Estudio epidemiológico de malformaciones mayores congénitas detectadas en el periodo prenatal y neonatal en una población

Se trata de un estudio retrospectivo, de tipo observacional en el que se incluyen dos grupos de pacientes. El primer grupo engloba los fetos diagnosticados de malformación prenatalmente, considerando que la posible fecha de parto se incluyera en el periodo de 2010 al 2012. El segundo grupo incluye los recién nacidos con malformación entre el 1 de Enero de 2010 al 31 de Diciembre de 2012, pudiendo estar alguno de estos pacientes incluidos en el primer grupo a estudio. Se recogen los pacientes diagnosticados prenatalmente por el Servicio de Obstetricia del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza y los recién nacidos vivos diagnosticados por el Servicio de Pediatría Neonatología de este mismo hospital que presentaron malformación congénita

Inducción del parto con dinoprostona en gestaciones gemelares: seguridad y efectividad

Las gestaciones gemelares alcanzar el término de la gestación de manera más precoz que las gestaciones únicas, a las 37-38 semanas. Una vez sobrepasada esta edad gestacional, el riesgo de morbimortalidad materno-fetal se incrementa. Éste y otros motivos, como complicaciones materno-fetales o rotura prematura de membrana, pueden obligar a finalizar la gestación de manera programada. Para ello en las gestaciones únicas se han utilizado históricamente prostaglandinas o métodos mecánicos. La evidencia de estos métodos en las gestaciones gemelares es limitada debido a su menor incidencia. En muchos centros no se realizan partos vaginales en gestaciones múltiples y optan por realizar una cesárea de forma programada. El objetivo de este estudio es demostrar que el dispositivo de liberación vaginal de dinoprostona (Propess) es efectivo a la hora de iniciar trabajo de parto en aquellas gestacione gemelares en las que está indicado (al menos el primer gemelo en cefálica más allá de las 32 semanas de gestación, ambos gemelos en cefálica si la edad gestacional es < 32 semanas, bienestar fetal, ausencia de contraindicaciones maternas) y analizar su seguridad en este tipo de embarazos

Ductus arterioso persistente en recién nacidos prematuros

El ductus arterioso persistente (DAP) es una patología frecuente en los recién nacidos pretérmino que en muchas ocasiones aparece en concomitancia con otras patologías típicas de la prematuridad con las que guarda relación como la displasia broncopulmonar o la enterocolitis necrotizante entre otras. La situación hemodinámica derivada del DAP es secundaria a la sobrecarga de volumen en la circulación pulmonar y la hipoperfusión a nivel sistémico. La prueba de elección para el diagnóstico es la ecocardiografía que ofrece una valoración anatómica y funcional del ductus a través de distintos parámetros. Aunque no hay una definición clara de DAP hemodinámicamente significativo (hsDAP), para realizar el diagnóstico de hsDAP los neonatólogos se apoyan en la clínica y biomarcadores entre los que destaca el proBNP. No hay consenso generalizado para el tratamiento del DAP, siendo la tendencia actual hacia el manejo conservador y habiendo caído en el desuso la terapia profiláctica. Entre las opciones farmacológicas disponibles, a pesar de que los AINEs han sido considerados primera línea terapéutica, en los últimos años ha cobrado fuerza el tratamiento con paracetamol frente a los AINEs por presentar menos efectos nocivos a corto plazo con buenos resultados en términos de eficacia. La cirugía y otras terapias invasivas han quedado relegadas a tratamiento de rescate en caso de fracaso terapéutico e inestabilidad hemodinámica. En cuanto a las secuelas a largo plazo tanto del DAP como de su tratamiento, con especial interés en la patología respiratoria y neurodesarrollo, se requieren más estudios aunque algunos resultados parecen ser alentadores.<br /

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C de inicio neonatal

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno metabólico hereditario. Se trata de una enfermedad por depósito lipídico intralisosomal, causada por alteraciones en el metabolismo del colesterol no esterificado. Se hereda de forma autosómica recesiva, y alcanza una incidencia global aproximada de 1:100.000 recién nacidos vivos. Esta patología se debe a la presencia de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. Las alteraciones de las proteínas tanto NPC1 como NPC2 conllevan un fallo en el transporte del colesterol no esterificado desde el lisosoma hasta el citosol. En consecuencia, el colesterol, junto con otros esfingolípidos, se acumula en las células del bazo, hígado y sistema nervioso central. Estas células experimentan un crecimiento excesivo y comienzan a funcionar de forma inadecuada. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad destacan por su enorme variabilidad, por un lado, en cuanto a los órganos que pueden verse afectados, y por otro, respecto al momento de inicio de los síntomas. La enfermedad puede debutar a cualquier edad, desde las últimas semanas de embarazo hasta la edad adulta. En la etapa neonatal, habitualmente cursa con visceromegalias e ictericia colestásica, sin compromiso neurológico. Esta presentación tiene un pronóstico muy pobre, llevando al niño al fallecimiento en los primeros meses de vida, principalmente debido a un fracaso hepático progresivo. En el diagnóstico diferencial se deben valorar otras causas de colestasis neonatal, excluyendo, ante todo, la atresia biliar. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, de modo que las estrategias terapéuticas que se utilizan son fundamentalmente sintomáticas y de soporte, especialmente durante el periodo neonatal. Estos datos se ilustran con un caso clínico de presentación neonatal de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.<br /

