Impaired NK cell cytotoxicity in multiple myeloma caused by the homozygous A91V polymorphism in the perforin gene: a case report: Citotoxicidade de células NK prejudicada no mieloma múltiplo causada pelo polimorfismo A91V em homozigose no gene da perforina: um relato de caso

We describe a 58-year-old man diagnosed with IgG/Kappa multiple myeloma (International Staging System III) treated for eight years with polychemotherapy (VAD schee) and autologous peripheral hematopoietic stem cell transplantation. The patient studied was homozygous C272T polymorphism (PRF1272T/T) by analysis of perforin gene by direct sequencing. This SNP is considered pathogenic and leads to the substitution of the amino acid alanine for valine in codon 91 of the perforin protein. The cytotoxic lymphocytes (CLs) of the patient and of the healthy wild homozygous individual were evaluated for their cytotoxic capacity. Our results show that PRF1272T/T effector cells had significantly reduced ability to induce specific lysis of K562 cells. The NK cells of the patient had three times less intracellular perforin than observed in the wild-type individual. The gene expression of PRF1 and FAS did not differ between the individuals, however the expression of GZMB was approximately 2.5 times higher in the patient. It was also observed that the T-BET expression was approximately 1.7-fold higher and IFN-γ expression was 4.5-fold higher in the PRF1272T/T patient. In conclusion, functional analysis of the CLs of the patient revealed a significant decrease in their cytolytic capacity as well as the amount of perforin present in NK cell granules

Impaired NK cell cytotoxicity in multiple myeloma caused by the homozygous A91V polymorphism in the perforin gene: a case report: Citotoxicidade de células NK prejudicada no mieloma múltiplo causada pelo polimorfismo A91V em homozigose no gene da perforina: um relato de caso

We describe a 58-year-old man diagnosed with IgG/Kappa multiple myeloma (International Staging System III) treated for eight years with polychemotherapy (VAD schee) and autologous peripheral hematopoietic stem cell transplantation. The patient studied was homozygous C272T polymorphism (PRF1272T/T) by analysis of perforin gene by direct sequencing. This SNP is considered pathogenic and leads to the substitution of the amino acid alanine for valine in codon 91 of the perforin protein. The cytotoxic lymphocytes (CLs) of the patient and of the healthy wild homozygous individual were evaluated for their cytotoxic capacity. Our results show that PRF1272T/T effector cells had significantly reduced ability to induce specific lysis of K562 cells. The NK cells of the patient had three times less intracellular perforin than observed in the wild-type individual. The gene expression of PRF1 and FAS did not differ between the individuals, however the expression of GZMB was approximately 2.5 times higher in the patient. It was also observed that the T-BET expression was approximately 1.7-fold higher and IFN-γ expression was 4.5-fold higher in the PRF1272T/T patient. In conclusion, functional analysis of the CLs of the patient revealed a significant decrease in their cytolytic capacity as well as the amount of perforin present in NK cell granules

Intervenções fisioterapêuticas na distrofia muscular de duchenne: revisão de literatura / Physiotherapeutic interventions in duchenne muscular dystrophy: literature review

Introdução: A distrofia muscular de duchenne é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva e leva à paralisia total e à morte súbita nos últimos anos da adolescência ou em adultos jovens. Por volta dos cinco anos de idade, a criança começa a apresentar dificuldade de correr ou saltar, a manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático,  é um sinal médico que indica a fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior, devido à atrofia muscular evidente. A hidroterapia é um recurso que vem crescendo no Brasil e começa a ser aceito como opção de tratamento para Distrofia Muscular Progressivas devido as propriedades físicas da água e a movimentação voluntaria. Objetivo: Esta pesquisa tem como objetivo geral verificar o papel do fisioterapeuta e suas condutas nos pacientes com distrofia muscular de duchenne, fazendo uma análise criteriosa dos protocolos de tratamento que possuem embasamento cientifico. Metodologia: O presente artigo tem como fundamento um levantamento bibliográfico realizado nas principais bases de dados eletrônicas Scielo, Pubmed, foram utilizados um total de 11 artigos. Optou-se por incluir estudos com grande amostragem para verificar seus impactos e quais intervenções fisioterapêuticas na distrofia muscular de duchenne. Resultados: Os achados remetentes aos 11 artigos selecionados para o trabalho em questão, concluiu que a Fisioterapia obteve-se um retardo da doença, e prevenção de complicações secundárias. Conclusão: Diante do presente estudo, se conclui que é fundamental a importância do fisioterapeuta na vida do paciente com DMD, pois retarda a evolução da doença e traz mais qualidade de vida para o paciente. 

BRS Esteio: common bean cultivar with black grain, high yield potential and moderate resistance to anthracnose

BRS Esteio is a common bean cultivar with black grains of excellent cooking quality, suited for cultivation in 21 BrazilianStates. In 77 trials of Value for Cultivation and Use, the cultivar had a normal cycle (90 days), an average yield of 2,529 kg ha-1,which is 8.1% higher than that of the control cultivars, a high yield potential (4,702 kg ha-1), upright growth, tolerance to lodging,and moderate resistance to anthracnose

Prevalência da infecção chagásica em doadores de sangue no Triângulo mineiro

Os autores analisaram a prevalência da infecção chagásica em 10988 doadores do Serviço de Hemoterapia do Hospital Escola da Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro, através de três levantamentos realizados no período de dezesseis anos. Observaram queda de prevalência de 16,6% no primeiro levantamento para 6,9% no terceiro e predomínio da infecção em negros, no sexo feminino e nas faixas etárias mais avançadas. Discutiram ainda o emprego de medidas profiláticas e o papel do Serviço de Hemoterapia frente ao doador chagásico.<br>The prevalence of Trypanosoma cruzi infection among 10988 blood donors is analysed after three surveys done during the last 16 years at the Hemotherapy Service of the Hospital Escola da Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro. The 16.6% prevalence in the first survey fell to 6.9% in the last. The infection was more common in negro females and the elderly. The prophylaxis of blood transfusion- transmitted Chagas disease is discussed, as well as what measures should be taken by the Blood Banks when infected donors are discovered

Configuração e cultura organizacional, cooperação e inovação: análise de um modelo de equações estruturais em empresas fabricantes de equipamentos médicos

Understand the organizational factors which stimulate the innovations� development is a very interesting theme to researchers and companies. This knowledge allows the companies to keep competitive in the market. This work presents a model, built from factorial analyzes and structural equations, relating the variables structural and cultural organization aspects, cooperation and innovation. The result obtained from the proposed model using a sample of medical products� manufacturer shows that organizational configuration and their culture are responsible for an environment which promotes interaction and cooperation between workers leading to innovations� development.O conhecimento dos fatores organizacionais que estimulam o desenvolvimento de inovações é um tema que desperta grande interesse de empresas e pesquisadores, pois proporciona às empresas oportunidades de manterem-se competitivas no mercado. O presente trabalho apresenta um modelo construído a partir de análise fatorial e equações estruturais, relacionando as variáveis estrutura e cultura organizacional, cooperação e inovação. A partir da validação do modelo proposto, verificou-se que para a amostra considerada de fabricantes de aparelhos médicos, pode-se afirmar que a configuração organizacional e cultura empresarial criam o ambiente para interação e cooperação que promovem o desenvolvimento de inovações

Sistema ABO e formas anatomoclínicas da doença de Chagas crônica

Estudou-se a distribuição do sistema ABO em 222 controles e em 148 chagásicos crônicos, assintomáticos e sintomáticos, com diferentes formas anatomoclinicas (insuficiência cardíaca congestiva, visceromegalias e morte súbita). O foi calculado a partir de tabelas de contingência e pelo método de Woolf. OX², obtido por estes dois métodos, demonstra que a freqüência do grupo OX² foi significativamente menor nos chagásicos sintomáticos considerados como um todo e naqueles com "megas", em relação aos controles. Nos chagásicos falecidos subitamente observou-se maior freqüência de grupos B que nos controles, sendo o X² significativo apenas quando calculado por tabelas de contingência. A relativa proteção aparentemente conferida aos chagásicos do grupo O, no que se refere à evolução para formas sintomáticas da doença, se explicaria por antigenicidade cruzada entre populações do Trypanosoma cruzi e o sistema ABO ou por outros fatores que se deixam influenciar ou influenciam a distribuição dos grupos sangüíneos