Az indvidualizált farmakoterápia lehetőségének kidolgozása - súlyos bőrgyógyászati mellékhatásokkal is járó adverz gyógyszerreakciók farmakogenomikai és etiológiai vizsgálata, genetikai megelőzése, preventív rendszerek, tesztek fejlesztése = Working towards the realization of personalized medicine - pahrmacogenomic and etiological study of adverse drug reactions with severe cutan involvement, developing preventive systems and assays

Pharmacogenomika: 80 lamotrigint vagy carbamazepint szedő beteg- súlyos cután gyógyszermellékhatással vagy a nélkül adatait és DNS-ét archiváltuk. A DNS mintákat CYP2D6 és CYP2C19 polymorphismusra Amplichip CYP450 IVD kittel Affymetrix Gene Chip Fluidics Station 450-en és/vagy Affymetrix Drug Metabolizing Enzymes and Transporters (DMET+) rendszerben vizsgáltuk. 4 technikai probléma- prolongált vizsgálat: 1, Az első mérések elavult software-t jeleztek, cseréltük 2. Ez új 7G reading chip rendszert igényelt. A 4 állomásból 3 működik 3, A két Roche teszt-chip lejárt kóddal érkezett 4, Előzetes génvizsgálatokat kezdtük az Affymetrix Genotyping Console software-rel, DMET chipeken, de a releváns eredmények PCR re-tesztelése most zajlik. További vizsgálatok Állati eredetű anabolikus steroidok és fokozott aminosav bevitele volt a kiváltó faktor eosinophil fasciitises testépítő betegünkben,akiben a készítmények alkalmazását követően új, állati eredetű mycoplasma arginini fertőzést igazoltunk. Súlyos gyógyszermellékhatásban szenvedő betegeinket teszteltünk társuló mycoplasma infekciókat PCR-rel és szerológiai módszerekkel. Bevezettük az epicutan gyógyszertesztelést tünetmentes betegeinkben. Atomerőműben szűrtünk bőrdaganatokat- szabadidős UV expozíció hatását igazoltuk- (fényérzékenyítő gyógyszereket nem szedtek). Két magyar összefoglaló tanulmány: 1, Toxicodermákban végzett LTT tesztek eredményéről 2, Erythema multiformében a gyógyszermellékhatásgyakoriságáról. | Pharmacogenomics: data and DNA from 80 patients under lamotrigine or carbamazepine therapy with or without severe cutaneous adverse effects were collected. DNAs were analyzed for CYP2D6 and CYP2C19 polymorphisms by Amplichip CYP450 IVD kit on an Affymetrix Gene Chip Fluidics Station 450 and by Affymetrix Drug Metabolizing Enzymes and Transporters (DMET + Solution) chip. 4 problems - study prolongation. 1, Uncertain data indicated an old software system, the change needed new 7G reading chips in our Affymetrix Station. 2,Still, one out of 4 stations is not working currently 3, Two Roche test chips arrived by expired codes 4, Preliminary genetic studies were also performed by an Affymetrix Genotyping Console software on a DMET chip and relevant genes and polymorphisms are currently under PCR re-testing. Further studies In a patient with eosinophil fasciitis induced by anabolic steroid and aminoacid intake from uncontrolled animal sources we identified a new animal mycoplasma arginini infection. In patients severe drug adverse reactions associated mycoplasma infections were studied by PCR and immunology. We introduced the patch testing for drug sensitivity. In a Hungarian nuclear power plant screened for cutaneous malignancies the role of outdoor UV was identified - without drug induced photosensitivity. Hungarian papers on lymphocyte transformation drug testing and erythema multiforme also related to drug sensitivity were published

A rosacea patogenezise, klinikai formái és kezelése [Rosacea: pathogenesis, clinical forms and therapy]

