Semantic Filtering of Scientific Articles guided by a Domain Ontology

International audienceThe problem that we address in this paper is how to improve the accuracy of retrieving specialized information within a textual scientific corpus. We present a new approach in which the keywords expressing the bibliographical needs of a researcher are related to a domain ontology. We illustrate how such a declarative ontolology-based approach can be used both for computing varied statistics, and also for helping experts to find useful fine-grained information within a textual corpus

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable disorder of complex and heterogeneous aetiology. It is primarily characterized by altered cognitive ability including impaired language and communication skills and fundamental deficits in social reciprocity. Despite some notable successes in neuropsychiatric genetics, overall, the high heritability of ASD (~90%) remains poorly explained by common genetic risk variants. However, recent studies suggest that rare genomic variation, in particular copy number variation, may account for a significant proportion of the genetic basis of ASD. We present a large scale analysis to identify candidate genes which may contain low-frequency recessive variation contributing to ASD while taking into account the potential contribution of population differences to the genetic heterogeneity of ASD. Our strategy, homozygous haplotype (HH) mapping, aims to detect homozygous segments of identical haplotype structure that are shared at a higher frequency amongst ASD patients compared to parental controls. The analysis was performed on 1,402 Autism Genome Project trios genotyped for 1 million single nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified 25 known and 1,218 novel ASD candidate genes in the discovery analysis including CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, EPHA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L and FOXP2. Furthermore, 10 of the previously reported ASD genes and 300 of the novel candidates identified in the discovery analysis were replicated in an independent sample of 1,182 trios. Our results demonstrate that regions of HH are significantly enriched for previously reported ASD candidate genes and the observed association is independent of gene size (odds ratio 2.10). Our findings highlight the applicability of HH mapping in complex disorders such as ASD and offer an alternative approach to the analysis of genome-wide association data

Les hypoglycémies récurrentes avec cétose (diagnostic et évolution à moyen et long terme)

TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Evaluation des taux de TSH, T4L et T3T des nouveau-nés prématurés et à terme hospitalisés

Les hormones thyroïdiennes ont un rôle essentiel dans le développement du fœtus et du nouveau-né. Chez le nouveau-né prématuré, il existe une immaturité de la fonction thyroïdienne qui va influencer son adaptation à la vie extra-utérine. Dans la littérature, on retrouve de nombreuses études de la fonction thyroïdienne du prématuré. Plusieurs essais de traitement des nouveau-nés par hormones thyroïdiennes ont été réalisés dans différentes conditions cependant il n'existe aucun consensus sur la nécessité ou non de supplémenter les nouveau-nés prématurés. Une des raisons peut être qu'il n'existe pas de normes récentes bien établies pour les taux hormonaux de ces enfants. Dans cette problématique, il nous a semblé qu'il était important de décrire les valeurs normales des hormones thyroïdiennes du nouveau-né. Notre étude rapporte les taux de TSH, T3Totale et T4Libre de 195 nouveau-nés prématurés ou à terme hospitalisés au CHU de Toulouse. Les résultats montrent une corrélation positive entre les différents taux hormonaux et l'âge gestationnel de naissance. Cette étude nous a permis de proposer des normes locales pour ces dosages hormonaux.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocTOULOUSE3-BU Santé-Allées (315552109) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Revue de la littérature sur les lipomes intra-cérébraux à partir de trois observations de lipome suprasellaire avec puberté précoce chez l'enfant

Cette revue de la littérature concerne les lipomes intra-cérébraux qui sont des malformations congénitales embryologiques rares, bénignes et non évolutives, souvent localisées au niveau du corps calleux ou de la région péricalleuse. Ils sont généralement asymptomatiques et ne nécessitent pas de traitement. L'épilepsie est la manifestation clinique la plus fréquente. Les lipomes intra-cérébraux, à l'inverse des hamartomes hypothalamiques, ne sont pas classiquement répertoriés comme une étiologie organique des pubertés précoces centrales. Après un bref rappel sur les pubertés précoces centrales, nous rapportons trois observations d'enfants porteurs d'un lipome suprasellaire diagnostiqué devant une puberté précoce. Nous débattons de la physiopathologie de la puberté précoce dans le cadre des lipomes en comparant avec les données connues dans les hamartomes hypothalamiques.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

INTERET ET UTILISATION DES MODELES MATHEMATIQUES DE PREDICTION DE LA REPONSE AU TRAITEMENT PAR HORMONE DE CROISSANCE (VALIDATION SUR 99 PATIENTS TRAITES)

NICE-BU Médecine Odontologie (060882102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Anomalies hypophysaires associées à un syndrome polymalformatif (hypothèses physiopathologiques et génétiques)

ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Effets de l'introduction précoce d'un traitement pat GH chez 44 patients présentant un SPW et suivis au centre de référence de Toulouse

BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF

Anomalies endocriniennes et traitement par hormone de croissance des enfants présentant un syndrome de Prader-Willi (analyse des 152 patients inclus dans la base de données du centre de référence)

L'analyse de la base de données du centre de référence, regroupant 152 enfants présentant un syndrome de Prader-Willi met en évidence une prévalence de l'obésité de 44%, de l' hypogonadisme de 49 % et de l'hypothyroïdie de 25%. Un déficit en GH est présent dans 81 % des cas et 86% des patients sont traités par GH. Sous traitement, le gain de taille à 1 an est de +1 DS, le gain d'IMC est de -0,8 DS. Sur 54 patients, l'IMC se stabilise à 2 ans (gain de +0,1 DS). Le bilan lipidique reste normal sous traitement. Les taux d'IGF1 sous GH augmentent dès 6 mois avec des taux > +2 DS dans 29% des cas et dans 71% des cas à 2 ans, suggérant une sensibilité importante de ces patients au traitement par GH. Un hyperinsulinisme est présent chez 5 % des patients avant traitement et 16% à deux ans, avec une évolution majoritaire vers une dégradation initiale puis une amélioration secondaireTOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF