Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked DownloadPredicting the pathogenicity of biallelic missense variants can be challenging. Here, we use a deficit of observed homozygous carriers of missense variants, versus an expected number in a set of 153,054 chip-genotyped Icelanders, to identify potentially pathogenic genotypes. We follow three missense variants with a complete deficit of homozygosity and find that their pathogenic effect in homozygous state ranges from severe childhood disease to early embryonic lethality. One of these variants is in CPSF3, a gene not previously linked to disease. From a set of clinically sequenced Icelanders, and by sequencing archival samples targeted through the Icelandic genealogy, we find four homozygous carriers. Additionally, we find two homozygous carriers of Mexican descent of another missense variant in CPSF3. All six homozygous carriers of missense variants in CPSF3 show severe intellectual disability, seizures, microcephaly, and abnormal muscle tone. Here, we show how the absence of certain homozygous genotypes from a large population set can elucidate causes of previously unexplained recessive diseases and early miscarriage.Sacchi Foundatio

Skoleresultater 2008 : en kartlegging av karakterer fra grunnskoler og videregående skoler i Norge

I denne rapporten presenterer vi en kartlegging av elever sine resultater i grunnskolen og den videregående skole i Norge skoleåret 2007/08. Dette basert på karakterstatistikk for den enkelte elev, samt opplysninger om elevenes kjønn, alder, bostedsfylke, skoletilhørighet og familiebakgrunn hentet fra ulike administrative registre. Rapporten er i all hovedsak oppbygd på samme måte som tilsvarende rapporter fra tidligere år (Hægeland mfl. 2005, 2006, 2007 og Gravaas mfl. 2008). Foruten å gi en oversikt over det generelle karakternivået over tid, på ulike nivå, og i forskjellige fag, ser vi nærmere på hvordan karakterer varierer med elevens kjønn og familiebakgrunn. I tillegg viser vi geografiske variasjoner i karakternivået. I årets analyser har vi med noen flere fag på videregående enn tidligere år. Blant disse fagene har vi i år foretatt en egen sammenlignende analyse av engelsk på yrkesfag vg2 (ENG1003) og engelsk på studieforberedende vg1 (ENG1002), ettersom elevene i disse to fagene har fulgt samme læreplan og avlagt samme sentralsensurerte eksamen i skoleåret 2007/08. For videregående ser vi også nærmere på samvariasjon mellom stryk i utvalgte fellesfag (engelsk, norsk og matematikk) og kjennetegn ved elevene som kjønn, innvandringsbakgrunn og foreldrenes utdanningsnivå. Avslutningsvis ser vi på sammenhengen mellom resultater oppnådd i grunnskolen og karakterer i den videregående skole. Tallmaterialet som presenteres i rapporten bekrefter i stor grad de funn som er gjort basert på tilsvarende datamateriale for tidligere år: Jenter får i gjennomsnitt bedre karakterer enn gutter, og familiebakgrunn, da særlig foreldres utdanning, har stor betydning for skoleresultatene (se for eksempel Arnesen, 2003, Hægeland mfl. 2005, 2006, 2007 og Gravaas mfl. 2008). Disse resultatene finner vi både i grunnskolen og i den videregående skolen. Sammenhengene er imidlertid noe ulike, trolig som følge av en viss sortering inn i ulike utdanningsprogrammer på videregående nivå, og som følge av frafall av elever i videregående skole.Dette prosjektet er finansiert av Utdanningsdirektorate

Dokumentasjonsnotat om skole- og kommunebidragsindikatorer i grunnskolen

Formålet med dette notatet er å beskrive hva en skole- og kommunebidragsindikator er og hvordan skoler og kommuner kan tolke dem. I første del forklarer vi hva en skole- og kommunebidragsindikator er og hvorfor de kan være nyttige. I andre del presenterer vi eksempler på skole- og kommunebidrag og en veiledning til hvordan disse kan tolkes.publishedVersio

Skoleresultater 2008 : en kartlegging av karakterer fra grunnskoler og videregående skoler i Norge

