Evaluation of MTHFR C677T gene polymorphism and homocysteine level in coronary atherosclerotic disease

OBJECTIVE: The aim of this study is to determine the prevalence of C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism and correlate it with plasma homocysteine levels in coronary artery disease (CAD). METHODS: Ninety-three patients with documented CAD from Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brazil) and 108 healthy controls were evaluated. Homocysteine and folate levels were determined by HPLC and chemoluminescence, respectively, and lipid profile was considered. Genotyping was done by RFLP/PCR. RESULTS: The groups were homogeneous for the C677T polymorphisms. The homocysteine level in cases (11.7 µmol/L) was statistically different from that observed in controls (8.84 µmol/L, p< 0.05). It was also observed that 72% of the patients had homocysteine values above12 µmol/L while the control group presented only 32% in this range. There was no relationship between homozigosity for the C677T polymorphism and the homocysteine level (p= 0.634). We noticed statistical differences between folate levels from patients and controls (6.22 and 7.69 ng/dL, p< 0.05, respectively). However, there was no correlation between homocysteine and folate concentrations in the entire group (r= -0.202). Comparing cases and controls, the odds ratio (OR) when homocysteine is high and folate is low was OR= 11.9; CI 95%= 4.16-34.42, p< 0.01. CONCLUSION: A lack of correlation between C677T mutation and homocysteine level suggests that environmental factors and others genetic factors seem to exert more influence on homocysteine level in this population.OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência do polimorfismo C677T do gene metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) e associá-la com a concentração plasmática de homocisteína plasmática na doença arterial coronariana (DAC). MÉTODOS: Foram avaliados 93 pacientes com DAC documentada, atendidos no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brasil), e 108 controles sem a doença. Foram determinados os perfis lipídicos de pacientes e controles. As concentrações plasmáticas de homocisteína e folato foram determinadas por HPLC e quimioluminescência, respectivamente. A genotipagem foi realizada por RFLP/PCR. RESULTADOS: Os grupos de pacientes e controles foram homogêneos quanto aos perfis genéticos do polimorfismo investigado. Nos pacientes, as concentrações plasmáticas médias de homocisteina (11,7 ± 4,4 µmol/L) e de folato (6,22 ± 3,0 ng/dL) foram estatisticamente diferentes daquelas observadas nos controles (8,84 ± 3,2 µmol/L e 7,69 ± 3,1 ng/dL, respectivamente), ao nível de significância de 0,05. Entretanto, não houve correlação entre concentração plasmática de homocisteína e folato nos pacientes (r= -0,202). Não foi observada associação entre a homozigosidade 677TT para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína sérica (p= 0,634). A comparação dos casos e controles que apresentaram simultaneamente alta concentração plasmática de homocisteína e baixa concentração de folato, resultou numa razão de chance superior à de cada variável analisada independentemente (RC= 11,9; IC 95%= 4,16-34,42, p< 0,01). CONCLUSÕES: A mutação C677T não parece ser um fator genético importante capaz de explicar a hiperhomocisteinemia moderada observada nos pacientes com DAC. Outros fatores, ambientais e genéticos, devem ser investigados.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Pediatria Laboratório de Erros Inatos de MetabolismoUniversidade de Pernambuco ICB Departamento de Ciências FisiológicasUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Hospital das ClínicasUNIFESP, Depto. de Pediatria Laboratório de Erros Inatos de MetabolismoSciEL

Número de áreas anatômicas envolvidas como preditor de risco no linfoma de Hodgkin em crianças: um estudo retrospectivo

