Oral Alendronate Treatment for Severe Polyostotic Fibrous Dysplasia due to McCune-Albright Syndrome in a Child: A Case Report

Polyostotic fibrous dysplasia (FD) associated to McCune-Albright Syndrome (MAS) often leads to fractures, deformities, and bone pain resulting in bad quality of life. Parenteral bisphosphonates have been used in children and adolescents to improve these symptoms with few adverse effects. We evaluated the response to oral Alendronate in a girl with severe MAS FD and observed improved quality of life with reduction of bone pain

Turner Syndrome: Searching for Better Outcomes

OBJECTIVES: To assess the results of growth hormone on the growth of girls with Turner Syndrome and identify relevant parameters to improve outcomes. METHODS: Growth velocity and final height were studied in a historical cohort of 41 girls, regularly followed up for hormone distribution at three referral centers. The influence of oxandrolone and of estrogens on the final height was analyzed. The girls (initial chronological age=8.9&plusmn;3.4years; initial bone age=7.0&plusmn;3.1years) used 0.19 mg/kg/week of growth hormone for 4.0 &plusmn; 2.0 years. RESULTS: In the first year, growth velocity increased by 71.5% in 41 girls and 103.4% in those who reached final height (11 girls). The whole group had a gain in the height SDS of 0.8 &plusmn; 0.7 (p<0.01) and for those who reached a final height of 1.0 &plusmn; 0.8 (p<0.01). Final height (143.6 &plusmn;6.3 cm) was 3.9 &plusmn; 5.3 cm higher than the predicted height, and the height gain occurred before estrogen therapy. Oxandrolone had no significant influence on height gain. The significant variables contributing to the final height were the duration of growth hormone used and its use prior to starting estrogens, the initial height SDS, and the growth velocity during the first year of treatment. CONCLUSIONS: We concluded that the use of growth hormone significantly increased the final height, which remained lower than the target. Results point to a need for starting growth hormone use as early as possible and to maximize treatment before estrogen replacement. It has been observed that even moderate doses of growth hormone may significantly increase early growth velocity

Altura final na hiperplasia suprarrenal congênita: o dilema do hipercortisolismo versus hiperandrogenismo

OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify factors that might interfere with reaching the final height in patients with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). SUBJECTS AND METHODS: Thirty-one patients with classical 21-OHD who reached their FH in our Institution were eva­luated in order to compare the Z score for final height (FHZ) with: (1) the target height, (2) the standard height for the population, and (3) the hydrocortisone treatment schedule. RESULTS: The FHZ of -2.13 ± 1.11 had a significant negative correlation with the hydrocortisone doses used throughout the period of study. Patients who reached FH within the normal population range were those who received lower doses of hydrocortisone, as compared to those whose FH remained below -2 SDS. CONCLUSION: We conclude that careful treatment adjustments have a major influence on growth of children with CAH, and that the dose range for hydrocortisone replacement that does not lead to side effects is relatively narrow. The better height outcome was achieved in 21-OHD patients who received lower doses of hydrocortisone.OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padrão de referência para a população, e (3) a dose de hidrocortisona durante o acompanhamento. RESULTADOS: Observou-se correlação negativa significativa entre o FHZ de -2,13 ± 1,11 e as doses de hidrocortisona utilizadas durante o período de estudo. Os pacientes que atingiram altura final dentro do padrão de referência para a população usaram doses mais baixas de hidrocortisona quando comparados àqueles que permaneceram abaixo de -2 DP. CONCLUSÃO: O cuidado nos ajustes das doses durante o tratamento da 21OHD tem grande influência sobre o crescimento das crianças. A faixa de variação da dose de reposição da hidrocortisona que não causa efeitos colaterais é relativamente estreita. O melhor resultado estatural foi observado nos pacientes com 21OHD tratados com doses mais baixas de hidrocortisona.Universidade Federal de Minas Gerais Department of PediatricsUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Endocrinology DepartmentUNIFESP, Endocrinology DepartmentSciEL

Clinical and molecular data from 61 Brazilian cases of Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

