Latin American study of hereditary breast and ovarian cancer LACAM : a genomic epidemiology approach

Q2Q1Artículo original1-13Purpose: Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome is responsible for ~5–10% of all diagnosed breast and ovarian cancers. Breast cancer is the most common malignancy and the leading cause of cancer-related mortality among women in Latin America (LA). The main objective of this study was to develop a comprehensive understanding of the genomic epidemiology of HBOC throughout the establishment of The Latin American consortium for HBOC-LACAM, consisting of specialists from 5 countries in LA and the description of the genomic results from the first phase of the study. Methods: We have recruited 403 individuals that fulfilled the criteria for HBOC from 11 health institutions of Argentina, Colombia, Guatemala, Mexico and Peru. A pilot cohort of 222 individuals was analyzed by NGS gene panels. One hundred forty-three genes were selected on the basis of their putative role in susceptibility to different hereditary cancers. Libraries were sequenced in MiSeq (Illumina, Inc.) and PGM (Ion Torrent-Thermo Fisher Scientific) platforms. Results: The overall prevalence of pathogenic variants was 17% (38/222); the distribution spanned 14 genes and varied by country. The highest relative prevalence of pathogenic variants was found in patients from Argentina (25%, 14/57), followed by Mexico (18%, 12/68), Guatemala (16%, 3/19), and Colombia (13%, 10/78). Pathogenic variants were found in BRCA1 (20%) and BRCA2 (29%) genes. Pathogenic variants were found in other 12 genes, including high and moderate risk genes such as MSH2, MSH6, MUTYH, and PALB2. Additional pathogenic variants were found in HBOC unrelated genes such as DCLRE1C, WRN, PDE11A, and PDGFB. Conclusion: In this first phase of the project, we recruited 403 individuals and evaluated the germline genetic alterations in an initial cohort of 222 patients among 4 countries. Our data show for the first time in LA the distribution of pathogenic variants in a broad set of cancer susceptibility genes in HBOC. Even though we used extended gene panels, there was still a high proportion of patients without any detectable pathogenic variant, which emphasizes the larger, unexplored genetic nature of the disease in these populations

Una ciudad para tocar, oler y sentir

La ciudad adquiere sentido en tanto es capaz de satisfacer el deseo de sus habitantes. De ahí, la necesidad de hacer del entorno urbano la natural extensión del cuerpo y la imaginación dentro del ámbito escolar

Lecciones del programa de prevención temprana de la violencia, Medellín, Colombia Lessons learned from an early intervention violence prevention program in Medellín, Colombia

OBJETIVO: Describir las características y la evolución del Programa de Prevención Temprana de la Violencia del Municipio de Medellín, Colombia, y evaluar los resultados de la primera etapa tres años después de su implementación. MÉTODOS: Se llevó a cabo un análisis anterior (año 2001) y posterior (año 2004) de cinco variables -síntomas de agresión directa, síntomas de agresión indirecta, síntomas de prosocialidad y rendimiento escolar- en una muestra por conveniencia de 339 niños y sus familias que habían participado en el programa. RESULTADOS: Se evidenciaron varios efectos positivos del programa. Se observó una disminución de los síntomas de agresión directa y de los de agresión indirecta, pero en este último caso sólo en niñas y en mayores de 12 años. Se evidenció asimismo un aumento en la prosocialidad en niños de todas las edades y de ambos sexos, incluso en los que presentaban menor grado de prosocialidad en 2001. También se observó en todo el grupo una mejora del rendimiento escolar. Estos resultados pueden haber sido afectados por algunas modificaciones en la implementación del programa de prevención y por la gran peligrosidad del barrio, que ocasionó una disminución de la frecuencia de las visitas domiciliarias a las familias. CONCLUSIONES: El programa parece tener efectos preventivos, puesto que se observa una disminución de la agresión directa en los niños con mayor nivel de agresión, y un efecto protector en el aumento de la prosocialidad en los niños menos agresivos.OBJECTIVE: To describe the components and development of the Early Prevention of Violence Program in the city of Medellín, Colombia, and to evaluate the results of its first phase, three years after implementation. METHODS: A before (2001) and after (2004) study of four variables-direct aggression, indirect aggression, prosocial behavior, and scholastic achievement-was conducted among a convenience sample of 339 program participants and their families. RESULTS: Several program benefits were noted. Decreases in both direct and indirect aggression were observed, though the latter was reduced only in girls and in those over 12 years old. Prosocial behavior increased among children of all ages and both genders, including those who exhibited low levels of prosocial behavior in 2001. In addition, improved school performance was seen in the group as a whole. Results may have been affected by some changes to the prevention program’s implementation and by the dangerous nature of the neighborhood, which limited the home visits. CONCLUSIONS: The program seems to be an effective intervention for highly aggressive children, among whom a decline in direct aggression was observed. It also offers preventive benefits, as evidenced by the rise of prosocial behaviors in less aggressive children

