Abnormal tongue features as a clinical clue for late-onset Pompe's disease

Univ Fed Sao Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, Div Doencas Neuromuscular, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, Div Doencas Neuromuscular, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc

Epilepsy and early-onset overgrowth syndrome revealing Sotos syndrome

Univ Fed Sao Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, Div Doencas Neuromusculares, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, Div Doencas Neuromusculares, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc

Fragments Intimes d'un Savant Oublié

Explicação do "ser matemático não arbitrário" Posições sobre a história dos povos semitas. Atitude perante a história da arte. Poema de amor à Esposa

Esclerose lateral amiotrófica (ELA): três letras que mudam a vida de uma pessoa. Para sempre

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease affecting the motor nervous system. It causes progressive and cumulative physical disabilities in patients, and leads to eventual death due to respiratory muscle failure. The disease is diverse in its presentation, course, and progression. We do not yet fully understand the cause or causes of the disease, nor the mechanisms for its progression; thus, we lack effective means for treating this disease. Currently, we rely on a multidisciplinary approach to symptomatically manage and care for patients who have ALS. Although amyotrophic lateral sclerosis and its variants are readily recognized by neurologists, about 10% of patients are misdiagnosed, and delays in diagnosis are common. Prompt diagnosis, sensitive communication of the diagnosis, the involvement of the patient and their family, and a positive care plan are prerequisites for good clinical management. A multidisciplinary, palliative approach can prolong survival and maintain quality of life. Treatment with Riluzole improves survival but has a marginal effect on the rate of functional deterioration, whereas non-invasive ventilation prolongs survival and improves or maintains quality of life. In this Review, we discuss the diagnosis, management, and how to cope with impaired function and end of life on the basis of our experience, the opinions of experts, existing guidelines, and clinical trials. Multiple problems require a multidisciplinary approach including aggressive symptomatic management, rehabilitation to maintain motor function, nutritional support (enteric feeding, gastrostomy), respiratory support (non invasive home ventilation, invasive ventilation, tracheotomy), augmentative communication devices, palliative care, psychological support for both patients and families (because family members so often play a central role in management and care), communication between the care team, the patient and his or her family, and recognition of the clinical and social effects of cognitive impairment. Social, bioethical, and financial issues as well as advance directives should be addressed. A plethora of evidence-based guidelines should be compiled into an internationally agreed guideline of best practice. The multidisciplinary team has changed the history of disease, with still no curative therapy available.A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa comprometendo o sistema nervoso motor. Ela causa comprometimento físico, progressivo e acumulativo, com óbito freqüentemente decorrente de falência respiratória. A enfermidade apresenta características diversas nas formas de apresentação, curso e progressão. Não entendemos ainda a causa ou causas dessa enfermidade, nem os mecanismos que regem a sua progressão; assim, tratamentos efetivos não são, até o momento, conhecidos. Atualmente, recomenda-se que os pacientes com ELA sejam tratados com equipe multidisciplinar. Embora ELA e suas variantes sejam reconhecidas por neurologistas, cerca de 10% dos pacientes são mal diagnosticados, e a demora para a confirmação diagnóstica não é incomum. Diagnóstico precoce, informação do diagnóstico com honestidade e sensibilidade, envolvimento do paciente e sua família, e um plano de atenção terapêutica positivo são pré-requisitos essenciais para um melhor resultado clínico e fim terapêutico. Tratamento multidisciplinar e cuidados paliativos podem prolongar a sobrevida e manter melhores aspectos de qualidade de vida. Tratamento com Riluzol aumenta a sobrevida, mas sem alteração na deterioração funcional, enquanto que ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e aumenta ou mantém qualidade de vida. Nesta revisão, nós discutimos o diagnóstico, envolvimento e formas de lidar com dificuldades de funcionamento e de fim de vida, baseando-se na nossa experiência, nos pareceres de peritos, em guias de medicina baseada em evidências científicas, e nos ensaios clínicos. Problemas múltiplos exigem uma abordagem multidisciplinar, incluindo-se tratamento sintomático agressivo, reabilitação para manter a função motora, apoio nutricional (alimentação entérica, gastrostomia), suporte respiratório (ventilação domiciliar não-invasiva, ventilação invasiva, traqueostomia), dispositivo para comunicação aumentativa, cuidados paliativos, apoio psicológico para ambos, pacientes e familiares (uma vez que os familiares, muitas vezes, desempenham um papel central na gestão e no atendimento), a comunicação entre equipe multidisciplinar, o paciente e sua família, bem como o reconhecimento da clínica e os efeitos sociais do declínio cognitivo. Questões sociais, financeiras e de bioética também devem ser consideradas. A multiplicidade de orientações com base em guias de consensos de melhor prática clínica devem ser fornecidas para os pacientes com ELA. As orientações multidisciplinares têm mudado a história desta doença, ainda com nenhuma terapia curativa disponível

Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: study of 18 patients

This is a prospective study that describes 18 patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP), idiopathic type. The patients have been followed for a period of 4 to 127 months. We evaluated the clinical characteristics, the evolution, and therapeutic response. Male patients outnumbered female patients in a proporction of 1.25:1. Symptoms first appeared at an age ranging from 6 to 85. Most of the patients denied the occurrence of preceding events and a progressive evolution prevailed over relapsing evolution. All patients had both motor and sensory dysfunction associated with loss of tendon reflexes, and only three patients (16.7%) had cranial nerve involvement. The cerebrospinal fluid protein levels were increased in 88.9% of the patients and mean level was 203.4 mg/dl. Electrophysiological studies revealed demyelination in all patients and axonal damage in 94.4%. Preponderant characteristics in the sural nerve biopsy of seven patients showed demyelination and remyelination, and changes indicative of axonal damage were often present. The anti-HLA Dr antibodies were found in the sural nerve of one patient and anti-CD3 antibodies in the sural nerve of two. All patients were first treated with prednisone. The drug was mantained in reduced doses and given in alternate days to 72.2% of the patients with success. Two patients (11.1%) are asymptomatic even after the withdrawal of all medication. We administered azathioprine, associated or not with corticoid, to the four patients who had not had a satisfactory response to the prednisone treatment. By the time of the last evaluation 16 patients (88.9%) had functional improvement.Neste estudo prospectivo, analisamos as características clínicas, evolução e resposta terapêutica de 18 pacientes com a forma idiopática de polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica, que foram acompanhados por período que variou de 4 a 127 meses. O sexo masculino predominou sobre o feminino (1,25:1) e a idade de início dos sintomas variou de 6 a 85 anos. Observamos a preponderância da forma de evolução progressiva (61,1%) sobre a forma recidivante (38,9%), bem como a baixa ocorrência de fatores predisponentes (16,7%). Todos os pacientes apresentavam comprometimento sensitivo e motor, associado a hipo ou arreflexia, enquanto apenas três (16,7%) apresentavam comprometimento de nervos cranianos. No exame do liquor, as taxas de proteínas estavam elevadas em 88,9% dos pacientes, com média de 203,4 mg/dl. A eletroneuromiografia mostrou alterações desmielinizantes em todos os pacientes, associadas a alterações axonais em 94,4% deles. Em todos os sete pacientes submetidos a biopsia de nervo sural encontramos alterações compatíveis com desmielinização/remielinização. A análise com imunofluorescência, realizada em três pacientes foi normal em um e evidenciou depósito de anticorpos anti-CD3 em dois e anti-HLA-Dr em um. Optamos pela prednisona como tratamento inicial em todos os pacientes, sendo mantida posteriormente em doses reduzidas e em dias alternados em 72,2% deles. Dois pacientes (11,1%) estão assintomáticos mesmo após retirada total da medicação e introduzimos azatioprína, associada ou não ao corticóide, nos quatro pacientes com má resposta à prednisona. Até a última avaliação, 16 pacientes (88,9%) evoluíram com melhora funcional.UNIFESP-EPMUNIFESP, EPMSciEL

Multiple sclerosis: clinical survey of 50 patients followed at the Department of Neurology UNIFESP-EPM

Multiple sclerosis, seems to be a rare disease however in the population herein studied it is similar to the one described by others, in Brazil and abroad. We studied 50 patients classified according Poser's criteria that were followed at the Department of Neurology UNIFESP-EPM from 1983 to 1995. The clinical findings of these 50 patients were similar to those described in other series. We found a high prevalence among female young patients who presented relapsing-remitting evolution. The most common symptoms were those related to pyramidal and cerebellar dysfunctions. The EDSS score seems to be worse in patients with specific cerebellar and pyramidal signs, higher number of relapses and longer time of disease but it is not related to the number of white matter lesions found at MRI.Esclerose múltipla é doença que apresenta índice de baixa prevalência no Brasil. No entanto, a doença é similar àquela observada em outras regiões do globo, onde a doença é mais comum. São apresentados 50 casos de esclerose múltipla, classificados de acordo com os critérios internacionais. A série estudada apresenta características epidemiológicas semelhantes às séries internacionais, em que se observa acometimento maior de adultos jovens do sexo feminino, preferencialmente. Os sinais e sintomas mais comuns foram piramidais e cerebelares, sendo pouco frequente o acometimento visual. A forma clínica mais comum foi surto-remissiva. O número de surtos, o tempo de evolução da doença, o tipo de comprometimento piramidal e a presença de sinais cerebelares no início do quadro foram os fatores determinantes da incapacidade funcional dos pacientes, refletida por valores mais altos de EDSS. A ressonância magnética de crânio, realizada em 22 pacientes mostrou alterações de substância branca, compatível com doença desmielinizante. Não foi observada relação entre o quadro clínico e o grau de comprometimento evidenciado pelo exame.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Neurolgia e NeurocirurgiaUNIFESP, EPM, Depto. de Neurolgia e NeurocirurgiaSciEL