Rosacea is one of the most common chronic dermatological diseases. It is characterized by transient or persistent facial erythema, teleangiectasias, papules and pustules, usually on the central portion of the face. Rosacea can be classified into four main subtypes: erythemato-teleangiectatic, papulopustular, phymatous, and ocular. These subtypes require different therapeutic approaches. Regarding to the pathomechanism, several hypotheses have been documented in the literature, including genetic and environmental factors, vascular abnormalities, dermal matrix degeneration, microorganisms such as Demodex folliculorum and Helicobacter pylori, but the cause of rosacea is still not known. Authors in this article review current literature on new classification system of rosacea, as well as the main pathogenetic theories and current therapeutic options

Paraneoplasticus pemphigus = Paraneoplastic pemphigus

A paraneoplasticus pemphigus malignus vagy benignus tumorokhoz társuló autoimmun hólyagos megbetegedés diagnosztikus és immunológiai kritériumait 1990-ben fektette le Anhalt . Klinikailag súlyos, fájdalmas, mélyre terjedő bőr- és nyálkahártyatünetek jellemzik. A bőrtünetek polimorf jellegűek, általában dominál a hólyagképződés. Egyes esetekben, az ún. „graft-versus-host-disease” formákban előfordul, hogy kizárólag papulosus, lichenoid bőrtünetek észlelhetők, hólyagképződés nincs, vagy csak később jelenik meg. Elsősorban ezen alcsoport betegeiben a bőr- és nyálkahártyatünetek mellett súlyos dyspnoét okozó pulmonalis érintettség is kialakul, melynek hátterében bronchiolitis obliterans áll. A paraneoplasticus pemphigus diagnosztikájában alapvető fontosságú a bőr/nyálkahártyák direkt immunfluoreszcens, továbbá a szérum indirekt immunhisztológiai és immunoblot vizsgálata. Az eddig azonosított autoantigének döntő többsége a plakincsalád tagja: envoplakin (210 kDa), periplakin (190 kDa), plectin (~500 kDa), desmoplakin I (250 kDa), desmoplakin II (210 kDa), bullosus pemphigoid antigén 1 (230 kDa). A plakinok mellett a desmosomalis cadherinek közé sorolt desmoglein 1 és 3 a bullosus pemphigoid antigén 2 (180 kDa), a desmocollin 2 és 3, továbbá egy még nem azonosított, 170 kDa molekulatömegű transzmembrán fehérje szintén autoantigénje a kórképnek. A paraneoplasticus pemphigus nagy mortalitású kórkép, az esetek több mint 90%-ában halálos kimenetelű. A háttérben álló tumor eltávolítása mellett a bázisterápia továbbra is a nagy dózisú szisztémás szteroidkezelés, melyet citosztatikumok, immunmodulánsok adásával egészítenek ki. Szóba jön ezenkívül plasmapheresis, plazmacsere, photopheresis, nagy dózisú intravénás immunglobulin és anti-CD20 monoklonális antitest (rituximab) adása is. | Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune bullous skin disease induced by underlying malignant or benign neoplasias. The diagnostic and immunological criteria of the disease were characterized by Anhalt et al. in 1990. Clinical symptoms are variable, consisting of polymorphous blistering skin eruption and severe, painful mucocutaneous ulcerations. In a subset of patients, only papular lesions develop, resembling lichen planus, or graft-versus-host disease; in some cases blisters may develop later. Severe dyspnoe, progressive respiratory failure with clinical features of bronchiolitis obliterans is a rather frequent and severe complication. The diagnosis can be established with direct and indirect immunofluorescent studies and immunoblot analysis. The autoantigens identified to date include cytoplasmic proteins of the plakin gene family: envoplakin (210 kD), periplakin (190 kD), plectin (~500 kD), desmoplakin I (250 kD), desmoplakin II (210 kD) and bullous pemphigoid antigen 1 (230 kD). The desmosomal cadherins: desmogleins 1 and 3, and desmocollins 2 and 3, as well as bullous pemphigoid antigen 2 (180 kD) and an undetermined 170-kD transmembranous antigen are also target autoantigens in the disease. The mortality rate is more than 90 percent. Beside treatment of the underlying tumor, a combination of systemic steroids with immunomodulants, cytostatic drugs, plasmapheresis, plasma exchange, intravenous gammaglobulin, or anti-CD20 monoclonal antibody (rituximab) may be the most appropriate treatment

