Muistot, muistaminen ja ajan kokeminen Joel Haahtelan romaanissa Katoamispiste

Pro gradu -tutkielmani kohdeteoksena on Joel Haahtelan romaani Katoamispiste (2010). Tutkin, miten muistot, muistaminen ja ajan kokeminen asettuvat merkittäväksi osaksi teosta. Työssäni hyödynnän fenomenologista lähestymistapaa. Fenomenologia tähdentää välittömän havainnon merkitystä tiedon lähteenä. Fenomenologi Edward S. Casey analysoi teoksessaan Remembering. A Phenomenological Study muistamisen prosessia: ensivaikutelmia, tarkoituksellista muistamista, muistojen mielessä pitämistä, muistin tukemista, muistelemista, tunnistamista, muistuttamista ja muistojen mielessä säilyttämistä, kehon ja paikan muistia. Katoamispisteessä painottuvat traumaattinen ja tarkoituksellinen muisti, sillä romaanin henkilöt etsivät kadonneita läheisiään. Minäkertoja selvittää kirjailija-kollegansa Raija Siekkisen vaiheiden syitä. Caseyn erittelemästä prosessista romaanissa painottuu tarkoituksellinen muistaminen: tietojen penkominen. Toinen tärkeä muistamisen laji on tunnistaminen. Motiivit, kuten esineet ja dokumentit, kirjeet ja muistilaput sekä toisten kokemukset tuovat kertojan mieleen kohtauksia hänen omasta elämästään. Tarkastelen ajan kokemista Haahtelan romaanissa tutkimalla muistamisen vaiheita, tiloja ja esineitä, toistuvia motiiveja. Ne limittyvät keskenään; henkilöt liikkuvat tiloissa eri aikoihin ja herättävät toisissaan muistoja ja kokemuksia. Romaanissa ilmenee paikkoja, taideteoksia ja esineitä, joiden läheisyydessä muistot heräävät. Motiivien tarkasteluun saan tukea fenomenologi Gaston Bachelardin tutkielmasta Tilan poetiikka. Hän tutkii kuvan hetkellistä esiintuloa. Haahtelan teoksissa toistuvat pohtiva kertojatyyppi ja etsimisen tematiikka. Päähenkilö lähtee etsimään kadonnutta tai kaivattua henkilöä. Päähenkilö on eksistentialistisessa kriisissä. Hänen suhteensa puolisoon on katkennut tai epävarma; usein joku perheenjäsen on kadonnut tai jäänyt tuntemattomaksi. Etsimisen kohde ei yleensä löydy, mutta päähenkilö muuttuu. Matkan aikana hän järjestelee muistojaan, hahmottaa menneisyytensä ja nykyisyytensä uudelleen. Haahtelan romaani on kunnianosoitus Raija Siekkiselle, novellistille. Kertoja kiertää tämän jalanjäljissä. Haahtela uusintaa Siekkisen Saari-romaanin kerrontamenetelmiä, paikka- ja esinemotiiveja. Siekkisen fiktio, hänen elämäänsä liittyvät faktat ja romaanin todellisuus sulautuvat yhteen. Romaani kuvaa myös omaa syntyprosessiaan, tietojen keräämistä ja matkaa tapahtumapaikoille. Siekkisen persoona ja elämä tulevat osaksi romaania. Katoamispiste on monitulkintainen. Henkilöhahmot liukuvat samaan todellisuuteen; ääriviivat heidän välillään liukenevat. Henkilöitä yhdistävät samankaltaiset trauma ja sivullisuuden kokemukset. Katoamispisteessä toistuu samanlainen kehämäisyys kuin Saaressa. Romaanin nimi Katoamispiste konkretisoituu romaanin lopussa, mutta näkyy myös variaatioina tarinassa: avioerossa, potilaiden kertomuksissa, veneen irrotessa rannasta, naisen vilahtaessa kadulla, kohtaamattomuudessa. Haahtelan tuotannon toistuva teema, minäkertojan ajautuminen eksistentiaaliseen kriisiin ja kehitys autenttisemmaksi yksilöksi toteutuu tässäkin romaanissa. Kertoja luo käsityksen Siekkisen elämänvaiheista ja omasta ajautumisestaan kriisiin. Hän tuntee itsensä entistä paremmin. Identiteetti on luotava aina uudelleen

Common origin of the gelsolin gene variant in 62 Finnish AGel amyloidosis families

