Genética Comunitária: uma nova disciplina e sua aplicação no Brasil

Community genetics is a new discipline which aims to provide genetic services to the community as a whole. As a science, community genetics encompasses all research needed to develop and evaluate its application. There is no question that the development of community genetics is necessary in Brazil. The implementation of such programs in our country, especially for hemoglobinopathies, has been recommended by the World Health Organization and other international organizations. Apart from the need for and appeal of community genetics programs, some aspects require serious review. This article discusses various cultural, social, psychological, and economic factors that can make genetic screening an invasion of individual privacyA Genética Comunitária é uma nova disciplina, que tem por objetivo o fornecimento de serviços de genética para a comunidade como um todo. Enquanto ciência, engloba todas as pesquisas necessárias ao desenvolvimento e à avaliação das suas aplicações. Indiscutivelmente, o desenvolvimento da disciplina no Brasil é muito necessário e a implantação de programas brasileiros de genética comunitária vem sendo recomendada pela Organização Mundial de Saúde e por outras organizações internacionais, sobretudo para as hemoglobinopatias. Apesar da necessidade e do lado atraente dos programas comunitários, alguns aspectos destes devem ser seriamente considerados. No presente artigo, são discutidos alguns fatores culturais, sociais, psicológicos e econômicos que podem transformar a triagem genética em uma invasão da privacidade dos indivíduos.26126

Triagem de hemoglobinopatias: resposta de uma comunidade brasileira a programas opcionais

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.Foram testadas a viabilidade e a eficiência de três programas de triagem de hemoglobinopatias. Os programas foram oferecidos voluntariamente a uma população brasileira e iniciaram com o exame de doadores de sangue, gestantes e escolares dos ensinos fundamental e médio. A triagem das hemoglobinopatias foi realizada mediante exames opcionais, representados pela eletroforese de hemoglobinas e exames complementares. Um total de 13.670 pessoas foram investigadas em um período de 39 meses, diagnosticando-se 644 portadores de alterações hereditárias da hemoglobina - 4,7% da amostra examinada. Os programas mostraram indicadores satisfatórios de viabilidade e de eficiência, expressos pela proporção significativa de exames realizados entre os propósitos e os seus parentes.59159

Implante Coclear em Crianças:: A Visão dos Pais

The objective of this study was to analyze the point of view of parents in relation to the cochlear implant, their level of information concerning the implant, its risks and benefits, and their expectations towards their children´s future. Ten parents of deaf children candidate for the cochlear implant at Unicamp´s Clinical Hospital were interviewed. Based on a qualitative approach, a content analysis showed that the majority of parents seek the cure for deafness, and consequently, the acquisition of speech with the cochlear implant. For these families, the cochlear implant is seen both as the solution to their children´s deafness and as a path for a better future. It has been evidenced that during the acquisition of knowledge about the implant, parents experienced anxiety and anguish when faced with the risks and benefits of the procedure, and the need to choose between performing and not performing the cochlear implant.O objetivo do estudo foi analisar a visão que os pais têm do implante coclear, isto é, as informações que eles têma respeito do implante, os riscos, os benefícios e suas expectativas em relação ao futuro dos filhos. Entrevistaram-se 10 pais de crianças surdas candidatas ao implante coclear no Hospital de Clínicas da Unicamp. Com base em uma abordagem qualitativa, procedeu-se à análise de conteúdo, sendo evidenciado que a maioria dos pais busca a cura da surdez por meio do implante coclear e, consequentemente, a aquisição da fala. Para essas famílias, o implante coclear é visto como uma solução para a surdez de seus filhos e como uma possibilidade deles terem um futuro melhor. Constatou-se que no processo de conhecimento do implante, os pais vivenciaram ansiedade e angústia frente às informações sobre os riscos e benefícios do procedimento e a necessidade de optarem pela realização ou não do implante coclear. &nbsp

Diagnosis of low vision in children: feelings and comprehension of mothers

PURPOSE: To identify mothers' feeling and reactions when facing the diagnosis of low vision and their comprehension of this diagnosis. METHODS: This study features a qualitative research. Eleven low vision children's mothers attended at the Visual Stimulation Service of Ophtalmology Sector of Unicamp Hospital were interviewed. Semi-strutured interviews were used to collect data. The main issues of the interview were: feelings when faced with the diagnosis and comprehension of this low vision diagnosis. RESULTS: The results revealed mothers' fear of blindness and a low comprehension of the meaning of low vision, and their interpretation of medical diagnosis according to their subjectivity. CONCLUSIONS: The way the diagnosis is transmitted to the families is extremely important. Parents cultural, economical and emocional background may often impair the diagnosis comprehension.OBJETIVOS: Identificar os sentimentos e reações de mães perante ao diagnóstico de baixa visão do filho e a sua compreensão do diagnóstico. MÉTODOS: Este estudo caracteriza-se como uma pesquisa qualitativa. Foram entrevistadas 11 mães de crianças com baixa visão atendidas pelo Serviço de Estimulação Visual do Setor de Oftalmologia Hospital de Clínicas da Unicamp. Para a coleta dos dados foram utilizadas entrevistas semiestruturadas. Os tópicos principais da entrevista foram: sentimentos diante do diagnóstico e a compreensão do diagnóstico da baixa visão. RESULTADOS: As mães apresentaram medo de que o filho fique cego e compreensão não clara da baixa visão, interpretando o diagnóstico médico de acordo com a sua subjetividade. CONCLUSÕES: A maneira como o diagnóstico é transmitido para as famílias é de extrema importância. As condições culturais, econômicas e emocionais dos pais, na maioria das vezes podem impedir a compreensão clara do diagnóstico.76677

High incidence of tuberculosis in patients treated for hepatitis C chronic infection