OBJETIVO: Determinar se o número de áreas anatômicas envolvidas pode modificar os grupos de risco padrão no linfoma de Hodgkin pediátrico, identificando as crianças que poderiam se beneficiar de uma redução da intensidade do tratamento. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com avaliação de idade, sexo, histologia, classificação de Ann-Arbor, presença de sintomas B, número de áreas anatômicas envolvidas, grupos de risco (favorável versus desfavorável) e exames laboratoriais. Todos os pacientes receberam quimioterapia com doxorrubicina. Os pacientes em remissão completa por 5 anos ou mais foram avaliados para a detecção de efeitos tardios. RESULTADOS: Sessenta e nove pacientes (2-18 anos) foram incluídos, sendo que 68% pertenciam ao grupo de risco desfavorável. A sobrevida global e a sobrevida livre de eventos foram de 94 e 87%, respectivamente. Os efeitos tardios foram detectados em 46 casos. Estágio avançado e > quatro áreas anatômicas envolvidas tiveram impacto negativo sobre a sobrevida livre de eventos, enquanto que o número de áreas anatômicas envolvidas apresentou significância estatística de acordo com a análise de Cox (razão de risco = 6,4; IC95% = 1,08-38,33; p = 0,04). Os grupos de risco foram ajustados por número de áreas anatômicas envolvidas (< quatro/> quatro áreas anatômicas envolvidas), com uma significativa realocação de pacientes (p = 0,008). Dos 30 pacientes com efeitos tardios, 21 estavam no grupo de risco desfavorável original, e 14 poderiam ter sido realocados para o grupo de risco favorável com base no número de áreas anatômicas envolvidas. CONCLUSÃO: Se uma reestratificação tivesse sido aplicada, um número considerável de crianças teria recebido tratamento de menor intensidade e, consequentemente, poderia ter tido menores chances de apresentar efeitos tardios. Um estudo prospectivo poderia definir se o ajuste de grupos de risco pelo número de áreas anatômicas envolvidas teria algum impacto sobre as taxas de sobrevida

Building a large dictionary of abbreviations for named entity recognition in Portuguese historical corpora

International audienceAbbreviated forms offer a special challenge in a historical corpus, since they show graphic variations, besides being frequent and ambiguous. The purpose of this paper is to present the process of building a large dictionary of historical Portuguese abbreviations, whose entries include the abbreviation and its expansion, as well as morphosyntactic and semantic information (a predefined set of named entities – NEs). This process has been carried out in a hybrid fashion that uses linguistic resources (such as a printed dictionary and lists of abbreviations) and abbreviations extracted from the Historical Dictionary of Brazilian Portuguese (HDPB) corpus via finite-state automata and regular expressions. Besides being useful to disambiguate the abbreviations found in the HDBP corpus, this dictionary can be used in other projects and tasks, mainly NE recognition

É possível uma Política Criminal? a discricionariedade no Sistema de Justiça Criminal do DF

Neste artigo, discutimos as limitações e os obstáculos para a elaboração e implantação de uma Política Criminal no Distrito Federal. Para isso, analisamos a forma como o processo de tomada de decisões no interior do Sistema de Justiça Criminal está estruturado. Observamos, a partir de etnografias e grupos focais, que tanto delegados, quanto promotores e juízes estabelecem critérios para selecionar os inquéritos e processos que merecerão atenção. Sem essa seleção, o funcionamento do Sistema de Justiça Criminal seria ainda mais caótico. Ocorre que essa seletividade é feita sem atender a uma Política Criminal. Existem diferentes filtros no Sistema de Justiça Criminal do DF, que seguem diferentes lógicas, cujo resultado é a ausência de uma Política Criminal coerente. As causas disso repousam no não reconhecimento da discricionariedade no Sistema de Justiça Criminal do Distrito Federal e, consequentemente, da sua não estruturação.<br>In this article we discuss the limits and obstacles to the creation and implementation of a criminal policy in the Brazilian Federal District. So, we analyze how the decision making process in the Criminal Justice System has been structured. We observed, through ethnographies and focus groups, that commissioners, attorneys and judges have been established their own criteria to select police inquiries and criminal procedures. There are different biases in the Criminal Justice System of Federal District that follow different logics, whose consequence is the lack of a coherent criminal policy. The causes of this are the no recognition of the discretion in the Criminal Justice System and, consequently, it no structuration

Distinctive IGHV gene usage and stereotyped receptors in South American patients with chronic lymphocytic leukemia

Sem informação375644648CNPQ - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico573806/2008‐0E26/170.026/2008FAPERJ - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeir