Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundu

A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius' syndrome

Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.Möbius' syndrome, also known as Möbius' sequence, is a nonprogressive cranial dysinnervation disorder characterized by congenital facial and abducens nerve paralysis. Here, we report a 5-day-old girl who was conceived after in vitro fertilization with poor suck and facial paralysis. She had bilaterally ptosis and lateral gaze limitation, left-sided deviation of the tongue, dysmorphic face, hypoplastic fingers and finger nails on the left hand, and was diagnosed as having Möbius' syndrome. Involvement of other cranial nerves such as three, four, five, nine, 9 and 12, and limb malformations may accompany this syndrome. However, several factors have been proposed for the etiology, some rare cases have also been reported with artificial reproductive technologies. Feeding difficulties and aspiration are the main problems encountered in infancy. The other cranial nerves should be examined further in newborns who present with congenital facial palsy, and other cranial dysinnervation disorders should be considered in the differential diagnosis

The practical aspects of enteral nutrition in preterm infants

Preterm infants have higher nutrient requirements than term infants. Enteral tube feeding is the preferred route to feed preterm infants because premature infants are unable to coordinate sucking, swallowing, and breathing. There are two common tube feeding methods: intermittent (bolus) or continuous infusion. Minimal enteral nutrition or trophic feeding has many advantages for preterms and should be started as soon as possible if an infant is clinically stable. Mother’s own milk is the best food for preterm infants. It also has many important non-nutrient advantages for preterm infants. However, breast milk alone may not meet their special nutritional needs. For this reason, it is common clinical practice to fortify human milk. Fortified human milk is an appropriate nutritional source for preterm infants compared to preterm formula and unfortified human milk. Fortification of maternal breast milk begins when feeding volume reaches 100 ml/kg/day. In the absence of mother’s own milk, donor milk and premature infant formula may be used. The aim of this brief review is to discuss the current practical concepts about enteral feeding in preterm infants

Doğum şeklinin doğum sonrası depresyon, algılanan sosyal destek ve maternal bağlanma ile ilişkisi

Amaç: Yazında doğum şeklinin, doğum sonrası depresyon ve anne-bebek etkileşimi üzerine etkilerini inceleyen çalışmalarda farklı sonuçlar bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı doğum şekli ile doğum sonrası depresyon, algılanan sosyal destek ve maternal bağlanma arasındaki ilişkiyi incelemektir. Yöntem: Vajinal doğum yapan 40 kadın ve sezaryen doğum yapan 40 kadın çalışmaya alınmıştır. Depresif belirtilerinin taranmasında Edinburg Doğum Sonrası Depresyon Ölçeği (EDSDÖ), maternal bağlanmanın incelenmesinde Maternal Bağlanma Ölçeği (MBÖ) kullanılmıştır. Sosyal destek Çok Boyutlu Algılanan Sosyal Destek Ölçeği (ÇBASDÖ) ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Doğum sonrası depresyon ve algılanan sosyal destek puanları açısından iki grup arasında fark bulunmamıştır. Diğer yandan MBÖ puanları SD yapan kadınlarda anlamlı olarak daha düşük bulunmuştur. Sonuç: Çalışmamızın sonuçları doğum şeklinin doğum sonrası depresyon gelişimi üzerine bir etkisinin olmadığını desteklemektedir. Bunun yanında SD'nin maternal bağlanma üzerine olumsuz bir etkisi olabilirObjective: There are contradictory findings in the literature about the effects of delivery type on postpartum depression and mother–infant interaction. The aim of this study was to investigate the relationship between delivery mode and postpartum depression, perceived social support, and maternal attachment.Method: Forty females, who had vaginal delivery (VD) and 40 females, who had cesarean delivery (CD) were recruited to participate in the study. Edinburgh Postpartum Depression Scale (EPDS) was used to screen depressive symptoms and Maternal Attachment Scale (MAS) was used to detect maternal attachment. Social support was assessed by using Multidimensional Scale of Perceived Social Support (MSPSS).Results: We found no significant differences in postpartum depression and perceived social support scores between the two groups. On the other hand, MAS scores were significantly lower in CD women.Discussion: Our findings support that delivery mode had no impact on the development of postpartum depression. However CD may have negative effect on maternal attachmen

