Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part III, social issues

[ES] Las bases para la toma de decisiones acerca del desarrollo de los programas de cribado de Salud Pública no son exclusivamente médicas, sino también sociales. En esta parte III del artículo se contemplan los actores que intervienen en la gobernanza de los programas, cómo son las autoridades sanitarias, las sociedades científicas y profesionales, así como las familias y su movimiento asociativo. En primer lugar, se analiza el papel de las instituciones/autoridades sanitarias en el desarrollo de los programas y en la evolución del modelo para la toma de decisiones, hasta el actual basado en la evidencia, así como en la elaboración de una opinión experta, imparcial y transparente en política sanitaria y su coordinación en el marco del Sistema Nacional de Salud (SNS). Y, de acuerdo con dicha evidencia y con el consenso, las instituciones/autoridades sanitarias han tratado de conseguir un abordaje más homogéneo y conforme a criterios de calidad del programa de cribado neonatal en todo el territorio. A continuación, se aborda el papel de las sociedades científicas y profesionales, especialmente de la Sociedad Española de Química Clínica (actualmente Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), a través de la Comisión de Errores Congénitos del Metabolismo, y de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), que desde 1985 y durante 33 años recogieron los datos de actividad de los centros de cribado y establecieron un foro de debate, intercambio de conocimientos y colaboración entre ellos y con las autoridades sanitarias. De ellas, destaca el importante papel de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) desde 1999 en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes. Finalmente, se contempla el papel de las familias y los aspectos psicosociales del programa, así como la evolución del movimiento asociativo, con especial mención a la fundación en 1990 de la Federación Española de PKU y otros trastornos (FAEPKU) (que pasó después a llamarse la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias) y en 1999 de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Estas asociaciones han contribuido notablemente al empoderamiento de los pacientes, a apoyar la investigación y la formación y a establecer una red de colaboración y soporte para los pacientes y sus familias. Y aunque están en contacto y colaboran con las autoridades sanitarias, hasta el momento no han participado en la elaboración de decisiones y en la gobernanza de los programas. El espíritu de superación y mejora ha marcado la evolución de los programas durante este medio siglo al incluir el desarrollo de sus aspectos éticos, legales y sociales. Se avecinan desafíos tecnológicos importantes y habrá que saber utilizarlos con eficiencia, proporcionalidad y justicia en el mejor interés del niño y, por extensión, de la familia y de la sociedad. [EN] Decision making for the development of newborn screening programs is based on not only medical but also social concerns and involves different stakeholders. Part III of the article focuses on their role in the governance of the programs. First of all, we consider the proactive role that health authorities has played in the evolution to an evidentiary model of policy development currently based on evidence, just as in the preparation of an expert, impartial and transparent opinion on health policy and its coordination with the national health system. And, in accordance with this evidence and with the consensus, health autorities following quality criteria have made an attempt to achieve a more homogeneous approach of the neonatal screening program throughout the territory. Secondly, we address the role of several scientific and professional societies in newborn screening. Among them, it deserves to be mentioned the Spanish Society for Clinical Chemistry, currently Spanish Society of Laboratory Medicine (SEQCML), and its Commission of inborn errors of metabolism and the Spanish Society for Newborn Screening (AECNE), which since 1985 and for thirty three years collected the activity of newborn screening centers and established a forum for debate, sharing of knowledge and cooperation among screening centers and with health authorities. Since 1999, the Spanish Society for Inborn Errors of Metabolism (AECOM) exercises an important activity in the field of diagnosis treatment and follow up of patients. Finally, we consider the role of families and the psychosocial aspects of the programme, and the associative activity of patient organizations. In 1990 the Spanish federation of PKU and other disorders (FAEPKU) was found, renamed currently as The Spanish Federation of Inherited Metabolic Diseases; together with the Spanish Federation for Rare Diseases (FEDER), found in 1999, they both have clearly contributed to the patient’s empowerment, supporting research and education and establishing a network of cooperation and support for patients and their families. Patient organizations collaborate with health authorities but they have not participated in policy decision making yet. During this half century, the evolution of newborn screening programs have been characterized for a spirit of improvement, by including the development of ethical, legal and social issues. Important technological challenges lie ahead and it will be necessary to know how to use them efficiently, proportionally and fairly in the best interest of newborns and by extension of their family and society.S

Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part II, legal system

[ES] El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la sociedad en general y, a la vez, una prestación sanitaria, es decir, un derecho de los individuos, cuyo interés constituye el eje de la regulación. En su diseño e implantación están involucradas las autoridades sanitarias estatales y autonómicas. La eficacia, eficiencia y calidad son los criterios para valorar su idoneidad, y la adopción de medidas que garanticen los derechos de los participantes, la trasparencia y la voluntariedad, son imprescindibles para su aprobación. Estas exigencias generales se refuerzan cuando el cribado se dirige a la población pediátrica y cuando se trata de cribados genéticos, caso en que está prevista la revisión por parte de un comité de ética como requisito previo a su autorización. [EN] Neonatal screening is a health action specifically regulated in our legislation. The legal system establishes that health screening is a public health action, focused on the prevention of health of the community in general and, at the same time, a health service, that is, a right of individuals, whose interest is the focus of the regulation. In its design and implementation are involved the State and Regional Health Authorities. The effectiveness, efficiency and quality, are the criteria for assessing its suitability, and the adoption of measures to ensure the rights of participants, transparency and voluntariness, are essential for approval. These general requirements are reinforced when the screening is aimed at the paediatric population and when it comes to genetic screening, in which case a review by an ethics committee is foreseen as a prerequisite for authorization.Grupo de Investigación Cátedra de Derecho y Genoma Humano. Financiado por el Departamento de Educación del Gobierno Vasco (Grupos de Investigación del Sistema Universitario Vasco. Referencia número IT1066-16).N

Medio siglo de cribado neonatal en España: evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte II, marco legal

El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la sociedad en general y, a la vez, una prestación sanitaria, es decir, un derecho de los individuos, cuyo interés constituye el eje de la regulación. En su diseño e implantación están involucradas las autoridades sanitarias estatales y autonómicas. La eficacia, eficiencia y calidad son los criterios para valorar su idoneidad, y la adopción de medidas que garanticen los derechos de los participantes, la trasparencia y la voluntariedad, son imprescindibles para su aprobación. Estas exigencias generales se refuerzan cuando el cribado se dirige a la población pediátrica y cuando se trata de cribados genéticos, caso en que está prevista la revisión por parte de un comité de ética como requisito previo a su autorización.Neonatal screening is a health action specifically regulated in our legislation. The legal system establishes that health screening is a public health action, focused on the prevention of health of the community in general and, at the same time, a health service, that is, a right of individuals, whose interest is the focus of the regulation. In its design and implementation are involved the State and Regional Health Authorities. The effectiveness, efficiency and quality, are the criteria for assessing its suitability, and the adoption of measures to ensure the rights of participants, transparency and voluntariness, are essential for approval. These general requirements are reinforced when the screening is aimed at the paediatric population and when it comes to genetic screening, in which case a review by an ethics committee is foreseen as a prerequisite for authorization

Medio siglo de cribado neonatal en España. Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte I, aspectos éticos

