintomas comuns associados à COVID-19. A idade foi o principal fator de risco para a morte, assim como a hipertensão e o diabetes. Este estudo encontrou que a primeira onda de COVID-19 em Foz do Iguaçu apresentou características semelhantes aos estudos realizados durante o mesmo período epidemiológico. Quando comparadas com análises posteriores de diferentes cepas do vírus COVID-19, foi observado que houve uma predominância de diferentes sintomas e idades de casos graves entre as infecções causadas pelas variantes Ômicron e Delta.En este estudio retrospectivo de un solo centro, incluimos todos los casos de la primera ola de nCoV 2019 en el Hospital Padre Germano Lauck, Foz do Iguaçu - PR, Brasil, de abril a julio de 2020, confirmados por RT-PCR en tiempo real y analizamos las características epidemiológicas y clínicas. Nuestro objetivo es describir y analizar retrospectivamente las características clínicas y epidemiológicas de los casos en la primera ola de COVID-19 en la ciudad de Foz do Iguaçu, en Brasil. Los datos categóricos se describen por frecuencia y proporciones, mientras que los datos numéricos se describen por desviación estándar (DE) y mediana del rango intercuartil (IQR). La edad media de los pacientes fue de 39 años, incluidos 415 hombres (44%) y 535 mujeres (56%). Las comorbilidades prevalentes fueron diabetes, hipertensión y enfermedad cardiovascular. La tos, el dolor de cabeza y la mialgia fueron los síntomas comunes asociados con COVID-19. La edad fue el principal factor de riesgo de muerte, al igual que la hipertensión y la diabetes. Este estudio encontró que la primera ola de COVID-19 en Foz do Iguaçu tuvo características similares a los estudios realizados durante el mismo período epidemiológico. Cuando se comparó con análisis posteriores de diferentes cepas del virus COVID-19, se observó que había un predominio de diferentes síntomas y edades de casos graves entre las infecciones causadas por las variantes Ômicron y Delta.In this retrospective, single-center study, we included all the cases of the first wave of nCoV 2019 at Hospital Padre Germano Lauck, Foz do Iguaçu - PR, Brazil, from April to July 2020, confirmed by real-time RT-PCR and analyzed epidemiologic and clinical features. We aim to retrospectively describe and analyze the clinical and epidemiological characteristics of the cases in the first wave of COVID-19 in the city of Foz do Iguaçu, in Brazil. Categorical data are described by frequency and proportions, while numerical data were described by standard deviation (SD) and median interquartile range (IQR). The mean age of patients was 39 years, including 415 men (44%) and 535 women (56%). The prevalent comorbidities were diabetes, hypertension, and cardiovascular disease. Cough, headache, and myalgia were the common symptoms associated with COVID-19. Age was the main risk factor for death, as was Hypertension and Diabetes. This study found that the first wave of COVID-19 in Foz do Iguaçu had similar characteristics as studies conducted during the same epidemiological period. When compared to later analyses of different strains of the COVID-19 virus, it was seen that there was a predominance of different symptoms and ages of severe cases among infections caused by the Ômicron and Delta variants.O objetivo deste estudo retrospectivo, de centro único, é incluir todos os casos da primeira onda de casos de COVID-19 no Hospital Padre Germano Lauck, em Foz do Iguaçu - PR, Brasil, de abril a julho de 2020, confirmados por RT-PCR em tempo real e analisar as características epidemiológicas e clínicas. Descrevemos e analisamos, retrospectivamente, as características clínicas e epidemiológicas dos casos da primeira onda de COVID-19 na cidade de Foz do Iguaçu, no Brasil. Os dados categóricos são descritos por frequência e proporções, enquanto os dados numéricos são descritos pelo desvio padrão (DP) e pelo intervalo interquartil mediano (IQM). A idade média dos pacientes foi de 39 anos, incluindo 415 homens (44%) e 535 mulheres (56%). As comorbidades prevalentes foram diabetes, hipertensão e doença cardiovascular. Tosse, cefaleia e mialgia foram os sintomas comuns associados à COVID-19. A idade foi o principal fator de risco para a morte, assim como a hipertensão e o diabetes. Este estudo encontrou que a primeira onda de COVID-19 em Foz do Iguaçu apresentou características semelhantes aos estudos realizados durante o mesmo período epidemiológico. Quando comparadas com análises posteriores de diferentes cepas do vírus COVID-19, foi observado que houve uma predominância de diferentes sintomas e idades de casos graves entre as infecções causadas pelas variantes Ômicron e Delta