64 research outputs found
Polimorfismo VAL66MET no gene BDNF : frequências nos pacientes com doença de huntingotn e em controles normais
Origem ancestral de alelos mutantes de pacientes com Doença de Machado-Joseph de diferentes regiões do Brasil
Influência de fatores moleculares na expressão fenotÃpica das ataxias espinocerebelares (SCAs) no Brasil
Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de inÃcio da doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clÃnica da DH começa na vida adulta e a idade de inÃcio da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotÃdica, porém outros fatores parecem influenciar as primeiras manifestações dos sintomas. Entre eles, podemos citar o fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF), que tem uma importante função no desenvolvimento e na manutenção de neurônios adultos e atua como regulador da plasticidade sináptica no cérebro humano. Nesse trabalho, foi correlacionado a variação da idade de inÃcio da DH com o polimorfismo Val66Met do BDNF. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes na comparação da distribuição genotÃpica entre os dois grupos de estudo, nem entre suas freqüências alélicas. O número de repetições CAG foi responsável por 72% da variação da idade de inÃcio e o genótipo Val66Met apresentou uma idade de inÃcio mais tardia quando comparado com Val66Val. Portanto, no nosso estudo, o polimorfismo Val66Met do BDNF parece estar associado com a variação da idade de inÃcio da DH
Associação do polimorfismo val66met no bdnf com a idade de inÃcio da doença de huntington
Associação do polimorfismo val66met no bdnf com a idade de inÃcio da doença de huntington
Polimorfismo Val66Met no gene bdnf: frequências nos pacientes com doença de Huntingotn e controles normais
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