El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios, políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividida en tres partes, analiza la evolución de los aspectos éticos (parte I), legales (parte II) y sociales (parte III) a lo largo de este período. La parte I, aspectos éticos, objeto de este artículo, contempla la aplicación de los principios de la ética biomédica y de la ética de salud pública a los programas de cribado neonatal y los relaciona con los elementos básicos que los caracterizan y que son determinantes para la deliberación ética: el cribado neonatal es un cribado genético; únicamente una pequeña parte de la población sometida al cribado sufre las enfermedades y recibirá los beneficios de la intervención; se aplica a una población asintomática y vulnerable que no puede ejercer su autonomía y requiere protección; la evaluación de los resultados plantea desafíos; es una intervención de salud pública y como la mayoría de intervenciones sanitarias puede producir efectos adversos. La evolución cronológica sitúa una primera etapa, entre 1968 y 2000, que se inicia con la publicación de los principios de Wilson y Jungner, el primer documento que contiene principios éticos aplicables al cribado neonatal e introduce criterios de decisión y de buena práctica en las políticas de salud pública. Una segunda etapa, entre 2000 y2010, marcada por la irrupción de la espectrometría de masas en tándem, que promovió una súbita expansión de los programas y el debate ético consiguiente, con la revisión de los principios de Wilson y Jungner y la aparición de documentos y declaraciones relevantes en EE. UU., Europa y también España, con las primeras publicaciones sobre recomendaciones acerca de los aspectos éticos del cribado neonatal. Y una tercera etapa, entre 2010 y2020, que contempla la incorporación de nuevos criterios a la implementación de los programas y los continuos desafíos tecnológicos con la secuenciación genómica del recién nacido en el horizonte. Será muy importante para el futuro de los programas de cribado neonatal seguir desarrollando paralelamente a los desafíos tecnológicos los aspectos éticos, legales y sociales y que las autoridades sanitarias coloquen las enfermedades, no las tecnologías, en el centro, actuando en el mejor interés del niño, buscando un balance positivo de beneficios/riesgos, contemplando los principios de proporcionalidad, y el respeto por la autonomía y justicia, principios relevantes y ampliamente reconocidos para los cribados genéticos.Newborn screening for treatable diseases began in Spain in 1968. During this half century important changes political, social and technologic have occurred. Present work divided in three parts analyzes the evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs), respectively Part I, Part II and Part III. Part I, ethical issues is aimed to the consideration of principles of biomedical and public health ethics applied to newborn screening programs in relationship with its technical characteristics which are very relevant for ethical deliberation: newborn screening is a genetic screening; only a small number of newborns suffers disease included in the program and therefore will receive benefits; screening applies to asymptomatic and vulnerable new-borns that cannot exerts his/her autonomy and therefore must be protected; evaluation of results is challenging; as any public health intervention may have adverse consequences. Chronological evolution states a first period 1968-2000 beginning with the principles of Wilson - Jungner, the first paper containing ethical principles that can be applied to newborn screening, introducing decision criteria and good practices in public health policies. A second period 2000-2010 markedly influenced by the emergency of tandem mass spectrometry that promotes a sudden expansion of programs and the consequent ethic debate, Wilson-Jungner principles are reviewed and appear relevant ethical docu- ments in USA, Europe and also in Spain with the first’s papers on ethical recommendations for screening programs. A third period 2000-2019 examines the incorporation of new criteria in programs implementation and the continuous technological challenges with newborn genome sequencing already in the horizon. It will be very important for the future of the newborn screening programs the development of ethical, legal and social issues in parallel with technological challenges. And that health authorities places diseases and not technologies as central subject, acting in children best interest, looking for a positive balance of benefits/ risks and observing the relevant and well acknowledged principles for genetic screening of proportionality, respect for autonomy and justice

Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la comisión de ética de la asociación española de genética humana. Parte II: Aspectos éticos, legales y sociales (AELS) de la introducción de las tecnologías de secuenciación masiva (ngs) en un programa de cribado neonatal de salud pública

Genome sequencing is a very attractive technology as it is also the idea of sequencing children at birth, with the aim to establish medical care and preventive actions during their whole life, tailored to the genome of each newborn. Part I of this article analyses limitations and opportunities of next generation sequencing technologies (NGS). Part II relates scientific knowledge with ethical, legal and social issues (ELSIs) concerning its application to a newborn screening program. This program is offered universally to a vulnerable and asymptomatic population and must be guided by principles of “do not harm” and to act in the “best interest of child”. With this purpose, this article considers, first of all, ethical principles of bioethics and public health that govern newborn screening. Then it summarizes main issues of our legal framework. And finally, in social context, it analyzes influences of technological imperative, commercial actors and patient´s advocacy groups, as well as parent’s perspective and psychosocial aspects. In this context, conclusion is that whole genome sequencing should not be implemented as universal newborn screening. Nevertheless, the use of NGS could be an opportunity to extend these programs, including treatable infantile diseases that cannot be detected with other technologies. That means realizing a directed approach in order to identify well known genomic variants, highly penetrant, that confer a high risk of preventable or treatable diseases for which treatment must begin at the neonatal period. The implementation of such directed genomic screening should follow current evidence based model for newborn screening. This model shows three features: recognition of the importance of the evaluation of empirical, epidemiological and clinical data before taking the decision to include a disease; evaluation of benefits and risks (proportionality) and evaluation of benefits and costs (distributive justice); and finally, consideration of public consensus, because this kind of decisions have a value that concerns society as a whole.La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva, tanto como lo es la idea de poder aplicarla a todos los recién nacidos, estableciendo con ello una etapa de cuidados médicos para toda la vida y acciones preventivas a medida del genoma de cada niño. En la parte I de este artículo se analizaron las limitaciones y oportunidades que presentan las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). La parte II relaciona el conocimiento científico con los aspectos éticos, legales y sociales (AELS) de su introducción en un programa de cribado neonatal de salud pública de aplicación universal a población vulnerable y asintomática, que debe ser guiada por los principios fundamentales de “no hacer daño” y de actuar “en el mejor interés del niño”. Para ello se contemplan en primer lugar los principios éticos de la medicina y de la salud pública que rigen el cribado neonatal, a continuación se resumen los principales aspectos de nuestro marco legal al respecto y finalmente en el ámbito social se analizan la influencia del imperativo tecnológico, la de los actores comerciales, los grupos de apoyo de pacientes y por último la perspectiva de los padres y aspectos psicosociales. Las conclusiones son que en este contexto la secuenciación genómica completa no debe ser implementada como cribado neonatal universal, sin embargo el uso de las NGS podría ser una oportunidad para ampliar los programas incluyendo enfermedades infantiles tratables que no pudiesen ser detectadas con otros métodos. Realizando para ello una aproximación dirigida a enfermedades/ genes concretos, a fin de identificar variantes genómicas bien conocidas, altamente penetrantes confiriendo riesgo elevado de enfermedad prevenible o tratable, para la cual el tratamiento deba iniciarse en el periodo neonatal. Su incorporación al cribado neonatal debería seguir el modelo actual basado en la evidencia, evaluando los datos empíricos, epidemiológicos y clínicos antes de tomar una decisión sobre la inclusión de una enfermedad, así como los beneficios y riesgos (proporcionalidad) y si los beneficios justifican los costes (justicia distributiva), tomando en consideración el consenso público en tanto que las decisiones tienen una carga de valores que conciernen a la sociedad en su conjunto

Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part III, social issues.

Decision making for the development of newborn screening programs is based on not only medical but also social concerns and involves different stakeholders. Part III of the article focuses on their role in the governance of the programs. First of all, we consider the proactive role that health authorities has played in the evolution to an evidentiary model of policy development currently based on evidence, just as in the preparation of an expert, impartial and transparent opinion on health policy and its coordination with the national health system. And, in accordance with this evidence and with the consensus, health autorities following quality criteria have made an attempt to achieve a more homogeneous approach of the neonatal screening program throughout the territory. Secondly, we address the role of several scientific and professional societies in newborn screening. Among them, it deserves to be mentioned the Spanish Society for Clinical Chemistry, currently Spanish Society of Laboratory Medicine (SEQCML), and its Commission of inborn errors of metabolism and the Spanish Society for Newborn Screening (AECNE), which since 1985 and for thirty three years collected the activity of newborn screening centers and established a forum for debate, sharing of knowledge and cooperation among screening centers and with health authorities. Since 1999, the Spanish Society for Inborn Errors of Metabolism (AECOM) exercises an important activity in the field of diagnosis treatment and follow up of patients. Finally, we consider the role of families and the psychosocial aspects of the programme, and the associative activity of patient organizations. In 1990 the Spanish federation of PKU and other disorders (FAEPKU) was found, renamed currently as The Spanish Federation of Inherited Metabolic Diseases; together with the Spanish Federation for Rare Diseases (FEDER), found in 1999, they both have clearly contributed to the patient's empowerment, supporting research and education and establishing a network of cooperation and support for patients and their families. Patient organizations collaborate with health authorities but they have not participated in policy decision making yet. During this half century, the evolution of newborn screening programs have been characterized for a spirit of improvement, by including the development of ethical, legal and social issues. Important technological challenges lie ahead and it will be necessary to know how to use them efficiently, proportionally and fairly in the best interest of newborns and by extension of their family and society.S

Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte I, aspectos éticos

Newborn screening for treatable diseases began in Spain in 1968. During this half century important changes political, social and technologic have occurred. Present work divided in three parts analyzes the evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs), respectively Part I, Part II and Part III. Part I, ethical issues is aimed to the consideration of principles of biomedical and public health ethics applied to newborn screening programs in relationship with its technical characteristics which are very relevant for ethical deliberation: newborn screening is a genetic screening; only a small number of newborns suffers disease included in the program and therefore will receive benefits; screening applies to asymptomatic and vulnerable newborns that cannot exerts his/her autonomy and therefore must be protected; evaluation of results is challenging; as any public health intervention may have adverse consequences. Chronological evolution states a first period 1968-2000 beginning with the principles of Wilson - Jungner, the first paper containing ethical principles that can be applied to newborn screening, introducing decision criteria and good practices in public health policies. A second period 2000-2010 markedly influenced by the emergency of tandem mass spectrometry that promotes a sudden expansion of programs and the consequent ethic debate, Wilson- Jungner principles are reviewed and appear relevant ethical documents in USA, Europe and also in Spain with the first’s papers on ethical recommendations for screening programs. A third period 2000-2019 examines the incorporation of new criteria in programs implementation and the continuous technological challenges with newborn genome sequencing already in the horizon. It will be very important for the future of the newborn screening programs the development of ethical, legal and social issues in parallel with technological challenges. And that health authorities places diseases and not technologies as central subject, acting in children best interest, looking for a positive balance of benefits/ risks and observing the relevant and well acknowledged principles for genetic screening of proportionality, respect for autonomy and justice.El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios, políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividida en tres partes, analiza la evolución de los aspectos éticos (parte I), legales (parte II) y sociales (parte III) a lo largo de este período. La parte I, aspectos éticos, objeto de este artículo, contempla la aplicación de los principios de la ética biomédica y de la ética de salud pública a los programas de cribado neonatal y los relaciona con los elementos básicos que los caracterizan y que son determinantes para la deliberación ética: el cribado neonatal es un cribado genético; únicamente una pequeña parte de la población sometida al cribado sufre las enfermedades y recibirá los beneficios de la intervención; se aplica a una población asintomática y vulnerable que no puede ejercer su autonomía y requiere protección; la evaluación de los resultados plantea desafíos; es una intervención de salud pública y como la mayoría de intervenciones sanitarias puede producir efectos adversos. La evolución cronológica sitúa una primera etapa, entre 1968 y 2000, que se inicia con la publicación de los principios de Wilson y Jungner, el primer documento que contiene principios éticos aplicables al cribado neonatal e introduce criterios de decisión y de buena práctica en las políticas de salud pública. Una segunda etapa, entre 2000 y2010, marcada por la irrupción de la espectrometría de masas en tándem, que promovió una súbita expansión de los programas y el debate ético consiguiente, con la revisión de los principios de Wilson y Jungner y la aparición de documentos y declaraciones relevantes en EE. UU., Europa y también España, con las primeras publicaciones sobre recomendaciones acerca de los aspectos éticos del cribado neonatal. Y una tercera etapa, entre 2010 y2020, que contempla la incorporación de nuevos criterios a la implementación de los programas y los continuos desafíos tecnológicos con la secuenciación genómica del recién nacido en el horizonte. Será muy importante para el futuro de los programas de cribado neonatal seguir desarrollando paralelamente a los desafíos tecnológicos los aspectos éticos, legales y sociales y que las autoridades sanitarias coloquen las enfermedades, no las tecnologías, en el centro, actuando en el mejor interés del niño, buscando un balance positivo de beneficios/riesgos, contemplando los principios de proporcionalidad, y el respeto por la autonomía y justicia, principios relevantes y ampliamente reconocidos para los cribados genéticos

Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte II, marco legal

Neonatal screening is a health action specifically regulated in our legislation. The legal system establishes that health screening is a public health action, focused on the prevention of health of the community in general and, at the same time, a health service, that is, a right of individuals, whose interest is the focus of the regulation. In its design and implementation are involved the State and Regional Health Authorities. The effectiveness, efficiency and quality, are the criteria for assessing its suitability, and the adoption of measures to ensure the rights of participants, transparency and voluntariness, are essential for approval. These general requirements are reinforced when the screening is aimed at the paediatric population and when it comes to genetic screening, in which case a review by an ethics committee is foreseen as a prerequisite for authorization.El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la sociedad en general y, a la vez, una prestación sanitaria, es decir, un derecho de los individuos, cuyo interés constituye el eje de la regulación. En su diseño e implantación están involucradas las autoridades sanitarias estatales y autonómicas. La eficacia, eficiencia y calidad son los criterios para valorar su idoneidad, y la adopción de medidas que garanticen los derechos de los participantes, la trasparencia y la voluntariedad, son imprescindibles para su aprobación. Estas exigencias generales se refuerzan cuando el cribado se dirige a la población pediátrica y cuando se trata de cribados genéticos, caso en que está prevista la revisión por parte de un comité de ética como requisito previo a su autorización