Case reports of rare genetics variants and review

Introduction: Currently, colorectal carcinoma is the most prevalent gastrointestinal cancer in the world and the second cause of death from malignant disease. Hereditary polyposis syndromes account for about 1% of colorectal cancer. Familial Adenomatous Polyposis is the second most common inherited colorectal cancer syndrome and it is characterised by the early development of tens to thousands of adenomatous polyps and/or cancer in the colon and rectum. MUTYH-Associated Polyposis is associated with dozens or few hundreds of adenomatous polyps in the colon and an increased risk of colorectal cancer. Objective: The present work will focus on adenomatous polyposis syndromes, in particular on the description of two families with rare presentations and review of the literature. Clinical Cases: The first clinical case is a 17-year-old male who presented with a phenotype characterised by non-progressive bowing of the right leg detected at 18 months of age caused by a fibula malformation (pachydysostosis) and a large exophytic osteoma of the left radius, noticed at the age of 15 years, without gastrointestinal symptoms. Detailed clinical and radiological characterisation revealed multiple osteomas (of the left fibula, left ilium, metacarpals and mandible), skin lesions and dental abnormalities, raising the hypothesis of Gardner Syndrome. This diagnosis was confirmed by genetic testing (a de novo mutation in the APC gene was identified) and endoscopic investigation, which identified the presence of multiple adenomatous polyps throughout the colon, ileum and stomach. The second clinical case is the report of a 34-year-old male with adenomatous colonic polyps (45 polyps at the age of 33 years) and a family history of adenomatous polyposis and colon neoplasia. The patient's family history suggested an autosomal dominant inheritance pattern, which would be in favour of a mutation in APC gene (autosomal dominant inheritance) rather than mutations in MUTYH gene (autosomal recessive pattern), which ended up being the correct diagnosis. Final Remarks: The clinical cases here described illustrate the diversity of presentations in patients with adenomatous polyposis syndromes and the challenges in their accurate recognition and diagnosis. The first case points out the difficulties in establishing an early diagnosis in a de novo APC mutation, which is essential for an appropriate management. It also emphasizes the importance of a detailed clinical characterization, including FAP extra-colonic manifestations, and the need of a multidisciplinary team in reference centres, articulated with international experts. The second clinical case highlights the importance of a detailed family history and of international guidelines, in particular for the appropriate genetic testing strategy.Introdução: Actualmente, o cancro colorrectal constitui a neoplasia gastrointestinal mais prevalente a nível mundial e a segunda causa de morte por doença maligna. As síndromes de polipose intestinal são responsáveis por 1% de todos os casos de cancro colorrectal. A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é a segunda síndrome hereditária mais comum que predispõe para cancro colorrectal e é caracterizada pelo desenvolvimento precoce de dezenas a milhares de pólipos adenomatosos e/ou cancro a nível do cólon e recto. Esta entidade clínica está relacionada com mutações do gene APC. A Polipose Associada ao MUTYH está relacionada com o desenvolvimento de dezenas a centenas de pólipos adenomatosos cólicos e um risco