A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects.

Background: The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries. Methods: We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer's disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes. Results: We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent. Conclusions: Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies

A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects

Background The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries. Methods We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer’s disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes. Results We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent. Conclusions Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies.Q2Q2Antecedentes La población colombiana, así como la de otras regiones latinoamericanas, surgió de una mezcla tricontinental reciente entre los nativos americanos, los invasores españoles y los africanos esclavizados, todos los cuales pasaron por un cuello de botella poblacional debido a enfermedades infecciosas generalizadas que dejaron a pequeños aislados. asentamientos locales. Como resultado, la población actual refleja múltiples efectos fundadores derivados de diversas ascendencias. Métodos Caracterizamos el papel de la mezcla y los efectos fundadores en el origen del paisaje mutacional que condujo a trastornos neurodegenerativos en estas circunstancias históricas. Genomas de 900 individuos colombianos con enfermedad de Alzheimer (EA) [n = 376], continuo degeneración lobar frontotemporal-enfermedad de la motoneurona (FTLD-MND) [n = 197], demencia de inicio temprano no especificada (EOD) [n = 73 ], y participantes sanos [n = 254] fueron analizados. Examinamos sus proporciones de ascendencia global y local y examinamos esta cohorte en busca de variantes nocivas en los genes que causan enfermedades y confieren riesgos. Resultados Identificamos 21 variantes patogénicas en genes relacionados con AD-FTLD, y PSEN1 albergaba la mayoría (11 variantes patogénicas). Se identificaron variantes de las tres ascendencias continentales. Las variantes heterocigotas y homocigotas de TREM2 fueron las más comunes entre los genes de riesgo de EA (102 portadores), un punto de interés porque el riesgo de enfermedad conferido por estas variantes difería según la ascendencia. Varias variantes genéticas que tienen una asociación conocida con MND en poblaciones europeas tenían fenotipos FTLD en un haplotipo nativo americano. De acuerdo con los efectos del fundador, la identidad por descendencia entre portadores de la misma variante fue frecuente. Conclusiones La demografía colombiana con múltiples mini-cuellos de botella probablemente mejoró la detección de eventos fundadores y dejó una frecuencia proporcionalmente más alta de variantes raras derivadas de las poblaciones ancestrales. Estos hallazgos demuestran el papel de la ascendencia definida genómicamente en la expresión fenotípica de la enfermedad, un rango fenotípico de diferentes mutaciones raras en el mismo gen, y enfatizan aún más la importancia de la inclusión en los estudios genéticos.https://orcid.org/0000-0001-6529-7077https://scholar.google.com/citations?hl=es&user=kaGongoAAAAJ&view_op=list_works&sortby=pubdatehttps://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000055000&lang=esRevista Internacional - Indexad

Inestabilidad, Caídas e Inmovilidad en el Anciano.

Algunos de los llamados gigantes de la Geriatría tienen como punto de partida una situación específica que revela la aparición de una espiral progresiva de alteraciones que desembocan en la muerte de los ancianos. La inestabilidad es el ejemplo típico de dicha situación a partir de la cual se explican un importante porcentaje de las caídas que ponen en peligro la salud del viejo y que a la vez es causa de inmovilidad, entidad de la cuál derivan otras situaciones de gran impacto e importancia sobre la fisiología del individuo envejecido y por tanto para la especialidad (Geriatría)

Instability, falls and immobility in the elderly

Algunos de los llamados gigantes de la Geriatría tienen como punto de partida una situación específica que revela la aparición de una espiral progresiva de alteraciones que desembocan en la muerte de los ancianos. La inestabilidad es el ejemplo típico de dicha situación a partir de la cual se explican un importante porcentaje de las caídas que ponen en peligro la salud del viejo y que a la vez es causa de inmovilidad, entidad de la cuál derivan otras situaciones de gran impacto e importancia sobre la fisiología del individuo envejecido y por tanto para la especialidad (Geriatría).Artículo original36-47Some of the giants of Geriatrics have as starting point a specific situation that reveals the appearance of a progressive hairspring of alterations that they converge in the death of the old men. The imbalance uncertainty is the typical example of this situation starting from which they are explained an important percentage of the falls that put in danger the health of the old one´s and that at the same time it is cause of immobility, entity of the which they derive other situations of great impact and importance on the aged individual's physiology and therefore for the specialty (Geriatrics)

Inestabilidad, Caídas e Inmovilidad en el Anciano.

Algunos de los llamados gigantes de la Geriatría tienen como punto de partida una situación específica que revela la aparición de una espiral progresiva de alteraciones que desembocan en la muerte de los ancianos. La inestabilidad es el ejemplo típico de dicha situación a partir de la cual se explican un importante porcentaje de las caídas que ponen en peligro la salud del viejo y que a la vez es causa de inmovilidad, entidad de la cuál derivan otras situaciones de gran impacto e importancia sobre la fisiología del individuo envejecido y por tanto para la especialidad (Geriatría)

Inestabilidad, Caídas e Inmovilidad en el Anciano.

