Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias

Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanism-based approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis.As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional.74324425

Paralisia supranuclear progressiva: conceitos atuais

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a distinctive form of neurodegenerative disease which affects the brainstem and basal ganglia. Patients present supranuclear ophthalmoplegia, postural instability and mild dementia. PSP is defined neuropathologically by the accumulation of neurofibrillary tangles in the subthalamic nucleus, pallidum, red nucleus, substantia nigra, striatum, pontine tegmentum, oculomotor nucleus, medulla and dentate nucleus. Over the last decade many lines of investigations have helped refine PSP in many aspects and it is the purpose of this review to help neurologists identify PSP, to better understand its pathophysiology and to provide a more focused, symptom-based treatment approach.A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa, que afeta principalmente o tronco cerebral e os núcleos da base. O quadro clínico se caracteriza por oftalmoparesia supranuclear, instabilidade postural e demência . Do ponto de vista anátomo-patológico, a PSP se caracteriza por acúmulo de emaranhados neurofibrilares no núcleo subtalâmico, globo pálido, núcleo rubro, substância negra, estriado, tegumento da ponte, núcleos oculomotores, bulbo e núcleo denteado. Nas últimas décadas, muitas linhas de pesquisa têm colaborado para redefinir a PSP em muitos aspectos. Os objetivos dessa revisão são auxiliar o neurologista geral na identificação da doença, compreensão da sua fisiopatologia, além de apresentar alternativas para seu tratamento sintomático.Federal University of São Paulo Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, Department of Neurology and NeurosurgerySciEL

Ataxias esporádicas de início no adulto: um desafio diagnóstico

Patients with adult onset non-familial progressive ataxia are classified in sporadic ataxia group. There are several disease categories that may manifest with sporadic ataxia: toxic causes, immune-mediated ataxias, vitamin deficiency, infectious diseases, degenerative disorders and even genetic conditions. Considering heterogeneity in the clinical spectrum of sporadic ataxias, the correct diagnosis remains a clinical challenge. In this review, the different disease categories that lead to sporadic ataxia with adult onset are discussed with special emphasis on their clinical and neuroimaging features, and diagnostic criteria.Pacientes com ataxia progressiva que se inicia na idade adulta, e sem histórico familiar da doença, são classificados no grupo das ataxias esporádicas. Existem várias categorias de doenças que podem se manifestar com ataxia esporádica, tais como: causas tóxicas, ataxias imunomediadas, deficiência de vitaminas, doenças infecciosas, doenças degenerativas e até mesmo condições genéticas. Considerando a heterogeneidade no espectro clínico das ataxias esporádicas, a definição da etiologia constitui um desafio diagnóstico. Neste artigo de revisão, realizamos uma discussão sobre as diferentes categorias de doenças que causam ataxia com início na idade adulta sem histórico familiar, com ênfase nas características clínicas, aspectos de imagem e critérios diagnósticos.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Unidade Ataxia Departamento de Neurologia e NeurocirurgiaUniversidade Estadual do Ceará Centro de Ciências da SaúdeUNIFESP, Unidade Ataxia Depto. de Neurologia e NeurocirurgiaSciEL

Tradução e validação da escala para avaliação e graduação de ataxia (SARA) para versão brasileira

The hereditary ataxias comprise a very large spectrum of genetically determined neurodegenerative disorders with progressive ataxia as the prominent symptom. In order to measure the severity of cerebellar ataxia in an easier and more practical way, it was proposed a new scale: the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). The objective of this study was to translate and validate SARA into Brazilian Portuguese. METHOD: The SARA was translated into Brazilian Portuguese, analyzed, back translated to English, and compared to the original version. It was applied to 30 patients. In addition to SARA, we applied the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in all subjects. RESULTS: SARA scale was translated into Brazilian version with adequate internal consistence, but a significant correlation between ICARS and SARA was not found. CONCLUSION: SARA was translated and validated into Brazilian Portuguese language, showing good reliability and validity.As ataxias hereditárias compreendem grande espectro de doenças neurodegenerativas geneticamente determinadas, tendo como sintoma preponderante a ataxia de instalação progressiva. No sentido de avaliar a gravidade da ataxia cerebelar através de forma mais fácil e prática, foi proposta uma nova escala: a Escala para Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA). O objetivo deste estudo foi traduzir e validar a SARA para o português brasileiro. MÉTODO: A escala SARA foi traduzida para o português brasileiro, analisada, traduzida novamente para o inglês e comparada com sua versão original. A escala foi aplicada em 30 pacientes. Além disso, nós aplicamos também a Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS) em todos os pacientes. RESULTADOS: A escala SARA foi traduzida para a versão brasileira com adequada consistência interna, mas uma correlação significativa com a escala ICARS não foi encontrada. CONCLUSÃO: A escala SARA foi traduzida e validada para o português brasileiro, demonstrando boa confiabilidade e validade.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgerySciEL

Aspectos marfanoides e retardo mental ligado ao X associados a anormalidades craniofaciais: síndrome de Lujan-Fryns

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of NeurologyUNIFESP, Department of NeurologySciEL

Outpatient percutaneous treatment of deep venous malformations using pure ethanol at low doses under local anesthesia

INTRODUCTION: Venous malformations are the most frequent vascular malformation. Deep venous malformations are located in subcutaneous tissue or in the muscles. Percutaneous sclerotherapy is the treatment of choice, and the use of ethanol at low doses has not yet been described. OBJECTIVE: To analyze the results of treating Deep venous malformations patients with low doses of ethanol. METHODS: Thirty-nine patients treated between July 1995 and June 2007 were followed up prospectively over a median period of 18 months. Twenty-nine were female (74.4%) and 10 were male (25.6%), with ages ranging from 11 to 59 years (median of 24 years). All of the lesions affected limbs, and the main symptom reported was pain (97.4%). Each patient underwent fortnightly alcohol application sessions under local anesthesia on an outpatient basis. The lesions were classified into three groups according to size using nuclear magnetic resonance imaging: small, up to 3 cm (4 patients); medium, between 3 and 15 cm (27 patients); and large, greater than 15 cm (8 patients). RESULTS: The symptoms completely disappeared in 14 patients (35.9%) and improved in 24 (61.5%). The lesion size reduced to zero in 6 patients (15.4%) and decreased in 32 (82%). The median number of sessions was 7. There were no complications in 32 patients (82%), while 3 presented local paresthesia (7.7%), 2 superficial trombophlebites (5.1%), 1 skin ulcer (2.6%), and 1 case of hyperpigmentation (2.6%). CONCLUSION: Outpatient treatment for Deep venous malformations patients using ethanol at low doses was effective, with a low complication rate

Mielopatia subaguda compressiva secundária a hematopoiese extramedular

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de NeurologiaUNIFESP, Depto. de NeurologiaSciEL

Ataxia congênita devido à malformação cerebelar com hipoplasia unilateral

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Ataxia Unit Department of NeurologyUNIFESP, Ataxia Unit Department of NeurologySciEL