Neurologic Paraneoplastic Syndromes

Algumas síndromes neurológicas estão ocasionalmente associadas ao cancro sistémico, na forma de síndrome paraneoplásica. Destas, a degenerescência cerebelosa subaguda, neuronopatia sensitiva, dermatomiosite polimiosite, síndrome miasténica de Eaton-Lambert e neuronopatia motora subaguda tornam obrigatória uma investigação exaustiva, no sentido de identificar o tumor primitivo, devido à sua forte correlação com neoplasia oculta.Os AA apresentam uma revisão sumária destas síndromes, ilustrando as três primeiras com casos clínicos. Faz-se referência aos aspectos imunológicos associados e à sua importância na caracterização destas entidades

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência

Acute Otitis Media in Infants Less than Three Months

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma das patologias infecciosas bacterianas mais comuns na infância, mas rara abaixo dos três meses de idade e ainda pouco estudada neste grupo etário. Objectivos: Descrever os casos de OMA em lactentes com idade inferior a três meses e avaliar a importância de potenciais factores de risco no aparecimento de doença assim como na sua recorrência. Métodos: Estudo observacional descritivo retrospectivo de lactentes com menos de três meses internados por OMA entre 2005 e 2009. Avaliação de eventuais factores de risco para a ocorrência e recorrência de OMA através de estudo analítico longitudinal retrospectivo de caso-controlo. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Todos foram submetidos a terapêutica antibiótica endovenosa (mediana de sete dias), mas não se registaram casos de doença invasiva. Registou-se em 86,2% dos casos (50/58) pelo menos um factor de risco: fórmula para lactentes exclusiva (31/58, 53,4%), agregado familiar com pelo menos um irmão (31/58, 53,4%), uso de chupeta (18/58, 31%), atopia familiar (14/58, 24,1%), pai fumador (12/58, 20,7%), regurgitação frequente (11/58, 19%), mãe fumadora (10/58, 17,2%), refluxo gastroesofágico (5/58, 8,6%), baixo peso (5/58, 8,6%) e prematuridade (4/58, 6,9%). Contudo, aqueles em que se encontrou significância estatística (por regressão logística) foram: prematuridade p<0,009;OR=1,047; IC95%), mãe fumadora (p<0,019;OR=0,125;IC95%) e agregado familiar com pelo menos um irmão (p<0,00;OR=0,033;IC95%). Registaram- se otites recorrentes em 15/30 (50%) lactentes, mais frequentemente no sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,038). Conclusões: Em lactentes com idade inferior a três meses, a prematuridade, mãe fumadora e presença de um agregado familiar com pelo menos um irmão constituem factores de risco para a ocorrência de OMA, sendo a sua recorrência mais frequente no sexo masculino

Influence of Apolipoprotein E Plasma Levels and Tobacco Smoking on the Induction of Neutralising Antibodies to Interferon-Beta

Interferon-beta (IFN-beta) therapy for multiple sclerosis (MS) is associated with a potential for induction of neutralizing antibodies (NAbs). Because immune reactivity depends on changes in lipoprotein metabolism, we investigated whether plasma lipoprotein profiles could be associated with the development of NAbs. Thirty-one female MS patients treated with subcutaneously administered IFN-beta were included. Demographic and clinical characteristics were compared between NAbs response groups using t tests for continuous and logistic regression analysis and Fisher's exact tests for categorical data, respectively. Multivariate logistic regression was used to evaluate the effect of potential confounders. Patients who developed NAbs had lower apoE levels before treatment, 67 (47-74) mg/L median (interquartile range), and at the moment of NAb analysis, 53 (50-84) mg/L, in comparison to those who remained NAb-negative, 83 (68-107) mg/L, P = 0.03, and 76 (66-87) mg/L, P = 0.04, respectively. When adjusting for age and smoking for a one-standard deviation decrease in apoE levels, a 5.6-fold increase in the odds of becoming NAb-positive was detected: odds ratios (OR) 0.18 (95% CI 0.04-0.77), P = 0.04. When adjusting for apoE, smoking habit became associated with NAb induction: OR 5.6 (95% CI 1.3-87), P = 0.03. These results suggest that apoE-containing lipoprotein metabolism and, possibly, tobacco smoking may be associated with risk of NAb production in female MS patients treated with IFN-beta

A mechanistic perspective on pex1 and pex6, two aaa+ proteins of the peroxisomal protein import machinery

