Newborn screening for treatable diseases began in Spain in
1968. During this half century important changes political, social
and technologic have occurred. Present work divided in three parts
analyzes the evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs),
respectively Part I, Part II and Part III.
Part I, ethical issues is aimed to the consideration of principles
of biomedical and public health ethics applied to newborn
screening programs in relationship with its technical characteristics
which are very relevant for ethical deliberation: newborn
screening is a genetic screening; only a small number of newborns
suffers disease included in the program and therefore will receive
benefits; screening applies to asymptomatic and vulnerable newborns
that cannot exerts his/her autonomy and therefore must be
protected; evaluation of results is challenging; as any public health
intervention may have adverse consequences.
Chronological evolution states a first period 1968-2000 beginning
with the principles of Wilson - Jungner, the first paper containing
ethical principles that can be applied to newborn screening,
introducing decision criteria and good practices in public health
policies. A second period 2000-2010 markedly influenced by the
emergency of tandem mass spectrometry that promotes a sudden
expansion of programs and the consequent ethic debate, Wilson-
Jungner principles are reviewed and appear relevant ethical documents
in USA, Europe and also in Spain with the first’s papers on
ethical recommendations for screening programs. A third period
2000-2019 examines the incorporation of new criteria in programs
implementation and the continuous technological challenges with
newborn genome sequencing already in the horizon.
It will be very important for the future of the newborn screening
programs the development of ethical, legal and social issues
in parallel with technological challenges. And that health authorities
places diseases and not technologies as central subject, acting
in children best interest, looking for a positive balance of benefits/
risks and observing the relevant and well acknowledged principles
for genetic screening of proportionality, respect for autonomy
and justice.El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas
tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que
ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios,
políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividida en tres
partes, analiza la evolución de los aspectos éticos (parte I), legales
(parte II) y sociales (parte III) a lo largo de este período.
La parte I, aspectos éticos, objeto de este artículo, contempla la
aplicación de los principios de la ética biomédica y de la ética de
salud pública a los programas de cribado neonatal y los relaciona
con los elementos básicos que los caracterizan y que son determinantes
para la deliberación ética: el cribado neonatal es un cribado
genético; únicamente una pequeña parte de la población sometida
al cribado sufre las enfermedades y recibirá los beneficios de la
intervención; se aplica a una población asintomática y vulnerable
que no puede ejercer su autonomía y requiere protección; la evaluación
de los resultados plantea desafíos; es una intervención de
salud pública y como la mayoría de intervenciones sanitarias puede
producir efectos adversos.
La evolución cronológica sitúa una primera etapa, entre 1968 y
2000, que se inicia con la publicación de los principios de Wilson y
Jungner, el primer documento que contiene principios éticos aplicables
al cribado neonatal e introduce criterios de decisión y de buena
práctica en las políticas de salud pública. Una segunda etapa, entre
2000 y2010, marcada por la irrupción de la espectrometría de masas
en tándem, que promovió una súbita expansión de los programas
y el debate ético consiguiente, con la revisión de los principios
de Wilson y Jungner y la aparición de documentos y declaraciones
relevantes en EE. UU., Europa y también España, con las primeras
publicaciones sobre recomendaciones acerca de los aspectos éticos
del cribado neonatal. Y una tercera etapa, entre 2010 y2020, que
contempla la incorporación de nuevos criterios a la implementación
de los programas y los continuos desafíos tecnológicos con la secuenciación
genómica del recién nacido en el horizonte.
Será muy importante para el futuro de los programas de cribado
neonatal seguir desarrollando paralelamente a los desafíos tecnológicos
los aspectos éticos, legales y sociales y que las autoridades sanitarias
coloquen las enfermedades, no las tecnologías, en el centro,
actuando en el mejor interés del niño, buscando un balance positivo
de beneficios/riesgos, contemplando los principios de proporcionalidad,
y el respeto por la autonomía y justicia, principios relevantes
y ampliamente reconocidos para los cribados genéticos