Genes que modulam a susceptibilidade à dependência ao álcool

As vias pelas quais se processa o metabolismo do álcool são complexas e moduladas por vários genes que, atuando em conjunto, promovem a resposta à substância. Os genes que codificam a enzima álcool desidrogenase (como o gene ADH1B ou ADH2), atuando na conversão do etanol em acetaldeído; a enzima aldeído desidrogenase (ALDH2), que converte o aldeído em ácido acético; e o gene que codifica a enzima citocromo P450, a isoforma 2E1 (CYP2E1), que atua gerando radicais livres, de grande importância na hepatotoxicidade induzida pelo etanol, foram bastante estudados e os resultados apresentam-se curiosos. O objetivo deste trabalho é apresentar alguns genes que, normais ou mutados, influenciam na susceptibilidade à dependência do álcool. Para a realização deste trabalho foi realizada pesquisa bibliográfica nacional e no banco de dados PubMed (serviço nacional americano de publicações científicas na área médica) sobre as funções dos genes supracitados. Num dos trabalhos pesquisados, realizado numa população espanhola, associação curiosa foi encontrada no polimorfismo Arg47Hys no éxon 3 do gene ADH1B. Genótipos contendo o alelo mutante ADH1B*2 foram comuns em mulheres não-alcóolicas, podendo indicar proteção contra o alcoolismo nos portadores desse alelo, segundo o autor do artigo. Em estudos realizados em São Paulo, os polimorfismos -75 bp A/C e -159 bp G/A, no gene ADH4 (álcool desidrogenase tipo 4), foram associados com dependência do álcool, ou seja, indivíduos com haplótipos portadores dos alelos de risco C e A, apresentaram um odds ratio de 2.9. É necessário o interesse pelo tema por pesquisadores da área de genética e estudo dos polimorfismos relacionados em diversas populações mundiais para que se estabeleça um consenso sobre quais são as mutações que mais influenciam o fenótipo dependente do álcool e, a partir disso, se saiba o quanto realmente os polimorfismos genéticos respondem às perguntas sobre dependência alcoólica. &nbsp

Effects of hormonal treatment, maxilofacial surgery-orthodontics, traumatism, and malformation on fluctuating asymmetry

ABSTRACT: In this work we test for the putative association between facial fluctuating asymmetry (FFA) and hormone treatments, maxillofacial surgery, orthodontics, injuries, and malformations. A protocol of five photographs and photogrammetric reconstruction was implemented to place thirty-four 3D landmarks in 3162 individuals aged between 18 and 85 years, belonging to the CANDELA initiative. A Procrustes ANOVA test was used to obtain individual facial fluctuating asymmetry scores. One way ANOVA, Welch, and Levene tests were conducted to explore the potential differences between mean and variance of the response variables. Our results indicate that women who received some hormonal treatment showed higher fluctuating facial asymmetry scores in relation to the unaffected group, this being persistent once the effects of heterozygosity (genetic ancestry) and further variables had been statistically controlled. The shape changes corresponding to this association are focused on the chin, jaw, lower lip, prefrontal region, nose, and ears. Previous reports suggested a potential relationship between facial asymmetry and hormone levels, but to the best of our knowledge there are no reports indicating the causation underlying the association detected here. This report is one more evidence of the association between hormone intake and facial asymmetric features in urban admixed Latin American populations.RESUMEN: En este trabajo se evalúa la relación entre la asimetría fluctuante facial (AFF) y los tratamientos hormonales, cirugías maxilofaciales, ortodoncia, traumatismos y malformaciones. En el marco del proyecto CANDELA, se tomaron cinco fotografías faciales de 3162 voluntarios entre los 18 y 85 años. Por fotogrametría se colocaron 34 landmarks o puntos en 3D y mediante el método Procrustes ANOVA se obtuvieron valores individuales de asimetría fluctuante facial. Se realizó una prueba de ANOVA de una vía y la prueba de Welch y Levene para conocer las diferencias entre media y varianza de los valores de asimetría facial y las variables respuesta. También, se caracterizó la variación morfológica del componente asimétrico de la forma facial mediante técnicas multivariadas sobre los grupos que resultaran diferentes significativamente. Las mujeres que reportaron haber recibido algún tipo de tratamiento hormonal mostraron mayores valores de asimetría fluctuante facial respecto al grupo sin tratamiento. Esta asociación se mantuvo una vez removido el efecto de la heterocigosidad (como indicador de la ancestría) y sin interactuar con el resto de covariables incluidas en el análisis. Los cambios morfológicos asociados a este factor se concentran en el mentón, maxilar labio inferior, región perifrontal, región nasal y orejas. Algunos trabajos anteriores dieron cuenta de la posible relación entre la asimetría facial y los niveles de hormonas, pero no hay estudios que sustenten la relación causal o directa entre la asociación aquí planteada. El presente trabajo es una evidencia más de la asociación entre el consumo de hormonas y modificaciones de caracteres faciales en poblaciones urbanas mestizas latinoamericanas

Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo: revisão sistemática e metanálise

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase. Revisão sistemática avaliou a eficácia e segurança da terapia de reposição enzimática (TRE) com idursulfase (IDS) na MPS II. As bases de dados PubMed/MEDLINE, Embase, LILACS e Biblioteca Cochrane foram pesquisados até 30 de novembro de 2012. Apenas cinco estudos preencheram os critérios de inclusão (ensaios clínicos randomizados - ECRs, ECRs abertos ou séries de caso prospectivas, incluindo cinco ou mais pacientes e avaliando desfechos relevantes). Metanálise foi realizada para capacidade vital forçada (CVF; valores absolutos e em %) e para a distância percorrida no teste da caminhada dos seis minutos, com mudanças significativas em ambas as variáveis; também foi encontrado risco aumentado de reações leves relacionadas à infusão e de desenvolvimento de anticorpos IgG à IDS. Em face dos dados apresentados neste estudo, conclui-se que a TRE com IDS é segura e tem benefício potencial em MPS II, mas estudos adicionais são necessários

Amphibians of grasslands in the state of Paraná, southern Brazil (Campos Sulinos)

Amphibian conservation depends on knowledge about species composition and distribution. This emphasizes the need for inventories, especially in poorly sampled areas. This is the case of Southern grasslands (Campos Sulinos) associated with Araucaria forest in the state of Paraná, southern Brazil. We sampled amphibians in 105 environments from 2004 to 2013 using transect sampling, active search and surveys at breeding sites. We found 61 anuran species and two caecilians. This is the first comprehensive list of amphibian species inhabiting grasslands in Paraná. This landscape deserves high conservation priority before these natural grasslands vanish

Effects of hormonal treatment, maxilofacial surgeryorthodontics, traumatism, and malformation on fluctuating asymmetry

En este trabajo se evalúa la relación entre la asimetría fluctuante facial (AFF) y los tratamientos hormonales, cirugías maxilofaciales, ortodoncia, traumatismos y malformaciones. En el marco del proyecto CANDELA, se tomaron cinco fotografías faciales de 3162 voluntarios entre los 18 y 85 años. Por fotogrametría se colocaron 34 landmarks o puntos en 3D y mediante el método Procrustes ANOVA se obtuvieron valores individuales de asimetría fluctuante facial. Se realizó una prueba de ANOVA de una vía y la prueba de Welch y Levene para conocer las diferencias entre media y varianza de los valores de asimetría facial y las variables respuesta. También, se caracterizó la variación morfológica del componente asimétrico de la forma facial mediante técnicas multivariadas sobre los grupos que resultaran diferentes significativamente. Las mujeres que reportaron haber recibido algún tipo de tratamiento hormonal mostraron mayores valores de asimetría fluctuante facial respecto al grupo sin tratamiento. Esta asociación se mantuvo una vez removido el efecto de la heterocigosidad (como indicador de la ancestría) y sin interactuar con el resto de covariables incluidas en el análisis. Los cambios morfológicos asociados a este factor se concentran en el mentón, maxilar labio inferior, región perifrontal, región nasal y orejas. Algunos trabajos anteriores dieron cuenta de la posible relación entre la asimetría facial y los niveles de hormonas, pero no hay estudios que sustenten la relación causal o directa entre la asociación aquí planteada. El presente trabajo es una evidencia más de la asociación entre el consumo de hormonas y modificaciones de caracteres faciales en poblaciones urbanas mestizas latinoamericanas.In this work we test for the putative association between facial fluctuating asymmetry (FFA) and hormone treatments, maxillofacial surgery, orthodontics, injuries, and malformations. A protocol of five photographs and photogrammetric reconstruction was implemented to place thirty-four 3D landmarks in 3162 individuals aged between 18 and 85 years, belonging to the CANDELA initiative. A Procrustes ANOVA test was used to obtain individual facial fluctuating asymmetry scores. One way ANOVA, Welch, and Levene tests were conducted to explore the potential differences between mean and variance of the response variables. Our results indicate that women who received some hormonal treatment showed higher fluctuating facial asymmetry scores in relation to the unaffected group, this being persistent once the effects of heterozygosity (genetic ancestry) and further variables had been statistically controlled. The shape changes corresponding to this association are focused on the chin, jaw, lower lip, prefrontal region, nose, and ears. Previous reports suggested a potential relationship between facial asymmetry and hormone levels, but to the best of our knowledge there are no reports indicating the causation underlying the association detected here. This report is one more evidence of the association between hormone intake and facial asymmetric features in urban admixed Latin American populations.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin