ALTERACIONES DE LA AORTA EN CONECTIVOPATÍAS (SÍNDROME DE MARFAN, SÍNDROME DE EHLERS DANLOS Y SÍNDROME DE LOEYS DIETZ).

Introducción: El síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Loeys-Dietz son enfermedades del tejido conectivo que producen alteraciones en la aorta (dilatación, disección o ruptura).Objetivos: Evaluar las diferencias de progresión del diámetro de la aorta mediante medidas ecográficas en pacientes con síndrome de Marfan, Loeys- Dietz o Ehler Danlos, en seguimiento por Cardiología Pediátrica de un hospital terciario, con edades comprendidas entre los 0 y los 20 años, tratando de detectar factores de riesgo (clínicos o genéticos) que impliquen un mayor o menor riesgo de complicaciones.Material y métodos: observacional, longitudinal, retrospectivo, descriptivo y analítico de los pacientes con síndrome de Marfan, de Ehlers-Danlos o de Loeys-Dietz, que acudieron entre 1990 y 2020, a consultas externas de cardiología pediátrica de un hospital terciario. Resultados: de los 24 pacientes analizados, 18 presentaban el síndrome de Marfan (75%), 4 el síndrome de Ehlers-Danlos (16,66%) y 2 el síndrome de Loeys-Dietz (8,33%). Presentaron dilatación aórtica: 2 pacientes con síndrome de Loeys-.Dietz, 1 con el síndrome de Ehlers-Danlos y 13 con el síndrome de Marfan. El diámetro aórtico y el percentil de altura presentaron correlación positiva con una asociación estadísticamente significativa. Los pacientes con síndrome de Marfan por mutaciones haploinsuficientes presentaban mayores z-score en el anillo aórtico y en la unión sinotubular que los pacientes con mutaciones de tipo dominante negativo. Los pacientes con mutaciones haploinsuficientes y DN Cis presentaron mayores percentiles de altura. Existe asociación significativa entre la edad de los pacientes y la indicación de tratamiento farmacológico.Conclusiones: los pacientes con síndrome de Marfan por mutaciones en FBN1 de tipo haploinsuficiente presentan mayor riesgo de dilatación aórtica que aquellos que presentan mutaciones de tipo dominante negativo.PALABRAS CLAVE: síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Loeys Dietz, aortopatías, dilatación aórtica, aneurisma aórtico. <br /

Predictive value of the pulse oximetric saturation/fraction of inspired oxygen ratio in pediatric patients with acute respiratory failure due to pneumonia treated with non-invasive ventilation

RESUMEN: El uso de la ventilación no invasiva (VNI) en pacientes con fracaso respiratorio hipoxémico debido a neumonía es controvertido, alcanzando elevadas tasas de fracaso en el Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo (SDRA). Recientemente, el cociente SpO2/FiO2 (SF) se ha equiparado al cociente paO2/FiO2 (PF) para la valoración del SDRA. Determinamos en una cohorte de pacientes, diagnosticados de neumonía y tratados con VNI, si el cociente SF es una variable con valor predictor de fracaso durante las primeras horas y clasificamos mediante dicho cociente el SDRA según la última definición de Berlín (leve, moderado, grave) para identificar aquellos pacientes de mayor riesgo. La tasa global de éxito de la VNI fue del 77%. Tanto el cociente SF como la FC a las 2h se identificaron como factores predictores independientes de fracaso. El diagnóstico de SDRA mediante el cociente SF, podría utilizarse para identificar a una población más susceptible de fracaso.ABSTRACT: The use of non-invasive ventilation (NIV) in patients with hypoxemic acute respiratory failure (ARF) due to pneumonia is discussed. The most frequent cause of ARF was pneumonia and acute respiratory distress syndrome (ARDS) was the main cause of treatment failure. A good correlation between SF ratio (SpO2/FiO2) and PF ratio (paO2/FiO2) was recently confirmed. We aimed to evaluate if the SF ratio is a reliable predictive factor for NIV failure in pediatric patients with moderate hypoxemic ARF due to pneumonia and could classify ARDS according to the recent Berlin definition (mild, moderate and severe) to identify high-risk children. Our NIV success rate was 77%. SF ratio and heart rate at two hours were found to be independent predictors of NIV failure. The diagnosis of ARDS based on the SF ratio was not identified as an independent NIV outcome predictor. However, it may be useful in classifying high-risk children

Keraunografismo: signo patognomónico de lesión por rayo

Niño de 11 años sin antecedentes médico-quirúrgicos, que realizando senderismo es alcanzado por un rayo, quedando  inconsciente durante escasos minutos con posterior traumatismo occipital

¿Qué se esconde tras una equimosis abdominal postraumática?

Pancreatic trauma is infrequent in the paediatric age group and is caused mainly by closed abdominal trauma. The most frequent cause is direct impact aga-inst a bicycle handlebar. Pancreatic injury is difficult to diagnose at an early stage, so the doctor should always have in mind the existence of this possibility when the-re is abdominal trauma, as complications arising from missed pancreatic injuries explain the high morbidity and mortality of these patients. We outline the case of a 10-year-old patient with abdominal pain of 12 hours of evolution after suffering abdominal trauma while ri-ding a bicycle.Los traumatismos pancreáticos son infrecuentes en la edad pediátrica, y están causados mayoritaria-mente por un traumatismo abdominal cerrado. El me-canismo más frecuente suele ser el impacto directo contra el manillar de bicicleta. La lesión pancreática entraña un difícil diagnóstico en fase temprana, por lo que el médico debe tener siempre presente la existen-cia de esta posibilidad tras un traumatismo abdominal, ya que las consecuencias que acarrean las lesiones desapercibidas explican la alta morbimortalidad de estos pacientes. Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad con dolor abdominal de 12 horas de evolución tras traumatismo abdominal mientras mon-taba en biciclet

Diagnosis of infective endocarditis using focused cardiac ultrasound.

&lt;p&gt;Focused cardiac ultrasound (FoCUS) is the term used to refer to point-of-care ultrasound (PoCUS) applied to the evaluation of the haemodynamically unstable patient. Its growing application in paediatric care can allow early diagnosis.&lt;/p&gt

Inmunizaciones en el niño cardiópata

Infants with severe congenital heart disease are considered a population at risk of potential complications in concomitant medical pathology. These patients have special needs in terms of immunization. This document defines which heart diseases need additional measures and how to manage vaccination in this high-risk population.Los niños con cardiopatías significativas se consideran un grupo de riesgo por las complicaciones que pueden presentar ante ciertas enfermedades. Es por ello, que estos pacientes tienen necesidades especiales en cuanto a la inmunización. En este documento se definen cuáles son las cardiopatías que se consideran de riesgo y qué medidas especiales hay que tener en cuenta respecto a la vacunación de estos pacientes

Keraunografismo: signo patognomónico de lesión por rayo. Fulguración en niño de 11 años

Flare is defined as the set of damage from a lightning strike. This may reach the patient directly or through objects transmitted indirectly. Although million annually rays are recorded, electrical accidents caused by them indirectly are rare in our area, and are rare in childhood. We present a 11 year old previously healthy that is struck by lightning in a storm. No mobile phone or carrying any metal utensil. He presents superficial lesion in left eyebrow as a gateway and second-degree burn on the back of left foot until phalanx of first finger gate. Further evidence erythema left hemisphere following the path of the beam, a sign known as Lichtenberg figure or keraunografismo. The rest of the examination is normal. Fulguration diagnosis is established, additional tests are done, with hepatic enzymes and CK elevation, that progressively decrease. Because of the good general condition of the patient, we decide to keep an expectant attitude with clinical control.Se denomina fulguración al conjunto de daños producidos por la descarga de un rayo. Esta puede alcanzar al paciente directamente o transmitirse a través de objetos de manera indirecta. Aunque anualmente se registran millones de rayos, los accidentes eléctricos causados indirectamente por ellos son raros en nuestra área y raros en la infancia. Presentamos el caso de un niño de 11 años previamente sano que es alcanzado por un rayo de una tormenta. No portaba teléfono móvil ni ningún utensilio metálico. Presenta lesión superficial en ceja izquierda como puerta de entrada y quemadura de segundo grado en dorso de pie izquierdo hasta falange del primer dedo como puerta de salida. Además se evidencia eritema en hemicuerpo izquierdo siguiendo la trayectoria del rayo, signo que se conoce como figura de Lichtenberg o keraunografismo. El resto de la exploración es normal. Se establece el diagnóstico de fulguración, se realizan pruebas complementarias donde destaca elevación de enzimas hepáticas y de CK, con descenso progresivo. Dado el buen estado general del paciente, se decide mantener una actitud expectante con control clínico

Hiperplasia tímica que simula masa pericárdica

Background: Mediastinal widening due to cardiomegaly requires complementary studies to guide the etiology and distinguish a benign condition from other malignant diseases. Clinical-case report: A 20 month-old infant presented cardiomegaly on casual chest X-ray examination. Echocardiography showed an extracardiac mass (pericardial mass) as the cause of the radiological cardiomegaly. This mediastinal mass agreed with an homogeneous enlargement of the thymus with a large craniocaudal extension, corresponding with a benign hyperplastic thymus in magnetic resonance imaging. Conclusions: Despite the thymus is seen as a triangular sail (thymic sail sign) in X-ray exams, its enlargement could simulate a mediastinal mass or a cardiomegaly, even a tumor or pulmonary disorders (pneumonia). Therefore, additional imaging studies should be performed.Antecedentes: El hallazgo de un ensanchamiento mediastínico secundario a cardiomegalia precisa estudios complementarios para establecer la etiología y descartar una patología potencialmente importante. Descripción del caso clínico: Se presenta el caso de una lactante de 20 meses con cardiomegalia asintomática hallada en un estudio radiológico casual. La ecocardiografía mostró la presencia de una masa extracardíaca (pericárdica) como la causante de la cardiomegalia radiológica. Dicha masa mediastínica correspondió a un timo prominente homogéneo de gran extensión cráneo-caudal, sugestivo de hiperplasia tímica en el estudio por resonancia magnética. Conclusiones: A pesar de que el timo suele presentarse en radiografía con unos hallazgos típicos («forma de vela») que permiten diferenciarlo de otras entidades, su engrosamiento puede simular una cardiomegalia o una masa mediastínica, incluso un tumor o una neumonía. Por ello, es preciso valorar si se amplía el estudio mediante el empleo de otras técnicas de imagen

Cánnabis: la intoxicación también sucede en lactantes

Background: Cannabis is the most consumed illegal drug in our country. Consumption is increasing and at earlier ages, leading to a rise in involuntary poisoning after accidental ingestion in infants. Objective: Describe the presentation and diagnostic and therapeutic process in five infants aged from 10 to 14 months after accidental cannabis poisoning. Case description: Five cases of infants with decreased level of consciousness, poor response to stimuli, decay and hypotonia, after accidental cannabis ingestion are presented. Diagnosis is reached through the detection of cannabis in urine, and the treatment is carried out with support measures and close observation, obtaining complete neurological recovery after 12-24 hours, without major complications, also requesting an assessment by the social worker. Conclusion: Due to the increase in cannabis consumption, it will be necessary to raise the index of suspected intoxication caused by this substance in infants and children who show an unexplained acute onset of neurological status deteroration.Antecedentes: El cánnabis es la droga ilegal más consumida en nuestro país. El consumo es cada vez mayor y se da progresivamente a edades más tempranas, lo que implica un aumento de las intoxicaciones involuntarias tras su ingesta accidental en lactantes. Objetivo: Describir la forma de presentación y el proceso diagnóstico y terapéutico en cinco lactantes de entre 10 y 14 meses, tras intoxicación accidental por cánnabis. Descripción del caso: Se presentan cinco casos de lactantes con disminución del nivel de conciencia y escasa respuesta a estímulos, decaimiento e hipotonía, tras la ingesta accidental de cánnabis. Se llega al diagnóstico mediante la detección de cánnabis en la orina, y el tratamiento se realiza con medidas de soporte y observación estrecha, consiguiéndose al cabo de 12-24 h la recuperación neurológica completa, sin mayores complicaciones y se solicita también valoración por parte de la trabajadora social. Conclusión: Debido al incremento observado en el consumo de cánnabis, será necesario aumentar el índice de sospecha de intoxicación por esta sustancia en lactantes y niños que presenten un deterioro rápido del estado neurológico de etiología desconocida