I denne rapporten presenterer vi en kartlegging av elever sine resultater i grunnskolen og den videregående skole i Norge skoleåret 2007/08. Dette basert på karakterstatistikk for den enkelte elev, samt opplysninger om elevenes kjønn, alder, bostedsfylke, skoletilhørighet og familiebakgrunn hentet fra ulike administrative registre. Rapporten er i all hovedsak oppbygd på samme måte som tilsvarende rapporter fra tidligere år (Hægeland mfl. 2005, 2006, 2007 og Gravaas mfl. 2008). Foruten å gi en oversikt over det generelle karakternivået over tid, på ulike nivå, og i forskjellige fag, ser vi nærmere på hvordan karakterer varierer med elevens kjønn og familiebakgrunn. I tillegg viser vi geografiske variasjoner i karakternivået. I årets analyser har vi med noen flere fag på videregående enn tidligere år. Blant disse fagene har vi i år foretatt en egen sammenlignende analyse av engelsk på yrkesfag vg2 (ENG1003) og engelsk på studieforberedende vg1 (ENG1002), ettersom elevene i disse to fagene har fulgt samme læreplan og avlagt samme sentralsensurerte eksamen i skoleåret 2007/08. For videregående ser vi også nærmere på samvariasjon mellom stryk i utvalgte fellesfag (engelsk, norsk og matematikk) og kjennetegn ved elevene som kjønn, innvandringsbakgrunn og foreldrenes utdanningsnivå. Avslutningsvis ser vi på sammenhengen mellom resultater oppnådd i grunnskolen og karakterer i den videregående skole. Tallmaterialet som presenteres i rapporten bekrefter i stor grad de funn som er gjort basert på tilsvarende datamateriale for tidligere år: Jenter får i gjennomsnitt bedre karakterer enn gutter, og familiebakgrunn, da særlig foreldres utdanning, har stor betydning for skoleresultatene (se for eksempel Arnesen, 2003, Hægeland mfl. 2005, 2006, 2007 og Gravaas mfl. 2008). Disse resultatene finner vi både i grunnskolen og i den videregående skolen. Sammenhengene er imidlertid noe ulike, trolig som følge av en viss sortering inn i ulike utdanningsprogrammer på videregående nivå, og som følge av frafall av elever i videregående skole

Studenters økonomi og studiesituasjon : Norske resultater fra Eurostudent V i et europeisk perspektiv

Studenter i Norge skiller seg ut ved at flere jobber ved siden av studiene enn i våre naboland. Tidsbruken på studier er likevel på samme nivå. Det er vanligere blant studenter i Norden å ha hatt et langt opphold mellom videregående og høyere utdanning. Det er vanligere blant studenter i Norge å jobbe ved siden av studiene enn i våre naboland, men tidsbruken på studier er på nivå med det vi finner ellers i Norden. Studenter i Norden skiller seg ut ved at mange har et langt opphold mellom videregående og høyere utdanning. Det viser tall fra SSBs rapport Studenters økonomi og studiesituasjon. Rapporten viser norske resultater i et europeisk perspektiv fra studentundersøkelsen Eurostudent V. Studentundersøkelsen ble gjennomført i 29 land i 2013.Mange har arbeidserfaring før høyere utdanning Studentene i Norge skiller seg ut på flere områder. Sammen med andre nordiske land har vi en høy andel studenter som har hatt et lengre opphold mellom videregående og høyere utdanning. I Norge har 40 prosent hatt et opphold på mer enn to år før de begynte i høyere utdanning første gang, sammenlignet med rundt eller under 10 prosent i de fleste Eurostudent-landene. Nær halvparten av studentene i Norge oppgir å ha hatt erfaring fra regelmessig arbeid før de begynte i høyere utdanning for første gang