Doğuştan kitlelerin tespiti için prenatal ultrasonografinin faydası

Amaç: Konjenital kitleler artmış perinatal komplikasyon ve ölüm riski ile ilişkilidir. Bu nedenle doğum öncesi görüntüleme çalışmaları, optimum doğum sonrası müdahaleleri belirlemek için esastır. Biz bu yazıda; konjenital kitlelerin belirlenmesinde prenatal ultrasonografinin yararlılığını değerlendirdik. Yöntem : Kitlesi olan 19 yenidoğan bebek bu retrospektif çalışmaya alındı. Ultrasonografik tanı, tanı anındaki gebelik yaşı, hayatta kalma ve hastalığın histolojik doğrulama verileri incelendi. Bulgular: Kitlesi olan bu 19 yenidoğan bebeğin (8 erkek ve 11 kız), 13ünde (%68) tanı prenatal dönemde konuldu. Kitleler abdominal (n: 12), göğüs (n: 6) ve kranial (n: 1) yerleşimli idi. Abdominal ve torakal kitlelerin prenatal tanı oranları sırasıyla, 10/12 (%83), 3/6 (%50) idi. Intrakranial kitle ise prenatal dönemde tespit edilemedi. Pre natal saptanan kitlelerin kesin tanıları, 4 hastada; teratom, 2 hastada; over kistadenomu, 2 hastada; Wilms tümörü, 1 hastada; nöroblastom ve 1 hastada da; rabdomiyom idi. Kalan 3 hastada ise çeşitli (mezenter kisti, gastroenterik kist, lenfanjioma) kitlel er vardı. Sonuç : Bizim veriler abdominal ve kistik kitlelerin prenatal dönemde ultrasonografik inceleme ile daha kolay tespit edildiğini göstermektedir.Objective : Congenital masses are associated with an increased risk for perinatal complications and death; therefore prenatal imagining studies are fundamental to determine the optimal postnatal interventions. Herein we evaluate the usefulness of the prenatal ultrasonography in determination of congenital masses. Method : Nineteen newborn babies with mass were enrolled in this retrospective study. Data of the ultrasonographic diagnosis, gestational age at diagnosis, survival, and histological confirmation of the disease were reviewed. Results : Of the 19 newborn babies (8 male and 11 female) with mass, 13 p atients were diagnosed prenatally (68%). The location of the masses were abdominal (n: 12), thoracic (n: 6) and cranial (n: 1). The ratio of prenatal diagnosis of abdominal, and thoracic mass was established as 10/12 (83%), 3/6 (50%), respectively. The intracranial mass could not be detected in the prenatal period. Definitive diagnosis of the prenatally detected masses were teratoma in 4 patients, ovary cystadenoma in 2 patients, Wilms tumor in 2 patients, neuroblastoma in 1 patient, and rhabdomyoma in 1 pa tient. The remaining 3 patients had variety of masses (mesenteric cyst, gastroenteric cyst, lymphangioma). Conclusion : Our data shows that abdominal and cystic masses are more easily detected during prenatal periods by ultrasonographic examination

Ectopic kidney mimicking iliac aneurysm

Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundukJoubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal- formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledg

Çok düşük düoğum ağrıları olan bebeklerin doğum sonrası depresyon

Amaç: Çok düflük doum arlkl (ÇDDA) bir bebein doumu annesi için önemli bir yaflam olaydr. Bu bebeklerin annelerinin psikolojik stres açsndan yüksekrisk altnda olduu çeflitli arafltrmalarda gösterilmifltir. Bu çalflmann amac ÇDDA olan bebeklerin annelerinde depresif belirtilerin düzeyini arafltrmak veiliflkili etmenleri incelemektir. Yöntem: Çalflmaya 35 ÇDDA bebein (1500 gr) annesi, 35 düflük doumarlkl (DDA) bebein (1500-2500 gr) annesi ve 35 zamannda doan salklbebein (2500 gr) annesi olmak üzere toplam 105 bebek ve annesi alnmfltr. Annelerdeki doum sonras depresif belirtilerin incelenmesinde Edinburg Doum Sonras Depresyon Ölçei (EDDÖ) kullanlmfltr. Sosyal destek ise Çok BoyutluAlglanan Sosyal Destek Ölçei (ÇBASDÖ) ile deerlendirilmifltir. Bulgular: Ortalama EDDÖ puan ve yüksek depresyon puan olan (EDDÖ12) annelerin says ÇDDA olan bebeklerin annelerinde DDA olan bebeklerin vezamannda doan bebeklerin annelerine göre daha fazlayd. EDDÖ ile doumhaftas, doum arl ve alglanan sosyal destek arasnda negatif yönde kore-lasyon, EDDÖ ile hastanede kalfl süresi arasnda ise pozitif yönde korelasyonolduu görüldü. Düflük doum arl ve hastanede uzun süre kalfl doum son-ras depresyon için öngörücü deiflken olarak bulundu. Sonuç: Çok düflük doum arl olan bir bebein doumu ve ardndan hastan-eye yatrlmas annede psikolojik stres oluflturmaktadr. Çocuk hekimlerininÇDDA bebeklerin annelerinde depresif belirtiler konusunda daha dikkatliolmalar ve gerektiinde psikiyatri kliniine yönlendirmeleri yararl olabilir. (Nöropsikiyatri Arflivi 2012; 50: 30-33)Background: Giving birth to an infant with very low birth weight (VLBW) is a major life event for a mother. Several studies have shown that mothers of these infants are at greater risk of psychological distress. The aim of this study was to investigate the level of depressive symptoms and to determine the associated factors among mothers who have infants with VLBW. Methods: The sample consisted of 105 subjects: 35 mothers of VLBW infants (>1500 g), 35 mothers of low birth weight (LBW) infants (1500-2500 g), and 35 mothers of healthy term infants (<2500 g). The Edinburgh Postpartum Depression Scale (EPDS) was used to detect maternal depressive symptoms. Maternal social support was assessed by the Multidimensional Scale of Perceived Social Support (MSPSS). Results: The mean EPDS score and the number of mothers with high depressive scores (EPDS<12) were significantly higher in mothers of infants with VLBW than in mothers of LBW and term infants. EPDS score was negatively correlated with birth weight, gestational age, and perceived social support and positively correlated with duration of hospital stay in mothers of infants with VLBW. Low birth weight and long hospital stay were found as predictors of postpartum depression in mothers of infants with VLBW. Conclusion: The birth and subsequent hospitalization of an infant with very low birth weight evoke psychological distress in mothers. Pediatricians should be more careful about depressive symptoms of mothers of infants with VLBW and should refer for counseling when it is necessary. (Archives of Neuropsychiatry 2012; 50: 30-33