Videolaringoscopia como primera opción en paciente despierto con vía aérea difícil anticipada: Reporte de caso

Introduction The management of the anticipated difficult airway is an anesthetic challenge, which involves the preoperative assessment of the anatomical characteristics and specific risk factors of the patient and the evaluation of the resources available in each institution, in order to reduce the risk in advance . Video laryngoscopy is a useful tool in the careful and specialized approach to the difficult airway by the anesthesiologist. Case presentation 63-year-old man with a large facial mass extending to the nose, upper lip, erosion at the level of the upper jaw that occupied the oral cavity, increased volume of the right tonsil, with predictors of difficult ventilation and intubation, scheduled for a rhinectomy plus Lefort II osteotomy plus reconstruction with compound flaps and tracheostomy, in which a successful intubation with a video laryngoscope was performed on the first attempt under conscious sedation and spontaneous ventilation. Conclusion Video laryngoscopy for awake intubation in the event of an anticipated difficult airway is associated with a shorter intubation time, a good safety profile and a high success rate, comparable to that of fiberoptic bronchoscope, with intubation being achieved on the first attempt most of the time, therefore it should be considered as the first option in these cases.Introducción El manejo de la vía aérea difícil anticipada es un reto anestésico, que supone la valoración preoperatoria de las características anatómicas y factores de riesgo específicos del paciente y la evaluación de los recursos disponibles en cada institución, con el fin de reducir el riesgo de manera anticipada. La videolaringoscopia es una herramienta útil en el abordaje cuidadoso y especializado de la vía aérea difícil por parte del anestesiólogo. Presentación del caso Hombre de 63 años con gran masa facial con extensión a nariz, labio superior, erosión a nivel del maxilar superior que ocupaba cavidad oral, aumento de volumen de la amígdala derecha, con predictores de ventilación e intubación difícil, programado para rinectomia mas osteotomia Lefort II más reconstrucción con colgajos compuestos y traqueostomía, en el cual se realizó intubación exitosa con videolaringoscopio en primer intento bajo sedación consciente y ventilación espontánea. Conclusión  La videolaringoscopia para intubación despierto en caso de vía aérea difícil anticipada está asociada con menor tiempo de intubación, buen perfil de seguridad y alta tasa de éxito, comparable a la del fibrobroncoscopio, lográndose la intubación en el primer intento en la mayoría de las veces, por lo que debería considerarse como de primera opción en estos casos

Interdisciplinariedad y currículo: construcción de proyectos escuela-universidad

Los textos recogidos en este libro son las memorias del seminario «Interdisciplinariedad y conflicto». Los autores de los artículos se preguntan por los discursos y las prácticas curriculares de carácter interdisciplinario, por las experiencias e innovaciones, por el impacto de dichas experiencias en la transformación de las relaciones de la escuela con los saberes, con el entorno, en los cambios de la cultura académica, en la gestión curricular y en la organización escolar. / Contenido. Preliminares; Capítulo 1 - Interdisciplinariedad y currículo; Capítulo 2 - Educación ambiental; Capítulo 3 - Formación ciudadana y urbana; Capítulo 4 - Prácticas y discursos en Bogotá; Capítulo 5 - Experiencias; Anexos

Genome-wide association study of breast cancer in Latinas identifies novel protective variants on 6q25

The genetic contributions to breast cancer development among Latinas are not well understood. Here we carry out a genome-wide association study of breast cancer in Latinas and identify a genome-wide significant risk variant, located 5′ of the Estrogen Receptor 1 gene (ESR1; 6q25 region). The minor allele for this variant is strongly protective (rs140068132: odds ratio (OR) 0.60, 95% confidence interval (CI) 0.53–0.67, P=9 × 10−18), originates from Indigenous Americans and is uncorrelated with previously reported risk variants at 6q25. The association is stronger for oestrogen receptor-negative disease (OR 0.34, 95% CI 0.21–0.54) than oestrogen receptor-positive disease (OR 0.63, 95% CI 0.49–0.80; P heterogeneity=0.01) and is also associated with mammographic breast density, a strong risk factor for breast cancer (P=0.001). rs140068132 is located within several transcription factor-binding sites and electrophoretic mobility shift assays with MCF-7 nuclear protein demonstrate differential binding of the G/A alleles at this locus. These results highlight the importance of conducting research in diverse populations