Framework and Tools A Framework for Modelling, Optimization and Control of Biomedical Systems

Drug delivery can be defined as the process of administering a pharmaceutical agent in the human body, including the consequent effects of this agent on the tissues and organs. Mathematical modelling of drug delivery can be divided into two different yet complementary approaches, the pharmacokinetic and pharmacodynamic approaches. Pharmacokinetics describes the effect of the drug in the body, by capturing absorption, distribution, diffusion and elimination of the drug. Pharmacodynamics describes the effects of a drug in the body, which are expressed mathematically by relations of drug dose-body responses. Usually, modelling of the drug delivery system requires a pharmacokinetic part, a pharmacodynamics part and a link between the two. Mathematical optimization and control of biomedical systems could lead to a better prediction of the optimal drug and/or therapy treatment for a specific disease

SINDROMUL MALFORMATIV LA PACIENŢII CU TRISOMIE 21

Obiective. Trisomia 21 este cea mai frecventă cromozomopatie autozomală. Tabloul clinic cuprinde dismorfi sm, retard în dezvoltare şi sindrom malformativ. În prezent, în România diagnosticul citogenetic se stabileşte tardiv. Studiul de faţă şi-a propus evaluarea sindromului malformativ actual şi corelarea elementelor acestuia cu modifi cările citogenetice. Material şi metodă. Am efectuat un studiu observaţional în care au fost incluşi 136 de pacienţi cu trisomie 21 provenind din Compartimentul Genetică al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii, Cluj-Napoca, şi din Clinica Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu“, Bucureşti. Pacienţii au fost evaluaţi din punct de vedere al malformaţiilor congenitale asociate. Rezultate. În 91,2% dintre cazuri s-a stabilit diagnosticul de trisomie 21 omogenă. Cariograma a fost efectuată tardiv, în medie la 1 an 6 luni. 94,1% au asociat cel puţin o malformaţie congenitală, 36,8% numărând patru sau mai multe. Au fost prezente în ordine descrescătoare a frecvenţei următoarele malformaţii: osteoarticulare, tegumentare, cardiace, genitale masculine, digestive, reno-urinare, musculare, oculare, ale aparatului respirator si tiroidiene la: 86%; 66,2%; 52,2%; 21,7%; 18,4%; 8,1%; 8,1%; 7,4%; 2,9% şi respectiv 1,5%. Nu s-au evidenţiat diferenţe semnifi cative între pacienţii cu trisomie 21 omogenă şi cei cu mozaicism. Concluzii. Tabloul clinic la pacienţii cu trisomie 21 a suferit modifi cări în ceea ce priveşte sindromul malformativ, prevalenţa constatată a unora dintre malformaţiile considerate specifi ce fi ind mai mică sau malformaţiile lipsind la 5,9% dintre pacienţi. Nu au existat diferenţe în funcţie de modifi cările citogenetice constatate

MODIFICĂRI HEMATOLOGICE LA PACIENŢII CU TRISOMIE 21

Obiective. Pacienţii cu trisomie 21 au risc crescut de anomalii hematologice. Studiul şi-a propus evaluarea caracteristicilor hematologice ale acestor pacienţi şi corelarea lor cu modifi cările citogenetice. Material şi metodă. Am efectuat un studiu observaţional pe 136 pacienţi cu trisomie 21 evaluaţi hematologic. Rezultatele individuale au fost interpretate în funcţie de valorile normale pentru vârstă şi au fost prelucrate statistic pe grupe de vârstă şi în funcţie de modifi cările citogenetice constatate. Rezultate. În 91,2% dintre cazuri s-a stabilit diagnosticul de trisomie 21 omogenă. 58,08% au prezentat cel puţin o anomalie hematologică. 8,82% şi 2,2% au asociat câte 2, respectiv 3 anomalii. Nu s-au evidenţiat diferenţe între parametrii hematologici ai pacienţilor cu trisomie 21 omogenă şi cei cu mozaicism sau combinaţii de anomalii. 16,91% au prezentat o formă de anemie: macrocitară şi feriprivă în procente egale (5,14%). S-a constatat tendinţa la valori mai scăzute ale leucocitelor pentru toate vârstele. Pacienţii au asociat trombocitopenie şi trombocitoză cu aceeaşi frecvenţă (3,67%). 1,47% au dezvoltat leucemie acută. Concluzii. 58% dintre pacienţii de toate vârstele şi 100% dintre nou-născuţii cu trisomie 21 au prezentat cel puţin o anomalie hematologică. Cele mai frecvente anomalii hematologice constatate au fost leucopenia (17,61%), anemia (16,91%) şi macrocitoza (16,91%). Nu au existat diferenţe ale parametrilor hematologici în funcţie de modifi cările citogenetice