Methods for the detection of multiple linked QTL applied to a mixture of full and half sib families

A new multiple trait strategy based on discriminant analysis was studied for efficient detection of linked QTL in outbred sib families, in comparison with a multivariate likelihood technique. The discriminant analysis technique describes the segregation of a linear combination of the traits in a univariate likelihood. This combination is calculated for each pair of positions depending on the inheritance of the pairs of QTL haplotypes in the progeny. The gains in power and accuracy for position estimations of multiple trait methods in grid searches were evaluated in reference to single trait detections of linked QTL. The methods were applied to simulated designs with two correlated traits submitted to various effects from the linked QTL. Multiple trait strategies were generally more powerful and accurate than the single trait technique. Linked QTL were distinguished when they were separated enough to identify informative recombinations: at least two genetic markers and 25 cM between the QTL under the simulated conditions. Except in a particular case, discriminant analysis was at least as powerful as the multivariate technique and its implementation was five times faster. Combining the advantages from both methodologies, we finally propose a complete strategy for rapid and efficient systematic multivariate detections in outbred populations

Power of three multitrait methods for QTL detection in crossbred populations

The multitrait detections of QTL applied to a mixture of full- and half-sib families require specific strategies. Indeed, the number of parameters estimated by the multivariate methods is excessive compared with the size of the population. Thus, only multitrait methods based on a univariate analysis of a linear combination (LC) of the traits can be extensively performed. We compared three strategies to obtain the LC of the traits. Two linear transformations were performed on the overall population. The last one was performed within each half-sib family. Their powers were compared on simulated data depending on the frequency of the two QTL alleles in each of the grand parental populations of an intercross design. The transformations from the whole population did not lead to a large loss of power even though the frequency of the QTL alleles was similar in the two grand parental populations. In these cases, applying the within-sire family transformation improved the detection when the number of progeny per sire was greater than 100

Intégration de l'histoire des mathématiques dans l'enseignement

Cette recherche vise à donner des exemples concrets d'activités intégrant l'histoire des mathématiques à réaliser en classe. L'intérêt que nous portons à l'histoire des mathématiques et le désir de l'inclure à notre enseignement nous ont incitée à trouver des façons de le faire. De ce désir d'intégration découle trois questions qui feront l'objet de cette recherche. D'abord, quels sont les objectifs de l'intégration de l'histoire des mathématiques dans l'enseignement? Ensuite, quels sont les types d'activités en lien avec ces objectifs? Finalement, quels sont les outils nécessaires à la planification et à la réalisation de chaque type d'activités? \ud Les objectifs de l'intégration de l'histoire des mathématiques dans l'enseignement ont été définis suite à la revue de la littérature. Trois objectifs ont été retenus: rendre les mathématiques plus humaines, amener l'élève à apprendre une notion mathématique et amener l'élève à consolider une notion mathématique. Deux types d'activités permettant l'intégration de l'histoire des mathématiques dans l'enseignement, dont la réalisation en classe est possible, ont été explorés. La première catégorie concerne l'utilisation de textes historiques alors que dix activités ont été créées. Ensuite, comme la réforme de l'éducation préconise, entre autres, l'interaction entre les différents programmes de formation, la deuxième catégorie propose sept activités où les mathématiques sont traitées de façon multidisciplinaire. Les matières que l'on trouve dans les activités sont celles faisant partie du nouveau programme de formation du premier cycle du secondaire, le seul disponible au moment de la recherche. Les outils nécessaires à la réalisation de chaque activité créée sont donnés à la suite de chacune d'elle. Ils sont le reflet des différentes recherches qui ont dû être effectuées afin de mener à bien la réalisation des activités. La recherche d'informations a été la principale difficulté que nous avons rencontrée lors de la mise sur pied des activités favorisant l'intégration de l'histoire dans l'enseignement. \ud ______________________________________________________________________________ \ud MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : enseignement, histoire, mathématique secondair

Correction des données satellitaires de fluorescence de la chlorophylle-a induite par le soleil pour les effets de bidirectionnalité

Les mesures satellitaires de réflectance de télédétection (Rrs) associée à la fluorescence de la chlorophylle-a induite par le soleil (FCIS), notées Rrs,f , sont largement utilisées dans le domaine de l’océanographie converties sous la forme de rendement quantique de la fluorescence (QYF). Le QYF permet de déterminer l’impact de l’environnement sur la croissance du phytoplancton. Tout comme les autres mesures qui reposent sur la luminance montante, le QYF, et donc la Rrs,f , sont influencés par les effets de bidirectionnalité. Ainsi, sachant que la variabilité naturelle du QYF est faible, les biais engendrés par une normalisation inadéquate de la Rrs,f peuvent avoir des impacts importants sur l’interprétation des mesures de QYF à l’échelle planétaire. La méthode actuelle utilisée pour corriger la dépendance angulaire du signal observé dans la bande de fluorescence par le spectroradiomètre imageur à résolution moyenne (MODIS), embarqué à bord du satellite Aqua, repose sur l’application d’une table de correspondance (LUT) développée par Morel et al. (2002). Toutefois, l’approche de Morel et al. (2002) ne tient pas compte du caractère isotrope de la FCIS ce qui induit des biais systématiques sur les mesures de Rrs,f selon la latitude, par exemple. Dans ce mémoire, une nouvelle méthode de calcul de la LUT ayant pour but de réduire ces biais est introduite. Tout d’abord, celle-ci intègre une mise à jour des propriétés optiques inhérentes (IOPs) dans le modèle de transfert radiatif sur la base de publications plus récentes. Ensuite, la gamme spectrale de son application est élargie à la bande de fluorescence contrairement à la méthode actuelle qui se limite à la longueur d’onde de 660 nm. Finalement, la LUT révisée tient compte des trois composantes principales de la réflectance de télédétection que sont (1) la rétrodiffusion élastique de la lumière par les molécules d’eau et par les particules en suspension, (2) la diffusion Raman (inélastique) par les molécules d’eau et (3) la FCIS. Les résultats de Rrs,f normalisées avec la nouvelle méthode présentent une différence de dispersion moyenne par rapport à celle obtenue par l’application de la méthode de Morel et al. (2002) de l’ordre de -15 %. Des différences significatives, de l’ordre de -22 %, sont observées à de grands angles d’observation et d’éclairement (> 55 %)

Le processus de positionnement éthique du travailleur social dans la détermination de l’inaptitude d’une personne âgée, dans le cadre des régimes de protection du majeur

L’importance accordée à la reconnaissance des droits fondamentaux des personnes en matière d’intégrité physique et de consentement aux soins dans notre société fait que le travailleur social appelé à participer à l’ouverture de régimes de protection du majeur doit développer une expertise multidimensionnelle. De plus, le travailleur social se retrouve à confronté à différentes logiques d’action (juridique et procédurale, médicale, psychosociale, pragmatique) dont il doit tenir compte dans le processus d’évaluation. Ceci nous amène à aborder la position difficile dans laquelle se trouve généralement le travailleur social qui oscille entre la possibilité de favoriser l’autonomie de la personne et la volonté de protéger celle-ci. L’objectif de ce mémoire est donc d’accroître notre compréhension du processus de prise de décision du travailleur social dans la détermination de l’inaptitude d’une personne âgée, dans le cadre des régimes de protection du majeur. D’une manière plus spécifique, cette étude consiste à retracer et à théoriser, par l’analyse de sa logique d’action, le processus à travers lequel le travailleur social se positionne lorsqu’il se retrouve confronté à des dilemmes éthiques par rapport à la détermination de l’inaptitude d’une personne âgée. L’analyse de l’expérience du travailleur social a été réalisée à travers le paradigme de l’individualisme méthodologique tel que définit par Raymond Boudon. Les données furent recueillies lors d’entrevues semi-dirigées réalisées auprès de sept intervenants. Les témoignages recueillis par le biais de cette recherche exploratoire montrent à quel point il peut être difficile et éprouvant pour le travailleur social de devoir se positionner dans la détermination de l’inaptitude d’une personne âgée, dans le cadre des régimes de protection du majeur et comment ces interventions s’inscrivent dans un jeu infiniment complexe d’interactions multiples entre acteurs et actants. Les principaux obstacles à la prise de décision éthique dont ont fait part les travailleurs sociaux interrogés sont liés au contexte de pratique. Il s’agit du manque de ressources financières et humaines disponibles ainsi que le fait que les décisions ne soient pas toujours prises en équipe interdisciplinaire et dans un climat qui soit non menaçant. La reconnaissance de l’expertise des travailleurs sociaux en matière d’ouverture de régimes protection est d’ailleurs ressortie comme un enjeu important.In our society, the emphasis on recognition of the fundamental rights of a person regarding his\her physical integrity and consent for care requires social workers to develop a multidimensional expertise in order to participate in the instituting of protective supervision for persons of full age. Moreover, social workers are confronted with various dimensions (legal and procedural, medical, psychosocial and pragmatic) which should be considered in the process of evaluation. This brings us to consider delicate position of the social worker who must make a difficult choice between promoting the service user’s individual autonomy or protecting him or her from harm, courses of action that are not always compatible. The objective of this research is to increase our understanding of social workers ‘decision-making process when determining the incapacity of an elderly person within the framework of protective supervision for persons of full age. More specifically, this study aims to review and theorize, by analyzing its logic of action, the process through which the social worker is making a decision when confronted with ethical dilemmas in relation to determining incapacity of an elderly person. The framework of this research is based on the methodological individualism of Raymond Boudon. The data were collected using semi-directed interviews with seven participants. The result of the study has shown how it can be difficult and challenging for the social workers to have to position themselves in determining incapacity of an elderly person. In fact, the interventions are part of an infinitely complex interaction between multiple actors and agents. The main obstacles to ethical decision-making are related to the context of practice, i.e. the lack of financial and human resources, and the lack an interdisciplinary team approach in a non-threatening climate. The non-recognition of the expertise of social workers regards to protective supervision was also identified as an issue

Using Mahalanobis Distances to Investigate Second Dialect Acquisition: A Study on Quebec French

Second dialect acquisition (SDA) can be defined as the process through which geographically mobile individuals adapt to new dialect features of their first language. Two common methodological approaches in SDA studies could lead to underestimating the phonetic changes that mobile speakers may experience: only large phonetic differences between dialects are considered, and external sources are used to infer what should have been the speakers’ original dialect. By contrast, in this study, we carry out a longitudinal analysis to empirically assess the speakers’ baseline and shift away from it with no priors as to which features should change or not. Furthermore, we focus on Quebec French, a variety with a relatively crowded vowel space. Using Mahalanobis distances, we measure how acoustic characteristics of vowels produced by 15 mobile speakers change relative to those of a control group of 8 sedentary speakers, with the mobile participants recorded right after they moved to Quebec City, then a year later. Overall, the results show a reduction of Mahalanobis distances over time, indicating convergence toward the control system. Convergence also tends to be greater in denser areas of the vowel space. These results suggest that phonetic changes during SDA could be finer than previously thought. This study calls for the use of methodological approaches that can reveal such trends, and contributes to uncovering the extent of phonetic flexibility during adulthood

A detailed inventory of DNA copy number alterations in four commonly used Hodgkin's lymphoma cell lines

Background and Objectives Classical Hodgkin's lymphoma (cHL) is a common malignant lymphoma characterized by the presence of large, usually multinucleated malignant Hodgkin and Reed Sternberg (HRS) cells which are thought to be derived from germinal center B-cells. In cHL, the HRS cells constitute less than 1% of the tumor volume; consequently the profile of genetic aberrations in cHL is still poorly understood. Design and Methods In this study, we subjected four commonly used cHL cell lines to array comparative genomic hybridization (aCGH) in order to delineate known chromosomal aberrations in more detail and to search for small hitherto undetected genomic imbalances. Results The aCGH profiles of the four cell lines tested confirmed the complex patterns of rearrangements previously demonstrated with multicolor fluorescence in situ hybridization and chromosomal CGH (cCGH). Importantly, aCGH allowed a much more accurate delineation of imbalances as compared to previous studies performed at a chromosomal level of resolution. Furthermore, we detected 35 hitherto undetected aberrations including a homozygous deletion of chromosomal region 15q26.2 in the cell line HDLM2 encompasing RGMA and CHD2 and an amplification of the STAT6 gene in cell line L1236 leading to STAT6 overexpression. Finally, in cell line KM-H2 we found a 2.35 Mb deletion at 16q12.1 putatively defining a small critical region for the recurrent 16q deletion in cHL. This region contains the CYLD gene, a known suppressor gene of the NF-kappa B pathway. Interpretation and Conclusions aCGH was performed on four cHL cell lines leading to the improved delineation of known chromosomal imbalances and the detection of 35 hitherto undetected aberrations. More specifically, our results highlight STAT6 as a potential transcriptional target and identified RGMA, CHD2 and CYLD as candidate tumor suppressors in cHL