AbstractBrazil is one of the 22 countries that concentrates 80% of global tuberculosis cases concomitantly to a large number of hepatitis C carriers and some epidemiological risk scenarios are coincident for both diseases. We analyzed tuberculosis cases that occurred during α-interferon-based therapy for hepatitis C in reference centers in Brazil between 2001 and 2012 and reviewed their medical records. Eighteen tuberculosis cases were observed in patients submitted to hepatitis C α-interferon-based therapy. All patients were human immunodeficiency virus-negative. Nine patients (50%) had extra-pulmonary tuberculosis; 15 (83%) showed significant liver fibrosis. Hepatitis C treatment was discontinued in 12 patients (67%) due to tuberculosis reactivation and six (33%) had sustained virological response. The majority of patients had a favorable outcome but one died. Considering the evidences of α-IFN interference over the containment of Mycobacterium tuberculosis, the immune impairment of cirrhotic patients, the increase of tuberculosis case reports during hepatitis C treatment with atypical and severe presentations and the negative impact on sustained virological response, we think these are strong arguments for latent tuberculosis infection screening before starting α-interferon-based therapy for any indication and even to consider IFN-free regimens against hepatitis C when a patient tests positive for latent tuberculosis infection

Molecular Diagnosis of 5α-Reductase Type II Deficiency in Brazilian Siblings with 46,XY Disorder of Sex Development

The steroid 5α-reductase type II enzyme catalyzes the conversion of testosterone (T) to dihydrotestosterone (DHT), and its deficiency leads to undervirilization in 46,XY individuals, due to an impairment of this conversion in genital tissues. Molecular analysis in the steroid 5α-reductase type II gene (SRD5A2) was performed in two 46,XY female siblings. SRD5A2 gene sequencing revealed that the patients were homozygous for p.Gln126Arg missense mutation, which results from the CGA > CAA nucleotide substitution. The molecular result confirmed clinical diagnosis of 46,XY disorder of sex development (DSD) for the older sister and directed the investigation to other family members. Studies on SRD5A2 protein structure showed severe changes at NADPH binding region indicating that structural modeling analysis can be useful to evaluate the deleterious role of a mutation as causing 5α-reductase type II enzyme deficiency

Alguns aspectos psicossociais da anemia falciforme no Brasil : a percepção dos pacientes, bem como dos geneticistas e hematologistas, a respeito da dança

Orientadores : Antonio Sergio Ramalho, Roosevelt Moises Smek CassorlaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Apesar de a anemia falciforme constituir um problema de Saúde Pública no Brasil, a Iiteratura nacional carece de Investigações a respeito dos aspectos psicossociais da doença. No Presente trabalho investigou-se a real idade vivida por 80 pacientes adultos (31 homens e 49 mulheres) seguidos regularmente no Ambulat6rio de Hemoglobinopatias do Hemocentro da UNICAMP. Investigou-se também a percepção que 52 doentes, 59 geneticistas, 55 hematologistas brasileiros têm da doença, com ênfase no aspecto do seu diagnóstico pré-natal. Observou-se que a problemática maior do paciente adulto portador da anemia falciforme que recebe atendimento médico adequado está centrada nos aspectos profissionais e econômicos e que a opinião dos hematologistas e geneticistas difere significativamente da dos pacientes quanto ao grau de sofrimento imposto pela doença. Para a maioria dos pacientes, o diagn6stico pré-natal é percebido como um meio de se iniciar precocemente o tratamento da criança afetada, atribuindo-lhe o mesmo valor do diagnóstico neonatal.Frente ao risco hipotético de gerar uma criança com a anemia falciforme apenas 21% dos pacientes optariam pelo abortamento terapêutico. O diagnóstico pré-natal foi considerado um recurso técnico importante na prevenção da anemia falciforme por 51% dos hematologistas e 59% dos geneticistas; 27% dos hematologistas e 19% dos geneticistas julgaram esse procedimento questionável; 9% dos hematologistas e 7% dos geneticistas julgaram-no dispensável e 13% dos hematologistas e 15% dos geneticistas não tinham opinião formada sobre o assunto. Esses dados revelam que tanto os geneticistas quanto os hematologistas brasileiros ainda tem a sua opinião dividida sobre o assunto e que, em ambas as classes profissionais, o diagnóstico pré-natal da anemia falciforme só é aceito a priori, sem questionamentos, por cerca de 50% dos indivíduos entrevistadosAbstract: Sickle cell anemia is a public health problem in Brazil. The current national literature dealing with psychosocial aspects of this disease needs more research and improvements. This present work raised some psychosocial aspects in a group of 80 adults patients (31 males, 49 females) regularly followed at the University Hospital of UNICAMP, Campinas, São Paulo State, Brazil. It also investigated how medica1 doctors (59 geneticists, 55 hematologists) and 52 adults patients percieve the disease and, mainly what they think about its prenatal diagnosis. The lack of professional opportunities and economic factors are the main problems encoutered by these sickle cell anemia patients. Morsover, doctors and patients opinions differ quite substantially on the degree of suffering brought by the disease. The majority of patients understand prenatal diagnosis as a mean of early care that could be given to the affected child. Only 21% of them accept the therapeutic abortation as an important aid to prevent the disease. 51% of the hematologists and 59% of the geneticists consider prenatal diagnosis as an important technical aid to prevent sickle cell disease; 27% of the hematologists and 19% of the geneticists understand it a questionable aid; for 9% of the hematologists and 7% of the geneticists it is dispensable. Finally, 13% of the hematologists and 15% of the geneticists had no final opinion about the subject. These data Feveal how controversial are the opinions of the Brazilian geneticists and hematologists on this matter, and only 50% of them accept prenatal diagnosis a priori, with no restrictionMestradoMestre em Saude Menta

Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade