Valoración de la biopsia con aguja gruesa como técnica primaria de elección en el diagnóstico histológico de la patología nodular tiroidea

124 p.La creciente prevalencia de nódulos tiroideos hace necesario disponer de técnicas diagnósticas precisas para la identificación de patología maligna o sospechosa de malignidad, en particular que mejoren las limitaciones actuales de la PAAF en cuanto a resultados insuficientes e indeterminados. La biopsia con aguja gruesa (BAG) ha demostrado su superioridad en determinados contextos, pero su empleo como primera técnica diagnóstica rutinaria no ha sido evaluado. Tras un estudio piloto, analizamos los resultados de 10 años de empleo de la BAG de corte frontal de 18 G en el estudio inicial de nódulos tiroideos en el área de nuestro centro hospitalario. Incluimos 3.973 BAG sobre 3.695 nódulos tiroideos en 3.384 pacientes. La tasa global de resultados insuficientes, benignos, indeterminados para malignidad y malignos fue del 3,5%; 84,6%; 6,2 % y 5,7%, respectivamente. Cuando se repitió la BAG en nódulos insuficientes en el primer estudio, se obtuvo un diagnóstico definitivo en el 93,9% de casos, y en los indeterminados, un diagnóstico de benignidad en 13 de 22 con una o dos nuevas punciones, manteniendo el diagnóstico indeterminado en el resto. Al final del periodo de evaluación, 927 nódulos se habían intervenido. Entre los 14 nódulos con BAG insuficiente operados hubo un carcinoma papilar (CPT); de los 523 con BAG benigna, un 4,4 % de neoplasias, 11 adenomas foliculares y 12 carcinomas (11 CPT) no advertidos en la BAG. La tasa de malignidad en los 183 nódulos operados con BAG indeterminadaascendió al 17,5%, variantes foliculares de CPT y carcinomas foliculares fundamentalmente, con un 16,9% de lesiones no neoplásicas únicamente. Hubo un 1,9% de falsos positivos para malignidad en la BAG, y analizamos sus causas, usualmente alteraciones nucleares insuficientes. La tasa de complicaciones fue baja, comparable a la publicada para las PAAF: un 2.2% de complicaciones menores, y un 0.08% (3) complicaciones mayores, en un caso con morbilidad permanente (parálisis recurrencial).Cuando comparamos estos resultados con series históricas de PAAF encontramos una menor tasa de muestras insuficientes e indeterminadas con la BAG. La tasa de diagnóstico definitivo benigno/maligno supera el 90% con una única BAG, muy superior al rendimiento de las series de PAAF. El estudio detallado del aspecto celular y el apoyo de la inmunohistoquímica, puede ayudar a precisar la posibilidad de malignidad en las muestras con BAG indeterminadas, con más probabilidades de neoplasia maligna en casos con inmunotinción positiva para HBME-1 y/o irregularidades nucleares y/o ausencia de macrofolículos en la muestra de la BAG. La sensibilidad de la BAG para la detección de malignidad es netamente superior a la de la BAG, con también mayor especifidad cuando lo comparamos con series históricas de PAAF.Las escasas series publicadas que emplean la BAG como técnica primaria para el estudio de nódulo tiroideo ofrecen resultados comparables a la presentada, aunque con mayor incidencia de biopsias malignas, posiblemente por un sesgo de selección.La estratificación de la BAG en 4 categorías, frente a las 6 del consenso de Bethesda para la citología, guarda una muy buena correlación con los resultados quirúrgicos, por lo que se propone este sistema de clasificación simplificado.La mayor limitación del estudio proviene de su naturaleza retrospectiva y de la no realización de un grupo control simultáneo con la PAAF como técnica, cuestionable tras el resultado del estudio piloto inicial. La disponibilidad de personal experimentado y motivado, radiólogos intervencionistas y patólogos, son claves para validar esta técnica en cada centro que se plantee implantarla.Concluimos que la biopsia tiroidea automatizada con aguja gruesa (BAG) de calibre 18G tiene una elevada precisión diagnóstica y una baja tasa de complicaciones como primera prueba en la evaluación diagnóstica de los nódulos tiroideos. La tasa de muestras insuficientes de la BAG es muy baja, netamente inferior a lo publicado para la PAAF, y su repetición tiene una elevada tasa de éxito, muy superior a la de la repetición de la PAAF. Ante un diagnóstico de benignidad en la BAG, la repetición de la prueba no incrementa la sensibilidad diagnóstica para malignidad, a diferencia de lo que se propone para la PAAF. La tasa de diagnósticos indeterminados de la BAG es inferior a la de la PAAF, y la repetición de la técnica reduce de forma ostensible esta tasa. El hallazgo de una BAG indeterminada se asocia a una lesión neoplásica con mucha mayor frecuencia que en la PAAF, y a una lesión hiperplásica con mucha menor frecuencia que en la PAAF. La concordancia del resultado de la BAG con el de la cirugía es muy elevada, superior al de las series publicadas con el empleo de la PAAF. La categorización de las muestras de la BAG en cuatro grupos diagnósticos (insuficientes, benignos, tumores foliculares o indeterminados y malignos) guarda una adecuada correlación con los resultados quirúrgicos, por lo que se propone este sistema de clasificación simplificado. Por último, la práctica de la BAG simultánea a la PAAF debe reservarse para los nódulos de predominio quístico, especialmente en nódulos de localización ístmica, donde ambas técnicas pueden ser complementarias