A statistical model for genotype determination at a major locus in a progeny test design

Considering a normally distributed quantitative trait whose genetic variation is controlled by both an autosomal major locus and a polygenic component, and whose expression is influenced by environmental factors, a mixed model was developed to classify sires and daughters for their genotypes at the major locus in a progeny test design. Repeatability and genetic parameters reflecting the polygenic variation were assumed to be known. Posterior distribution of the sire genotypes and that of the daughters given the sire genotypes were derived. A method was proposed to estimate these posterior probabilities as well as the unknown parameters, and a method using the likelihood ratios to test specific genetic hypotheses was suggested. An iterative two-step procedure similar to the EM (expectation-maximization) algorithm was used to estimate the posterior probabilities and the unknown parameters. The operational value of this approach was tested with simulated data.S’appliquant à un caractère quantitatif à distribution normale, dont la variabilité génétique est contrôlée à la fois par un locus majeur autosomal et par une composante polygénique et dont l’expression est influencée par des facteurs de milieu, un modèle mixte est développé afin de déterminer le génotype (au locus majeur) des pères et de leurs filles dans un test sur descendance. La répétabilité et les paramètres génétiques relatifs à la composante polygénique sont supposés connus. La loi a posteriori des génotypes des pères et celles des génotypes de leurs filles, conditionnellement aux génotypes des pères, sont établies. Une méthode est proposée pour estimer ces probabilités a posteriori, ainsi que les paramètres inconnus, et une méthode utilisant les rapports de vraisemblance est suggérée afin de tester des hypothèses génétiques spécifiques. Une procédure itérative en deux étapes, similaire à l’algorithme EM (expectation-maximization), est présentée afin d’estimer les probabilités a posteriori et les paramètres inconnus. L’intérêt opérationnel de cette approche est éprouvé sur des données simulées

QTL detection for a medium density SNP panel: comparison of different LD and LA methods

Background: New molecular technologies allow high throughput genotyping for QTL mapping with dense genetic maps. Therefore, the interest of linkage analysis models against linkage disequilibrium could be questioned. As these two strategies are very sensitive to marker density, experimental design structures, linkage disequilibrium extent and QTL effect, we propose to investigate these parameters effects on QTL detection.[br/] Methods: The XIIIth QTLMAS workshop simulated dataset was analysed using three linkage disequilibrium models and a linkage analysis model. Interval mapping, multivariate and interaction between QTL analyses were performed using QTLMAP.[br/] Results: The linkage analysis models identified 13 QTL, from which 10 mapped close of the 18 which were simulated and three other positions being falsely mapped as containing a QTL. Most of the QTLs identified by interval mapping analysis are not clearly detected by any linkage disequilibrium model. In addition, QTL effects are evolving during the time which was not observed using the linkage disequilibrium models.[br/] Conclusions: Our results show that for such a marker density the interval mapping strategy is still better than using the linkage disequilibrium only. While the experimental design structure gives a lot of power to both approaches, the marker density and informativity clearly affect linkage disequilibrium efficiency for QTL detection

Optical investigation of thermoelectric topological crystalline insulator Pb0.77_{0.77}Sn0.23_{0.23}Se

Pb$_{0.77}$Sn$_{0.23}$Se is a novel alloy of two promising thermoelectric materials PbSe and SnSe that exhibits a temperature dependent band inversion below 300 K. Recent work has shown that this band inversion also coincides with a trivial to nontrivial topological phase transition. To understand how the properties critical to thermoelectric efficiency are affected by the band inversion, we measured the broadband optical response of Pb$_{0.77}$Sn$_{0.23}$Se as a function of temperature. We find clear optical evidence of the band inversion at $160\pm15$ K, and use the extended Drude model to accurately determine a $T^{3/2}$ dependence of the bulk carrier lifetime, associated with electron-acoustic phonon scattering. Due to the high bulk carrier doping level, no discriminating signatures of the topological surface states are found, although their presence cannot be excluded from our data.Comment: 11 pages, 6 figure