Paraneoplasticus pemphigus = Paraneoplastic pemphigus

A paraneoplasticus pemphigus malignus vagy benignus tumorokhoz társuló autoimmun hólyagos megbetegedés diagnosztikus és immunológiai kritériumait 1990-ben fektette le Anhalt . Klinikailag súlyos, fájdalmas, mélyre terjedő bőr- és nyálkahártyatünetek jellemzik. A bőrtünetek polimorf jellegűek, általában dominál a hólyagképződés. Egyes esetekben, az ún. „graft-versus-host-disease” formákban előfordul, hogy kizárólag papulosus, lichenoid bőrtünetek észlelhetők, hólyagképződés nincs, vagy csak később jelenik meg. Elsősorban ezen alcsoport betegeiben a bőr- és nyálkahártyatünetek mellett súlyos dyspnoét okozó pulmonalis érintettség is kialakul, melynek hátterében bronchiolitis obliterans áll. A paraneoplasticus pemphigus diagnosztikájában alapvető fontosságú a bőr/nyálkahártyák direkt immunfluoreszcens, továbbá a szérum indirekt immunhisztológiai és immunoblot vizsgálata. Az eddig azonosított autoantigének döntő többsége a plakincsalád tagja: envoplakin (210 kDa), periplakin (190 kDa), plectin (~500 kDa), desmoplakin I (250 kDa), desmoplakin II (210 kDa), bullosus pemphigoid antigén 1 (230 kDa). A plakinok mellett a desmosomalis cadherinek közé sorolt desmoglein 1 és 3 a bullosus pemphigoid antigén 2 (180 kDa), a desmocollin 2 és 3, továbbá egy még nem azonosított, 170 kDa molekulatömegű transzmembrán fehérje szintén autoantigénje a kórképnek. A paraneoplasticus pemphigus nagy mortalitású kórkép, az esetek több mint 90%-ában halálos kimenetelű. A háttérben álló tumor eltávolítása mellett a bázisterápia továbbra is a nagy dózisú szisztémás szteroidkezelés, melyet citosztatikumok, immunmodulánsok adásával egészítenek ki. Szóba jön ezenkívül plasmapheresis, plazmacsere, photopheresis, nagy dózisú intravénás immunglobulin és anti-CD20 monoklonális antitest (rituximab) adása is. | Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune bullous skin disease induced by underlying malignant or benign neoplasias. The diagnostic and immunological criteria of the disease were characterized by Anhalt et al. in 1990. Clinical symptoms are variable, consisting of polymorphous blistering skin eruption and severe, painful mucocutaneous ulcerations. In a subset of patients, only papular lesions develop, resembling lichen planus, or graft-versus-host disease; in some cases blisters may develop later. Severe dyspnoe, progressive respiratory failure with clinical features of bronchiolitis obliterans is a rather frequent and severe complication. The diagnosis can be established with direct and indirect immunofluorescent studies and immunoblot analysis. The autoantigens identified to date include cytoplasmic proteins of the plakin gene family: envoplakin (210 kD), periplakin (190 kD), plectin (~500 kD), desmoplakin I (250 kD), desmoplakin II (210 kD) and bullous pemphigoid antigen 1 (230 kD). The desmosomal cadherins: desmogleins 1 and 3, and desmocollins 2 and 3, as well as bullous pemphigoid antigen 2 (180 kD) and an undetermined 170-kD transmembranous antigen are also target autoantigens in the disease. The mortality rate is more than 90 percent. Beside treatment of the underlying tumor, a combination of systemic steroids with immunomodulants, cytostatic drugs, plasmapheresis, plasma exchange, intravenous gammaglobulin, or anti-CD20 monoclonal antibody (rituximab) may be the most appropriate treatment