Communication of pharmacogenetic research results to HIV-infected treated patients: standpoints of professionals and patients.

International audienceThe aim of pharmacogenetic studies is to adapt therapeutic strategies to individual genetic profiles, thus maximising their efficacy and minimising the likelihood of adverse side effects. Since the advent of personalised medicine, the issue of communicating research results to participants has become increasingly important. We addressed this question in the context of HIV infection, as patients and associations are particularly concerned by research and therapeutic advances. We explored the standpoints of both research professionals and participants involved in a pharmacogenetic study conducted in a cohort of HIV-infected patients. The setting of the research protocol was followed over a 2-year period. Participants' standpoints were collected through a questionnaire and interviews were conducted with research professionals. Of 125 participants, 76% wished to receive individual results and 71% wished to receive collective results; 39% did not know when results might be expected. Communication of global research results is a principle that is generally accepted by professionals. Concerning individual feedback, the professionals felt that it was necessary if it could be of direct benefit to the participant, but they expressed doubts for situations with no recognised benefit. Our results highlight the necessity to consider this issue in greater detail. We suggest the need to anticipate the debates concerning individual feedback, to differentiate between situations and the importance of further investigations on the opportunities and modalities of communication. Finally, our work emphasised the opposite pressures between the pursuit of scientific knowledge and the therapeutic orientation of clinical trials

Personalized early detection and prevention of breast cancer: ENVISION consensus statement

Abstract: The European Collaborative on Personalized Early Detection and Prevention of Breast Cancer (ENVISION) brings together several international research consortia working on different aspects of the personalized early detection and prevention of breast cancer. In a consensus conference held in 2019, the members of this network identified research areas requiring development to enable evidence-based personalized interventions that might improve the benefits and reduce the harms of existing breast cancer screening and prevention programmes. The priority areas identified were: 1) breast cancer subtype-specific risk assessment tools applicable to women of all ancestries; 2) intermediate surrogate markers of response to preventive measures; 3) novel non-surgical preventive measures to reduce the incidence of breast cancer of poor prognosis; and 4) hybrid effectiveness–implementation research combined with modelling studies to evaluate the long-term population outcomes of risk-based early detection strategies. The implementation of such programmes would require health-care systems to be open to learning and adapting, the engagement of a diverse range of stakeholders and tailoring to societal norms and values, while also addressing the ethical and legal issues. In this Consensus Statement, we discuss the current state of breast cancer risk prediction, risk-stratified prevention and early detection strategies, and their implementation. Throughout, we highlight priorities for advancing each of these areas

Quand médecine de précision et médecine prédictive s’entrecroisent

A priori la médecine de précision en oncogénétique qui s’intéresse à la génétique somatique d’une tumeur pour mettre en place une thérapie ciblée adaptée au profil génétique de la tumeur et la médecine prédictive qui a pour but d’identifier des êtres humains à risque de développer une maladie liée à une anomalie génétique constitutionnelle sont deux champs qui semblent ne pas s’entrecroiser. Or l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage qui tend à rendre possible l’accès à de plus en plus de données et la découverte de certains marqueurs de pharmacogénétique impliqués également en prédisposition génétique, montrent que ces deux médecines ont tendance de plus en plus à se croiser. Nous développerons les questionnements éthiques posés par ces nouvelles technologies dans la pratique des professionnels à partir d’une enquête de terrain dans des services d’oncogénétique.The pharmocogenetic interested in the somatic genetics of a tumor to set up a targeted therapy adapted to the genetic profile of the tumor and the predictive medicine which aims at identifying human beings in risks to develop a disease bound to a constitutional genetic abnormality are two aera of medecine which seem not to cross each other. Yet the arrival of the new technologies of sequencing which tends to make possible the access to more and more data and the discovery of biomarkers involved also in genetic predisposition, show that these two field of medecine tend more and more to cross. We will develop the ethical questionings raised by these new technologies in the practice with a methodology of investigation in oncogenetic departments

La médecine prédictive en oncologie, une discipline en construction : quels changements dans les questions éthiques, quel regard sur la vie des individus concernés

