Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population

Creatine and guanidinoacetate are biomarkers of creatine metabolism. Their assays in body fluids may be used for detecting patients with primary creatine deficiency disorders (PCDD), a class of inherited diseases. Their laboratory values in blood and urine may vary with age, requiring that reference normal values are given within the age range. Despite the long known role of creatine for muscle physiology, muscle signs are not necessarily the major complaint expressed by PCDD patients. These disorders drastically affect brain function inducing, in patients, intellectual disability, autistic behavior and other neurological signs (delays in speech and language, epilepsy, ataxia, dystonia and choreoathetosis), being a common feature the drop in brain creatine content. For this reason, screening of PCDD patients has been repeatedly carried out in populations with neurological signs. This report is aimed at providing reference laboratory values and related age ranges found for a large scale population of patients with neurological signs (more than 6 thousand patients) previously serving as a background population for screening French patients with PCDD. These reference laboratory values and age ranges compare rather favorably with literature values for healthy populations. Some differences are also observed, and female participants are discriminated from male participants as regards to urine but not blood values including creatine on creatinine ratio and guanidinoacetate on creatinine ratio values. Such gender differences were previously observed in healthy populations; they might be explained by literature differential effects of testosterone and estrogen in adolescents and adults, and by estrogen effects in prepubertal age on SLC6A8 function. Finally, though they were acquired on a population with neurological signs, the present data might reasonably serve as reference laboratory values in any future medical study exploring abnormalities of creatine metabolism and transport

MINPP1 prevents intracellular accumulation of the chelator inositol hexakisphosphate and is mutated in Pontocerebellar Hypoplasia

Inositol polyphosphates are vital metabolic and secondary messengers, involved in diverse cellular functions. Therefore, tight regulation of inositol polyphosphate metabolism is essential for proper cell physiology. Here, we describe an early-onset neurodegenerative syndrome caused by loss-of-function mutations in the multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene (MINPP1). Patients are found to have a distinct type of Pontocerebellar Hypoplasia with typical basal ganglia involvement on neuroimaging. We find that patient-derived and genome edited MINPP1−/− induced stem cells exhibit an inefficient neuronal differentiation combined with an increased cell death. MINPP1 deficiency results in an intracellular imbalance of the inositol polyphosphate metabolism. This metabolic defect is characterized by an accumulation of highly phosphorylated inositols, mostly inositol hexakisphosphate (IP6), detected in HEK293 cells, fibroblasts, iPSCs and differentiating neurons lacking MINPP1. In mutant cells, higher IP6 level is expected to be associated with an increased chelation of intracellular cations, such as iron or calcium, resulting in decreased levels of available ions. These data suggest the involvement of IP6-mediated chelation on Pontocerebellar Hypoplasia disease pathology and thereby highlight the critical role of MINPP1 in the regulation of human brain development and homeostasis

Theory and simulation in nanophotonics : non-locality in photonic nanostructures

Ce manuscrit s’intéresse principalement à l'influence de la répulsion entre électrons libres sur la réponse optique des métaux. Les modèles de matériaux classiques considèrent que la réponse d'un métal est locale -- c'est à dire que la réponse en un point dépend exclusivement des champs en ce point. La prise en compte de la répulsion entre électrons conduit à adopter une description dite non locale de la réponse métallique. Cette thèse explore de façon théorique et numérique les effets de la non-localité sur les propriétés optiques de nanostructures métallo-diélectriques dans le visible et le proche infra-rouge. A l'aide d'un modèle hydrodynamique il est montré que, de façon surprenante, les modes d'interstices plasmoniques peuvent être sensible à la non-localité pour des épaisseurs de plusieurs dizaines de nanomètres. Il est également montré que le plasmon de surface lui même peut être sensible à la non-localité à condition de considérer une interface entre le métal et un diélectrique d'indice suffisamment élevé. Nous proposons et étudions (théoriquement) ici plusieurs configurations simples et réalistes (coupleurs à prisme et à réseaux) pour la mise en évidence expérimentale de la non-localité sur des structures dont les échelles caractéristiques sont de l'ordre de plusieurs dizaines ou centaines de nanomètres. Enfin, dans une seconde partie du manuscrit, le formalisme et les considérations numériques nécessaires à l'étude du rayonnement d'un dipôle dans une structure multi-couche sont présentés en détail puis validés grâce à des comparaisons de dyadiques de Green, diagrammes de rayonnement, et taux d'émission avec des cas disponibles dans la littérature.This manuscript is mainly focused on the influence of repulsion between free electrons on the optical response of metals. Classical material models consider that the metallic response is local -- i.e. that the response at a given point only depends on the fields at this point. Taking into account the repulsion between electrons leads to a so-called non-local description of the metalic response. This thesis explores in a theoritical and numerical way the effects of non-locality on the optical properties of metallo-dielectric nanostructures in the visible and near infrared. Using a hydrodynamical model it is shown that, suprisingly, the modes of plasmonic gaps can be sensitive to non-locality for thicknesses of several tens of nanometers. It is also shown that the surface plasmon itself can be sensitive to non-locality provided that an interface between a metal and a sufficiently high refractive index dielectric is considered. We propose and study here several simple and realictic setups (prism and grating couplers) which would allow to experimentally observe the impact of non-locality and which have characteristic scales of tens or even hundreds of nanometers. Finally, in a second part of the manuscript, the formalism and numerical considerations necessary for the study of a dipole radiation in a multi-layered structure are presented in detail and then validated thanks to comparisons of Green dyadics, radiation diagrams, and emission rates with cases avaible in the literature