aumentado para cancro colorrectal, mas numa idade mais tardia em comparação com a Polipose Adenomatosa Familiar. A Polipose Associada ao MUTYH deve-se a mutações no gene MUTYH. Objectivo: O presente trabalho foca-se nas síndromes de polipose adenomatosa cólica, em particular na descrição de duas famílias com apresentações raras destas síndromes e na revisão de literatura destas entidades clínicas. Casos Clínicos: O primeiro caso clínico descrito é um jovem de 17 anos cujo fenótipo se manifestou inicialmente por arqueamento não progressivo da perna direita detectado aos 18 meses causado por uma malformação da fíbula (paquidisostose) e, posteriormente, um volumoso osteoma exofítico localizado no rádio esquerdo, detectado aos 15 anos de idade, que motivou a sua avaliação em vários hospitais e o seu posterior envio ao centro de referência de tumores ósseos do Hospital Pediátrico de Coimbra. Não tinha qualquer sintoma gastrointestinal. A caracterização clínica e radiológica detalhada neste centro revelou múltiplos osteomas de pequenas dimensões (mandíbula, fíbula esquerda, osso ilíaco esquerdo e metacarpos) e anomalias cutâneas e dentárias que, em reunião multidisciplinar, fizeram colocar a hipótese diagnóstica de Síndrome de Gardner (FAP com manifestações extra-cólicas proeminentes). Estudos endoscópicos subsequentes identificaram múltiplos pólipos adenomatosos a nível do cólon, íleo e estômago e o estudo do gene APC identificou uma mutação patogénica na região do gene conhecida como associada ao Síndrome de Gardner. O segundo caso clínico apresentado reporta um homem de 34 anos com diagnóstico de pólipos adenomatosos cólicos através de colonoscopia (45 pólipos cólicos aos 33 anos de idade) e com história familiar de polipose adenomatosa e neoplasia do cólon. A história familiar sugeria um padrão de hereditariedade autossómica dominante, o que seria a favor de uma mutação no gene APC (transmissão autossómica dominante). No entanto, o estudo genético do gene APC foi normal. Seguindo a estratégia diagnóstica recomendada, foi então proposto o estudo do gene MUTYH (transmissão autossómica recessiva), que identificou a presença de uma mutação patogénica já descrita em homozigotia. Notas Finais: Os casos clínicos aqui descritos ilustram bem a diversidade de apresentações clínicas em pacientes com síndromes de polipose adenomatosa cólica e os desafios no seu reconhecimento e diagnóstico atempados. A descrição do primeiro caso clínico evidencia as dificuldades de um diagnóstico precoce num primeiro familiar afectado com uma mutação de novo no gene APC. Este diagnóstico atempado é essencial para a implementação de um seguimento adequado. É de referir ainda a importância de uma caracterização clínica e radiológica detalhada, da valorização das manifestações extra-cólicas que devem levar à suspeita de FAP e da necessidade de trabalhar em equipas multidisciplinares em centros de referência, articulados com peritos internacionais. No segundo caso clínico apresentado destacamos a presença de uma história familiar com um padrão de transmissão pseudo-dominante numa entidade clínica com hereditariedade autossómica recessiva. Perante o quadro clínico e história familiar, a primeira hipótese diagnóstica colocada foi FAP atenuada, mas o estudo genético do gene APC não confirmou esta hipótese. Como recomendado, prosseguiu-se com a realização do estudo molecular do gene MUTYH, que levou ao diagnóstico correcto, possibilitando a optimização no seguimento destes indivíduos, o aconselhamento genético preciso e o rastreio de outros familiares em risco