La médecine prédictive a pour but d’identifier des êtres humains à risque de développer une maladie liée à une anomalie génétique mais également de connaître les risques chez de futurs parents de transmission d’un caractère à leur descendance. Dans le contexte de la cancérologie, nous nous intéresserons particulièrement à la question de la validité clinique de ces données, de l’interface entre clinique et recherche que les nouvelles technologies de séquençage amènent. Nous développerons les questionnements éthiques posés par ces nouvelles technologies et leurs changements au cours du temps. Chaque résultat de tests mobilise chez les personnes à risque une réflexion profonde sur son statut, sa liberté de savoir ou de ne pas savoir, sur la tension qu’elle développe entre conscience, liberté et destin. Se pose également la question de la responsabilité vis-à-vis des membres de la famille et également sur les conséquences d’un éventuel nouvel eugénisme libéral qui se développe au côté du développement de la génétique ? Ces nouvelles pratiques s’accompagnent d’une injonction à l’autonomie et un appel au choix des personnes tout en créant une forme de contrainte sur la personne et sa famille individuelle dans une société où la bonne santé est mise en exergue comme valeur primordiale. Nous pourrons ainsi amener un début de réflexion sur la manière de former les populations à la question du risque génétique de l’école à l’âge adulte

Maternité pour autrui : du désir d’enfant à l’enfant à tout prix

International audienceSurrogacy is prohibited by French law. On December 17th 2008 the French Court of Cassation has refused the transcription on the French register of civil status of U.S. birth certificates of children born to a surrogate mother in California. Some have been requesting that legislators amend current laws so as to legalize the practice. Such a claim is far from unanimous. Two successive reports of the French Parliament have underlined their opposition to such modifications: the first report has been delivered by a working group of the Senate and the second by the Parliamentary Office for Scientific and Technological Choices. We propose to analyze the elements that are opposed to the legalization of the practice. We do not underestimate the suffering of couples without children or the love they want to give but if surrogacy is forbidden it is because of the numerous difficulties it entails and that can not be bypassed by sentimental considerations.La maternité pour autrui est interdite par la loi française. Alors que la Cour de cassation, le 17 décembre 2008, vient de refuser la transcription sur les registres français d’état civil des actes de naissance américains d’enfants nés d’une mère porteuse en Californie, certains réclament une intervention du législateur pour légaliser la pratique. Une telle revendication est pourtant loin de faire l’unanimité. Deux rapports successifs des instances législatives expriment ces avis opposés : celui d’un groupe de travail du Sénat et le rapport de l’Office parlementaire des choix scientifiques et technologiques. Nous nous proposons d’analyser les éléments qui s’opposent à une légalisation de cette pratique. Ni la souffrance des couples sans enfants, ni l’amour qu’ils souhaitent donner ne sont remis en cause. Si la maternité pour autrui est interdite, c’est en raison des difficultés multiples qu’elle entraîne et que les meilleurs sentiments ne peuvent faire disparaître

Médecine prédictive et séquençage haut débit en oncogénétique : enjeux professionnels et éthiques

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Les enjeux de la stratification des femmes en fonction de leur risque dans le cadre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein

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L’imagination comme levier méthodologique pour mobiliser un questionnement éthique: Comment amener des enfants atteints de cancer et leurs parents à réfléchir aux enjeux du consentement à l’investigation génomique ?

International audiencePartant de l’horizon d’attente à la fois vaste et imprécis associé à la médecine prédictive et aux dilemmes posés par l’émergence de la génomique en onco-pédiatrie, il apparaît pertinent de convoquer le regard des jeunes patients et de leurs familles pour comprendre les enjeux de l’investigation génétique et identifier des pistes pour y répondre concrètement. Cet article rend compte du protocole et des résultats d’une enquête qualitative rassemblant séparément des enfants et des parents lors d’un entretien collectif focalisé (ou focus group) stimulant leur imagination. Les participants étaient invités à se projeter dans des situations fictives à partir desquelles ils pouvaient décliner leur réflexion sans pour autant mobiliser leur expérience personnelle. Le premier « détour » par l’imagination consistait à s’appuyer sur la capacité à se mettre à la place d’une autre personne (enfant malade, parent, médecin) plutôt qu’à explorer les mythes et symboles autour de la génétique en tant que tels. On partait du cas d’une enfant présenté dans une vignette. Le second consistait à réaliser un collage décrivant une situation de rendu de résultat génétique. L’imagination apparaît comme une faculté pertinente pour faire réfléchir de jeunes patients et leurs parents à des enjeux éthiques complexes et impensés a priori, et in fine contribuer à la définition des modalités d’exercice du consentement éclairé. Des limites apparaissent cependant, propres à la méthodologie des focus group, par exemple la réticence à exprimer des opinions dans un contexte collectif, au thème étudié ou au profil des participants. Cette expérience permet d’entrevoir en quoi l’imagination pourrait permettre au plus grand nombre de faire l’exercice stimulant de participer aux réflexions sur des problématiques éthiques

Démocratie participative et évolution d’une politique de santé publique??

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