Joubert Sendromu  JS  beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz  örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek  örneğin, kistik displazi, nefronofitizis  gibi diğer  sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp  literatüründe ilk olması nedeni ile sundu

Hatice Mutlu

Hüseyin Altunhan

Hüseyin Çaksen

Nuriye Tarakçı

Rahmi Örs

Directory of Open Access Journals

Distal renal tübüler asidozis ve Joubert Sendromu - Tarakçı ve ark.61Genel Tıp Derg 2014;24:61-63GirişJoubert Sendromu ilk kez 1969 yılında Marie Joubert tara-fından tanımlanmıştır (1). Serebellar vermis hipoplazisi, hipotoni, ataksi, psikomotor gelişimde bozukluk, anormal solunum paterni ve göz hareketleri ile karakterize santral sinir sistemi malformasyonudur.  Kranial magnetik rezo-nans (MR) incelemede ‘molar diş’ işareti tanısal bir bulgu-dur. Bu bulgu aksiyal kesitlerde anormal derin yerleşimli interpedünküler fossa ve genişlemiş süperior serebellar pedünküllere bağlı olarak pontomezensefalik seviyede ortaya çıkmaktadır. Joubert sendromu ve ilişkili bozuk-luklar molar diş görünümünün olduğu tüm durumlar için kullanılmaktadır (2,3). Bu bozukluklar süperior serebellar pedünküllerde, santral pontin yol¬larda ve kortikospinal yollarda çaprazlaşmanın olmaması ile karak¬terize bir grup hastalıktır. JS ilişkili bozukluklara (JSİB), JS klinik bulguları ve molar diş işareti ile birlikte, SSS  (oksipital ensefalosel, korpus kallozum agenezisi), göz (koloboma, retinal distrofi, nistagmus, okulomotor apraksi), böbrek (nefronofitizis, kistik displazi) ve karaciğer (hepatik fibro-zis) tutulumu eşlik edebilir. Bu hastalığın etkilenmiş gen lokalizasyonu kesin şekilde tanımlanmamış olup JS tanısı için klinik ve radyolojik bulgular önemlidir (4). Bu makalede yenidoğan döneminde JS tanısı almış ve ta-kipte distal renal tübüler asidoz (dRTA) gelişmiş bir olgu bildiğimiz kadarı ile literatürde ilk olması nedeni ile su-nuldu.OlguOnsekiz günlük kız bebek 30 yaşında annenin dördüncü gebeliğinden üçüncü yaşayan (bir gebelik düşük ile sonuç-lanmış) olarak zamanında normal vajinal yol ile 3300 gr doğdu. Ebeveynleri tarafından aralıklı solunum durması, beslenememe ve kusma şikayeti ile kliniğimize getirilen hastanın öyküsünden doğumdan hemen sonra solunum sıkıntısı nedeni ile yenidoğan yoğun bakım ünitesinde te-davi edildiği ve bir hafta önce taburcu olduğu öğrenildi. Hipotonik ve dehidrate olan bebeğin fizik muayenesinde genel durum kötü, ağız mukozası kuru, cilt turgor tonus azalmış, fontanel ve göz küresi çöküktü. Vücut ağırlığı; OLGU SUNUMU Genel Tıp DergisiYenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert SendromuJoubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk-luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek  (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.Anahtar kelimeler: Joubert Sendrom, distal renal tübüler asidozis, yenidoğanEctopic kidney mimicking iliac aneurysmJoubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal-formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledge.Key words: Joubert syndrome, distal renal tubular acidosis, newbornNuriye Tarakçı, Hatice Mutlu, Hüseyin Altunhan, Hüseyin Çaksen, Rahmi ÖrsNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi , Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaYazışma Adresi:Nuriye TarakçıNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaE-posta: nuriyetarakci@hotmail.com İliak ektopik böbrek - Dereli ve ark.62Genel Tıp Derg 2014;24:61-632880 gr (vücut ağırlığının %12,7’sini kaybetmiş), baş çev-resi; 36,2 cm (>90 p), boy; 52 cm (75-90 p), tansiyon ar-teryel; 44/23 mmHg idi.  Yüz dismorfik görünümde (alın çıkık, sol gözde pitozis, ağız açık) olup solunum yüzeyel-di (Resim 1). Tam kan sayımı normal olan hastanın kan şekeri: 140 mg/dl, BUN: 236 mg/dl, kreatinin: 3,62 mg/dl, Na: 156 mmol/l, K: 2.8 mmol/l, Ca: 9.7 mg/dl, Cl: 123 mmol/l, pH. 6.98, pCO2: 14, HCO3: 3.2, BE: -23.6, anyon açığı normaldi. İdrar pH: 6,  dansite 1015 idi. Bikarbonat replasmanı ve uygun sıvı ile hastanın dehidratasyonu ve metabolik asidozu yatışının üçüncü gününde düzeldi. Ta-kibinde yenilenen kan gazında; pH: 7.22, pCO2: 38, HCO3: 12.4, BE: -17 idi. Bu sırada alınan idrar örneğinde idrar pH sının >6 olması üzerine hastada distal renal tübüler asidoz düşünüldü. Renin aldosteron düzeyleri ile meta-bolik taraması, laktat, amonyak düzeyi normaldi. Batın USG de her iki böbrekte birkaç adet kist saptandı. Hastaya shohl solüsyonu ve potasyum başlandı. Asidozu ve elekt-rolit bozukluğu, renal fonksiyonları düzeldi. Göz mua-yenesinde sol gözde okulomotor apraksi dışında patoloji gözlenmedi. Ancak hastanın genel durumunun düzelme-sine rağmen poliüri (8cc/kg/saat), aralıklı apne ve hipoto-nisitesi devam etti. Kranial MR görüntülemede üst sere-bellar pedinkül bölgesinde molar diş görünümü saptanan hastaya klinik ve radyolojik bulgularla JS tanısı konuldu. Ailenin sosyal ve ekonomik durumu yeterli olmadığı için genetik analiz yapılamadı. Bu olgu ile JS tanılı hastaların yenidoğan döneminde dRTA kliniği ile gözükebileceğini ve erken dönemde tanı alabileceğini literatür eşliğinde sunmak istedik.TartışmaJS ve ilişkili bozukluklar 80000 ila 100000 canlı doğumda 1 görülür (5) . Bu hastalık grubu genetik olarak heterojen olup 13 gen mutasyonu bildirilmiştir (OMIM). Otozomal dominant (TTC21B), ve X ‘e bağlı ( CXORF5) geçiş bildi-rilmesine rağmen çoğunlukla otozomal resesif geçişlidir.JS tanısını koymak için net bulgular olmamasına rağmen, hipotoni, gelişme geriliği, anormal solunum paterni ve anormal göz hareketleri bu hastalarda bulunmalıdır. Apne benzeri solunum ve apne epizotları yenidoğan döneminde oldukça belirgindir ancak zamanla düzelir. JS hastaların çoğunda yenidoğan ve infantil dönemde hipotoni bildiril-miştir (6). Bu vakada da hastanın doğumdan hemen sonra hipotonik olduğu, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yattığı öğrenildi.JS’ lu hastalar fenotipik olarak da bazı özelliklere sahiptir. Düşük yerleşimli kulak, geniş ve açık ağız, belirgin alın, ağzın tabanında yumuşak doku şişliğine bağlı dışa çıkmış dil ve polidaktili bunlardan bazılarıdır (1). Bu olguda da polidaktili dışında gözde hipertelorizm ve pitozis ile bir-likte benzer fenotipik özellikler olduğu gözlendi.JS ayrıca retinal distrofinin olup olmamasına göre iki gru-ba ayrılır. Retinal tutulumun olduğu hastalar familyal olup beraberinde renal kistik hastalık eşlik edebilmektedir ve bu durumun prognozu olumsuz etkileyebileceği bilin-Resim 1: Dismorfik yüz görünümüResim 2: Kranial MR görüntülemede molar diş görünümüDistal renal tübüler asidozis ve Joubert Sendromu - Tarakçı ve ark.63Genel Tıp Derg 2014;24:61-63mektedir (7). Saraiva ve Baraitser böbrek anomalisi olan tüm hastalarda konjenital retinal distrofi olduğunu bildir-melerine rağmen zorunlu değildir (8). Bizim hastamızda da renal kist ve pitozis gözlendi ancak retinal tutulum sap-tanmadı.Renal anomaliler JS’lu hastalarda nadir olup %2 ila 20 oranında gözlenir. Tanımlanmış renal anomaliler, kis-tik displaziler ve nefronofitizistir. Bunları anatomik ve histolojik olarak nefronofitizisin diğer formlarından ve meduller kistik hastalıktan ayırt etmek zordur. Anatomik olarak multiple kistler medüller toplayıcı kanal ve distal toplayıcı kanaldan kortikomeduller bileşkeye kadar lo-kalize olabilir. Histolojik olarak nefronofitizis - meduller kistik hastalığın