La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno metabólico hereditario. Se trata de una enfermedad por depósito lipídico intralisosomal, causada por alteraciones en el metabolismo del colesterol no esterificado. Se hereda de forma autosómica recesiva, y alcanza una incidencia global aproximada de 1:100.000 recién nacidos vivos. Esta patología se debe a la presencia de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. Las alteraciones de las proteínas tanto NPC1 como NPC2 conllevan un fallo en el transporte del colesterol no esterificado desde el lisosoma hasta el citosol. En consecuencia, el colesterol, junto con otros esfingolípidos, se acumula en las células del bazo, hígado y sistema nervioso central. Estas células experimentan un crecimiento excesivo y comienzan a funcionar de forma inadecuada. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad destacan por su enorme variabilidad, por un lado, en cuanto a los órganos que pueden verse afectados, y por otro, respecto al momento de inicio de los síntomas. La enfermedad puede debutar a cualquier edad, desde las últimas semanas de embarazo hasta la edad adulta. En la etapa neonatal, habitualmente cursa con visceromegalias e ictericia colestásica, sin compromiso neurológico. Esta presentación tiene un pronóstico muy pobre, llevando al niño al fallecimiento en los primeros meses de vida, principalmente debido a un fracaso hepático progresivo. En el diagnóstico diferencial se deben valorar otras causas de colestasis neonatal, excluyendo, ante todo, la atresia biliar. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, de modo que las estrategias terapéuticas que se utilizan son fundamentalmente sintomáticas y de soporte, especialmente durante el periodo neonatal. Estos datos se ilustran con un caso clínico de presentación neonatal de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.<br /
