Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome.Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales.Waardenburg Syndrome is a rare genetic disorder with an incidence of 1 in 40.000 individuals. It is caused by mutations in multiple genes such as PAX3, MITF, SNAI2 and SOX10. These genetic alterations cause abnormal development of tissues derived from neural crest cells and produce phenotypic characteristic findings as light blue iris or iris heterochromia, poliosis and sensorineural hearing loss, among others.The aim of this article is to report to the literature a rare case of monozygotic twins with typical clinical findings of type 1 Waardenburg Syndrome with different phenotype between them, including their mother and grandmother. The use of W index to identify cantorum dystopia and to classify the cases according to the four types of Waardenburg syndrome is explained.The findings reported here show the variability of phenotypic manifestations of type 1 Waardenburg Syndrome within a family and particularly in monozygotic twins, which is explained by the variable expression of specific genes or the interaction of these with modifier genes. Given the fetal exposure of the twins to alcohol, it is proposed that the variable expression of Waardenburg Syndrome would be influenced by exposure to environmental agents

Patrones electrocardiográficos de alto riesgo en pacientes con síndrome coronario agudo

Acute myocardial infarction is the leading cause of death in the world and the electrocardiogram remains the diagnostic tool for determining an acute myocardial infarction with ST-segment elevation. In spite of this, only half of the patients present classic electrocardiogram findings compatible with the ST-elevation infarction criteria. There is a spectrum of electrocardiographic findings that may reflect a phenomenon of acute coronary occlusion, which should be promptly recognized by the clinician to offer early reperfusion therapy.El infarto agudo de miocardio es la principal causa de muerte en el mundo, y el electrocardiograma sigue siendo la herramienta diagnóstica para determinar un infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST. A pesar de ello, solo la mitad de los pacientes presenta hallazgos clásicos en el electrocardiograma, compatibles con los criterios de infarto con elevación del ST. Existe un espectro de hallazgos electrocardiográficos que pueden reflejar un fenómeno de oclusión coronaria aguda, el cual debe ser prontamente reconocido por el clínico para ofrecer una terapia de reperfusión temprana

Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.   El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome.   Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales

Concordancia del tipo de perfil en tejidos blandos y clase esquelética I, II y III en radiografías de perfil

El objetivo de este estudio descriptivo fue establecer la concordancia del tipo de perfil en tejidos blandos con la clasificación esquelética I, II y III en radiografías de perfil. Los criterios de inclusión fueron: pa- cientes entre 16 y 45 años de edad, sin antecedentes de cirugía plástica facial o maxilofacial y dentición permanente completa. En total se tomaron 100 radiografías de perfil. Resultados: el 49% son individuos con clasificación esquelética clase I, según la medida ANB, de los cuales el 68% corresponde a perfil recto; el 18% a perfil convexo y el 14% a perfil cóncavo. Entre las clases II (42%), el 76% equivale a perfil convexo y el 24% restante a perfil recto; y en clase III (9%), el 78% poseen perfil cóncavo y el 22% restante, perfil recto. La concordancia es del 72% para ANB y del 53% para Wits. Conclusión: la concordancia entre el perfil recto y la clasificación esquelética clase I, II y III fue mayor para la clase I, seguida de la clase II y luego de la clase III, y fue más alta para la medida ANB que para el Wits.The purpose of this descriptive study was to establish the concordance of profile types in soft tissues with skeletal classification I, II and III using profile X-rays. The inclusion criteria were: patients between 16 and 45 years, without history of plastic or maxillofacial surgery and with complete permanent dentition. A total of 100 profile X-rays was taken. Results: the 49% of the sample was skeletal class I, according to ANB; of this, 68% correspond to straight profile, 18 % was convex profile and the 14 % was concave profile. In skeletal class II (42%), 76% have convex profile, and the remaining 24% corresponds to straight profile. In class III (9%) only 78% have concave profile and the remaining 22% have straight profile. The concordance was 72% for ANB and 53% for Wits. Conclusions: the concordance among the straight profile and the skeletal classification I, II and III, was bigger for the class I followed by the II and the III. It was higher for the measured ANB than for the Wits

Diabetes mellitus en pacientes con insuficiencia cardiaca y modificación del efecto de los factores de riesgo de mortalidad a corto plazo: un estudio observacional del Registro Colombiano de Falla Cardíaca (RECOLFACA)