Comparison of digital and conventional radiographic techniques

This study aimed to evaluate the correlation between conventional and digital radiographic methods in the measurement of periapical lesions in primary molars and compares the time used to obtain the radiographic images betweenboth methods. Material and methods: This crossover study included children between 4 to 8-year-old with periapical lesion in primary mandibular molars. Fifteen molars were randomly assigned firstly to receive conventional or digital periapical radiograph during the steps of endodontic treatment. The time to obtain the radiographic image was evaluated in seconds and compared by the Mann-Whitney test. The periapical lesions measurement (mm2) were performed by the Image J software and the degree of correlation of measurement between both techniques was evaluated by the Spearman correlation test. Data was analyzed using the GraphPad Prism software (α = 0.05). Results: A strong positive correlation between the measurement of lesions occurred on conventional methods in comparison with the measurement on digital methods (r2=0.778; p<0.0006); however, the time to obtain the radiographic images was shorter in the digital method (p<0.0001). Conclusion: The digital method had a shorter amount of time to obtain the images and strong correlation for the lesions measurement in comparison to the conventional method. Therefore, the digital radiograph method is preferable for use in children

APROVEITAMENTO DO SUBPRODUTO DO PROCESSAMENTO DE PUPUNHA E AVALIAÇÃO DOS COMPOSTOS FENÓLICOS

Introdu&ccedil;&atilde;o e objetivos: A pupunheira (Bactris gasipaes Kunth), &eacute; uma palmeira cultivada, principalmente, para produ&ccedil;&atilde;o de palmito. A industrializa&ccedil;&atilde;o gera grande quantidade de subprodutos, que cont&ecirc;m quantidades significativas de nutrientes e compostos importantes na alimenta&ccedil;&atilde;o. Seu aproveitamento &eacute; uma alternativa para diminuir o impacto ambiental e aumentar rentabilidade. Os fen&oacute;licos s&atilde;o compostos importantes, sua quantifica&ccedil;&atilde;o revela o poder antioxidante, qualidade do alimento e dos potenciais benef&iacute;cios &agrave; sa&uacute;de. O objetivo deste estudo, foi avaliar o teor de fen&oacute;licos totais do subproduto de pupunha in natura e de sua farinha. Metodologia: As bainhas residuais resultantes do processamento do palmito de pupunha, foram obtidas em ind&uacute;stria de palmito. O preparo da farinha foi realizado de acordo com o proposto por Simas et al. (2010)1, com modifica&ccedil;&otilde;es. O conte&uacute;do de fen&oacute;licos totais dos extratos foi determinado de acordo com o m&eacute;todo de Zielinski e Kozlowska (2000)2. Os resultados foram submetidos a an&aacute;lise de varian&ccedil;a em Software SISVAR&reg;, utilizando o Teste de Tuckey e o de t-Student, a 5% de signific&acirc;ncia. Resultados e discuss&otilde;es: Os resultados dos fen&oacute;licos totais das bainhas in natura, revelam que os extratos et&eacute;reo, etan&oacute;lico e aquoso, apresentaram concentra&ccedil;&otilde;es vari&aacute;veis de polifen&oacute;is e diferiram estatisticamente (p&lt;0,05). O extrato aquoso no res&iacute;duo in natura e na farinha (191,72 e 192,44 mg EAG.100g-1 amostra) apresentaram maiores teores de fen&oacute;licos, e foram diferentes estatisticamente (p&lt;0,05). Destaca-se, ainda, o extrato etan&oacute;lico da farinha e do res&iacute;duo in natura (192,37 e 191,15 mg EAG.100g-1 amostra), ao contr&aacute;rio do extrato et&eacute;reo (190,99 e 191,97 mg EAG.100g-1 amostra, respectivamente). Conclus&otilde;es: A bainha residual de pupunha in natura possui quantidade significativa de compostos fen&oacute;licos, e o processamento aplicado para a obten&ccedil;&atilde;o de farinha promove a manuten&ccedil;&atilde;o deste conte&uacute;do

Tratamento da síndrome de Tourette em pacientes pediátricos e novos ensaios clínicos randomizados: uma revisão integrativa

A síndrome de Tourette (ST) é definida como um distúrbio do neurodesenvolvimento em que estão presentes tiques motores simples e vocais ou fônicos, com prevalência de 1% das crianças em idade escolar, sendo mais presente em meninos e com uma proporção de 4:1 entre homens e mulheres. O presente estudo de revisão buscou avaliar novas evidências na abordagem terapêutica da ST na população pediátrica, documentadas por meio de estudos clínicos e randomizados. Trata-se de uma pesquisa de revisão integrativa realizada por meio da base de dados PubMed, que levou em consideração os seguintes critérios de inclusão: ensaios clínicos e testes controlados e randomizados; artigos publicados nos últimos três anos; que possuíam texto completo disponível e que abordassem acerca de novas evidências no tratamento da ST em crianças. Ficou constatado que o Yi-Gan-san (YGS), enquanto fórmula da medicina tradicional chinesa, trouxe redução da intensidade dos tiques fônicos, sendo capaz de atuar em curto período de tempo em crianças e adolescentes com ST. Além disso, verificou-se que a estimulação magnética transcraniana repetitiva (EMTr) promoveu melhora da gravidade dos tiques, sugerindo ser uma técnica terapêutica capaz de intervir de forma segura e fisiologicamente direcionada para o tratamento de tiques de crianças com ST. Por fim, os suplementos compostos de L-teanina e piridoxina promoveram redução da gravidade dos tiques e da ansiedade, sendo evidente o papel que a L-teanina e a vitamina B6 possuem no tratamento de transtornos de tiques como a ST

The effects of three different low-volume aerobic training protocols on cardiometabolic parameters of type 2 diabetes patients: A randomized clinical trial

