Análisis del rendimiento de la secuenciación del exoma clínico en hipogonadismo hipogonadotropo congénito teniendo en cuenta el grado de alteración del olfato.

Introduction: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) can present alone or in association with anosmia or other congenital malformations. More than 30 genes have been identified as being involved in the pathogenesis of CHH with different patterns of inheritance, and the increasing availability of next generation sequencing (NGS) has increased the diagnostic yield. Methods: We analysed the diagnostic yield of NGS in patients with CHH using the clinical exome filtered with virtual panels. We also assessed whether designing panels based on the presence/absence of microsmia increased the diagnostic yield. Results: The use of a 34-gene virtual panel confirmed the diagnosis of CHH in 5 out of 9 patients (55%). In 2 out of 9 (22%), the findings were inconclusive. Applying the presence/absence of microsmia criterion to choose genes for analysis did not improve the diagnostic yield. Conclusions: The approach to the genetic study of patients with CHH varies depending on the resources of each healthcare facility, so the sensitivity of testing may vary substantially depending on whether panels, clinical exome sequencing or whole exome sequencing (WES) are used. The analysis of every genes related to CHH regardless of the presence/absence of microsmia seems to be the best approach.Introducción: El hipogonadismo hipogonadotropo congénito (HHC) puede presentarse de manera aislada o acompñado de anosmia o de malformaciones congénitas. Más de 30 genes han sido implicados en la patogénesis de HHC; además, se han descrito varios patrones de herencia asociados a esta entidad. La creciente disponibilidad de técnicas de secuenciación masiva (NGS) ha permitido que aumente el rendimiento diagnóstico del estudio de esta patología. Pacientes y métodos: Evaluamos el rendimiento diagnóstico del estudio mediante NGS de pacientes con HHC, usando la secuenciación del exoma clínico filtrado por paneles virtuales. Además, se analizó si el diseño de estos paneles, basándose en la presencia/ausencia de microsmia/anosmia aumentaban este rendimiento diagnóstico. Resultados: Usando un panel virtual compuesto de 34 genes pudimos confirmar el diagnóstico de HHC en cinco de nueve pacientes (55%). En dos de nueve individuos (22%) estudiados se obtuvieron resultados no concluyentes. La ausencia/presencia de microsmia para la elección de genes a estudiar no mejora el rendimiento diagnóstico. Conclusiones: El abordaje del estudio genético de pacientes con HHC puede variar en función de las técnicas disponibles en cada centro, por lo que la sensibilidad del test utilizado variará, dependiendo si se utiliza secuenciación de paneles, exoma clínico o exoma completo. El análisis de todos los genes relacionados con HHC independientemente de la presencia/ausencia de microsmia pareciera el abordaje con mejor rendimiento.This study was supported by the Department of Genomic Medicine of the Universidad Autónoma de Madrid-Fundación Jiménez Díaz (file 081800)

Clinical evaluation of antiseptic mouth rinses to reduce salivary load of SARS-CoV-2

Most public health measures to contain the COVID-19 pandemic are based on preventing the pathogen spread, and the use of oral antiseptics has been proposed as a strategy to reduce transmission risk. The aim of this manuscript is to test the efficacy of mouthwashes to reduce salivary viral load in vivo. This is a multi-centre, blinded, parallel-group, placebo-controlled randomised clinical trial that tests the effect of four mouthwashes (cetylpyridinium chloride, chlorhexidine, povidone-iodine and hydrogen peroxide) in SARS-CoV-2 salivary load measured by qPCR at baseline and 30, 60 and 120 min after the mouthrinse. A fifth group of patients used distilled water mouthrinse as a control. Eighty-four participants were recruited and divided into 12-15 per group. There were no statistically significant changes in salivary viral load after the use of the different mouthwashes. Although oral antiseptics have shown virucidal effects in vitro, our data show that salivary viral load in COVID-19 patients was not affected by the tested treatments. This could reflect that those mouthwashes are not effective in vivo, or that viral particles are not infective but viral RNA is still detected by PCR. Viral infectivity studies after the use of mouthwashes are therefore required

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros

Validación del cuestionario portátil breve del estado mental (SPMSQ) de Pfeiffer clásico y del modificado para el diagnóstico del deterioro cognitivo en adultos mayores institucionalizados

El deterioro cognitivo presenta una alta prevalencia en el adulto mayor y condiciona situaciones de grave incapacidad lo cual ocasiona una seria problemática socio-asistencial. Se han desarrollado numerosos test para la valoración del Estado Mental del Adulto Mayor, sin embargo ninguno se ha dirigido específicamente a los adultos mayores institucionalizados