Objective: To study the clinical and molecular characteristics of a sample of Brazilian patients with Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia (CHH).Methods: Electronic message was sent to members from Endocrinology Department-Brazilian Society of Pediatrics requesting clinical data for all cases of CHH. A whole blood sample from living patients was requested for DNA extraction followed by a search for mutations of the genes ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH, SLC16A1 and HNF4A.Results: of the 61 patients evaluated, 36 (59%) were boys, and only 16 (26%) were born by normal delivery. Gestational age ranged from 32 to 41 weeks (mean = 37 weeks and 6 days). Birth weight ranged from 1590 to 5250 g (mean = 3430 g). Macrossomia occurred in 14 cases (28%). Age at diagnosis ranged from 1 to 1080 days (mean = 75 days). DNA for molecular analysis was obtained from 53 of the 61 patients. Molecular changes in the ABCC8 gene were detected in 15 (28%) of these 53 cases, and mutations in the KCNJ11 gene were detected in 6 (11%). Mutations in the GLUD1 gene were detected in 9 cases (17%) of the total series. Mutations of the GCK gene in heterozygosis were detected in 3 cases. No mutations were detected in the sequencing of genes HADH, SLC16A1 and HNF4A.Conclusion: the present study conducted in Brazil permitted the collaborative compilation of an important number of CHH cases and showed that the present clinical and molecular data are similar to those of published global series.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Univ São Paulo, Ribeirao Preto Med Sch, BR-14049 Ribeirao Preto, SP, BrazilState Univ Campinas UNICAMP, Dept Pediat, Sch Med Sci, Campinas, SP, BrazilUniv São Paulo, Hosp Clin, Inst Crianca, Pediat Endocrine Unit, São Paulo, SP, BrazilUniv Fed Minas Gerais, Dept Pediat, Med Sch, Hosp Clin, Belo Horizonte, MG, BrazilFAPESP: 2011/09355-0Web of Scienc

Hyperinsulinemic hypoglycemia of the infancy: Analysis of clinical data from a Brazilian sample

OBJETIVO: Rever a apresentação dos casos de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI), tratamento e histologia nos serviços de endocrinologia pediátrica no Brasil. MATERIAIS E MÉTODO: Os serviços receberam protocolo para resgatar dados de nascimento, resultados laboratoriais, tipo de tratamento instituído, necessidade de pancreatectomia e histologia. RESULTADOS: Vinte e cinco casos de HHI de seis centros foram resgatados, 15 do sexo masculino, 3/25 nascidos de parto normal. A mediana de idade do diagnóstico foi 10,3 dias. As dosagens de glicose e insulina na amostra sérica crítica apresentaram mediana de 24,7 mg/dL e 26,3 UI/dL. A velocidade de infusão de glicose endovenosa foi superior a 10 mg/kg/min em todos os casos (M:19,1). Diazóxido foi utilizado em 15/25, octreotide em 10, corticoide em 8, hormônio de crescimento em 3, nifedipina em 2 e glucagon em 1. Quarenta por cento (10/25) foram pancreatectomizados, nos quais a análise histológica revelou a forma difusa da patologia. CONCLUSÃO: Primeira análise crítica de uma amostra brasileira de portadores de HHI congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):666-7

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita

OBJETIVO: A eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefício. Neste estudo foram identificados fatores intervenientes nos resultados do projeto-piloto de triagem neonatal para HAC, realizado em Minas Gerais. MÉTODOS: Rastreamento neonatal entre 09/2007 e 05/2008, com dosagens da 17OHP de amostras de sangue colhidas no calcanhar, no 5º dia de vida (papel-filtro), processadas pelo método UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL®. Os pontos de corte foram 80 e 160 nmol/L, para crianças saudáveis ou não, respectivamente. RESULTADOS: A incidência de HAC foi 1:19.939 em 159.415 crianças triadas. O percentil 99 (p99) da 17OHP, na primeira amostra, foi 108 nmol/L. Em 13.298 recém-nascidos com peso informado, os p99 da 17OHP foram, respectivamente, 344 nmol/L para <1500 g, 260 nmol/L para 1500 a 1999 g, 221 nmol/L para 2000 a 2499 g, e 109 nmol/L para &gt; 2500 g. A taxa de reconvocação para consulta médica foi 0,31%. A sensibilidade do teste foi 100%, a especificidade, 99,6% e o valor preditivo positivo, 2,2%. Ajustando-se o ponto de corte da 17OHP para 110 nmol/L e 220 nmol/L, projetou-se redução em 76% dos encaminhamentos para consulta. CONCLUSÃO: Adoção dos pontos de corte para 17OHP, considerando peso de nascimento, apresentou-se como medida custo-efetiva para redução de falso-positivos. Os resultados desse estudo piloto sugerem que a triagem para HAC possa beneficiar a população infantil