Clinical and genetic characteristics in patients under 30 years with sporadic pituitary adenomas

[Objective] Pituitary adenomas (PA) are rare in young patients, and additional studies are needed to fully understand their pathogenesis in this population. We describe the clinical and genetic characteristics of apparently sporadic PA in a cohort of young patients.[Design] Clinical and molecular analysis of 235 patients (age ≤ 30 years) with PA. Clinicians from several Spanish and Chilean hospitals provided data.[Methods] Genetic screening was performed via next-generation sequencing and comparative genomic hybridization array. Clinical variables were compared among paediatric, adolescent (<19 years) and young adults’ (≥19–30 years) cohorts and types of adenomas. Phenotype–genotype associations were examined.[Results] Among the total cohort, mean age was 17.3 years. Local mass effect symptoms were present in 22.0%, and prolactinomas were the most frequent (44.7%). Disease-causing germline variants were identified in 22 individuals (9.3%), more exactly in 13.1 and 4.7% of the populations aged between 0–19 and 19–30 years, respectively; genetically positive patients were younger at diagnosis and had larger tumour size. Healthy family carriers were also identified.[Conclusions] Variants in genes associated with syndromic forms of PAs were detected in a large cohort of apparently sporadic pituitary tumours. We have identified novel variants in well-known genes and set the possibility of incomplete disease penetrance in carriers of MEN1 alterations or a limited clinical expression of the syndrome. Despite the low penetrance observed, screening of AIP and MEN1 variants in young patients and relatives is of clinical value.Peer reviewe

Autonomous cortisol secretion in patients with primary aldosteronism: prevalence and implications on cardiometabolic profile and on surgical outcomes

Purpose: The aim of this study was to evaluate the prevalence of autonomous cortisol secretion (ACS) in patients with primary aldosteronism (PA) and its implications on cardiometabolic and surgical outcomes. Methods: This is a retrospective multicenter study of PA patients who underwent 1 mg dexamethasone-suppression test (DST) during diagnostic workup in 21 Spanish tertiary hospitals. ACS was defined as a cortisol post-DST >1.8 μg/dL (confirmed ACS if >5 μg/dL and possible ACS if 1.8–5 μg/dL) in the absence of spe cific clinical features of hypercortisolism. The cardiometabolic profile was compared with a control group with ACS without PA (ACS group) matched for age and DST levels. Results: The prevalence of ACS in the global cohort of patients with PA (n = 176) was 29% (ACS–PA; n = 51). Ten patients had confirmed ACS and 41 possible ACS. The cardiometabolic profile of ACS–PA and PA-only patients was simil ar, except for older age and larger tumor size of the adrenal lesion in the ACS–PA group. When comparing the ACS–PA group (n = 51) and the ACS group (n = 78), the prevalence of hypertension (OR 7.7 (2.64–22.32)) and cardiovascular events (OR 5.0 (2.29–11.07)) was higher in ACS–PA patients than in ACS patients. The coexistence of ACS in patien ts with PA did not affect the surgical outcomes, the proportion of biochemical cure and clinical cure being similar between ACS–PA and PA-only groups. Conclusion: Co-secretion of cortisol and aldosterone affects almost one-thi rd of patients with PA. Its occurrence is more frequent in patients with larger tumors and advanced age. However, the cardiometabolic and surgical outcomes of patients with ACS–PA and PA-only are similar

Valoración de la biopsia con aguja gruesa como técnica primaria de elección en el diagnóstico histológico de la patología nodular tiroidea