Finnish gelsolin amyloidosis (AGel amyloidosis) is an autosomal dominantly inherited systemic disorder with ophthalmologic, neurologic and dermatologic symptoms. Only the gelsolin (GSN) c.640G>A variant has been found in the Finnish patients thus far. The purpose of this study was to examine whether the Finnish patients have a common ancestor or whether multiple mutation events have occurred at c.640G, which is a known mutational hot spot. A total of 79 Finnish AGel amyloidosis families including 707 patients were first discovered by means of patient interviews, genealogic studies and civil and parish registers. From each family 1-2 index patients were chosen. Blood samples were available from 71 index patients representing 64 families. After quality control, SNP array genotype data were available from 68 patients from 62 nuclear families. All the index patients had the same c.640G>A variant (rs121909715). Genotyping was performed using the Illumina CoreExome SNP array. The homozygosity haplotype method was used to analyse shared haplotypes. Haplotype analysis identified a shared haplotype, common to all studied patients. This shared haplotype included 17 markers and was 361 kb in length (GRCh37 coordinates 9:124003326–124364349) and this level of haplotype sharing was found to occur highly unlikely by chance. This GSN haplotype ranked as the largest shared haplotype in the 68 patients in a genome-wide analysis of haplotype block lengths. These results provide strong evidence that although there is a known mutational hot spot at GSN c.640G, all of the studied 62 Finnish AGel amyloidosis families are genetically linked to a common ancestor.Peer reviewe

SoLKI-itsearviointityökalun soveltuvuus toimialariippumattoman pk-yrityksen liiketoiminnan kartoittamisessa

Alle 250 henkilön mikro- pien- ja keskisuuret, eli pk-yritykset edustavat yrityskannastamme 99,8 prosenttia. Kyseessä on siis taloudellisesti ja yhteiskunnallisesti erittäin merkittävä ryhmä. Yritysten asiakaskäyttäytyminen, markkinat ja liiketoiminta muuttuvat nopeassa tahdissa digitalisaation ja uusien toimijoiden kautta. Liiketoiminnan menestymisen mittaamista tutkittu, ja tutkimuksen mukaan moni olemassa olevista mittareista oli suunnattu suuremmille yrityksille ollen pk-yrityksille sopimaton. Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää, miten Oulun yliopiston alun perin Sosiaali- ja terveysalan yrityksille vuonna 2018 kehittämä SoLKI- itsearviointityökalu soveltuu toimialariippumattoman pk-yrityksen liiketoiminnan kartoittamiseen yrittäjien näkökulmasta. Lisäksi tarkoituksena oli kartoittaa, mitä hyötyjä ja mahdollisuuksia yrittäjät näkivät työkalun käytössä, ja miten sitä voitaisiin jatkokehittää. Opinnäytetyö toteutettiin haastattelemalla kymmentä (n=10) Tuote- ja palveluvirittämö- hankkeeseen osallistunutta toimialariippumatonta pk- yrittäjää syksyn 2019 aikana. T&P-virittämö on Euroopan aluekehitysrahaston (EAKR) hanke. Hankkeen toteuttivat Metropolia ammattikorkeakoulu ja koulutuskeskus Salpaus Lahdesta yhteistyössä yritysten, yrittäjäjärjestöjen ja Kauppakamarien kanssa. Hankkeessa on mukana pk-yrittäjiä pääkaupunkiseudulta ja PäijätHämeestä. Tulosten perusteella suuri osa haastateltavista koki SoLKI-itsearviointyökalun soveltuvan oman yrityksensä tilanteen arvioimiseen joko hyvin tai soveltaen. Mittaamiseen suhtauduttiin pääsääntöisesti myönteisesti, ja siitä löydettiin hyötyjä. Toimialaa enemmän työkalun soveltuvuuteen vaikuttaa tämän tutkimuksen mukaan yrityksen koko. Tässä työssä tuotettua tietoa voidaan käyttää yritysten tilanteen kartoittamiseen tarkoitettujen mittareiden ja työkalujen jatkokehittämiseen.Enterprises that employ under 250 people, i.e. SME businesses, represent 99,8 percent of our enterprises. This makes it financially and socioeconomically a significant group. Customer behavior and markets are changing rapidly due to digitalization and new operators. The importance of measuring has been studied, and according to studies many of the existing assessment tools are designed for bigger enterprises, thus making them unsuitable for small and medium enterprises (SMEs). The purpose of this study was to discover how SoLKI self -assessment tool - originally developed by University of Oulu for SMEs from the field of healthcare and social services – suits for SMEs from any branch as seen by entrepreneurs. The second purpose of the study was to chart what kind of benefits and prospects entrepreneurs experienced in using this self- assessment tool, and how it could be developed further. Ten volunteers from ERDF (European Regional Development Fund) project “Tune your products and services” comprised the sample of this study (n=10). T&P- project was executed by Metropolia University of applied sciences and Salpaus (Vocational education and training) from Lahti together with enterprises, enterprise federations and Chamber of commerce. The project has entrepreneurs from Helsinki metropolitan area and from Päijät- Häme. The data was collected during fall of 2019 through theme interviews. The results show that most of the interviewees felt that SoLKI self -assessment tool was suitable for their business either as it is, or just by applying it to their business. Attitudes towards measuring in general were very positive, and most of the interviewees felt it was beneficial. According to this study it seems that the size of the enterprise effects the suitability of this assessment tool more than the branch of the business. This master’s thesis provides information that can be used in further development of SoLKI- self- assessment tool

Ulkomaalaislain toimeentuloedellytys perheenyhdistämisessä : erityisesti lapsen edun kannalta arvioituna

Valtion suvereniteetin mukaan valtiolla on lähtökohtaisesti oikeus päättää siitä, kuka saa tulla sen alueelle ja oleskella siellä. Valtion perusteena ulkomaalaisen maahantulon estämiselle voi olla esimerkiksi yleinen turvallisuus ja järjestys tai taloudelliset syyt. Taloudellisten syiden taustalla toimii etenkin ulkomaalaislaissa asetettu toimeentuloedellytys. Valtion suvereniteetti maahantulon estämisessä ei ole kuitenkaan ehdoton. Sitä rajoittavat erityisesti useat kansainväliset ihmisoikeussopimukset sekä EU-oikeus. Valtiolla voi siten olla velvollisuus jättää tavallisesti vaatimansa toimeentuloedellytys soveltamatta, jos se olisi ulkomaalaisen perhe-elämän suojan tai lapsen edun vastaista. Tutkielmassa arvioidaan ulkomaalaislain toimeentuloedellytyksen suhdetta lapsen etuun ja oikeuksiin perheenyhdistämisen tilanteissa. Tutkielmassa arvioidaan tilannetta erityisesti heinäkuussa 2016 voimaan tulleen ulkomaalaislain muutoksen osalta, jolloin toimeentuloedellytys laajennettiin koskemaan tietyin poikkeuksin myös kansainvälistä ja tilapäistä suojelua saavien perheenyhdistämistä. Lakimuutos perustuu Euroopan neuvoston perheenyhdistämisdirektiiviin 2003/86/EY. Suomi on implementoinut direktiivin jo vuonna 2006, mutta tällöin ei vielä otettu käyttöön direktiivin sallimia, nyt käyttöönotettuja perheenyhdistämisen tiukennuksia. Tutkielman metodi on lainoppi ja sen tehtävänä on siten tehdä tulkintakannanottoja voimassa olevan oikeuden sisällöstä. Tutkielmassa on hyödynnetty myös oikeusvertailun metodia, kun Suomen oikeustilaa on verrattu Ruotsiin ja Norjaan. Tutkielman lähteinä on käytetty perinteisiä sekä kotimaisia että kansainvälisiä lainopin lähteitä, eli oikeuskirjallisuutta, oikeuskäytäntöä ja lainvalmisteluaineistoa. Tutkielman ensimmäisenä tutkimuskysymyksenä on tarkasteltu sitä, millaiset kriteerit Suomen lainsäädännössä ja oikeuskäytännössä asetetaan, jotta toimeentuloedellytyksestä voidaan poiketa lapsen edun perusteella. Toisena kysymyksenä on tarkasteltu sitä, missä määrin Suomen oikeustila viimeisimmän lakimuutoksen jälkeen vastaa sen kansainvälisiä velvoitteita. Tässä tarkastelussa on huomioitu Yhdistyneiden kansakuntien yleissopimus lapsen oikeuksista eli lapsen oikeuksien sopimus, Euroopan ihmisoikeussopimus sekä Euroopan unionin oikeus. Tarkastelun keskiössä on pidetty lapsen etua ja oikeuksia. Lapsen oikeuksien sopimuksen lisäksi tutkielman tarkasteluun on valittu EIS, sillä perhe-elämän suojaa koskeva EIS 8 artikla on merkittävä lasten oikeus perheenyhdistämisasioissa. EIT on lisäksi antanut perheenyhdistämistä ja toimeentuloedellytystä koskevia ratkaisuja sekä tehnyt myös suoria viittauksia lapsen oikeuksien sopimukseen ja sen tulkintakäytäntöön. EIT on siten enenevässä määrin antanut lapsen oikeuksien sopimukselle merkitystä EIS 8 artiklan arvioinnissa. Viimeisimmän lakimuutoksen EU-perusteisuuden vuoksi Suomen oikeustilaa on arvioitu myös direktiivin lapsen edun kannalta merkityksellisen tulkinnan valossa. Tutkielman ensimmäisen tutkimuskysymyksen osalta havaittiin, että kynnys toimeentuloedellytyksestä poikkeamiselle lapsen edun perusteella on kansallisesti asetettu verrattain korkealle. Jotta toimeentuloedellytyksestä voidaan poiketa, edellytetään käytännössä erityisiä olosuhteita, kuten lapsen pitkäaikaista sairautta tai vammaa. Toisen tutkimuskysymyksen osalta vaikuttaa siltä, että Suomen oikeustila ei täysin vastaa sen kansainvälisiä velvoitteita. Ongelmia näyttää olevan erityisesti lapsen oikeuksien sopimuksen suhteen, mutta kyseenalaista on myös sääntelyn yhteensopivuus EIT:n asettaman toimeentuloedellytyksen kohtuullisuusvaatimuksen sekä EUT:n perheenyhdistämisdirektiiviä koskevan tulkinnan kanssa. Tutkielman loppupuolella esitetään myös de lege ferenda -kannanottoja siitä, miten tässä yhteydessä lapsen etu ja oikeudet voitaisiin huomioida tulevaisuudessa

Uusiorinnan vaikutus naisen elämään; kyselytutkimus TAYS:n TRAM-rekonstruktiopotilaille.

Syventävä työ ei kirjastoss

Uusiorinnan vaikutus naisen elämään; kyselytutkimus TAYS:n TRAM-rekonstruktiopotilaille.

Syventävä työ ei kirjastoss

Periytyvä gelsoliiniamyloidoosi : ihon ja aivohermojen oireet ja löydökset, luokittelu ja plastiikkakirurginen hoito

Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA), also known as Meretoja disease, is a dominantly inherited deposition disease that belongs to the Finnish disease heritage. The main symptoms and signs are progressive facial paresis, looseness of skin and lattice corneal dystrophy type 2. Patients with HGA have multiple functional and cosmetic problems, resulting in psychosocial distress. The most important daily problems are caused by the descent of forehead, brow and upper eyelids into the field of vision, ectropion of lower eyelid, dryness of eyes and mouth, and weakness of mouth area, which disturbs speaking and eating. The purpose of this study was to investigate the indications, methods, results and complications of plastic surgical treatment in patients with HGA operated on in Töölö Hospital during the years 1984 to 2004, and to investigate the involvement of cranial nerves and skin, plastic surgical treatment, and the structure of skin and subcutaneous tissue in patients with HGA operated on in Töölö Hospital during the years 2004 to 2010. There were 35 and 29 patients in the retrospective and prospective series, respectively. This is the most comprehensive study concerning the symptoms and treatment of patients with HGA. The study showed that the extent of cranial nerve involvement in patients with HGA is wider than previously known, and is progressive with advancing age and disease severity. The study verified the earlier findings of slowly progressive facial nerve paresis, always spreading bilaterally from cranial to caudal facial nerve branches with time. Based on these findings and the clinical neurophysiology studies, we designed a grading system for facial paresis in HGA. The study also showed that there is a progressive accumulation of amyloid material in the skin of patients with HGA along with structural skin changes. The skin becomes thin, stretches more, and forms folds that are loosened from the underlying structures. In surgery, an abnormal fragility was noted as a sign of damage to skin and subcutis. Based on all these findings, we designed the HGA scoring system to estimate the severity of neurocutaneous involvement. The study showed that patients with HGA need repeated surgery with disease progression. Although the amount of surgical complications is increased and the problems these patients have are not always completely resolved, most of them are satisfied with surgical treatment. There is a progressive facial paresis and a progressive cranial neuropathy in HGA. The structure of skin changes with advancing disease, and this is responsible for progressive cutaneous symptoms. These aspects must be taken into account when planning surgical treatment. It is important that the surgeon understands the special characteristics of HGA, and the special features of surgical treatment, such as tissue fragility and increased postoperative complications. The treatment of HGA with plastic surgery is a process, which over the years comprises different procedures that address the current concern.Perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (PGA) eli Meretojan tauti on vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperimän sairauksiin. Pääoireina havaitaan etenevä kasvohermohalvaus, poikkeava ihon löysyys ja silmän sarveiskalvon verkkomainen samentuma. Näihin liittyen potilailla esiintyy runsaasti toiminnallisia ja ulkonäöllisiä ongelmia, joista seuraa myös psyykkistä kuormitusta ja sosiaalisen elämän rajoittumista. Tärkeimpinä päivittäisinä ongelmina havaitaan otsan ja kulmien sekä yläluomen ihon laskeutuminen näkökenttään, alaluomien irtoaminen silmän pinnasta, silmien ja suun kuivuminen sekä suun toiminnan heikkeneminen siten että puhe ja syöminen vaikeutuvat. Tässä väitöskirjatutkimuksessa kartoitettiin Töölön sairaalassa aiemmin vuosina 1984-2004 leikattujen PGA-potilaiden kirurgisen hoidon indikaatioita, menetelmiä, tuloksia ja komplikaatioita; sekä vuosina 2004-2010 leikattujen PGA-potilaiden hermostollista ja iho-oireistoa, kirurgista hoitoa ja kudostason poikkeavuutta. Tutkimuksen takautuvassa osuudessa oli 35 ja etenevässä osuudessa 29 potilasta. Tämä on laajin PGA-potilaiden oireista ja hoidosta tehty tutkimus. Tutkimus osoitti, että PGA-potilailla on laaja aivohermojen toiminnanhäiriö, joka etenee iän ja taudin vaikeusasteen lisääntyessä. Lisäksi tutkimus osoitti, että PGA-potilaiden ihon rakenteisiin kertyy lisääntyvästi amyloidimateriaalia, niiden toiminta häiriintyy ja ihon rakenne muuttuu. Samalla potilaiden iho muuttuu ohueksi, venyväksi ja muodostaa allaolevista rakenteista irtoavia poimuja. Kirurgisesti havaittiin poikkeava hauraus merkkinä ihon ja ihonalaiskudosten vaurioitumisesta. Hoidon tueksi kehitettiin luokittelutyökalu sekä kasvohermohalvauksen vaikeudelle että yleiselle taudin vaikeusasteelle. Tutkimus osoitti, että PGA-potilaat tarvitsevat toistetusti kirurgista hoitoa taudin edetessä. Kirurgiaan liittyy paljon komplikaatioita, ja se ei aina ratkaise kaikkia ongelmia, mutta potilaista suurin osa on tyytyväisiä saamaansa apuun. Perinnölliseen gelsoliiniamyloidoosiin liittyy etenevä kasvohermohalvaus ja odotettua laajempi, etenevä aivohermojen neuropatia. Ihon rakenne on poikkevaa, ja selittää havaitut oireet ja taudin etenemisen. Nämä asiat täytyy huomioida kirurgisen hoidon suunnittelussa. On tärkeää että hoitava kirurgi ymmärtää taudin luonteen ja leikkaushoidon erityispiirteet, kuten kudoksen haurauden, ja runsaat leikkauksenjälkeiset ongelmat. Kirurginen hoito PGA-potilailla on prosessi, jossa tarvitaan vuosien kuluessa useita ilmenevien ongelmien mukaan suunnattuja toimenpiteitä

ELÄMÄ LIHAVUUSLEIKKAUKSEN JÄLKEEN- Kirjallisuuskatsaus potilaan psyykkisistä ja henkisistä muutoksista lihavuusleikkauksen jälkeen