Crisis convulsivas en el neonato

Las convulsiones en el periodo neonatal son la manifestación clínica más clara de afectación neurológica, que se produce debido a una disfunción del sistema nervioso central o a un trastorno sistémico o metabólico y pueden presentarse con mayor frecuencia en el periodo neonatal que en cualquier otro periodo de la vida. La causa más frecuente de convulsiones en el recién nacido es la encefalopatía hipóxico-isquémica, producida por la hipoxia en el momento del parto, pero la etiología es muy variada, lo que supone un reto para el neonatólogo. Ante un neonato con sospecha de crisis convulsivas se debe realizar el diagnóstico aplicando una metodología cuidadosa. El diagnostico precoz de las convulsiones neonatales es importante para identificar y tratar las enfermedades subyacentes, administrar tratamiento para prevenir nuevas convulsiones y efectos sistémicos secundarios, y tratar las convulsiones para evitar la lesión por la toxicidad derivada de la excitación neuronal secundaria a las crisis. El diagnostico de las convulsiones en el recién nacido requiere conocer los patrones clínicos asociados con correlación en el EEG en esta edad, así como la confirmación con EEG. El manejo terapéutico requiere conocer la causa etiológica y el empleo de fármacos antiepilépticos según los protocolos. En cuanto al pronóstico, los avances en el tratamiento obstétrico y en los cuidados intensivos neonatales han logrado reducir la mortalidad de los pacientes con convulsiones neonatales, pero se debe realizar un seguimiento exhaustivo debido a la elevada morbilidad de los pacientes.<br /

Arritmias neonatales: TAQUICARDIA SUPRAVENTRICULAR PAROXÍSTICA DE INICIO PRENATAL

Arritmias neonatales. Prevalencia, incidencia, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la taquicardia supraventricular paroxística de inicio prenatal.<br /

Hipotermia terapéutica en el neonato con encefalopatía hipóxico-isquémica.

En los países desarrollados, la asfixia periparto afecta a entre 3 y 5 neonatos por cada 1000 nacidos vivos. La consecuente encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) moderada o severa es la principal causa en el mundo de muerte, morbilidad neurológica grave y convulsiones en el recién nacido a término, y es responsable de aproximadamente un 20% de los casos de parálisis cerebral en la niñez. En España es una entidad poco frecuente, con una incidencia de, aproximadamente, 0,5 por cada 1000 nacidos vivos. La evidencia actual muestra que la hipotermia terapéutica es un método eficaz y seguro en la encefalopatía hipóxico-isquémica. Bajando 3-4 ºC la temperatura cerebral (ya sea mediante enfriamiento cerebral selectivo o corporal total) se reducen la mortalidad y la discapacidad mayor en los supervivientes. Para obtener dichos beneficios es necesario que el enfriamiento se produzca en las primeras seis horas de vida, y una vez alcanzada la temperatura diana, ha de mantenerse durante setenta y dos horas para iniciar después un recalentamiento lento que ha de durar entre seis y doce horas. La aplicación práctica de esta terapia, desde el estricto control de los ensayos clínicos, ha hecho que aparezcan diversos interrogantes en lo que respecta al reconocimiento precoz de la encefalopatía, criterios de inclusión y exclusión, hipotermia durante el transporte, modalidades y efectos secundarios de la hipotermia, entre otros. Esta revisión pretende ser una puesta al día sobre conceptos útiles en el tratamiento mediante hipotermia de la encefalopatía hipóxico-isquémica. Entidad huérfana de intervenciones terapéuticas específicas durante todo el siglo XX, siendo tratada hasta ahora mediante terapia de soporte en cuidados intensivos. Al objeto de aportar una visión práctica, presentaré un caso clínico que pretende reflejar el manejo del neonato con encefalopatía hipóxico-isquémica grave al que se decide aplicar el tratamiento mediante hipotermia

Taquicardia paroxística supraventricular de aparición en el periodo neonatal.

La taquicardia paroxística supraventricular (TPSV) es la arritmia más frecuente en recién nacidos tras la taquicardia sinusal. La TPSV por reentrada es el mecanismo más frecuente; por el contrario, la TPSV automática es relativamente rara. La forma de presentación más frecuente en los lactantes suele ser con signos muy inespecíficos, típicamente diagnosticada en una revisión médica de rutina. Puede manifestarse como paroxismos autolimitados o con ciclos prolongados de TPSV, con el desarrollo subsiguiente de insuficiencia cardíaca y una forma secundaria de miocardiopatía dilatada. El electrocardiograma (ECG) generalmente permite el diagnóstico preciso, pero se requiere una evaluación completa con otras técnicas diagnósticas: ecocardiograma, monitorización Holter o prueba de esfuerzo, que deben elegirse según el tipo de taquicardia. La edad al inicio de la TPSV es importante para el pronóstico a largo plazo. Cuando comienza en los primeros meses de vida, desaparece en el 80% de los casos durante el primer año de vida, pero si la taquicardia se origina más tarde, tan solo 15-20% presentan remisión espontánea. El tratamiento del episodio agudo suele tener un resultado excelente. La profilaxis antiarrítmica de la recurrencia de la TPSV suele recomendarse durante los 6-8 primeros meses de vida, ya que son frecuentes las recurrencias durante los primeros meses y el diagnóstico puede retrasarse por la inespecificidad de los síntomas. Recientemente la ablación por radiofrecuencia se ha aceptado coma terapia estándar de la TPSV sintomática en niños ante las formas recidivantes con imposibilidad de controlar los episodios con tratamiento médico.<br /

MORTALIDAD EN UN HOSPITAL INFANTIL DE NIVEL TERCIARIO DURANTE EL PERIODO 2012-2015

Objetivo: Analizar la mortalidad en un hospital infantil de tercer nivel, describir las características de los fallecimientos y las principales causas de muerte. Material y métodos: Se trata de un estudio epidemiológico descriptivo sobre la mortalidad hospitalaria. Se incluyeron todos los pacientes menores de 15 años que fallecieron en el Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de diciembre de 2015. Se analizaron datos epidemiológicos, diagnósticos clínicos e informes de autopsia. La decisión de limitar el esfuerzo terapéutico también ha sido estudiada. Resultados: Se revisaron 101 fallecimientos (3,66 por mil ingresos). El 70% de los pacientes eran menores de un año y el 44,5% eran menores de un mes. La patología neonatal, las malformaciones congénitas y las enfermedades oncológicas fueron las causas de muerte más frecuentes. La mayoría, el 71,3%, fallecieron en las unidades de cuidados intensivos (neonatal o pediátrica). La limitación de esfuerzo terapéutico y los cuidados paliativos se instauraron en el 38,6% de los casos. Se practicó autopsia al 10,9% de los fallecidos. Conclusiones: Conocer la mortalidad hospitalaria constituye un instrumento útil en la investigación clínica y epidemiológica, permite evaluar la calidad de la asistencia y detectar resultados adversos. La limitación/adecuación del esfuerzo terapéutico y los cuidados paliativos son medidas cada vez más frecuentes en la edad pediátrica

COMPLICACIONES EN EL PREMATURO. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE Y RETINOPATIA DE LA PREMATURIDAD.

Se define al recién nacido prematuro como aquel que nace antes de la semana 37 de gestación. El objetivo de este trabajo es repasar las principales complicaciones ligadas a la condición de prematuridad, y estudiar, a través de un caso clínico, dos de las mismas. En concreto, se trabajará sobre una complicación precoz a los quince días de vida, la enterocolitis necrotizante, y una a largo plazo, la retinopatía del prematuro. La enterocolitis es una de las complicaciones más graves y con mayor mortalidad asociadas a la prematuridad, consistente en la necrosis de uno o varios segmentos intestinales. A pesar de los avances clínicos en el campo de la Neonatología, su mecanismo fisiopatológico exacto es todavía desconocido, su tratamiento resulta controvertido y los avances en prevención tardan en llegar, mientras que la morbimortalidad del cuadro, sigue aumentando. La sospecha diagnóstica de esta entidad recaerá sobre los grandes prematuros alimentados con fórmula vía enteral, dado que son estos los principales factores conocidos que aumentan el riesgo de enterocolitis. La confirmación diagnóstica se realiza con la radiografía en decúbito lateral sobre mesa plana, donde se evidencia la presencia de signos típicos tales como la neumatosis intestinal o el neumoperitoneo, en caso de perforación. La controversia del tratamiento gira en torno a la decisión más conservadora de tratar mediante drenaje peritoneal, consiguiendo así una estabilización, o realizar una cirugía, cuya única indicación clara es la perforación intestinal. Por otra parte, y una vez superado el periodo neonatal inmediato, tienen lugar entidades como la retinopatía del prematuro, una de las principales causas de ceguera infantil, potencialmente evitable. El oxígeno junto a una incorrecta vascularización retiniana en un prematuro, son los pilares fisiopatológicos de este trastorno. Actualmente, existe un programa de cribado protocolizado por el cual los prematuros que cumplan una serie de características, son sometidos a revisiones de fondo de ojo, para la detección precoz del proceso. Una vez este se ha instaurado, la base del tratamiento se fundamente sobre la terapia de fotocoagulación con láser. Las líneas de investigación sobre nuevos fármacos, se están ensayando actualmente