124 p.La creciente prevalencia de nódulos tiroideos hace necesario disponer de técnicas diagnósticas precisas para la identificación de patología maligna o sospechosa de malignidad, en particular que mejoren las limitaciones actuales de la PAAF en cuanto a resultados insuficientes e indeterminados. La biopsia con aguja gruesa (BAG) ha demostrado su superioridad en determinados contextos, pero su empleo como primera técnica diagnóstica rutinaria no ha sido evaluado. Tras un estudio piloto, analizamos los resultados de 10 años de empleo de la BAG de corte frontal de 18 G en el estudio inicial de nódulos tiroideos en el área de nuestro centro hospitalario. Incluimos 3.973 BAG sobre 3.695 nódulos tiroideos en 3.384 pacientes. La tasa global de resultados insuficientes, benignos, indeterminados para malignidad y malignos fue del 3,5%; 84,6%; 6,2 % y 5,7%, respectivamente. Cuando se repitió la BAG en nódulos insuficientes en el primer estudio, se obtuvo un diagnóstico definitivo en el 93,9% de casos, y en los indeterminados, un diagnóstico de benignidad en 13 de 22 con una o dos nuevas punciones, manteniendo el diagnóstico indeterminado en el resto. Al final del periodo de evaluación, 927 nódulos se habían intervenido. Entre los 14 nódulos con BAG insuficiente operados hubo un carcinoma papilar (CPT); de los 523 con BAG benigna, un 4,4 % de neoplasias, 11 adenomas foliculares y 12 carcinomas (11 CPT) no advertidos en la BAG. La tasa de malignidad en los 183 nódulos operados con BAG indeterminadaascendió al 17,5%, variantes foliculares de CPT y carcinomas foliculares fundamentalmente, con un 16,9% de lesiones no neoplásicas únicamente. Hubo un 1,9% de falsos positivos para malignidad en la BAG, y analizamos sus causas, usualmente alteraciones nucleares insuficientes. La tasa de complicaciones fue baja, comparable a la publicada para las PAAF: un 2.2% de complicaciones menores, y un 0.08% (3) complicaciones mayores, en un caso con morbilidad permanente (parálisis recurrencial).Cuando comparamos estos resultados con series históricas de PAAF encontramos una menor tasa de muestras insuficientes e indeterminadas con la BAG. La tasa de diagnóstico definitivo benigno/maligno supera el 90% con una única BAG, muy superior al rendimiento de las series de PAAF. El estudio detallado del aspecto celular y el apoyo de la inmunohistoquímica, puede ayudar a precisar la posibilidad de malignidad en las muestras con BAG indeterminadas, con más probabilidades de neoplasia maligna en casos con inmunotinción positiva para HBME-1 y/o irregularidades nucleares y/o ausencia de macrofolículos en la muestra de la BAG. La sensibilidad de la BAG para la detección de malignidad es netamente superior a la de la BAG, con también mayor especifidad cuando lo comparamos con series históricas de PAAF.Las escasas series publicadas que emplean la BAG como técnica primaria para el estudio de nódulo tiroideo ofrecen resultados comparables a la presentada, aunque con mayor incidencia de biopsias malignas, posiblemente por un sesgo de selección.La estratificación de la BAG en 4 categorías, frente a las 6 del consenso de Bethesda para la citología, guarda una muy buena correlación con los resultados quirúrgicos, por lo que se propone este sistema de clasificación simplificado.La mayor limitación del estudio proviene de su naturaleza retrospectiva y de la no realización de un grupo control simultáneo con la PAAF como técnica, cuestionable tras el resultado del estudio piloto inicial. La disponibilidad de personal experimentado y motivado, radiólogos intervencionistas y patólogos, son claves para validar esta técnica en cada centro que se plantee implantarla.Concluimos que la biopsia tiroidea automatizada con aguja gruesa (BAG) de calibre 18G tiene una elevada precisión diagnóstica y una baja tasa de complicaciones como primera prueba en la evaluación diagnóstica de los nódulos tiroideos. La tasa de muestras insuficientes de la BAG es muy baja, netamente inferior a lo publicado para la PAAF, y su repetición tiene una elevada tasa de éxito, muy superior a la de la repetición de la PAAF. Ante un diagnóstico de benignidad en la BAG, la repetición de la prueba no incrementa la sensibilidad diagnóstica para malignidad, a diferencia de lo que se propone para la PAAF. La tasa de diagnósticos indeterminados de la BAG es inferior a la de la PAAF, y la repetición de la técnica reduce de forma ostensible esta tasa. El hallazgo de una BAG indeterminada se asocia a una lesión neoplásica con mucha mayor frecuencia que en la PAAF, y a una lesión hiperplásica con mucha menor frecuencia que en la PAAF. La concordancia del resultado de la BAG con el de la cirugía es muy elevada, superior al de las series publicadas con el empleo de la PAAF. La categorización de las muestras de la BAG en cuatro grupos diagnósticos (insuficientes, benignos, tumores foliculares o indeterminados y malignos) guarda una adecuada correlación con los resultados quirúrgicos, por lo que se propone este sistema de clasificación simplificado. Por último, la práctica de la BAG simultánea a la PAAF debe reservarse para los nódulos de predominio quístico, especialmente en nódulos de localización ístmica, donde ambas técnicas pueden ser complementarias

Differences in the presentation and evolution of primary aldosteronism in elderly (≥65 years) and young patients (<65 years).

To compare the presentation and evolution of primary aldosteronism (PA) in the elderly (≥65 years) and young patients ( A retrospective multicenter study was performed in 20 Spanish hospitals of PA patients in follow-up between 2018 and 2021. Three hundred fifty-two patients with PA Older patients with PA have a worse cardiometabolic profile than young patients with PA that it is related to a longer duration of hypertension. However, the results of the AVS, and adrenalectomy are similar in both groups. Therefore, the management of elderly patients with PA should be based not only on age, but rather on the overall medical, physical, social, and mental characteristics of the patients