karakteristik triyadı; tübüler hücre atro-fisi, tübülointerstisyel fibrozis ve kist formasyonu ile renal tübüler bazal membranın bozulmasıdır (3). Kistik displa-zi yenidoğan döneminde veya daha geç ortaya çıkabilir. Nefronofitizis ise genellikle birinci ya da ikinci dekadda poliüri, polidipsi, idrar konsantrasyon yeteneğinde bozul-ma, büyüme geriliği ve anemi ile ortaya çıkabilir (3). Bu olguda ise hastanın öyküsünden ilk günlerde idrar çıkışı-nın bol olduğu öğrenildi. Beslenmesinin iyi olmaması ve dehidratasyon nedeniyle idrar çıkışının da azaldığı görül-dü. Ancak uygun hidrasyon ile poliürisi devam etti. JS ile renal kistik hastalık ve karaciğer fibrozisi arasında ilişki olduğu ilk kez 1997 yılında bildirilmiştir (1). Bizim hastamızda renal yetmezlik ve distal RTA kliniği olup re-nal görüntülemede bilateral renal kist tespit edilmiş ancak karaciğer tutulumu gözlenmemiştir.JS’lu hastaların gelişimsel durumları değişkenlik göste-rir. Steinlin ve arkadaşları (7)  JS klinik seyrinin üç farklı şekilde seyredebileceğini öne sürmüşlerdir. İlk grup genç yaşta ölmekte, ikinci grup, yaşayabilmekte fakat görsel ve motor bozukluklar gibi ciddi gelişme geriliği görülmekte, üçüncü grup hastalar da ise gelişme geriliği orta derece-de bulunmaktadır (7). Hastamız yenidoğan döneminde olduğu için gelişim geriliğinin hangi düzeyde olabileceği bilinmemektedir.JS için MR görüntülemede saptanan molar diş işareti spe-sifik değildir. JS ve ilişkili bozukluklar (JSİB) da benzer bulgu gözlenmektedir. JSİB olarak belirtilen subtiplerin farklı klinik özellikleri tanımlanmıştır.  JSİB altı fenotipik subgrup içinde incelenir. Saf JS, okuler defektle ilişkili JS, renal defektlerle ilişkili JS, okulorenal defektlerle ilişkili JS, hepatik defektlerle ilişkili JS, orofasiodijital defektlerle ilişkili JS gibi.Hastalığın erken tanısı anestezi gerektiren prosedürler için önemlidir. Bu hastalar opiat ve nitrik oksit benzeri anestezik ajanların solunumu deprese edici etkilerine du-yarlıdır. Bu yüzden bu tür anestezik ajanları kullanmaktan kaçınmak gerekir (7).Yenidoğan döneminde hastalığın klinik özellikleri olsa da tanı ortalama 33 aylık iken konulabilmektedir (7). Biz bu-rada dRTA nedeni ile tedavi edilen ve beraberinde hipoto-nisite ve apne atakları olan yenidoğanlarda JS tanısının da düşünülmesi gerektiğine dikkat çekmek istedik. Kaynaklar1. Malaki M, Nemati M, Shoaran M. Joubert syndrome presenting as unilateral dysplastic kidney, hypotonia, and respiratory problem. Saudi J Kidney Dis Transpl 2012;23:325-9.2. Iskender CT, Tarim E, Alkan O. Joubert syndrome and related di-sorders, prenatal diagnosis with ultrasound and magnetic resonan-ce imaging. J Turk Ger Gynecol Assoc 2012;13:135-8.3. Ahmed J, Ali US. Joubert syndrome with nephronophthisis in neurofibromatosis type 1. Saudi J Kidney Dis Transpl 2011;22:788-91.4. Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, et al. “Joubert syndrome” revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlati-on. J Child Neurol 1997;12:423-30.5. Gill H, Muthusamy B, Atan D, Williams C, Ellis M. Joubert syndro-me presenting with motor delay and oculomotor apraxia. Case Rep Pediatr 2011;2011:262641.6. Elhassanien AF, Alghaiaty HA. Joubert syndrome: Clinical and ra-diological characteristics of nine patients. Ann Indian Acad Neurol 2013;16:239-44.7. Singh P, Goraya JS, Saggar K, Ahluwalia A. A report of Joubert syndrome in an infant, with literature review. J Pediatr Neurosci 2011;6:44-7.8. Saraiva JM, Baraitser M. Joubert syndrome: a review. Am J Med Genet 1992;43:726-31.

Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156732

Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Directory of Open Access Journals