Introduction. Heart failure and type 2 diabetes mellitus are critical public health issues.Objective. To characterize the risk factors for mortality in patients with heart failure and type 2 diabetes mellitus from a large registry in Colombia and to evaluate the potential effect modifications by type 2 diabetes mellitus over other risk factors.Materials and methods. Heart failure patients with and without type 2 diabetes mellitus enrolled in the Registro Colombiano de Falla Cardíaca (RECOLFACA) were included. RECOLFACA enrolled adult patients with heart failure diagnosis from 60 medical centers in Colombia during 2017-2019. The primary outcome was all-cause mortality. Survival analysis was performed using adjusted Cox proportional hazard models.Results. A total of 2514 patients were included, and the prevalence of type 2 diabetes mellitus was 24.7% (n = 620). We found seven independent predictors of short-term mortality for the general cohort, chronic obstructive pulmonary disease, sinus rhythm, triple therapy, nitrates use, statins use, anemia, and hyperkalemia. In the type 2 diabetes mellitus group, only the left ventricle diastolic diameter was an independent mortality predictor (HR = 0.96; 95% CI: 0.93-0.98). There was no evidence of effect modification by type 2 diabetes mellitus on the relationship between any independent predictors and all-cause mortality. However, a significant effect modification by type 2 diabetes mellitus between smoking and mortality was observed.Conclusions. Patients with type 2 diabetes mellitus had higher mortality risk. Our results also suggest that type 2 diabetes mellitus diagnosis does not modify the effect of the independent risk factors for mortality in heart failure evaluated. However, type 2 diabetes mellitus significantly modify the risk relation between mortality and smoking in patients with heart failure.Introducción. La insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 son problemas críticos de salud pública.Objetivo. Caracterizar los factores de riesgo de mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 de un registro grande en Colombia y evaluar las posibles modificaciones del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre otros factores de riesgo.Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes con insuficiencia cardíaca con y sin diabetes mellitus de tipo 2, inscritos en el Registro Colombiano de Insuficiencia Cardíaca (RECOLFACA). RECOLFACA incorporó pacientes adultos con diagnóstico de insuficiencia cardíaca de 60 centros médicos de Colombia durante 2017-2019. El resultado primario fue la mortalidad por todas las causas. El análisis de supervivencia se realizó utilizando modelos ajustados de riesgos proporcionales de Cox.Resultados. Se incluyeron 2.514 pacientes, la prevalencia de diabetes mellitus de tipo 2 fue del 24,7 % (n = 620). Encontramos siete predictores independientes de mortalidad a corto plazo para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica del grupo sin diabetes mellitus de tipo 2, el ritmo sinusal, la terapia triple, el uso de nitratos, el uso de estatinas, la anemia y la hiperpotasemia. En el grupo de diabetes mellitus de tipo 2, solo el diámetro diastólico del ventrículo izquierdo fue un predictor de mortalidad independiente (HR = 0,96; IC95 %: 0,93 - 0,98). No hubo evidencia de modificación del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre la relación entre ningún predictor independiente y la mortalidad por todas las causas. Sin embargo, se observó una modificación significativa del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 entre el tabaquismo y la mortalidad.Conclusiones. Los pacientes con diabetes mellitus de tipo 2 tuvieron mayor riesgo de mortalidad. Los resultados también sugieren que el diagnóstico de diabetes mellitus de tipo 2 no modifica el efecto de los factores de riesgo independientes de mortalidad en IC evaluados. Sin embargo, la diabetes mellitus de tipo 2 modifica significativamente la relación de riesgo entre mortalidad y tabaquismo en pacientes con insuficiencia cardíaca, posiblemente debido a un efecto sinérgico negativo que resulta en lesión vascular

V. Manejo del paciente con infección por SARS-CoV-2/COVID-19

La cloroquina (CQ) e hidroxicloroquina (HCQ) son fármacos antimaláricos y antiinflamatorios indicados en enfermedades como artritis reumatoidea y lupus eritematoso, se les ha documentado actividad in vitro contra SARS-CoV-2.Q4https://orcid.org/0000-0001-6396-3267Revista Nacional - IndexadaN

Avances de la Investigación en Ingeniería

El texto está conformado por 31 capítulos, agrupados en 5 grandes áreas temáticas. En la primera parte se encuentran los trabajos relacionados con el tema de los Recursos Hidráulicos; en la segunda parte se tratan temas relacionados con la Planificación y Gestión del Territorio; la tercera parte está relacionada con el Manejo Integral de los Recursos Agua, Aire y Suelo; la cuarta parte incluye la Investigación Aplicada a la Ingeniería de Sistemas, y la última parte comprende la Investigación Aplicada a la Ingeniería Civil