ObjectiveTo compare the effects of different aerobic training protocols on cardiometabolic variables in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM).MethodsThis study was a parallel clinical trial. Fifty-two men and women with T2DM (&gt;40 years) were randomly allocated into three groups, and 44 (22 males/22 females) were included in the final analysis. Exercise intensity was based on the speed corresponding to the maximum oxygen consumption (vV˙O2max). Moderate intensity continuous training (MICT) involved 14 minutes at 70% of vV˙O2max; short interval high-intensity interval training (S-HIIT) consisted of 20 bouts of 30 seconds at 100% of V˙O2max with 30 seconds passive recovery; long interval high-intensity training (L-HIIT) consisted of 5 bouts of 2 minutes at 100% of vV˙O2max with 2 minutes passive recovery. Training protocols were performed on a motorized treadmill two times per week for eight weeks. Glycated hemoglobin (Hb1Ac), total cholesterol, triglycerides, resting systolic blood pressure (SBP), resting diastolic blood pressure (DBP), resting heart rate (resting HR) and maximum oxygen consumption (V˙O2max) were measured before and after the exercise intervention. The study was registered on the Brazilian clinical trial records (ID: RBR45 4RJGC3).ResultsThere was a significant difference between groups for changes on V˙O2max. Greater increases on V˙O2max were achieved for L-HIIT (p = 0.04) and S-HIIT (p = 0.01) in comparison to MICT group, with no significant difference between L-HIIT and S-HIIT (p = 0.9). Regarding comparison within groups, there were significant reductions on HbA1c and triglycerides levels only for L-HIIT (p&lt; 0.05). V˙O2max significantly increased for both L-HIIT (MD = 3.2 ± 1.7 ml/kg/min, p&lt; 0.001) and S-HIIT (MD = 3.4 ± 1.7, p&lt; 0.001). There was a significant reduction on resting SBP for L-HIIT group (MD = -12.07 ± 15.3 mmHg, p&lt; 0.01), but not for S-HIIT and MICT. There were no significant changes from pre- to post-training on fasting glycemia, total cholesterol, HDL, LDL, resting HR and resting DBP for any group (p &gt; 0.05).ConclusionLow-volume HIIT promoted greater improvements in cardiorespiratory capacity in comparison with low-volume MICT, independent of the protocols used. There were no other differences between groups. All protocols improved at least one of the variables analyzed; however, the most evident benefits were after the high-intensity protocols, especially L-HIIT

Educação e informação em saúde: iniciativas dos núcleos de telessaúde para o enfrentamento da COVID-19

Objetivo: Identificar as iniciativas de teleducação e informações em saúde direcionadas ao enfrentamento da pandemia da COVID-19 oferecidas pelos Núcleos Estaduais de Telessaúde vinculados ao Programa Telessaúde Brasil Redes. Método: Estudo exploratório, transversal, de abordagem quali-quantitativa, na forma de casos múltiplos, usando informações disponíveis nos sítios eletrônicos e mídias sociais. Resultados: Informações e iniciativas de tele-educação voltadas à COVID-19 estavam presentes em 15 dos 23 Núcleos existentes. Verificouse produção de amplo leque de materiais diversos, que incluem cursos a distância, webpalestras, webaulas, cartilhas, infográficos e outros materiais informativos. Destaca-se a existência de forte tendência das ações de teleducação com foco nas redes sociais (YouTube, Facebook, Twitter e Instagram), como coadjuvantes na divulgação de produtos e serviços para a população, fortalecendo a democratização e o acesso a informações úteis para usuários, enfermeiros e profissionais dos serviços de saúde. Conclusão: Acesso à informação de forma ágil e transparente, durante o isolamento social é crítico no enfrentamento da pandemia. A web revela-se como importante ferramenta para obter informações sobre a COVID nos Núcleos de Telessaúde. Os resultados mostram papel relevante a ser exercido pelos serviços de telessaúde, considerando a necessidade de qualificação profissional e de acesso à informação de qualidade demandada pela pandemia

Primary resistance of HIV to antiretrovirals among individuals recently diagnosed at voluntary counselling and testing centres in the metropolitan region of Recife, Pernambuco

