Síndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão

Síndrome de Mobius: Morbius syndrome

Introdução: A Síndrome de Moebius (SM) é uma desordem neurológica congênita rara cuja principal característica é a paralisia parcial ou completa do nervo facial, podendo ainda, ser acompanhada pela paralisia de outros nervos cranianos. Apresentação do caso: J.F.F.R., 15 meses e 21 dias, sexo masculino, brasileiro, em acompanhamento na Unidade Básica de Saúde Jairo Ferreira de Castro após contra-referência de pediatra particular por apresentar dificuldade em sugar, fechamento incompleto das pálpebras durante o sono, hipomimia da face, desvio de rima à esquerda, estrabismo convergente e hipoplasia da língua. Discussão: De diagnóstico essencialmente clínico, dentre as principais manifestações dessa doença destacam-se: sucção deficiente ou ausente devido ao fechamento incompleto dos lábios; falta de mímica facial; olhar fixo; fechamento incompleto das pálpebras durante o sono e ptose palpebral. A etiologia desta síndrome ainda não está bem estabelecida. Porém, existem algumas hipóteses descritas como lesões hipóxico-isquêmicas no início da gestação, trauma gestacional, exposição a drogas e componentes genéticos. Conclusão: Evidencia-se a importância do manejo interdisciplinar para a introdução precoce e contínua de reabilitação física para os distúrbios do movimento; fonoaudiologia para os déficits das funções motoras orais e intervenção psicomotora devido às dificuldades de coordenação visomotora

Cardiomiopatia de Takotsubo: características clínicas e fisiopatologia: revisão sistemática: Takotsubo cardiomyopathy: clinical features and pathophysiology: a systematic review

A cardiomiopatia de Takotsubo diz respeito a uma forma aguda e reversível da insuficiência cardíaca em que muitas das vezes está correlacionada com a síndrome coronariana aguda. Essa pesquisa tem como objetivo evidenciar as características clínicas e a fisiopatologia da cardiomiopatia de Takotsubo. Trata-se de uma Revisão Integrativa da Literatura. Foram encontrados 4 artigos, sendo 3 desses relatos de caso. Após análise e interpretação dos dados, concluiu-se que a cardiomiopatia de Takotsubo apresenta características clínicas que podem se confundir a outras doenças coronarianas, por isso é essencial o diagnóstico diferencial. Percebe-se a necessidade de mais estudos referentes à temática da cardiomiopatia de Takotsubo

Relevance of strategic environmental assessment to Rio Grande basin management

This research aims to identify the vulnerabilities of Rio Grande basin in Minas Gerais state as well as to investigate, through technical, legal, social, and governmental aspects, the relevance of SEA as an environmental tool for the conservation and preservation of watersheds. Rio Grande basin evaluation was performed by using this following database: soil classes, land use classification, water quality index, and economic ecological index. It was performed multi-criteria decision analysis based on analytic hierarchy process methodology. 52.5% of the studied area was classified as “good” preservation condition. Alto Grande (GD1), Mortes/Jacaré (GD2) and Furnas (GD3) units did not contain significant percentages of their areas corresponding to the preservation class “very good”. In the studied area, 34.51% was classified as “medium” preservation condition, thus indicating the need for effective measures for the river basin conservation. These findings highlight the potential importance of including the SEA in the decision-making process for plans, policies and programs related to the integrated management of water resources

Brazilian Flora 2020: Leveraging the power of a collaborative scientific network

International audienceThe shortage of reliable primary taxonomic data limits the description of biological taxa and the understanding of biodiversity patterns and processes, complicating biogeographical, ecological, and evolutionary studies. This deficit creates a significant taxonomic impediment to biodiversity research and conservation planning. The taxonomic impediment and the biodiversity crisis are widely recognized, highlighting the urgent need for reliable taxonomic data. Over the past decade, numerous countries worldwide have devoted considerable effort to Target 1 of the Global Strategy for Plant Conservation (GSPC), which called for the preparation of a working list of all known plant species by 2010 and an online world Flora by 2020. Brazil is a megadiverse country, home to more of the world's known plant species than any other country. Despite that, Flora Brasiliensis, concluded in 1906, was the last comprehensive treatment of the Brazilian flora. The lack of accurate estimates of the number of species of algae, fungi, and plants occurring in Brazil contributes to the prevailing taxonomic impediment and delays progress towards the GSPC targets. Over the past 12 years, a legion of taxonomists motivated to meet Target 1 of the GSPC, worked together to gather and integrate knowledge on the algal, plant, and fungal diversity of Brazil. Overall, a team of about 980 taxonomists joined efforts in a highly collaborative project that used cybertaxonomy to prepare an updated Flora of Brazil, showing the power of scientific collaboration to reach ambitious goals. This paper presents an overview of the Brazilian Flora 2020 and provides taxonomic and spatial updates on the algae, fungi, and plants found in one of the world's most biodiverse countries. We further identify collection gaps and summarize future goals that extend beyond 2020. Our results show that Brazil is home to 46,975 native species of algae, fungi, and plants, of which 19,669 are endemic to the country. The data compiled to date suggests that the Atlantic Rainforest might be the most diverse Brazilian domain for all plant groups except gymnosperms, which are most diverse in the Amazon. However, scientific knowledge of Brazilian diversity is still unequally distributed, with the Atlantic Rainforest and the Cerrado being the most intensively sampled and studied biomes in the country. In times of “scientific reductionism”, with botanical and mycological sciences suffering pervasive depreciation in recent decades, the first online Flora of Brazil 2020 significantly enhanced the quality and quantity of taxonomic data available for algae, fungi, and plants from Brazil. This project also made all the information freely available online, providing a firm foundation for future research and for the management, conservation, and sustainable use of the Brazilian funga and flora