Testicular adrenal rest tumors (TARTs) as a male infertility factor. Case report

Since testes and adrenal cortex derive from the same urogenital ridge, adrenal tissue with descending gonads may migrate in early embryonic period. Although most often ectopic tissue undergoes atrophy, in some cases, when adrenocorticotrophic (ACTH) overstimulation occurs, the adrenal remnants in the testes may become hypertrophic and form testicular adrenal rest tumors (TARTs). The growth of TARTs in the testes leads to obstruction of the seminiferous tubules which can mechanically impair the function of the gonads and cause irreversible azoospermia. We describe a patient suffering since neonatal period from congenital adrenal hyperplasia (CAH), disorder with defected pathway of cortisol production, which leads to increased ACTH production and to overstimulation of adrenal cortex. He had very poor disease control and therefore in late puberty he was diagnosed with TARTs. At the age of 19.5 he was diagnosed with azoospermia, most likely caused by TARTs. It is the first evidence of TARTs in Polish literature. Although not many cases have been published so far, the incidence of TARTs seems to be highly underdiagnosed, so it seems reasonable to consider the disease in differential diagnosis of male infertility

The effect of ursolic and oleanolic acids on human skin fibroblast cells

In this article, we look at how ursolic and oleanolic acids can be used for the purpose of quality control of natural products used in dermatocosmetology as well as of various other therapeutic preparations. Ursolic acid (UA) and oleanolic acid (OA) are pentacyclic triterpenes and they are constituents of many medicinal herbs. In this study, we analyzed the cytotoxic and anti-proliferative activity of OA and UA against normal human skin fibroblasts (HSF). Additionally, the scavenging activity of free radicals of both acids was analyzed. The sensitivity of cells to OA and UA activity was determined using a standard spectrophotometric (MTT) assay. The free radical scavenging activity of OA and UA was measured using the DPPH• test. The F-actin cytoskeletal proteins organization was analyzed using TRITC-phalloidine fluorescent staining. The cytotoxic activity of the analyzed acids was determined using Neutral Red (NR) uptake assay. Of the two isomeric compounds, UA showed a higher cytotoxic activity against HSF cells than did OA. Our investigations showed that OA, in view of its non-toxic nature, may be used as a supplementary factor for dermal preparations. (Folia Histochemica et Cytobiologica 2011; Vol. 49, No. 4, pp. 664–669

Epidemiologia zmian masy ciała w przebiegu przewlekłej niewydolności serca

Wstęp. Przewlekła niewydolność serca (CHF) jest narastającym problemem medycznym i społecznym. Wiąże się ze złym rokowaniem. Utrata masy ciała jest czynnikiem dodatkowo pogarszającym przeżycie. Celem pracy było zbadanie epidemiologii zmian masy ciała i przedstawienie charakterystyki klinicznej oraz laboratoryjnej wyróżnionych kategorii zmian. Materiał i metody. W trakcie 35 miesięcy obserwacji (mediana) 994 pacjentów z CHF zmniejszenie masy ciała stwierdzono o 73,4% chorych. Mediana zmian masy ciała wynosiła –6,7%. Utrata co najmniej 5% masy ciała wystąpiła u 57,8% chorych. U 26,6% osób odnotowano przyrost masy ciała, a przyrost większy niż 5% u 15,2%. Zmiany masy ciała w granicach do 5% (od –5% do +5%) obserwowano u 27% chorych. Chorych podzielono na kwintyle zmian masy ciała (%zMC) i przeprowadzono analizę porównawczą pomiędzy podgrupami. Wyniki. U chorych z największą utratą masy ciała (1. kwintyl %zMC) stwierdzono większe zaawansowanie niewydolności serca oceniane za pomocą klasy czynnościowej według New York Heart Association, frakcji wyrzutowej lewej komory oraz stężenia N-końcowego peptydu natriuretycznego typu B (NT-proBNP). Ponadto w tej grupie chorych opisano bardziej nasilony stan zapalny (wyższe stężenia wysokoczułego białka C-reaktywnego) oraz gorszą funkcję nerek (mniejszy szacunkowy współczynnik fi ltracji kłębuszkowej) i wątroby (większe stężenie bilirubiny całkowitej). U tych chorych rzadziej stosowano inhibitory konwertazy angiotensyny i antagonistów receptora angiotensyny (ACEI/ARB) (analiza łączna 2 grup leków), a podawane dawki tych leków były mniejsze. U osób, u których odnotowano największy ubytek masy ciała (1. kwintyl %zMC), stwierdzono największy wskaźnik masy ciała (BMI) przed wystąpieniem objawów niewydolności i największe stężenia NT-proBNP w chwili włączania do rejestru. Wnioski. W pracy przedstawiono obraz zmian masy ciała populacji chorych z CHF. Utrata masy ciała w przebiegu CHF jest zjawiskiem częstym i wiąże się z większym zaawansowaniem choroby. Bez odpowiedzi pozostaje pytanie, czy gorsze rokowanie u chorych z niskim BMI wynika z małej masy ciała w trakcie CHF, większej jej utraty czy większego BMI przed wystąpieniem CHF

Aluminum tolerance association mapping in triticale

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Crop production practices and industrialization processes result in increasing acidification of arable soils. At lower pH levels (below 5.0), aluminum (Al) remains in a cationic form that is toxic to plants, reducing growth and yield. The effect of aluminum on agronomic performance is particularly important in cereals like wheat, which has promoted the development of programs directed towards selection of tolerant forms. Even in intermediately tolerant cereals (i.e., triticale), the decrease in yield may be significant. In triticale, Al tolerance seems to be influenced by both wheat and rye genomes. However, little is known about the precise chromosomal location of tolerance-related genes, and whether wheat or rye genomes are crucial for the expression of that trait in the hybrid.</p> <p>Results</p> <p>A mapping population consisting of 232 advanced breeding triticale forms was developed and phenotyped for Al tolerance using physiological tests. AFLP, SSR and DArT marker platforms were applied to obtain a sufficiently large set of molecular markers (over 3000). Associations between the markers and the trait were tested using General (GLM) and Multiple (MLM) Linear Models, as well as the Statistical Machine Learning (SML) approach. The chromosomal locations of candidate markers were verified based on known assignments of SSRs and DArTs or by using genetic maps of rye and triticale.</p> <p>Two candidate markers on chromosome 3R and 9, 15 and 11 on chromosomes 4R, 6R and 7R, respectively, were identified. The <it>r²</it>values were between 0.066 and 0.220 in most cases, indicating a good fit of the data, with better results obtained with the GML than the MLM approach. Several QTLs on rye chromosomes appeared to be involved in the phenotypic expression of the trait, suggesting that rye genome factors are predominantly responsible for Al tolerance in triticale.</p> <p>Conclusions</p> <p>The Diversity Arrays Technology was applied successfully to association mapping studies performed on triticale breeding forms. Statistical approaches allowed the identification of numerous markers associated with Al tolerance. Available rye and triticale genetic maps suggested the putative location of the markers and demonstrated that they formed several linked groups assigned to distinct chromosomes (3R, 4R, 6R and 7R). Markers associated with genomic regions under positive selection were identified and indirectly mapped in the vicinity of the Al-tolerant markers. The present findings were in agreement with prior reports.</p

