Paikallisista malleista yhtenäiseen käytäntöön toimintakyvyn arviointimenetelmien valinnassa ja kuntoutuksen suunnittelussa : Esimerkkinä CP-oireisto

Kuntoutuminen on yksilöllistä toimintaa, mikä edellyttää tarpeiden tunnistamista, yksilöllisten tavoitteiden asettamista ja kuntoutumista tukevien toimenpiteiden suunnittelua yhdessä kuntoutujan ja hänen läheistensä kanssa sekä oikea-aikaista toteutusta. CP (Cerebral Palsy) on yleisin pitkäaikaista ja vaativaa moniammatillista kuntoutusta vaativa diagnoosiryhmä. Tässä raportissa kuvataan hankekokonaisuus, jonka tavoitteeksi asetettiin kansallisesti yhdenmukainen arviointimenetelmien käyttö CP-oireiston hoidossa ja kuntoutuksessa. Hankkeen ensimmäisessä vaiheessa todettiin kansallisesti epäyhtenäinen käytäntö toimintakyvyn arvioinnissa sekä lääkinnällisen hoidon ja kuntoutuksen toteutuksessa lapsilla ja nuorilla, joilla on CP-oireisto. Toisessa hankevaiheessa tunnistettiin ja pilotoitiin moniammatillisen työryhmän yhteistyössä kliiniseen käyttöön soveltuvat arviointimenetelmät. Hankkeen kolmannessa vaiheessa keskityttiin valittujen arviointimenetelmien implementointiin laajempaan kansalliseen käyttöön ja lopuksi arvioitiin, miten toimintakäytäntö todellisuudessa muuttui. Lopullisiin arviointimenetelmiin päätyminen ja niiden implementoiminen käytäntöön on edellyttänyt eri menetelmien käytettävyyden testaamista, niiden lisäarvon tunnistamista, toistuvaa valintojen kyseenalaistamista, laajaa yhteistyötä ja jatkuvaa koulutusta sekä koulutusmateriaalin kehittämistä. Keskeistä muutosprosessin onnistumisessa on ollut kunkin paikkakunnan ja ammattiryhmän muutoksen toteutumisesta vastuullisten työntekijöiden (ns. knowledge broker) sitoutunut työ yhteisen tavoitteen saavuttamiseksi. Hankekokonaisuus on osoittanut, että muutosprosessissa tarvitaan valmiutta ja rohkeutta oman toiminnan kriittiseen tarkasteluun. Arkitoiminnan tekeminen näkyväksi videoimalla kuntoutussuunnitelmapalavereja ja analysoimalla tarkemmin asiakirjojen kuten kuntoutussuunnitelmien sisältöjä auttoi tunnistamaan, että ohjeet ja puheet eivät yksinään riitä muuttamaan toimintakäytäntöjä. Muutokseen vaaditaan paitsi kunkin työntekijän myös organisaation osaamisen ja asenteiden muutosta sekä aikaresursseja. Kansallisesti yhtenäisistä arviointimenetelmistä sopiminen on ajankohtainen asia, sillä soteuudistuksessa toimenpiteiden oikein kohdistaminen ja vaikutusten vertaisarviointi tulevat olemaan keskeisiä periaatteita. Tämä hankekokonaisuus keskittyi CP-oireistoon, mutta samaa toimintamallia voidaan käyttää myös muiden sairauksien, oireyhtymien sekä vammojen arviointikäytäntöjen yhdenmukaistamiseen. Yhtenäiseen arviointikäytäntöön on mahdollista päästä, mutta muutoksen toteutus on pitkällinen prosessi, jossa on jatkuvasti huomioitava niin muutosta fasilitoivat kuin estävätkin tekijät. Hankekokonaisuus osoitti myös, että toimintakyvyn arviointimenetelmiä ei tule valita käytännön toimijoita kuulematta ja ilman että menetelmien kliininen käytettävyys ja merkitys varmistetaan

The heteroepitaxy of Ge on Si: A comparison of chemical vapor and vacuum deposited layers

