High-throughput and quantitative assessment of enhancer activity in mammals by CapStarr-seq

International audienceCell-type specific regulation of gene expression requires the activation of promoters by distal genomic elements defined as enhancers. The identification and the characterization of enhancers are challenging in mammals due to their genome complexity. Here we develop CapStarr-Seq, a novel high-throughput strategy to quantitatively assess enhancer activity in mammals. This approach couples capture of regions of interest to previously developed Starr-seq technique. Extensive assessment of CapStarr-seq demonstrates accurate quantification of enhancer activity. Furthermore, we find that enhancer strength is associated with binding complexity of tissue-specific transcription factors and super-enhancers, while additive enhancer activity isolates key genes involved in cell identity and function. The CapStarr-Seq thus provides a fast and cost-effective approach to assess the activity of potential enhancers for a given cell type and will be helpful in decrypting transcription regulation mechanisms

Performance evaluation of unified medical language system®'s synonyms expansion to query PubMed

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>PubMed is the main access to medical literature on the Internet. In order to enhance the performance of its information retrieval tools, primarily non-indexed citations, the authors propose a method: expanding users' queries using Unified Medical Language System' (UMLS) synonyms i.e. all the terms gathered under one unique Concept Unique Identifier.</p> <p>Methods</p> <p>This method was evaluated using queries constructed to emphasize the differences between this new method and the current PubMed automatic term mapping. Four experts assessed citation relevance.</p> <p>Results</p> <p>Using UMLS, we were able to retrieve new citations in 45.5% of queries, which implies a small increase in recall. The new strategy led to a heterogeneous 23.7% mean increase in non-indexed citation retrieved. Of these, 82% have been published less than 4 months earlier. The overall mean precision was 48.4% but differed according to the evaluators, ranging from 36.7% to 88.1% (Inter rater agreement was poor: kappa = 0.34).</p> <p>Conclusions</p> <p>This study highlights the need for specific search tools for each type of user and use-cases. The proposed strategy may be useful to retrieve recent scientific advancement.</p

Modélisation, création et évaluation de ux de terminologies et de terminologies d'interface : application à la production d'examens complémentaires de biologie et d'imagerie médicale.

Computerized Provider Order Entry Systems are supposed to enhance healthcare quality through decreasing the number of prescriptions and medical errors while increasing prescription relevance. These bene ts are still theoretical because prescription computerization faces many problems, including software interoperability and usability. Using interface terminologies in terminolgy ows could help solving them. The main objective of this work was to model and create such a ow of terminologies for biological and radiological examination purposes. The potential bene ts of these solutions in terms of interoperability and usability were then evaluated. Analyzing work ows allowed us to make a model of terminology ows that is probably shared among many di erent domains. Creating these ows was based on interface terminologies produced for this purpose and national or international health terminology standards. Some speci c assessment methods have been developed for the integration of an iconic interface terminology into a guidelines search engine and a medical health record. They were adapted and applied to our speci c context. Created terminology ows led to important loss of information between information systems. In radiology, the ordering interface terminology was signi cantly more usable than other terminologies. There was no evidence of such a di erence in biology. Terminology ows are not yet functional. However, interface terminologies are available for any health facility or software publisher and should ease the implementation of computerization provider order entry systems.Les intérêts théoriques, cliniques et économiques, de l'informatisation des prescriptions au sein des établissements de santé sont nombreux : diminution du nombre de prescriptions, amélioration de leur pertinence clinique, diminution des erreurs médicales... Ces béné ces restent théoriques car l'informatisation des prescriptions est, en pratique, confrontée à de nombreux problèmes, parmi lesquels les problèmes d'interopérabilité et d'utilisabilité des solutions logicielles. L'utilisation de terminologies d'interface au sein de ux de terminologies permettrait de dépasser ces problèmes. L'objectif principal de ce travail était de modéliser et développer ces ux de terminologies pour la production d'examens de biologie et d'imagerie médicale puis d'en évaluer les béné ces en termes d'interopérabilité et d'utilisabilité. Des techniques d'analyse des processus ont permis d'aboutir à une modélisation des ux de terminologies qui semble commune à de nombreux domaines. La création des ux proprement dits repose sur des terminologies d'interface, éditées pour l'occasion, et des référentiels nationaux ou internationaux reconnus. Pour l'évaluation, des méthodes spéci- ques mises au point lors du travail d'intégration d'une terminologie d'interface iconique au sein d'un moteur de recherche de recommandations médicales et d'un dossier médical, ont été appliquées. Les ux de terminologies créés induisaient d'importantes pertes d'information entre les di érents systèmes d'information. En imagerie, la terminologie d'interface de prescription était signi cativement plus simple à utiliser que les autres terminologies, une telle di érence n'a pas été mise en évidence dans le domaine de la biologie. Si les ux de terminologies ne sont pas encore fonctionnels, les terminologies d'interface, elles, sont disponibles pour tout établissement de santé ou éditeur de logiciels et devraient faciliter la mise en place de logiciels d'aide à la prescription

Modélisation et évaluation d'un outil de recherche d'informations au sein des dossiers patients informatisés

Les dossiers patients informatisés constituent une source de données médicales importante. Cette manne d'information pourrait être réutilisée de multiples manières : pour les soins, la recherche clinique, la recherche épidémiologique et l'enseignement. L'absence d'outil de recherche d'informations au sein des dossiers patients est un des facteurs limitant cette réutilisation. Objectifs : Les objectifs de ce travail sont : (1) d'évaluer un modèle de base de données dédié à la recherche d'informations, (2) de pallier les difficultés mises en évidences et (3) de travailler à l'interface d'un outil de recherche d'informations. Méthodes : 20 dossiers patients anonymisés ont été intégrés au modèle. 31 cas tests ont été construits à partir de ces dossiers. Ils consistent chacun en un cours résumé d'un dossier patient, un ou plusieurs critères de recherche et des résultats attendus. Le moteur de recherche a été simulé pour réaliser ces recherches. Les résultats ont été classés en trois catégories conformes, incomplets ou erronés. L'interface doit permettre de formuler un maximum de cas tests. Résultats : Les cas tests ont été conformes dans 71% des cas (1C95% = {55%-87%]). Les résultats incomplets ou erronés sont tous susceptibles d'être corrigés par des méthodes déjà connues : racinisation, synonymie, multi terminologie. Deux interfaces ont été créées : la première permet de formuler tous les cas test mais est relativement complexe, la seconde, beaucoup plus simple, permet de formuler 22 des 31 cas tests. Conclusion : L'évaluation préliminaire confirme l'aptitude du modèle à gérer les informations des dossiers patients informatisés.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF

Modélisation, création et évaluation de flux de terminologies et de terminologies d'interface : application à la production d'examens complémentaires de biologie et d'imagerie médicale

ROUEN-BU Sciences Madrillet (765752101) / SudocSudocFranceF

Thèmes et tendances des publications en médecine générale dans PubMed

International audienc

Littérature Scientifique en Santé (LiSSa) : une alternative à l’anglais ?

International audienc

Thèmes et tendances des publications en médecine générale dans PubMed

International audienc