Biodiversity 2016. Status and Trends of Colombian Continental Biodiversity

This third volume of the annual report on biodiversity in Colombia continues the editorial line that begun in 2014. Using novel analytical and graphic proposals, these reports have the goal of communicating the contents to a broad public, making it available for discussion without sacrificing the quality of information. The challenge of communication continues to be a major part of the institutional project, and the new languages with which we are learning to communicate with society and other institutions are an experiment that we expect to be increasingly gratifying. The report for 2017 is already under construction and it counts on new digital technologies so the power of a colombian vital connection may be entirely expressed. The included content evidences that we are still far away from having a systematic follow-up about most of the topics related to the management of biodiversity and ecosystem services, which is the only way to evaluate the effectiveness of policies and investments made by society. In fact, a limitation that is recognized is that of identifying positive or negative changes that affect different levels of organization of life on this planet; therefore, our global navigation route of the Aichi targets is still to be verified. An additional purpose of this process includes the invitation of all Colombians to contribute in constructing and maintaining basic monitoring indicators for management since it is impossible to identify long-term trends of flora and fauna in the country without the support of institutions, researchers, and citizens. This challenge is immense in a megadiverse country such as Colombia. For this reason, the report will continue to open its pages to experts, and even indigenous peoples or local communities, for them to present their perspectives about environmental change and its effects on biodiversity in a systematic and documented manner. This has the objective of stimulating the commitment of everyone in the management of biodiversity and ecosystem services. The only way of overcoming the risk of extinction is through the active process of social learning in which all sectors assume a part of the complex responsibility in protecting the forms of life of the country, a roughly counted tenth of all creatures on Earth. I thank all the people that contributed in this Report, those who have supported us in the phases of production, and all readers and users, who are the ultimate judges of its utility.Bogotá, D. C

Biodiversidad 2016. Estado y Tendencias de la Biodiversidad Continental de Colombia

Esta tercera entrega del reporte anual de la biodiversidad en Colombia profundiza en la línea editorial iniciada el año 2014 mediante nuevas propuestas analíticas y gráficas, con la intención de garantizar que la información llegue a todos los públicos y pueda ser discutida de manera amena sin sacrificio de calidad. La apuesta comunicativa sigue siendo central en el proyecto institucional y los nuevos lenguajes con los que estamos aprendiendo a conversar con la sociedad y las instituciones son un experimento que esperamos sea cada vez más satisfactorio: ya estamos construyendo la versión 2017 con el apoyo de las nuevas tecnologías digitales de manera que la potencia de la conexión vital colombiana se exprese en toda su capacidad. Por los contenidos es evidente que aún distamos mucho de tener una capacidad de seguimiento sistemático para la mayoría de temas relativos a la gestión de la biodiversidad y los servicios ecosistémicos, la única manera de evaluar si las medidas de política y las inversiones que realiza la sociedad están teniendo los efectos deseados. De hecho, parte de las limitaciones reconocidas por robustamente los cambios positivos o negativos que afectan los diferentes niveles de organización de la vida planetaria, por lo cual las mismas metas de Aichi, nuestra carta de navegación global, están pendientes de verificación. Un propósito adicional de este proceso es la invitación a todos los colombianos para contribuir con la construcción y alimentación de los indicadores básicos de seguimiento a la gestión, ya que es imposible identificar las tendencias de largo plazo en que están inmersas la flora y fauna colombianas sin el apoyo de las instituciones, los investigadores y los ciudadanos: en el país de la megadiversidad, el reto es inmenso. Por este motivo, este reporte irá abriendo sus páginas a expertos, incluso indígenas o de comunidades locales, para que presenten de manera sistemática y documentada sus perspectivas del cambio ambiental y sus efectos en la biodiversidad, con el ánimo de promover el compromiso de todos en su gestión. La única manera de superar el riesgo de extinción es mediante un activo proceso de aprendizajes sociales que haga que todos los sectores asuman una parte de la compleja responsabilidad que significa proteger todas las formas de vida del país, una décima parte mal contada de las planetarias. Agradezco a las decenas de personas que contribuyeron con este reporte, a quienes nos han apoyado en todas las etapas de producción y a sus lectores y usuarios, quienes son en último término los jueces de su utilidad.Bogotá, D. C