Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients

Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. Molecular analysis of relevant regions of the VWF, including intronic and promoter regions, was achieved in the 556 individuals recruited via the development of a simple, innovative, relatively low-cost protocol based on microfluidic technology and next-generation sequencing. A total of 704 variants (237 different) were identified along VWF, 155 of which had not been previously recorded in the international mutation database. The potential pathogenic effect of these variants was assessed by in silico analysis. Furthermore, four short tandem repeats were analyzed in order to evaluate the ancestral origin of recurrent mutations. The outcome of genetic analysis allowed for the reclassification of 110 patients, identification of 37 asymptomatic carriers (important for genetic counseling) and re-inclusion of 43 patients previously excluded by phenotyping results. In total, 480 patients were definitively diagnosed. Candidate mutations were identified in all patients except 13 type 1 von Willebrand disease, yielding a high genotype-phenotype correlation. Our data reinforce the capital importance and usefulness of genetics in von Willebrand disease diagnostics. The progressive implementation of molecular study as the first-line test for routine diagnosis of this condition will lead to increasingly more personalized and effective care for this patient population

4to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

Este volumen acoge la memoria académica de la Cuarta edición del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2017, desarrollado entre el 29 de noviembre y el 1 de diciembre de 2017 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana (UPS) en su sede de Guayaquil. El Congreso ofreció un espacio para la presentación, difusión e intercambio de importantes investigaciones nacionales e internacionales ante la comunidad universitaria que se dio cita en el encuentro. El uso de herramientas tecnológicas para la gestión de los trabajos de investigación como la plataforma Open Conference Systems y la web de presentación del Congreso http://citis.blog.ups.edu.ec/, hicieron de CITIS 2017 un verdadero referente entre los congresos que se desarrollaron en el país. La preocupación de nuestra Universidad, de presentar espacios que ayuden a generar nuevos y mejores cambios en la dimensión humana y social de nuestro entorno, hace que se persiga en cada edición del evento la presentación de trabajos con calidad creciente en cuanto a su producción científica. Quienes estuvimos al frente de la organización, dejamos plasmado en estas memorias académicas el intenso y prolífico trabajo de los días de realización del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad al alcance de todos y todas

Buenas prácticas en infecciones de transmisión sexual : manual básico

YesManual de apoyo a la atención de las infecciones de trasmisión sexual y consulta rápida para tomar decisiones en la práctica clínica

Variabilidad en la asistencia hospitalaria: El caso de la cirugía nasosinusal en España Variability in hospital care: Nasosinus surgery in Spain

Objetivo: Describir las variaciones en la asistencia de las enfermedades nasosinusales entre comunidades autónomas (CCAA) y hospitales españoles. Métodos: Se analizó el Conjunto Mínimo Básico de Datos del Sistema Nacional de Salud de los años 1998-2000 para los diagnósticos de pólipos nasosinusales y sinusitis crónica. Se estudió la distribución por CCAA de la tasa de hospitalización y de 4 indicadores de calidad asistencial y eficiencia: estancia media, porcentajes de altas sin intervención, técnicas de cirugía endoscópica nasosinusal y complicaciones posquirúrgicas. Se realizó un análisis de conglomerados para clasificar los hospitales según los valores de dichos indicadores. Resultados: Se analizaron 13.061 altas de 263 hospitales. Se hallaron importantes diferencias en las tasas de hospitalización ajustadas por edad de diferentes CCAA. El análisis de conglomerados agrupó los centros con más de 10 altas anuales en 3 categorías: a) 32 hospitales con los 4 indicadores de calidad en mejor situación que el promedio; b) 35 hospitales con 3 de los indicadores por debajo del promedio, y c) 74 hospitales con 2 indicadores mejores y 2 indicadores peores que el promedio. Conclusiones: Hay importantes variaciones interregionales en la frecuentación de ingresos, así como en las características de la atención de las enfermedades nasosinusales en los hospitales españoles, y se han observado 3 patrones definidos de centros en función de sus indicadores de calidad y eficiencia.Objectives: To describe variations in the management of nasosinus disorders among the Autonomous Communities and hospitals of Spain. Methods: We analyzed the Minimum Basic Data Set of the public health system from 1998-2000 for the diagnoses of nasosinus polyps and chronic sinusitis. We studied the distribution by regions of the rate of hospitalizations and of 4 indicators of quality of care and efficiency: mean length of stay, percentage of discharges without surgery, percentage of functional endoscopic sinus surgery and surgical complications. A cluster analysis was performed to classify hospitals according to the values of these indicators. Results: We analyzed 13061 discharges from 263 hospitals. Marked differences were found in age-adjusted hospitalization rates by regions. Cluster analysis classified the centers with more than 10 annual discharges in 3 categories: a) 32 hospitals in which the 4 quality indicators were above average; b) 35 hospitals in which 3 of the indicators were below average, and c) 74 hospitals in which 2 indicators were above average and 2 indicators were below average. Conclusions: Marked interregional variations were found in hospitalization rates, as well as in the characteristics of management of nasosinus disorders in Spanish hospitals. The centers examined could be grouped into three clearly defined patterns according to indicators of quality of care and efficiency

Estrategia GRUSE. Guía para el desarrollo de grupos con hombres

Guía y AnexosYesEsta estrategia comenzó a funcionar en el año 2011, en el marco del Plan Integral de Salud Mental 2008-2012, con el objetivo de mejorar las capacidades de las personas para afrontar las dificultades de la vida cotidiana. La Guía que hoy presentamos es un paso más en esta Estrategia, y su objetivo es facilitar el desarrollo de estos grupos socioeducativos con hombres (GRUSE-H), de manera que los contenidos y las dinámicas se adapten a su problemática más frecuente, que es la relacionada con la pérdida del “rol productivo” socialmente impuesto

Trastornos del desarrollo con discapacidad intelectual : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Salud: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud / Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados / Atención temprana)YesConjunto de actividades, coordinadas por el Sistema Sanitario Público Andaluz que desarrollan profesionales de distintos sectores, dirigidas a la atención integral de la población infantil que presenta trastornos del desarrollo con afectación predominante de la esfera intelectual o sospecha de padecerlos, con la finalidad de evitar o minimizar su discapacidad, alcanzar su máxima autonomía personal, posibilitando su integración familiar, escolar y social, llevándose a cabo sobre el niño/a, la familia y el entorno