On the longitudinal structure function in the dipole model

We compare new HERA data for the longitudinal structure function $F_{\rm L}$ with the predictions of different variants of the dipole model. In particular we show that the ratio $F_{\rm L}/F_2$ is well described by the dipole models and is rather insensitive to the details of the fit. Fits to $F_2$ are performed with the help of geometrical scaling (GS). Using the property of GS we derive the bounds for $F_{\rm L}/F_2$ both for the different versions of the dipole model and in the general case. Finally we briefly discuss how the higher Fock components of the photon wave function may affect these bounds.Comment: 19 pages, 11 figures, v3 to be published in Acta Physica Polonica

Przydatność testu GHRH w diagnostyce niedoboru hormonu wzrostu u dzieci

Introduction: Stimulation tests form the basis for the diagnostic process in growth hormone deficiency (GHD). One of these tests uses the GH releasing hormone (GHRH). This provides the potential to differentiate patients with pituitary dysfunction from patients with hypothalamus abnormalities. However, the routine use of the GHRH test is still being debated. The aim of this study was to assess the diagnostic usefulness of the GHRH test in the diagnostics of GHD.Material and methods: The study group consisted of 20 prepubertal children with GHD. In all the children, one of the performed stimulation tests was the GHRH test.Results: The results showed that the mean peak concentration of GH in the GHRH test was 14.7 ± 11.3 ng/mL. In eight children the MRI showed pituitary hypoplasia, in one patient pituitary hypoplasia and pituitary stalk agenesis, and in one patient septo-optic dysplasia. All patients with pituitary malformations, except for one patient with a hypoplastic pituitary gland, presented GH levels < 10 ng/mL in the GHRH test. The sensitivity of the GHRH test in the diagnostics of GHD was 45%.Conclusions: The high correlation between the GHRH test and anatomical changes in the pituitary provides this test with a high predictive value. In individual clinical cases, knowledge about the level of damage in the hypothalamic-pituitary area can determine diagnostic and therapeutic procedures. (Endokrynol Pol 2015; 66 (2): 137–141)Wstęp: Testy stymulacyjne są podstawą procesu diagnostycznego niedoboru hormonu wzrostu (GHD). Jednym z takich testów jest test z somatoliberyną (GHRH). Umożliwia on odróżnienie pacjentów z zaburzeniami przysadki od pacjentów z zaburzeniami podwzgórza. Zasadność stosowania testu z GHRH w rutynowej diagnostyce GHD jest nadal dyskutowana. Celem pracy była ocena przydatności diagnostycznej testu GHRH w diagnostyce SNP.Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 20 dzieci prepubertalnych z GHD. U wszystkich dzieci jednym z przeprowadzonych badań był test GHRH.Wyniki: Uzyskano następujące wyniki: średnie maksymalne stężenie hormonu w teście GHRH wynosiło 14,7 ng/ml ± 11.3, u 8 dzieci stwierdzono hipoplazję przysadki, u 1 pacjenta hipoplazję przysadki i agenezję szypuły przysadki, u 1 — dysplazję przegrodowo-wzrokową. U wszystkich pacjentów z nieprawidłowością przysadki, z wyjątkiem jednego pacjenta z hipoplazją przysadki, stężenie GH w teście GHRH było < 10 ng/ml. Czułość testu GHRH w diagnostyce GHD wynosiła 45% .Wnioski: Wysoka korelacja testu GHRH ze zmianami anatomicznymi w przysadce stanowi o wysokiej wartości predykcyjnej testu. W indywidualnych przypadkach klinicznych wiedza na temat poziomu uszkodzenia okolicy podwzgórzowo-przysadkowej może określić postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne. (Endokrynol Pol 2015; 66 (2): 137–141

Testicular adrenal rest tumors (TARTs) as a male infertility factor. Case report

Since testes and adrenal cortex derive from the same urogenital ridge, adrenal tissue with descending gonads may migrate in early embryonic period. Although most often ectopic tissue undergoes atrophy, in some cases, when adrenocorticotrophic (ACTH) overstimulation occurs, the adrenal remnants in the testes may become hypertrophic and form testicular adrenal rest tumors (TARTs). The growth of TARTs in the testes leads to obstruction of the seminiferous tubules which can mechanically impair the function of the gonads and cause irreversible azoospermia. We describe a patient suffering since neonatal period from congenital adrenal hyperplasia (CAH), disorder with defected pathway of cortisol production, which leads to increased ACTH production and to overstimulation of adrenal cortex. He had very poor disease control and therefore in late puberty he was diagnosed with TARTs. At the age of 19.5 he was diagnosed with azoospermia, most likely caused by TARTs. It is the first evidence of TARTs in Polish literature. Although not many cases have been published so far, the incidence of TARTs seems to be highly underdiagnosed, so it seems reasonable to consider the disease in differential diagnosis of male infertility

Rola układu immunologicznego oraz udział cytokin w patomechanizmie autoimmunologicznej choroby tarczycy (AITD)

Autoimmune thyroid disease (AITD) is the most common organ-specific autoimmune disorder. AITD development occurs due to loss of immune tolerance and reactivity to thyroid autoantigens: thyroid peroxidase (TPO), thyroglobulin (TG) and thyroid stimulating hormone receptor (TSHR). This leads to infiltration of the gland by T cells and B cells that produce antibodies specific for clinical manifestations of hyperthyroidism in Graves’ disease (GD) and chronic autoimmune thyroiditis (cAIT). In addition, T cells in Hashimoto’s thyroiditis induce apoptosis in thyroid follicular cells, leading ultimately to the destruction of the gland. Cytokines are involved in the pathogenesis of thyroid diseases working in both the immune system and directly targeting the thyroid follicular cells. They are involved in the induction and effector phase of the immune response and inflammation, playing a key role in the pathogenesis of autoimmune thyroid disease. The presence of multiple cytokines has been demonstrated: IL-1alpha, IL-1b, IL-2, IL-4 , IL-6, IL-8, IL-10, IL-12, IL-13, IL-14, TNF-alpha and IFN-gamma within the inflammatory cells and thyroid follicular cells. Finally, cytokines derived from T cells can directly damage thyroid cells, leading to functional disorders and may also stimulate the production of nitric oxide (NO) and prostaglandin (PG), thus increasing the inflammatory response in AITD. Immunological mechanisms involved in the pathogenesis of AITD are strongly related to each other, but differences in the image of cAIT and GD phenotype are possibly due to a different type of immune response observed in these two counteracting clinical thyroid diseases. This article describes the potential role of cytokines and immune mechanisms in the pathogenesis of AITD. (Endokrynol Pol 2014; 65 (2): 150–155)Autoimmunologiczna choroba tarczycy (AITD) jest najczęściej spotykaną narządowo-specyficzną chorobą autoimmunologiczną. Rozwój AITD następuje w wyniku utraty tolerancji immunologicznej i reaktywności na autoantygeny tarczycy: peroksydazę tarczycową (TPO), tyreoglobulinę (TG) i receptor tyreotropiny (TSHR ). Doprowadza to do infiltracji gruczołu przez limfocyty T oraz limfocyty B, które z kolei produkują charakterystyczne przeciwciała, z kliniczną manifestacją nadczynności tarczycy w chorobie Gravesa-Basedowa (GD) i niedoczynności tarczycy w przewlekłym autoimmunologicznym zapaleniu tarczycy (cAIT). Ponadto, w cAIT limfocyty T indukują apoptozę komórek pęcherzykowych tarczycy, prowadząc w konsekwencji do destrukcji gruczołu. Cytokiny biorące udział w patomechanizmie chorób tarczycy działają zarówno na układ immunologiczny jak i bezpośrednio na docelowe komórki pęcherzykowe tarczycy. Uczestniczą w indukcji oraz w fazie efektorowej odpowiedzi immunologicznej i zapalnej, odgrywając kluczową rolę w patomechanizmie autoimmunologicznej choroby tarczycy. Zarówno w obrębie komórek zapalnych, jak i komórek pęcherzykowych tarczycy wykazano obecność wielu cytokin: IL-1alfa, IL-1b, IL-2, IL-4, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12, IL-13, IL-14, TNF-alfa i IFN-gamma. Ostatecznie, cytokiny wywodzące się z limfocytów T mogą bezpośrednio uszkadzać komórki tarczycy, prowadząc do zaburzeń funkcji tarczycy oraz mogą również stymulować produkcję tlenku azotu (NO) i prostaglandyn (PG), zwiększając reakcję zapalną w AITD. Mechanizmy immunologiczne zaangażowane w patogenezie AITD są mocno ze sobą powiązane, jakkolwiek skutkują różnicą w obrazie fenotypowym cAIT i GD, prawdopodobnie z powodu swoistego rodzaju odpowiedzi immunologicznej obserwowanej w obu przeciwstawnych klinicznie chorobach tarczycy. W niniejszym artykule przedstawiono potencjalną rolę cytokin i mechanizmów immunologicznych w patogenezie AITD. (Endokrynol Pol 2014; 65 (2): 150–155

