Lamin A/C mutation affecting primarily the right side of the heart

LMNA mutations are amongst the most important causes of familial dilated cardiomyopathy. The most important cause of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is desmosomal pathology. The aim of the study was to elucidate the role of LMNA mutations among Finnish cardiomyopathy patients. We screened 135 unrelated cardiomyopathy patients for LMNA mutations. Because of unusual phenotype, two patients were screened for the known Finnish ARVC-related mutations of desmosomal genes, and their Plakophilin-2b gene was sequenced. Myocardial samples from two patients were examined by immunohistochemical plakoglobin staining and in one case by electron microscopy. We found a new LMNA mutation Phe237Ser in a family of five affected members with a cardiomyopathy affecting primarily the right side of the heart. The phenotype resembles ARVC but does not fulfill the Task Force Criteria. The main clinical manifestations of the mutation were severe tricuspid insufficiency, right ventricular enlargement and failure. Three of the affected patients died of the heart disease, and the two living patients received heart transplants at ages 44 and 47. Electron microscopy showed nuclear blebbing compatible with laminopathy. Immunohisto - chemical analysis did not suggest desmosomal pathology. No desmosomal mutations were found. The Phe237Ser LMNA mutation causes a phenotype different from traditional cardiolaminopathy. Our findings suggest that cardiomyopathy affecting primarily the right side of the heart is not always caused by desmosomal pathology. Our observations highlight the challenges in classifying cardiomyopathies, as there often is significant overlap between the traditional categories.Peer reviewe

Hyväkasvuisen metsän perustaminen : Uudistamistavan valinta

201

Fröproduktion i flerskiktade granskogar

201

Norway spruce cone crops in uneven-aged stands in southern Finland: A case study

201

Kiviklusterihanke : Geofysikaalisten mittaustulosten ja louhinnan aikaisten havaintojen vertailu graniittilouhimolla

Osana Etelä-Karjalan kiviklusteri-hanketta tehtiin kivilouhimolla geofysikaalisia mittauksia,joiden tarkoituksena oli selvittää, pystytäänkö kallion halkeamia ja muita kiven ”vikoja” paikallistamaan mittausten avulla ennen louhintaa. Halkeamien ja muiden ei-toivottujen ominaisuuksien havaitseminen ennen louhintaa helpottaa louhinnan suunnittelua ja ennen louhimon avaamista tieto kiven laadusta auttaa toiminnan kannattavuuden arvioinnissa ja louhimon avaamispäätöksen tekemisessä. Mittausmenetelminä olivat maatutkaus, magneettinen gradiometraus, sähkömagneettinen taajuusluotaus sekä rakojen havainnointi mittausten yhteydessä. Syvyysulottuvuutta mittauksilla oli noin 10 m. Lisäksi kaikkiin mittauksiin liittyi paikantamisen menettelyt. Tulkituista havainnoista koottiin malli, jossa havaitut epähomogeenisuudet on esitetty kolmiulotteisesti. Tulkittua mallia verrattiin louhinnan aikana tehtyihin havaintoihin, joilla pyrittiin kartoittamaan louhinnan aikana esille tulevat raot, värivirheet ja muut viat, jotka haittaavat myytäviksi tarkoitettujen kiviblokkien valmistusta. Kamin paloittelun seuranta tapahtui paikalla käynnein ja louhimon työnjohtajan tekemin havainnoin. Paikallakäyntien aikana pystyttiin seuraamaan uusien pintojen esille tuomia piirteitä vain kaatolohkareiden räjäytyksiin ja osittain kaatolohkareiden aihioiksi paloitteluun saakka. Näin ollen kamin irrotusräjäytyksen jälkeen voitiin pääosin seurata kamin pitkittäissuunnassa esiin tulevia pintoja. Kokonaisuutena todettujen rakojen ja piirteiden selitysastetta mallin kappaleilla voi pitää melko vaatimattomana. Seurannassa todetuista 43 raosta malli selittää 23 kpl eli 53.5 %. Toisaalta malli sisälsi vastaavilla pinnoilla paljon runsaammin niitä leikkaavia piirteitä, yhteensä 88 kpl. Näistä havainnot vastasivat 28 kpl eli selitysaste mallin kappaleille oli 31.8 %. Varsin yllättävänä voi pitää, etteivät magneettiset sinänsä voimakkaat ja jatkuvat anomaliat useinkaan selittyneet todetuilla raoilla. Sähkömagneettiset tulkinnat olivat jo valmiiksi epävarmoja laitevian vuoksi. Ne kuitenkin sisällytettiin tulkintaan ja malliin, jotta voitiin tarkastella laitteen toimivuutta ja tulosten vastaavuutta eri menetelmien välillä. Geofysikaalisten mittausten perusteella tehdyt mallit eivät vastanneet kovin hyvin louhinnan aikana tehtyjä havaintoja. Projektissa valittiin käytettävät mittausmenetelmät ja siirryttiin suoraan mittausten tekemiseen. Mittausaikatauluun olisi pitänyt saada laiteteknistä testausta ennen varsinaisten mittausten tekemistä, ja selvitys kunkin mittausmenetelmän käytännön tarkkuudesta. Geofysiikan käyttö ja oikeiden tulkintojen tekeminen vaatii pitkäjänteisempää tutkimusta kuin mihin tässä projektissa oli mahdollisuuksia. Laitteita käyttävien henkilöiden ja tulkinnan tekijöiden pitää päästä vertaamaan mittaustuloksia ja todellisuutta pitemmällä aikavälillä ja kehittämään menetelmiä ja tulosten tulkintaa saatujen kokemusten pohjalta

Rainstorm effects on the biocontrol efficacy of the decay fungus Chondrostereum purpureum against birch sprouting in boreal forests

In forest regeneration areas, alongside roads and railways, under electric power lines and above gas pipe lines, there is a need for regular sprout control. A biocontrol method against broadleaved sprouting with formulations including the decay fungus Chondrostereum purpureum (Pers. Ex Fr.) Pouzar has been shown to be effective. Yet, heavy rain during spreading of this fungal inoculum on freshly cut stumps may affect the efficacy of the treatment, i.e., stump mortality during the following years. Thus, we performed an experiment where freshly cut birch stump surfaces (Betula pendula Roth and Betula pubescens Ehrh.) were treated with fungal inoculum under heavy irrigation and without it. Furthermore, two different adjuvants which aimed to fix the fungal inoculum to freshly cut stumps during irrigation and to protect against solar radiation were tested. Our results revealed that the artificial rainstorm treatment caused a delay in the efficacy of C. purpureum, but after three growing seasons, there was no significant difference in the mortality of birch stumps treated under irrigation or without it (stump mortalities 74 and 86%, respectively). Adjuvants did not improve the efficacy in stumps treated under irrigation nor in those treated without irrigation.202