Læreres kompetanse i videregående skole. En registerbasert forstudie

De fleste lærere i videregående skole er høyt utdannet, 6 prosent har ikke fullført studier på universitets- og høgskolenivå. De fleste lærere i videregående skole er høyt utdannet og har pedagogisk kompetanse. Bare 6 prosent har ikke fullført studier på universitets- og høgskolenivå, mens 20 prosent har ikke pedagogisk kompetanse. Størst andel med pedagogikk finner vi i de offentlige skolene og blant de eldste lærerne. Gruppen av lærere uten høyere utdanning befinner seg i alle aldersgrupper, men den er dominert av menn og har en større andel timelønnede og deltidsansatte enn andre utdanningsgrupper. Nesten halvparten av lærere uten høyere utdanning har fag-/svennebrev, mot 16 prosent av lærere i videregående totalt. Av lærere med fag-/svennebrev som høyeste fullførte utdanning er en stor andel i gang med pedagogisk utdanning. Større andel unge mangler formell pedagogisk kompetanse 8 av 10 lærere har formell pedagogisk kompetanse. Blant de yngste lærerne er det en noe større andel som ikke har en fullført pedagogisk utdanning. Samtidig er det vanligere blant de yngre lærerne å ha lang høyere utdanning, det vil si utdanning på masternivå eller tilsvarende. I privateide skoler utgjør lærere med pedagogikk 72 prosent. Tilsvarende tall for offentlig eide skoler er 82 prosent. Mange av lærerne som mangler formell pedagogisk kompetanse, var i gang med en pedagogisk utdanning høsten 2016. Dette gjaldt nær 25 prosent av lærerne uten fullført høyere utdanning og 18 prosent av dem som har fullført høyere utdanning uten pedagogikk. Over halvparten av lærerne har PPU Praktisk-pedagogisk utdanning er den klart vanligste typen lærerutdanning. 14 000 av 27 000 lærere har PPU, og 36 prosent av disse har PPU for yrkesfaglærere. Sett i forhold til antall lærere med lærerutdanning, er det over 60 prosent som har PPU. I løpet av de siste årene har det blitt innført nye krav til læreres utdanning og kompetanse. Informasjon om utdanningen til dem som i dag arbeider som lærere, er svært relevant i en slik sammenheng, og denne rapporten kombinerer data fra norsk utdanningsdatabase med sysselsettingsdata for å beskrive utdanningen til lærere i videregående skoler, skoleåret 2016/2017. Arbeidet med denne rapporten er utført av Statistisk Sentralbyrå på oppdrag og med finansiering fra Kunnskapsdepartementet

Læreres kompetanse i videregående skole. En registerbasert forstudie

De fleste lærere i videregående skole er høyt utdannet, 6 prosent har ikke fullført studier på universitets- og høgskolenivå. De fleste lærere i videregående skole er høyt utdannet og har pedagogisk kompetanse. Bare 6 prosent har ikke fullført studier på universitets- og høgskolenivå, mens 20 prosent har ikke pedagogisk kompetanse. Størst andel med pedagogikk finner vi i de offentlige skolene og blant de eldste lærerne. Gruppen av lærere uten høyere utdanning befinner seg i alle aldersgrupper, men den er dominert av menn og har en større andel timelønnede og deltidsansatte enn andre utdanningsgrupper. Nesten halvparten av lærere uten høyere utdanning har fag-/svennebrev, mot 16 prosent av lærere i videregående totalt. Av lærere med fag-/svennebrev som høyeste fullførte utdanning er en stor andel i gang med pedagogisk utdanning. Større andel unge mangler formell pedagogisk kompetanse 8 av 10 lærere har formell pedagogisk kompetanse. Blant de yngste lærerne er det en noe større andel som ikke har en fullført pedagogisk utdanning. Samtidig er det vanligere blant de yngre lærerne å ha lang høyere utdanning, det vil si utdanning på masternivå eller tilsvarende. I privateide skoler utgjør lærere med pedagogikk 72 prosent. Tilsvarende tall for offentlig eide skoler er 82 prosent. Mange av lærerne som mangler formell pedagogisk kompetanse, var i gang med en pedagogisk utdanning høsten 2016. Dette gjaldt nær 25 prosent av lærerne uten fullført høyere utdanning og 18 prosent av dem som har fullført høyere utdanning uten pedagogikk. Over halvparten av lærerne har PPU Praktisk-pedagogisk utdanning er den klart vanligste typen lærerutdanning. 14 000 av 27 000 lærere har PPU, og 36 prosent av disse har PPU for yrkesfaglærere. Sett i forhold til antall lærere med lærerutdanning, er det over 60 prosent som har PPU. I løpet av de siste årene har det blitt innført nye krav til læreres utdanning og kompetanse. Informasjon om utdanningen til dem som i dag arbeider som lærere, er svært relevant i en slik sammenheng, og denne rapporten kombinerer data fra norsk utdanningsdatabase med sysselsettingsdata for å beskrive utdanningen til lærere i videregående skoler, skoleåret 2016/2017. Arbeidet med denne rapporten er utført av Statistisk Sentralbyrå på oppdrag og med finansiering fra Kunnskapsdepartementet