Is body mass index associated with asthma in children?

Wstęp: Astma oskrzelowa jest chorobą o złożonej patogenezie. Istotnym czynnikiem ryzyka zachorowań i przebiegu choroby jest otyłość. Celem pracy była ocena związku pomiędzy masą ciała a stopniem ciężkości choroby oraz wstępna analiza czynników o potencjalnym wpływie na stan odżywienia u chorych na astmę oskrzelową. Materiał i metody: Badaniem objęto 101 dzieci chorych na przewlekłą astmę oskrzelową lekką, umiarkowaną i ciężką. Dane na temat przebiegu choroby uzyskano z wywiadu i analizy dokumentacji lekarskiej. U wszystkich badanych wykonano pomiar masy ciała i wysokości. Wartości wskaźnika masy ciała (BMI) odniesiono do odpowiednich dla wieku siatek centylowych. Grupę kontrolną stanowiło 45 zdrowych dzieci w wieku szkolnym. Wyniki: Średnia wartość centyli BMI u dzieci chorych na astmę nie różniła się znacząco w porównaniu z grupą dzieci zdrowych (odpowiednio 53,4 ± 32,3 i 59,5 ± 30,5). U chorych na astmę zaobserwowano wyższe wartości centyli BMI wśród chłopców w porównaniu z dziewczynkami (p = 0,018). Nie stwierdzono statystycznie istotnej zależności pomiędzy wartością centyli BMI a stopniem ciężkości astmy, chociaż zanotowano wyższe wartości centyli BMI wśród chorych chłopców z ciężką astmą przewlekłą. Dawki steroidów wziewnych oraz czas ich stosowania nie miały wpływu na wartości centyli BMI. Alergia pokarmowa i atopowe zapalenie skóry w przeszłości miały wpływ na wartość centyli BMI. Wnioski: Średnia wartość BMI u dzieci chorych na astmę nie różniła się w porównaniu z grupą dzieci zdrowych. Nie stwierdzono zależności pomiędzy wartością BMI a stopniem ciężkości astmy i stosowanym leczeniem glikokortykosteroidami wziewnymi.Introduction: Asthma is a disease with a complex pathogenesis. Obesity seems to be crucial risk factor for the development and worse clinical outcome of the disease. The aim of the study was to assess the relation between the body weight and the severity of asthma and preliminary analysis of factors influencing nutritional status among asthmatic children. Material and methods: Complete data have been available for 101 children with mild persistent, moderate persistent and severe persistent asthma. The questionnaires have been completed according to the physical and spirometric examination, analysis of medical documentation and anamnesis. Weight and height were measured in all children. To estimate the body mass index (BMI) values we used Body Mass Index Percentile Charts for Age. The control group consisted of 45 healthy school children. Results: Mean BMI percentile for age in asthmatic children did not significantly differ from healthy children (53.4 ± 32.3 and 59.5 ± 30.5 respectively). Higher BMI percentiles for the age were observed among boys in comparison to girls (p =0.018). We did not find statistically significant relation between values of BMI percentiles and severity of asthma, although higher BMI values in boys with severe persistent asthma were noticed. Body mass index percentiles did not correlate with time of treatment and the doses of inhaled corticosteroids. Food allergy and atopic dermatitis in the past influenced BMI values. Conclusions: Mean BMI percentile for age in asthmatic children did not significantly differ from healthy children. The correlation between BMI values and severity of asthma and treatment with inhaled corticosteroids were not found

