19 research outputs found

    Short stature : investigation and detection of growth-hormone-deficience

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    Este artigo discute as definições de baixa estatura e descreve características clínicas e laboratoriais de suas principais causas, enfatizando principalmente o diagnóstico da deficiência de hormônio de crescimento através da medida de IGF-1 e da interpretação de testes de estímulo do GH. Sugere um fluxograma diagnóstico a ser utilizado na avaliação de crianças com baixa estatura.This paper discuss the definition of short stature and describes clinical and biochemical characteristics of the most important associated disturbances, specially the growth hormone deficiency. For this diagnosis, we emphasize the application the IGF-1 measure and the GH-clonidine stimulation test. In conclusion, we suggest a standard protocol evaluation for use in the routine evaluation of the children with short stature

    Síndrome de Berardinelli-Seip : menino com baixo peso e tecido subcutâneo ausente

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    Paciente de 6 anos, masculino, tem história de baixo peso desde a infância, apesar de adequada ingestão calórica. No exame físico, foi constatada a total ausência de tecido adiposo subcutâneo, musculatura hipertrófica e acantose nigricante em axila direita. Na avaliação laboratorial, foi evidenciado colesterol total de 207 mg/dl, triglicerídeos 349 mg/dl, HDL 29 mg/dl, glicemia 83 mg/dl, TGO 78 mg/dl e TGP 111 mg/dl. Foi firmado o diagnóstico clínico de lipodistrofia de Berardinelli-Seip
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