58 research outputs found

    ABC-NET: Literacy Tool for Paulo Freire's Method

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    Paulo Reglus Neves Freire was born in Recife in 1921, the capital of Brazil’s northeast province. Through all his life, he developed the fundamentals of a teaching process with special characteristics. The fundamentals of his ‘system’ point to an educational process that focuses on the student environment. abcNet is a web-based application which seeks the goals of learning how to read and to write, following Paulo Freire’s methodology

    Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett

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    BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações

    Random X Inactivation and Extensive Mosaicism in Human Placenta Revealed by Analysis of Allele-Specific Gene Expression along the X Chromosome

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    Imprinted inactivation of the paternal X chromosome in marsupials is the primordial mechanism of dosage compensation for X-linked genes between females and males in Therians. In Eutherian mammals, X chromosome inactivation (XCI) evolved into a random process in cells from the embryo proper, where either the maternal or paternal X can be inactivated. However, species like mouse and bovine maintained imprinted XCI exclusively in extraembryonic tissues. The existence of imprinted XCI in humans remains controversial, with studies based on the analyses of only one or two X-linked genes in different extraembryonic tissues. Here we readdress this issue in human term placenta by performing a robust analysis of allele-specific expression of 22 X-linked genes, including XIST, using 27 SNPs in transcribed regions. We show that XCI is random in human placenta, and that this organ is arranged in relatively large patches of cells with either maternal or paternal inactive X. In addition, this analysis indicated heterogeneous maintenance of gene silencing along the inactive X, which combined with the extensive mosaicism found in placenta, can explain the lack of agreement among previous studies. Our results illustrate the differences of XCI mechanism between humans and mice, and highlight the importance of addressing the issue of imprinted XCI in other species in order to understand the evolution of dosage compensation in placental mammals

    Health and self-care from the perspective of institutionalized adolescents

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    A saúde da adolescente institucionalizada é permeada por peculiaridades que são influenciadas pelos diferentes contextos em que se desenvolve. Este estudo teve como objetivo compreender as concepções sobre saúde e autocuidado com a saúde elaboradas por adolescentes em medida protetiva de acolhimento institucional, à luz do modelo Bioecológico. Estudo qualitativo e exploratório, embasado na Teoria Bioecológica. Participaram 14 adolescentes do sexo feminino. A partir da inserção ecológica os dados foram coletados por diário de campo, prontuário, questionário e entrevistas semiestruturadas, submetidas à análise temática do conteúdo. Verificou-se uma pluralidade de compreensões sobre saúde e autocuidado, que estão mais associadas à vivência institucional do que à convivência familiar e evidenciaram carência de ações que apoiem os hábitos de cuidados com a saúde e a autonomia das adolescentes dentro do núcleo familiar.The health of institutionalized adolescents is permeated by peculiarities that are influenced by the different contexts in which they develop. This study aimed to understand the conceptions about health and self-care elaborated by adolescents under protective measures of institutional shelter, in the light of the Bioecological model. This is a qualitative and exploratory study, based on the Bioecological Theory. Fourteen adolescent girls participated in the study. Based on the ecological insertion methodology, data were collected from a field diary, medical records, a questionnaire, and semi-structured interviews, subjected to thematic content analysis. A plurality of understandings about health and self-care was verified, which are more associated with the institutional experience than with family life and evidenced a lack of actions that support healthcare habits and autonomy of adolescents within the family unit.La salud de la adolescente institucionalizada tiene peculiaridades que están influenciadas por los diferentes contextos en los que se desarrollan. Este estudio tuvo como objetivo comprender las concepciones sobre la salud y el autocuidado de la salud elaboradas por las adolescentes en medidas de protección del acogimiento institucional, a la luz del modelo Bioecológico. Este es un estudio cualitativo y exploratorio, basado en la Teoría Bioecológica. Participaron 14 adolescentes mujeres. A partir de la inserción ecológica, los datos fueron recolectados mediante diario de campo, fichas médicas, cuestionario y entrevistas semiestructuradas, sometidas a análisis de contenido temático. Se verificó una pluralidad de comprensiones sobre la salud y el autocuidado, que están más asociadas a la experiencia institucional que a la vida familiar y mostraron una falta de acciones que apoyen los hábitos de cuidado de la salud y la autonomía de las adolescentes dentro del núcleo familiar

    Sistemas de justiça e a vitimização secundária de crianças e ou adolescentes acometidas de violência sexual intrafamiliar

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    The present paper addresses the results of research conducted in collaboration with judges into the interrogation of child and adolescent victims of sexual abuse. The theoretical framework used was based on the Ecological Systems Theory. Qualitative research methods were used, with a semi- structured survey and free observation in different jurisdictions. The data was examined using thematic content analysis, through which two categories stand out: “lack of training and limitations” and “secondary abuse”. In the former, an unprepared judge will, when interrogating, resort to a technique based on practice, life experience and instincts, without following the necessary structural procedures. The rationale used is based on common sense. “Secondary abuse” clearly shows that local judicial intervention methods can be seen to re-victimize children and adolescents, since they only hear the victim’s testimony, on successive occasions, in order to obtain evidence to incriminate the aggressor. Acting in this way may generate discord between the immediate priority and the absolute priority guaranteed by the Brazilian Constitution. The judicial system does not show itself to be organized towards prioritizing issues involving children and adolescents, whether in terms of handling the possible implications of a hearing or discussing new approaches to preventing secondary abuse towards victims of sexual abuse. The field of health can support the justice system on this issue. To do this the problem must be approached from an interdisciplinary perspective, although the justice system is ultimately responsible for the solution.Este artigo aponta resultados de pesquisa realizada junto aos juízes de direito, sobre a inquirição de crianças e/ou adolescentes, vítimas de violência sexual, no sistema de justiça. Referencial teórico centrado na visão do contexto ecológico do desenvolvimento humano. O método foi de natureza qualitativa, com entrevista semiestruturada e observação livre, em Comarcas do Judiciário Brasileiro. O tratamento dos dados deu-se a partir da técnica de análise de conteúdo temática, que aponta “Impotências e Limites” e “Violência Secundária”. Na primeira, o juiz, desprovido de preparo, socorre-se à hora da inquirição da vítima, de modelo cujas bases estão na prática, experiência de vida, sem apropriar-se das estruturas necessárias ao procedimento. A didática utilizada é de senso comum. “Violência Secundária” evidencia que os modos de intervenção do lugar do judiciário podem ser vistos como aspectos de revitimização de crianças e adolescentes, quando apenas ouve tais pessoas em sucessivos momentos para obtenção de materialidade da prova para incriminação do agressor, em discordância entre a prioridade imediata e a absoluta assegurada legalmente pela Constituição Federal Brasileira. O Sistema Judicial não demonstra estar organizado para priorizar questões envolvendo crianças e adolescentes. Seja como suporte para lidar com as possíveis implicações da inquirição, seja na discussão para se formular abordagens que evitem a violência secundária de vítimas de violência sexual. O campo da saúde poderá trazer contribuições para a área judiciária desde que o problema seja visto a partir de uma dimensão interdisciplinar, ainda que caiba ao judiciário a palavra final para a sua solução

    Maternal mortality committee and death surveillance in Recife in improving information: ex-ante and ex-post evaluation

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    Abstract Objectives: to evaluate the contribution of the Maternal Mortality and Death Surveillance Committee for women of childbearing age (WCA) and maternal mortality in the magnitude of maternal mortality and in the qualification of the causes of death in Recife, Brazil. Methods: ex ante/ex post evaluation, ecological, of the annual indicators of mortality of WCA, maternal and case study of declared maternal deaths according to causes of death before and after surveillance. Deaths of WCA (2010 and 2017) were analyzed. The percentage of investigation of deaths of WCA was calculated; their rates and maternal mortality ratio (MMR) were estimated; the groups of causes of death, classification of death, the moment of death, the proportional variation before and after surveillance, and the relocation of the causes after this process were described. Results: 4.327 (97.0%) of deaths of WCA were investigated (increase of 40.7% of maternal deaths) and MMR of 62.9/100 thousand live births. Improved notifications of immediate/late (75.0%) and remote (300.0%) postpartum; there was a difference in direct obstetric causes, total maternal deaths and late maternal death (p<0.001). Conclusion: the surveillance and the Maternal Mortality Committee showed potential in identifying the magnitude and qualification of causes of maternal death in order to propose the interventions directed to obstetric care

    Sistemas de justiça e a vitimização secundária de crianças e ou adolescentes acometidas de violência sexual intrafamiliar

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    Este artigo aponta resultados de pesquisa realizada junto aos juízes de direito, sobre a inquirição de crianças e/ou adolescentes, vítimas de violência sexual, no sistema de justiça. Referencial teórico centrado na visão do contexto ecológico do desenvolvimento humano. O método foi de natureza qualitativa, com entrevista semiestruturada e observação livre, em Comarcas do Judiciário Brasileiro. O tratamento dos dados deu-se a partir da técnica de análise de conteúdo temática, que aponta “Impotências e Limites” e “Violência Secundária”. Na primeira, o juiz, desprovido de preparo, socorre-se à hora da inquirição da vítima, de modelo cujas bases estão na prática, experiência de vida, sem apropriar-se das estruturas necessárias ao procedimento. A didática utilizada é de senso comum. “Violência Secundária” evidencia que os modos de intervenção do lugar do judiciário podem ser vistos como aspectos de revitimização de crianças e adolescentes, quando apenas ouve tais pessoas em sucessivos momentos para obtenção de materialidade da prova para incriminação do agressor, em discordância entre a prioridade imediata e a absoluta assegurada legalmente pela Constituição Federal Brasileira. O Sistema Judicial não demonstra estar organizado para priorizar questões envolvendo crianças e adolescentes. Seja como suporte para lidar com as possíveis implicações da inquirição, seja na discussão para se formular abordagens que evitem a violência secundária de vítimas de violência sexual. O campo da saúde poderá trazer contribuições para a área judiciária desde que o problema seja visto a partir de uma dimensão interdisciplinar, ainda que caiba ao judiciário a palavra final para a sua solução
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