Metabolic syndrome and type 2 diabetes in 16-years-old boy - case report

Zespół metaboliczny jest silnym determinantem cukrzycy typu 2 oraz czynnikiem ryzyka miażdżycowych chorób układu sercowo-naczyniowego. Podstawowe kryteria rozpoznawania zespołu metabolicznego u dorosłych obejmują: otyłość brzuszną, dyslipidemię, nieprawidłową tolerancję węglowodanów i nadciśnienie tętnicze. W populacji polskiej częstość otyłości oraz zespołu metabolicznego stale wzrasta. Autorzy opisują przypadek 16-letniego chłopca przyjętego do szpitala z powodu przypadkowo ambulatoryjnie stwierdzonej nieprawidłowej glikemii na czczo. Wywiad rodzinny był dodatni w kierunku otyłości, cukrzycy typu 2, nadciśnienia tętniczego, dyslipidemii i choroby niedokrwiennej serca. W badaniu przedmiotowym stwierdzono otyłość brzuszną (BMI 32,9; WHR > 1), cechy acanthosis nigricans oraz podwyższone wartości ciśnienia tętniczego. W badaniach dodatkowych stwierdzono: wartości glikemii między 156 a 296 mg/dl, HbA1c - 10,7%, dyslipidemię oraz podwyższone wartości aminotransferaz. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej wykazano cechy stłuszczenia wątroby. Z tego względu u chłopca wprowadzono intensywne leczenie farmakologiczne, przeprowadzono edukację dietetyczną i diabetologiczną, a także ustalono zmiany w stylu życia. Po 6-miesięcznej terapii chłopca ponownie przyjęto do Kliniki w celu wykonania badań kontrolnych. Wyniki badań laboratoryjnych uległy poprawie, mimo że nie nastąpiło obniżenie masy ciała. Zespół metaboliczny należy rozpoznawać jak najwcześniej, ponieważ istnieje wówczas możliwość zastosowania leczenia, by zapobiec rozwojowi cukrzycy typu 2 i jej powikłaniom. Zatem badanie dzieci z nadwagą i otyłością w kierunku zespołu metabolicznego jest konieczne, szczególnie w przypadku stwierdzenia tego zespołu chorobowego w najbliższej rodzinie pacjenta.The metabolic syndrome is associated with increased risk of type 2 diabetes mellitus and atherosclerotic cardiovascular disease. Criteria of metabolic syndrome in adults include central obesity, dyslipidemia, impaired glucose tolerance and hypertension. The incidence of obesity, as well as metabolic syndrome, in population of Poland is increasing. Authors describe the case of 16-year-old boy admitted to the hospital because of accidentally diagnosed impaired fasting glucose. Family history appeared to be positive in terms of obesity, type 2 diabetes mellitus, hypertension, dyslipidemia and ischemic heart disease. Physical examination revealed abdominal obesity (BMI 32.9; WHR > 1), acanthosis nigricans, and elevated blood pressure. The main laboratory findings were as follows: blood glucose levels between 156 and 296 mg/dl; HbA1c - 10.7%, dyslipidemia, and elevated liver enzymes activity. Ultrasound of the abdomen showed signs of fatty liver. Intensive pharmacological treatment, as well as dietetic and diabetic education were performed and modification of the lifestyle was ordered. The boy was readmitted to the hospital after 6 month therapy to perform the control tests. Laboratory findings improved significantly, despite of the weight stability. Metabolic syndrome should be diagnosed early, when effective treatment may prevent the development of type 2 diabetes mellitus and its complications. It is advised to perform tests for elements of metabolic syndrome in overweight and obese children, especially in those with a positive family history

Familial central precocious puberty : two novel MKRN3 mutations

Background Paternally inherited loss-of-function mutations in MKRN3 underlie central precocious puberty (CPP). We describe clinical and genetic features of CPP patients with paternally inherited MKRN3 mutations in two independent families. Methods The single coding exon of MKRN3 was analyzed in three patients with CPP and their family members, followed by segregation analyses. Additionally, we report the patients' responses to GnRH analog treatment. Results A paternally inherited novel heterozygous c.939C>G, p.(Ile313Met) missense mutation affecting the RING finger domain of MKRN3 was found in a Finnish girl with CPP (age at presentation 6 years). Two Polish siblings (a girl presenting with B2 at the age of 4 years and a boy with adult size testes at the age of 9 years) had inherited a novel heterozygous MKRN3 mutation c.1237_1252delGGAGACACATGCTTTT p.(Gly413Thrfs*63) from their father. The girls were treated with GnRH analogs, which exhibited suppression of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. In contrast, the male patient was not treated, yet he reached his target height. Conclusions We describe two novel MKRN3 mutations in three CPP patients. The first long-term data on a boy with CPP due to an MKRN3 mutation questions the role of GnRH analog treatment in augmenting adult height in males with this condition. Impact We describe the genetic cause for central precocious puberty (CPP) in two families. This report adds two novel mutations to the existing literature. One of the mutations, p.(Ile313Met) affects the RING finger domain of MKRN3, which has been shown to be important for repressing the promoter activity of and . MKRN3KISS1TAC3We describe the first long-term observation of a male patient with CPP due to a paternally inherited MKRN3 loss-of-function mutation. Without GnRH analog treatment, he achieved an adult height that was in accordance with his mid-parental target height.Peer reviewe

Effectiveness and safety of sleeve gastrectomy and adjustable gastric banding in morbidly obese patients single centre study

Introduction: This retrospective study aimed to compare short- and long-term outcomes between laparoscopicsleeve gastrectomy (SG) and laparoscopic adjustable gastric banding (LAGB). Material and methods: This retrospective one-centre study included patients who underwent bariatricsurgery in the form of LAGB and SG. Results: %BMIL was significantly higher in the SG group than in the LAGB group during postoperativefollow-up months (p < 0.001). LAGB patients had a lower %EWL compared to SG at each postoperativefollow-up month (p < 0.05). After LAGB, 25.0% patients had %EW ≥ 50%; in the LSG group, 44.8% patients achieved %EWL ≥ 50% (p < 0.0001). The LAGB group’s %EWL ≥ 50 was dependent on BMI before operation (p = 0.049). There are no postoperative complications after LAGB. A total of 221 patients in the SG group 6 (2.7%) had postoperative surgical complications within 30 days after surgery. Postoperative complications in the long term were significantly higher for LAGB than for LSG (p = 0.0062). Reoperation was performed in 16 (7%) patients after LAGB compared to 2 (0.9%) patients after LSG. Conclusions: LSG is a more effective procedure than LAGB, contributing to greater improvement of weightloss. LAGB is associated with lower surgery-related complications in the early postoperative period,but long-term outcomes contributing to a higher late complication rate led to a higher reoperation ratethan SG procedure

Fat-to-glucose interconversion by hydrodynamic transfer of two glyoxylate cycle enzyme genes

The glyoxylate cycle, which is well characterized in higher plants and some microorganisms but not in vertebrates, is able to bypass the citric acid cycle to achieve fat-to-carbohydrate interconversion. In this context, the hydrodynamic transfer of two glyoxylate cycle enzymes, such as isocytrate lyase (ICL) and malate synthase (MS), could accomplish the shift of using fat for the synthesis of glucose. Therefore, 20 mice weighing 23.37 ± 0.96 g were hydrodinamically gene transferred by administering into the tail vein a bolus with ICL and MS. After 36 hours, body weight, plasma glucose, respiratory quotient and energy expenditure were measured. The respiratory quotient was increased by gene transfer, which suggests that a higher carbohydrate/lipid ratio is oxidized in such animals. This application could help, if adequate protocols are designed, to induce fat utilization for glucose synthesis, which might be eventually useful to reduce body fat depots in situations of obesity and diabetes