Metabolic syndrome and type 2 diabetes in 16-years-old boy - case report

Zespół metaboliczny jest silnym determinantem cukrzycy typu 2 oraz czynnikiem ryzyka miażdżycowych chorób układu sercowo-naczyniowego. Podstawowe kryteria rozpoznawania zespołu metabolicznego u dorosłych obejmują: otyłość brzuszną, dyslipidemię, nieprawidłową tolerancję węglowodanów i nadciśnienie tętnicze. W populacji polskiej częstość otyłości oraz zespołu metabolicznego stale wzrasta. Autorzy opisują przypadek 16-letniego chłopca przyjętego do szpitala z powodu przypadkowo ambulatoryjnie stwierdzonej nieprawidłowej glikemii na czczo. Wywiad rodzinny był dodatni w kierunku otyłości, cukrzycy typu 2, nadciśnienia tętniczego, dyslipidemii i choroby niedokrwiennej serca. W badaniu przedmiotowym stwierdzono otyłość brzuszną (BMI 32,9; WHR > 1), cechy acanthosis nigricans oraz podwyższone wartości ciśnienia tętniczego. W badaniach dodatkowych stwierdzono: wartości glikemii między 156 a 296 mg/dl, HbA1c - 10,7%, dyslipidemię oraz podwyższone wartości aminotransferaz. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej wykazano cechy stłuszczenia wątroby. Z tego względu u chłopca wprowadzono intensywne leczenie farmakologiczne, przeprowadzono edukację dietetyczną i diabetologiczną, a także ustalono zmiany w stylu życia. Po 6-miesięcznej terapii chłopca ponownie przyjęto do Kliniki w celu wykonania badań kontrolnych. Wyniki badań laboratoryjnych uległy poprawie, mimo że nie nastąpiło obniżenie masy ciała. Zespół metaboliczny należy rozpoznawać jak najwcześniej, ponieważ istnieje wówczas możliwość zastosowania leczenia, by zapobiec rozwojowi cukrzycy typu 2 i jej powikłaniom. Zatem badanie dzieci z nadwagą i otyłością w kierunku zespołu metabolicznego jest konieczne, szczególnie w przypadku stwierdzenia tego zespołu chorobowego w najbliższej rodzinie pacjenta.The metabolic syndrome is associated with increased risk of type 2 diabetes mellitus and atherosclerotic cardiovascular disease. Criteria of metabolic syndrome in adults include central obesity, dyslipidemia, impaired glucose tolerance and hypertension. The incidence of obesity, as well as metabolic syndrome, in population of Poland is increasing. Authors describe the case of 16-year-old boy admitted to the hospital because of accidentally diagnosed impaired fasting glucose. Family history appeared to be positive in terms of obesity, type 2 diabetes mellitus, hypertension, dyslipidemia and ischemic heart disease. Physical examination revealed abdominal obesity (BMI 32.9; WHR > 1), acanthosis nigricans, and elevated blood pressure. The main laboratory findings were as follows: blood glucose levels between 156 and 296 mg/dl; HbA1c - 10.7%, dyslipidemia, and elevated liver enzymes activity. Ultrasound of the abdomen showed signs of fatty liver. Intensive pharmacological treatment, as well as dietetic and diabetic education were performed and modification of the lifestyle was ordered. The boy was readmitted to the hospital after 6 month therapy to perform the control tests. Laboratory findings improved significantly, despite of the weight stability. Metabolic syndrome should be diagnosed early, when effective treatment may prevent the development of type 2 diabetes mellitus and its complications. It is advised to perform tests for elements of metabolic syndrome in overweight and obese children, especially in those with a positive family history

Tkanka tłuszczowa w niewydolności serca - wróg czy przyjaciel?

Starzenie się społeczeństwa i udoskonalanie metod leczniczych powoduje, że przewlekła niewydolność serca stanowi coraz częstszy problem kliniczny. Udokumentowanym czynnikiem rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego jest otyłość. Można przypuszczać, że nadmierna masa ciała u pacjentów z przewlekłą niewydolnością serca pogarsza rokowanie. W wielu badaniach epidemiologicznych nie potwierdzono tego przypuszczenia, sugerując istnienie tak zwanego paradoksu otyłości. Wyróżnia się tkanki tłuszczowe brunatną i białą. Biała tkanka tłuszczowa pełni funkcje magazynujące oraz posiada zdolności endokrynne. Brunatna tkanka tłuszczowa występuje u wszystkich nowo narodzonych ssaków, w tym u człowieka. Jej podstawową funkcją jest produkcja ciepła na drodze bezdrżeniowej termogenezy. Termin adiposopatia określa patologiczny stan tkanki tłuszczowej powstały w przebiegu przewlekłego dodatniego bilansu energetycznego i objawia się zaburzeniami funkcji tkanki. Obserwuje się przede wszystkim wzrost produkcji adipokin przez adipocyty, nasilenia chemotaksji komórek układu odpornościowego do tkanki tłuszczowej, prowadzący do rozwoju przewlekłego procesu zapalnego w obrębie tkanki. Ponadto zjawiskiem towarzyszącym rozwijającej się adiposopatii jest hiperleptynemia z ośrodkową opornością oraz spadek produkcji adiponektyny przez adipocyty. W niniejszej pracy przedstawiono zarys metabolizmu tkanki tłuszczowej w warunkach fizjologicznych, podstawowe nieprawidłowości tego metabolizmu w przebiegu przewlekłego dodatniego bilansu energetycznego oraz u osób z niewydolnością serca. Obecnie nie poznano dokładnie mechanizmu tak zwanego paradoksu otyłości w niewydolności serca. (Folia Cardiologica Excerpta 2010; 5, 4: 232-241