IMPLIQUER LES MEDECINS GENERALISTES DANS LA SANTE AU TRAVAIL (COMMENT AMELIORER LEURS RELATIONS AVEC LES MEDECINS DU TRAVAIL)

PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Twelve new patients with 13q deletion syndrome: Genotype-phenotype analyses in progress.

International audience13q deletion is characterized by a wide phenotypic spectrum resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 13. The main clinical features are mental retardation, growth retardation, craniofacial dysmorphy and various congenital defects. Only one recent Italian study was aimed at determining genotype-phenotype correlations among 13q deletions from a group of mainly live born children, using array-CGH and FISH. In order to improve the molecular characterization of 13q monosomy, 12 new patients (9 foetuses and 3 children) were collected based on a cohort of holoprosencephaly (HPE) linked to ZIC2 gene deletion and/or patients with 13q deletion diagnosed by standard karyotype. First, quantitative gene screening using MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) was performed to look for ZIC2 gene deletion and then, CGH array analysis was carried out using the Agilent Human Genome CGH microarray 4x44K (Agilent Technologies, Santa Clara, USA). All the foetuses had severe cerebral midline malformations associated with a deletion including the ZIC2 gene. We report one patient with Steinfeld phenotype linked to this chromosomal anomaly, and suggest that some of the associations between cerebral midline malformation and limb defects might be related to 13q deletion. Further candidate genes are suspected to explain the malformations associated with cerebral anomalies in the hypothesis of a contiguous gene syndrome: SPRY2 in 13q31.1 is implicated in lens cell proliferation and differentiation for congenital cataract; GPC5 in 13q32 is mainly expressed in the mesenchyme of the developing limb bud for upper limb anomalies

De la novation technique à l'invention d'une tradition nationale : le cas de Josiah Wedgwood

Cet article se propose d'examiner les rapports complexes qu'entretint Josiah Wedgwood, le plus grand céramiste britannique du XVIIIe siècle, avec les deux concepts apparemment antithétiques de tradition et d'innovation. Il s'inscrivit en effet tout d'abord dans une tradition artisanale, mais s'en affranchit rapidement pour passer à l'ère industrielle tout en continuant à professer son allégeance à cette tradition.Ce syncrétisme se manifeste de manière tout aussi frappante dans les motifs qu'il utilisa pour décorer ses poteries que dans les matières qu'il mit au point après d'incessantes recherches. Sa production néo-classique, réinterprétation des découvertes archéologiques de son siècle, ainsi que son appropriation des thèmes gothique et celtique, en font le traducteur d'une identité nationale nouvelle

De la novation technique à l'invention d'une tradition nationale : le cas de Josiah Wedgwood

Collection : Actes des congrès nationaux des sociétés historiques et scientifiquesInternational audienceCet article se propose d'examiner les rapports complexes qu'entretint Josiah Wedgwood, le plus grand céramiste britannique du XVIIIe siècle, avec les deux concepts apparemment antithétiques de tradition et d'innovation. Il s'inscrivit en effet tout d'abord dans une tradition artisanale, mais s'en affranchit rapidement pour passer à l'ère industrielle tout en continuant à professer son allégeance à cette tradition.Ce syncrétisme se manifeste de manière tout aussi frappante dans les motifs qu'il utilisa pour décorer ses poteries que dans les matières qu'il mit au point après d'incessantes recherches. Sa production néo-classique, réinterprétation des découvertes archéologiques de son siècle, ainsi que son appropriation des thèmes gothique et celtique, en font le traducteur d'une identité nationale nouvelle