Opinnäytetyön tarkoituksena oli tuottaa gastrokirurgiselle vuodeosastolle lihavuusleikattujen kotiutukseen uusi osio, jossa otetaan huomioon mahdolliset potilaassa leikkauksen jälkeen tapahtuvat psyykkiset ja henkiset muutokset. Tavoitteena meillä oli uuden kotiutusosion kautta tukea lihavuusleikatun potilaan henkistä ja psyykkistä tilaa kertomalla näistä mahdollisista muutoksista etukäteen kotiutustilanteessa sekä antaa tietoa mistä hakea apua niissä tilanteissa. Opinnäytetyössä käsiteltiin lihavuutta käsitteenä, lihavuuden konservatiivista hoitoa, lihavuusleikkausta, lihavuusleikkauksen hoitopolkua HUSilla, postoperatiivista hoitoa, potilaan elämää ja leikkauksen tuomia muutoksia leikkauksen jälkeen sekä sitä, millaista on hyvä potilasohjaus ja kotiutus. Yhteistyökumppanina opinnäytetyössä toimi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) Jorvin gastrokirurginen vuodeosasto K7, johon on keskitetty HUS-alueen lihavuuskirurgia. Opinnäytetyö toteutettiin kuvailevana kirjallisuuskatsauksena ja aineistoa haettiin CINAHL-, PubMed-, Medic-, ProQuest- sekä PsycArticles-tietokannoista. Valitsemiemme sisäänotto- ja poissulkukriteerien avulla valikoitui yksi suomenkielinen tutkimus sekä 14 englanninkielistä tutkimusta. Opinnäytetyössä käytettiin induktiivista sisällönanalyysiä. Sisällönanalyysin avulla kotiutusosiota varten muotoutui kuusi pääluokkaa, joista luotiin kotiutusosioon pääotsikot, joita avattiin lisää kotiutusosiossa. Leikkauksen jälkeinen elämänmuutos voi aiheuttaa fyysisiä, psyykkisiä ja sosiaalisiin muutoksia. Tutkimuksessamme pääluokiksi nousi kuusi eri luokkaa. Nämä pääluokat koskevat lihavuusleikkauksen jälkeisiä muutoksia sekä kokonaisvaltaisen hyvinvoinnin edistäviä aiheita. Nämä pääluokat ovat syöminen sekä syömiskäyttäytyminen, uudelleenlihominen ja pelko siitä, mielenterveys, muutokset kehonkuvassa ja itsetunnossa, sosiaalisten suhteiden ja vertaistuen merkitys sekä hengellisyys.The objective of the thesis was to produce a new section for the discharging of bariatric surgery patients in the gastrosurgical ward, which takes into account the possible psychological and mental changes that occur in the patient after surgery. Through the new discharge section, the aim of this thesis was to support the mental and psychological well-being of the bariatric surgery patient by informing them about these possible changes in advance in the discharge situation and providing information on where to seek help in those situations. The thesis covered obesity as a concept, conservative treatment of obesity, bariatric surgery, the treatment path of bariatric surgery patient in HUS, postoperative care, the patient's life and changes after the surgery, as well as what good patient guidance and discharging are like. The thesis was done in cooperation with the Jorvi's gastrosurgical ward K7 of the Hospital District of Helsinki and Uusimaa (HUS), where bariatric surgeries are centralized in the HUS area. The thesis was done as a descriptive literature review. In the thesis the CINAHL, PubMed, Medic, ProQuest and PsycArticles databases were used as a source. With the help of the inclusion and exclusion criteria, one study published in Finnish and 14 studies published in English were chosen. Inductive content analysis was used in the thesis. With the help of content analysis, six main categories were formed for the new section in the discharge papers, from which the main headings were created, which were further opened in the discharge paper. The life changes after surgery can cause physical, psychological, and social changes. In our research, six categories emerged as the main categories. These categories cover changes after bariatric surgery and topics that promote the overall well-being. These main categories are eating and eating behavior, weight regain and the fear of it, mental health, changes in body image and self-esteem, the importance of social relationships and peer support, and spirituality

Increasing amount of amyloid are associated with the severity of clinical features in hereditary gelsolin (AGel) amyloidosis

<p><i>Background</i>: Patients with hereditary gelsolin (AGel) amyloidosis (HGA) present with hanging skin (cutis laxa) and bilateral cranial neuropathy, and require symptomatic plastic surgery. Our clinical observation of tissue fragility prompted us to design a prospective study.</p> <p><i>Methods</i>: Twenty-nine patients with HGA undergoing surgery were interviewed and clinically examined. The height and thickness of skin folds in standard anatomical localizations were measured. The presence and distribution of amyloid in skin samples were analyzed using Congo red staining and immunohistochemistry using antibodies against gelsolin amyloid (AGel) subunit.</p> <p><i>Results</i>: The measured skin folds stretched more in patients with HGA (e.g. skin over olecranon, <i>p</i> < 0.001). The skin folds were thinner in patients with HGA (e.g. forehead skin, <i>p</i> < 0.001). The skin and subcutaneous fat were abnormally fragile during surgery. The total amount of AGel amyloid, and its presence in the deep layers of the skin and subcutaneous fat correlated with the measurements of skin folds, age and extent of cranial neuropathy.</p> <p><i>Conclusions</i>: The AGel amyloid in the skin and subcutis, together with morphologic changes in the dermal stroma and skin adnexa contribute to the atrophied and fragile structure of HGA skin. This is the first study to demonstrate the correlation between AGel amyloid accumulation and clinical disease severity.</p