Epitaxial growth of Ge on Si has been investigated by two techniques: vacuum deposition and chemical vapor deposition (CVD). Vacuum-deposited Ge layers (physical vapor deposition, PVD) on heated Si substrates (≤ 500 °C) have smooth surface morphologies with a surface crystalline quality which improves with Ge layer thickness. Layers prepared by the CVD technique at 500–600 °C are comparable with the PVD prepared layers. Main defects in both PVD and CVD layers are dislocations initiating at the Ge/Si interface. Chemical vapor-deposited Ge layers grown at a substrate temperature of 700–800 °C exhibit poor crystalline quality and often are polycrystalline. Chemical vapor-deposited layers grown at a substrate temperature of 900 °C, again are good quality epitaxial layers. In this case, in addition to dislocations, stacking faults are present. All the studied layers are highly conductive and p-type. The conduction and valence band discontinuities determined from electrical measurements are 0.05±0.04 eV and 0.39±0.04 eV, respectively

Finnish CMS-TOB cosmic rack

Peer reviewe

Factors associated with decision-making on prophylactic hysterectomy and attitudes towards gynecological surveillance among women with Lynch syndrome (LS) : a descriptive study

To prevent endometrial carcinoma in Lynch syndrome (LS), regular gynecological surveillance visits and prophylactic surgery are recommended. Previous data have shown that prophylactic hysterectomy is an effective means of cancer prevention, while the advantages and disadvantages of surveillance are somewhat unclear. We aimed to evaluate female LS carriers' attitudes towards regular gynecological surveillance and factors influencing their decision-making on prophylactic surgery that have not been well documented. Pain experienced during endometrial biopsies was also evaluated. Postal questionnaires were sent to LS carriers undergoing regular gynecological surveillance. Questionnaires were sent to 112 women with LS, of whom 76 responded (68%). Forty-two (55%) had undergone prophylactic hysterectomy by the time of the study. The majority of responders (64/76; 84.2%) considered surveillance appointments beneficial. Pain level during endometrial biopsy was not associated with the decision to undergo prophylactic surgery. The level of satisfaction the women had with the information and advice provided during surveillance was significantly associated with the history of prophylactic hysterectomy (satisfaction rate of 73.2% versus 31.8% of nonoperated women, p = 0.003). The women who had undergone prophylactic surgery were older than the nonoperated women both at mutation testing (median of 42.3 years versus 31.6 years, p <0.001) and at the time of the study (median of 56.9 years versus 46.0 years, respectively, p <0.001). Women with LS pathogenic variants have positive experiences with gynecological surveillance visits, and their perception of the quality of the information and advice obtained plays an important role in their decision-making concerning prophylactic surgery.Peer reviewe

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Objective: We used patient-specific neuronal cultures to characterize the molecular genetic mechanism of recessive nonsense mutations in neurofilament light (NEFL) underlying early-onset Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Methods: Motor neurons were differentiated from induced pluripotent stem cells of a patient with early-onset CMT carrying a novel homozygous nonsense mutation in NEFL. Quantitative PCR, protein analytics, immunocytochemistry, electron microscopy, and single-cell transcriptomics were used to investigate patient and control neurons. Results: We show that the recessive nonsense mutation causes a nearly total loss of NEFL messenger RNA (mRNA), leading to the complete absence of NEFL protein in patient's cultured neurons. Yet the cultured neurons were able to differentiate and form neuronal networks and neurofilaments. Single-neuron gene expression fingerprinting pinpointed NEFL as the most downregulated gene in the patient neurons and provided data of intermediate filament transcript abundancy and dynamics in cultured neurons. Blocking of nonsense-mediated decay partially rescued the loss of NEFL mRNA. Conclusions: The strict neuronal specificity of neurofilament has hindered the mechanistic studies of recessive NEFL nonsense mutations. Here, we show that such mutation leads to the absence of NEFL, causing childhood-onset neuropathy through a loss-of-function mechanism. We propose that the neurofilament accumulation, a common feature of many neurodegenerative diseases, mimics the absence of NEFL seen in recessive CMT if aggregation prevents the proper localization of wild-type NEFL in neurons. Our results suggest that the removal of NEFL as a proposed treatment option is harmful in humans.Peer reviewe

Forward-backward asymmetry of Drell-Yan lepton pairs in pp collisions at root s=8 TeV

Peer reviewe

Measurement of the inelastic cross section in proton-lead collisions at root s(NN)=5.02 TeV

Peer reviewe

Measurement of differential and integrated fiducial cross sections for Higgs boson production in the four-lepton decay channel in pp collisions at root s=7 and 8 TeV

Peer reviewe

Search for neutral MSSM Higgs bosons decaying to mu(+) mu(-) in pp collisions at root s=7 and 8 TeV

Peer reviewe