Bock, Hugo

Cargnin, Tasca

Emmel, Vanessa Erichsen

Gheno, Tailise Conte

Jardim, Laura Bannach

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Análise de repetições cag no gene da atrofina 1

Lume 5.8

Ciências Biológicas   354 ANÁLISE DE REPETIÇÕES CAG NO GENE DA ATROFINA 1. Simone Tasca Cargnin, Vanessa Erichsen Emmel, Hugo Bock, Tailise Conte Gheno, Laura Bannach Jardim, Maria Luiza Saraiva Pereira (orient.) (UFRGS). As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. A atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA) apresenta maior freqüência na população japonesa e o gene associado a esta doença, que codifica uma proteína chamada Atrofina 1, localiza-se no cromossomo 12 e caracteriza-se por apresentar uma região polimórfica com repetições CAG. Indivíduos normais apresentam entre 7 e 35 repetições e indivíduos afetados entre 49 e 88. O objetivo deste estudo foi introduzir uma metodologia não radioativa para quantificar o número de repetições CAG no gene ATN1 e comparar com uma metodologia semi-quantitativa previamente disponível no laboratório. A amostra foi composta por 40 amostras de DNA de pacientes não aparentados com suspeita clínica de um tipo de ataxia. A metodologia foi baseada em PCR com primer fluorescente seguido de eletroforese capilar no equipamento ABI 3130xl (Applied Biosystems) para identificação do fragmento amplificado. A metodologia foi validada pela utilização de um controle positivo (portador da mutação por um laboratório referência). Todas as amostras analisadas apresentaram número de repetições CAG dentro da faixa de normalidade e foi possível determinar a faixa de variação dessas repetições nessa amostra. A metodologia introduzida permitiu a quantificação exata do número dessas repetições nesse gene, através de um protocolo sensível para ser utilizado em quantidades reduzidas de material biológico. Além disso, poderemos investigar a ocorrência dos chamados alelos normais grandes nesse gene e oferecer um diagnóstico mais preciso para famílias em risco.  105 

Análise de repetições cag no gene da atrofina 1

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Lume 5.8