Théorie et simulation en nanophotonique : non-localité dans les nanostructures métalliques

This manuscript is mainly focused on the influence of repulsion between free electrons on the optical response of metals. Classical material models consider that the metallic response is local -- i.e. that the response at a given point only depends on the fields at this point. Taking into account the repulsion between electrons leads to a so-called non-local description of the metalic response. This thesis explores in a theoritical and numerical way the effects of non-locality on the optical properties of metallo-dielectric nanostructures in the visible and near infrared. Using a hydrodynamical model it is shown that, suprisingly, the modes of plasmonic gaps can be sensitive to non-locality for thicknesses of several tens of nanometers. It is also shown that the surface plasmon itself can be sensitive to non-locality provided that an interface between a metal and a sufficiently high refractive index dielectric is considered. We propose and study here several simple and realictic setups (prism and grating couplers) which would allow to experimentally observe the impact of non-locality and which have characteristic scales of tens or even hundreds of nanometers. Finally, in a second part of the manuscript, the formalism and numerical considerations necessary for the study of a dipole radiation in a multi-layered structure are presented in detail and then validated thanks to comparisons of Green dyadics, radiation diagrams, and emission rates with cases avaible in the literature.Ce manuscrit s’intéresse principalement à l'influence de la répulsion entre électrons libres sur la réponse optique des métaux. Les modèles de matériaux classiques considèrent que la réponse d'un métal est locale -- c'est à dire que la réponse en un point dépend exclusivement des champs en ce point. La prise en compte de la répulsion entre électrons conduit à adopter une description dite non locale de la réponse métallique. Cette thèse explore de façon théorique et numérique les effets de la non-localité sur les propriétés optiques de nanostructures métallo-diélectriques dans le visible et le proche infra-rouge. A l'aide d'un modèle hydrodynamique il est montré que, de façon surprenante, les modes d'interstices plasmoniques peuvent être sensible à la non-localité pour des épaisseurs de plusieurs dizaines de nanomètres. Il est également montré que le plasmon de surface lui même peut être sensible à la non-localité à condition de considérer une interface entre le métal et un diélectrique d'indice suffisamment élevé. Nous proposons et étudions (théoriquement) ici plusieurs configurations simples et réalistes (coupleurs à prisme et à réseaux) pour la mise en évidence expérimentale de la non-localité sur des structures dont les échelles caractéristiques sont de l'ordre de plusieurs dizaines ou centaines de nanomètres. Enfin, dans une seconde partie du manuscrit, le formalisme et les considérations numériques nécessaires à l'étude du rayonnement d'un dipôle dans une structure multi-couche sont présentés en détail puis validés grâce à des comparaisons de dyadiques de Green, diagrammes de rayonnement, et taux d'émission avec des cas disponibles dans la littérature

Étude de satisfaction de la prise en charge des douleurs lombosciatiques chez la femme enceinte

Pregnancy is a physiological condition, but it can sometimes be accompanied by pains, called little pregnancy pains.Sciatica and low back pain are among the little pregnancy pains found in many pregnant women. These pains can be very disabling and invalid for the pregnant woman and the midwife have several remedies are possible to manage these pains (paracetamol, pregnancy belt, acupuncture, osteopathy).The main objective of this study is to know the satisfaction of women when taking care of low back pain during their pregnancy.The cross-sectional descriptive observational epidemiological study was carried out in a level III hospital in the Auvergne Rhône-Alpes region and the main judgment criterion is the level of satisfaction of the woman during her treatment. On a population of 108 women interviewed, the average score of the overall satisfaction of the laden price was 3.46 out of 5 through various treatments such as the pregnancy belt, osteopathy, physiotherapy or acupuncture.La grossesse est un état physiologique, mais qui peut parfois s’accompagner de maux, appelés petits maux de grossesse. La sciatique et les lombalgies font parties des petits maux de grossesse, retrouvés chez beaucoup de femmes enceintes. Ces douleurs peuvent être très handicapantes et invalidantes pour la femme enceinte et la sage-femme dispose de plusieurs solutions pour prendre en charge ces douleurs (paracétamol, ceinture de grossesse, acupuncture, ostéopathie).L’objectif principal de cette étude est de connaître la satisfaction des femmes lors de la prise en charge des douleurs lombosciatiques durant leur grossesse.L’étude épidémiologique observationnelle descriptive transversale s’est déroulée dans un centre hospitalier de type III de la région Auvergne Rhône-Alpes et le critère de jugement principal est le niveau de satisfaction de la femme au cours de sa prise en charge. Sur une population de 108 femmes interrogées, la note moyenne de la satisfaction globale de la prise en charge était de 3,46 sur 5 au travers de diverses prises en charge comme la ceinture de grossesse, l’ostéopathie, la kinésithérapie ou l’acupuncture

Le diagnostic prénatal en France pour les anomalies neurologiques foetales (organisation, fonctionnement, résultats)

NICE-BU Médecine Odontologie (060882102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Evaluation de la douleur dans un service d'urgence chez l'adulte (intérêt d'une échelle d'observation comportementale)

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Specular reflection and transmission of electromagnetic waves by disordered metasurfaces

Nanophotonique des milieux complexes : nouveaux outils de modélisation vers de nouveaux phénomènes optiquesSurfaces nanostructurées complexes pour la conception de l'apparence visuell

Specular reflection and transmission of electromagnetic waves by disordered metasurfaces

Nanophotonique des milieux complexes : nouveaux outils de modélisation vers de nouveaux phénomènes optiquesSurfaces nanostructurées complexes pour la conception de l'apparence visuell