Determining the prevalence and type of antiretroviral (ARV) resistance among ARV-naïve individuals is important to assess the potential responses of these individuals to first-line regimens. The prevalence of primary resistance and the occurrence of recent infections among individuals with human immunodeficiency virus (HIV)/acquired immune deficiency syndrome (AIDS) were identified among recently diagnosed patients at five sexually transmitted disease/AIDS testing and counselling centres in the metropolitan region of Recife (RMR), Pernambuco, Brazil, between 2007-2009. One-hundred and eight samples were analysed using the Calypte® BED assay. Males predominated (56%), as did patients aged 31-50 years. Twenty-three percent presented evidence of a recent HIV infection. The median CD4+ T lymphocyte count was 408 cells/mm³ and the median viral load was 3.683 copies/mL. The prevalence of primary resistance was 4.6% (confidence interval 95% = 1-8.2%) based on criteria that excluded common polymorphisms in accordance with the surveillance drug resistance mutation criteria. The prevalence of resistance to non-nucleoside reverse transcriptase, nucleoside/nucleotide reverse transcriptase and protease inhibitors were 3.8%, 1.5% and 0.8%, respectively. Fifty-seven percent of strains were from clade B, 37.7% were clade F and 3.1% were clade C; there were no statistically significant differences with respect to resistance between clades. Recent infection tended to be more common in men (p = 0.06) and in municipalities in the south of the RMR (Jaboatão dos Guararapes and Cabo de Santo Agostinho) (p = 0.046). The high prevalence of recent infection and the high prevalence of non-B strains in this poor Brazilian region merit further attention.Laboratório Central de Saúde Pública de Pernambuco Setor de VirologiaUniversidade Federal de Pernambuco Programa de Pós-Graduação em Medicina TropicalFiocruz Centro de Pesquisa Aggeu MagalhãesCentro de Testagem e Aconselhamento Herbert de SouzaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Laboratório de RetrovirologiaUNIFESP, Laboratório de RetrovirologiaSciEL

Acquired enamel pellicle protects gastroesophageal reflux disease patients against erosive tooth wear

Abstract The objective of this study was to compare the protein profile of the acquired enamel pellicle (AEP) formed in vivo in patients with or without gastroesophageal reflux disease (GERD), and with or without erosive tooth wear (ETW). Twenty-four volunteers were divided into 3 groups: 1) GERD and ETW; 2) GERD without ETW; and 3) control (without GERD). The AEP formed 120 min after prophylaxis was collected from the lingual/palatal surfaces. The samples were subjected to mass spectrometry (nLC-ESI-MS/MS) and label-free quantification by Protein Lynx Global Service software. A total of 213 proteins were identified, or 119, 92 and 106 from each group, respectively. Group 2 showed a high number of phosphorylated and calcium-binding proteins. Twenty-three proteins were found in all the groups, including 14-3-3 protein zeta/delta and 1-phosphatidylinositol. Several intracellular proteins that join saliva after the exfoliation of oral mucosa cells might have the potential to bind hydroxyapatite, or participate in forming supramolecular aggregates that bind to precursor proteins in the AEP. Proteins might play a central role in protecting the dental surface against acid dissolution

Os aspectos atuais epidemiológicos e clínicos da Monkeypox: uma revisão de literatura

Neste artigo propomos um estudo que visa entender a fisiopatologia da Varíola dos Macacos, bem como seu quadro clínico e sua epidemiologia atual. Revisão de literatura de caráter exploratório, com uma avaliação de pesquisas e casos da prática clínica, em que se fez uma análise da epidemiologia da Varíola dos Macacos e seu quadro clínico. Foram selecionados 31 estudos para compor essa revisão de literatura. Entre as bases de dados selecionadas estão: PubMed, BVS, Google Scholar e SciELO. A análise das pesquisas mostrou uma ascensão da Monkeypox por todo o mundo após o ano de 2022.&nbsp; A sintomatologia tem sido muito diversa, tendo como principais sinais e sintomas lesões cutâneas, febre e linfadenopatias. A maioria dos casos não precisou de hospitalização. Contudo, em pacientes imunossuprimidos, crianças e gestantes a infecção se mostrou mais perigosa. A Monkeypox deixou de ser endêmica da África Ocidental no ano de 2022 e vem tomando proporções globais desde então. É de suma importância pesquisas epidemiológicas de rotina para que a doença seja controlada de perto e para que os profissionais da saúde tenham consciência de seu quadro clínico para a adequada notificação da doença

Protocolos de regulação ambulatorial : otorrinolaringologia adulto

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