Expressão de marcador de morte celular programada (apoptosis) em fibras musculares com «target»

We report, for the first time, the expression of immunoractivity to clusterin in skeletal muscle. Clusterin, a protein probably related to the process of programmed cell death (apoptosis), was specifically very highly expressed in target fibers. All target fibers found in 50 muscle biopsy samples from a variety of neuromuscular disorders expressed a high concentration of clusterin in the middle of the targets. Clusterin was not expressed in any targetoid fibers or cores. Acute denervation, where targets are mostly seen, may be the beginning of apoptosis. Hence our findings support the concept that targets are harbingers of acute denervation.Descrevemos, pela primeira vez, a expressão de imunorreatividade para clusterina em músculo esquelético. Clusterina, proteína relacionada ao processo de morte celular programada (apoptosis), encontrou-se especificamente muito aumentada em fibras musculares com «target» (FT). Todas as FT encontradas em 50 biópsias musculares de pacientes com diferentes doenças neuromusculares apresentaram alta concentração de clusterina no centro das FT. Clusterina não esteve semelhantemente aumentada em fibras com «targetóide» ou com «core». A alta expressão de clusterina em «targets» indica que FT podem ser o início de apoptosis e que há íntima relação entre FT e desnervação aguda

Miastenia gravis na infância: estudo de 18 pacientes

Myasthenia gravis (MG) in childhood is rare comprising 10 to 20 % of all myasthenic patients. We studied 18 patients with MG whose first symptoms started from 1 to 12 years of age, followed at the Department of Neurology of the UNIFESP-EPM, from January 1983 to August 1997. There were 10 girls and 8 boys (1.2:1). Eleven patients (61%) presented moderate or severe generalized disease and 4 (22%) had at least one myasthenic crisis. EMG with supramaximal repetitive nerve stimulation was diagnostic in 8 (47%) out of 17 patients, and chest CT was normal in 14 patients. Seropositivity to acetylcholine receptor antibodies was found in 81.6% (9 out of 11 tested) and the levels had no relation to clinical severity. Nine out of 16 patients (56%) worsened with pyridostigmine alone and were treated with prednisone. Four out of those nine continued worsening despite steroids and were subjected to thymectomy (all showed thymic lymphoid follicular hyperplasia). Three patients (75%) improved markedly after thymectomy and one (25%) worsened, eventually getting better with intravenous immunoglobulin and oral azathioprine. MG treatment, using all resources available, has to be individualized for each child.A miastenia gravis (MG) em crianças é rara e perfaz 10 a 20% dos pacientes com a doença. Relatamos 18 pacientes cujo início dos sintomas ocorreu até os 12 anos de idade, acompanhados na Disciplina de Neurologia da UNIFESP-EPM de janeiro de 1983 a agosto de 1997. Eram 10 meninas e 8 meninos (1,2:1,0). Doença generalizada moderada ou grave ocorreu em 11 crianças (61%) e 4 (22%) tiveram pelo menos uma crise miastênica. A eletroneuromiografia com estimulação repetitiva foi diagnóstica em 8 (47%) de 17 pacientes e a tomografia computadorizada do tórax não demonstrou aumento do timo em 14 pacientes. A positividade para o anticorpo anti-receptor da acetilcolina foi de 81,6% nos 11 pacientes testados e seu nível não se correlacionou com a gravidade dos sintomas. Nove dos 16 pacientes (56%) acompanhados apresentou evolução com piora tendo sido utilizada prednisona e 4 destes (25%) pioraram apesar desta terapia e foram submetidos a timectomia. Das quatro pacientes timectomizadas (todas com hiperplasia folicular linfóide do timo), 3 (75%) melhoraram e uma (25%) continuou piorando tendo sido medicada com imunoglobulina endovenosa e azatioprina. O tratamento da MG deve ser individualizado para cada criança para chegar-se o mais próximo de uma atividade de vida diária plena