In contrast to many protein translocases that use ATP or GTP hydrolysis as the driving force to transport proteins across biological membranes, the peroxisomal matrix protein import machinery relies on a regulated self-assembly mechanism for this purpose and uses ATP hydrolysis only to reset its components. The ATP-dependent protein complex in charge of resetting this machinery—the Receptor Export Module (REM)—comprises two members of the “ATPases Associated with diverse cellular Activities” (AAA+) family, PEX1 and PEX6, and a membrane protein that anchors the ATPases to the organelle membrane. In recent years, a large amount of data on the structure/function of the REM complex has become available. Here, we discuss the main findings and their mechanistic implications.This work was financed by FEDER—Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional funds through the COMPETE 2020—Operacional Programme for Competitiveness and Internationalisation (POCI), Portugal 2020, and by Portuguese funds through FCT—Fundação para a Ciência e a Tecnologia/Ministério da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior in the framework of the project PTDC/BEX-BCM/2311/2014 (POCI-01-0145-FEDER-016613) and the project “Institute for Research and Innovation in Health Sciences” (POCI-01-0145-FEDER-007274). This work is a result of the project NORTE-01-0145-FEDER-000008—Porto Neurosciences and Neurologic Disease Research Initiative at I3S, supported by Norte Portugal Regional Operational Programme (NORTE 2020), under the PORTUGAL 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (FEDER). A.B.-B., A.G.P., M.J.F., T.F. and T.A.R. are supported by Fundação para a Ciência e Tecnologia, Programa Operacional Potencial Humano do QREN, and Fundo Social Europeu

Apolipoprotein E Polymorphism Interacts with Cigarette Smoking in Progression of Multiple Sclerosis

BACKGROUND AND PURPOSE: The influence of apolipoprotein E (ApoE) polymorphism on clinical severity of multiple sclerosis (MS) is still controversial. Cigarette smoking has been suggested to influence the progression of disability in these patients. In this study, we aimed to investigate whether an interaction of smoking with the ApoE polymorphism influences the progression of disability in MS patients. METHODS: Smoking history from 205 female patients with MS was obtained. Clinical data collected include age at onset, disease duration, annual relapse rate, the Expanded Disability Status Scale (EDSS) and the Multiple Sclerosis Severity Score (MSSS). ApoE polymorphism was examined in all patients and stratified according to smoking status and associations with the clinical data investigated. RESULTS: There were no significant associations between cigarette smoking and any of the clinical characteristics in the whole group of patients. In women carrying the ApoE E4 isoform, smokers had a lower EDSS (P = 0.033) and MSSS (P = 0.023) in comparison with non-smokers. CONCLUSION: Our data suggest that in women with MS carrying the ApoE E4 isoform, cigarette smoking may have a protective influence on disease progression and accumulation of disability. These findings need to be confirmed by future large longitudinal studies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Doença de Coats: diferentes apresentações

Introdução: A Doença de Coats caracteriza-se pelo desenvolvimento anormal dos vasos retinianos (telangiectasia), com deposição progressiva de exsudados intra e subretinianos e consequente descolamento de retina exsudativo. É uma patologia rara, esporádica, idiopática e unilateral (95%), que afecta maioritariamente indivíduos do sexo masculino (75%). A idade média de diagnóstico é aos 10 anos de idade. Na maioria dos doentes manifesta-se por diminuição da acuidade visual, estrabismo e/ou leucocória. O diagnóstico é clínico baseando-se nos achados fundoscópicos característicos. Vários exames complementares como a angiografia fluoresceínica, podem auxiliar a caracterizar a patologia. A classificação da Doença de Coats é útil para a escolha da opção terapêutica e prognóstico. Material e métodos: Os autores descrevem 4 casos clínicos de Doença de Coats, quanto à sua clínica, abordagem diagnóstica, opções terapêuticas e seguimento em consulta. Resultados: Os doentes foram submetidos a fotocoagulação laser indirecta e a crioterapia quando indicada. Após tratamento demonstraram melhoria clínica e funcional. Conclusão: A laserterapia e a crioterapia são opções terapêuticas nos estádios iniciais da patologia, permitindo a estabilização da doença. O diagnóstico precoce e a abordagem terapêutica atempada são essenciais para prevenir a diminuição progressiva da função visual. O tempo médio de recorrência da doença é de dez anos, sendo um seguimento regular e a longo prazo essenciais. Bibliografia: 1. Shields J, Shields C. Coats disease: The 2001 LuEsther T. Mertz Lecture. Retina. 2002; 22(1): 80-91. 2. Shields J, Shields C, Honavar S, Demirci H. Clinical variations and complications of Coats disease in 150 cases: The 2000 Sanford Gifford Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2001 May; 131(5): 561-71. 3. Shields J, Shields C, Honavar S, Demirci H, Cater J. Classification and management of Coats disease: The 2000 Proctor Lecture. Am J Ophthalmol. 2001 May; 131(5): 572-83. 4. Hu Z, Gao R, Jin C, Liang X, Zhang S. Photocoagulation and scleral cryotherapy for Coats disease. Yan Ke Xue Bao. 1996 Dec; 12(4): 199-201. 5. Mosin I, Moshetova L. Tactics of treating children with Coats disease. Vestn Oftalmol. 2002 Mar-Apr; 118(2): 11-5

Consensus Recommendations of the Multiple Sclerosis Study Group and Portuguese Neuroradiological Society for the Use of the Magnetic Resonance Imaging in Multiple Sclerosis in Clinical Practice: Part 1

INTRODUCTION: Magnetic resonance imaging is established as a recognizable tool in the diagnosis and monitoring of multiple sclerosis patients. In the present, among multiple sclerosis centers, there are different magnetic resonance imaging sequences and protocols used to study multiple sclerosis that may hamper the optimal use of magnetic resonance imaging in multiple sclerosis. In this context, the Group of Studies of Multiple Sclerosis and the Portuguese Society of Neuroradiology, after a joint discussion, appointed a committee of experts to create recommendations adapted to the national reality on the use of magnetic resonance imaging in multiple sclerosis. The purpose of this document is to publish the first Portuguese consensus recommendations on the use of magnetic resonance imaging in multiple sclerosis in clinical practice. MATERIAL AND METHODS: The Group of Studies of Multiple Sclerosis and the Portuguese Society of Neuroradiology, after discussion of the topic in national meetings and after a working group meeting held in Figueira da Foz on May 2017, have appointed a committee of experts that have developed by consensus several standard protocols on the use of magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multiple sclerosis. The document obtained was based on the best scientific evidence and expert opinion. Subsequently, the majority of Portuguese multiple sclerosis consultants and departments of neuroradiology scrutinized and reviewed the consensus paper; comments and suggestions were considered. Technical magnetic resonance imaging protocols regarding diagnostic, monitoring and the recommended information to be included in the magnetic resonance imaging report will be published in a separate paper. RESULTS: We provide some practical guidelines to promote standardized strategies to be applied in the clinical practice setting of Portuguese healthcare professionals regarding the use of magnetic resonance imaging in multiple sclerosis. CONCLUSION: We hope that these first Portuguese magnetic resonance imaging guidelines, based in the best available clinical evidence and practices, will serve to optimize multiple sclerosis management and improve multiple sclerosis patient care across Portugal.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Orbitopatia tiroideia: diferentes formas de apresentação diferentes abordagens terapêuticas

Introdução: A orbitopatia tiroideia é uma patologia inflamatória orbitária, de carácter autoimune e que geralmente se associa a alterações endócrinas sistémicas por disfunção da glândula tiroideia. Esta patologia pode apresentar-se em diferentes estadios: numa fase activa ou inflamatória, ou numa fase inactiva ou fibrótica, condicionando manifestações clínicas que podem ser muito variáveis. Material e Métodos: Apresenta-se uma série de cinco casos clínicos que pretendem ilustrar diferentes formas possíveis de apresentação da doença e a respectiva abordagem terapêutica. Resultados: Nos casos apresentados assistiu-se a uma melhoria sintomática, estética e funcional. Conclusão: Na orbitopatia tiroideia o tratamento deverá ser orientado de acordo com a fase da doença. Na fase activa o tratamento é sobretudo direccionado para o controlo da inflamação. Na fase cicatricial torna-se possível actuar ao nível do dismorfismo causado pela doença com recurso a diversas técnicas ciúrgicas. O diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado e atempado, podendo evitar as graves consequências físicas e psicológicas que podem advir desta patologia

Toxina botulínica: aplicações em oftalmologia

Apresenta-se resumidamente as características e modo de preparação da toxina botulínica para utilização médica e as diversas aplicações da toxina botulínica em oftalmologia