Algunos de los llamados gigantes de la Geriatría tienen como punto de partida una situación específica que revela la aparición de una espiral progresiva de alteraciones que desembocan en la muerte de los ancianos. La inestabilidad es el ejemplo típico de dicha situación a partir de la cual se explican un importante porcentaje de las caídas que ponen en peligro la salud del viejo y que a la vez es causa de inmovilidad, entidad de la cuál derivan otras situaciones de gran impacto e importancia sobre la fisiología del individuo envejecido y por tanto para la especialidad (Geriatría)

Didáctica y prácticas docentes con base en competencias: Modelo Educativo Crítico con Enfoque de Competencias (tomo 2)

This book shows the experiences and results of classroom exercises based on the postulates of the critical educational model with a focus on competencies (MECCEC). The researches that make up this volume address fundamental problems for teaching and learning processes from didactics. In the first instance, the chapter "Knowledge, attitudes, and teaching practices for the competency model in a Colombian multicampus university" seeks to answer the question: how do our teachers teach? The research focuses on understanding how UCC teachers have assumed the competency model. From there, the evidence is extracted to identify didactic strategies that enhance classroom practices, as well as potentialities that can be developed and opportunities for improvement. In the second chapter, "From critical didactics to teaching strategies for the development of skills in critical reading and written communication", an analysis is made of what are the contributions of critical didactics to teaching strategies for the development of said competences in the Public Accounting program. The final chapter, "Didactic strategies to develop a process of accounting education with a focus on competencies at the Cooperative University of Colombia", responds, through an on-site analysis exercise, to how the implementation of the educational model has transformed the curriculum since the perspective of the general didactics and proposes strategies that facilitate the monitoring and evaluation of the model, with actions that allow improving the relationship between teachers and students in the classroom.Este libro muestra las experiencias y resultados propios del ejercicio en las aulas con base en los postulados del modelo educativo crítico con enfoque de competencias (MECCEC). Las investigaciones que conforman este volumen abordan problemas fundamentales para los procesos de enseñanza y aprendizaje desde la didáctica. En primera instancia, el capítulo “Conocimientos, actitudes y prácticas docentes para el modelo de competencias en una universidad multicampus colombiana” busca responder la pregunta: ¿cómo enseñan nuestros maestros? La investigación se centra en entender la forma en que los docentes de la UCC han asumido el modelo por competencias. De allí se extraen evidencias que permiten identificar estrategias didácticas que potencian las prácticas en el aula, así como potencialidades que pueden desarrollarse y oportunidades de mejora. En el segundo capítulo, “De la didáctica crítica a las estrategias de enseñanza para el desarrollo de competencias en lectura crítica y comunicación escrita”, se hace un análisis sobre cuáles son las contribuciones de la didáctica crítica a las estrategias de enseñanza para el desarrollo de dichas competencias en el programa Contaduría Pública. El capítulo final, “Estrategias didácticas para desarrollar un proceso de educación contable con enfoque de competencias en la Universidad Cooperativa de Colombia”, responde, a través de un ejercicio de análisis in situ, a cómo la implementación del modelo educativo ha transformado el currículo desde la perspectiva de la didáctica general y plantea estrategias que faciliten el seguimiento y evaluación al modelo, con acciones que permitan mejorar la relación entre profesores y estudiantes en el aula

Didáctica y prácticas docentes con base en competencias: Modelo Educativo Crítico con Enfoque de Competencias (tomo 2)

This book shows the experiences and results of classroom exercises based on the postulates of the critical educational model with a focus on competencies (MECCEC). The researches that make up this volume address fundamental problems for teaching and learning processes from didactics. In the first instance, the chapter "Knowledge, attitudes, and teaching practices for the competency model in a Colombian multicampus university" seeks to answer the question: how do our teachers teach? The research focuses on understanding how UCC teachers have assumed the competency model. From there, the evidence is extracted to identify didactic strategies that enhance classroom practices, as well as potentialities that can be developed and opportunities for improvement. In the second chapter, "From critical didactics to teaching strategies for the development of skills in critical reading and written communication", an analysis is made of what are the contributions of critical didactics to teaching strategies for the development of said competences in the Public Accounting program. The final chapter, "Didactic strategies to develop a process of accounting education with a focus on competencies at the Cooperative University of Colombia", responds, through an on-site analysis exercise, to how the implementation of the educational model has transformed the curriculum since the perspective of the general didactics and proposes strategies that facilitate the monitoring and evaluation of the model, with actions that allow improving the relationship between teachers and students in the classroom.Este libro muestra las experiencias y resultados propios del ejercicio en las aulas con base en los postulados del modelo educativo crítico con enfoque de competencias (MECCEC). Las investigaciones que conforman este volumen abordan problemas fundamentales para los procesos de enseñanza y aprendizaje desde la didáctica. En primera instancia, el capítulo “Conocimientos, actitudes y prácticas docentes para el modelo de competencias en una universidad multicampus colombiana” busca responder la pregunta: ¿cómo enseñan nuestros maestros? La investigación se centra en entender la forma en que los docentes de la UCC han asumido el modelo por competencias. De allí se extraen evidencias que permiten identificar estrategias didácticas que potencian las prácticas en el aula, así como potencialidades que pueden desarrollarse y oportunidades de mejora. En el segundo capítulo, “De la didáctica crítica a las estrategias de enseñanza para el desarrollo de competencias en lectura crítica y comunicación escrita”, se hace un análisis sobre cuáles son las contribuciones de la didáctica crítica a las estrategias de enseñanza para el desarrollo de dichas competencias en el programa Contaduría Pública. El capítulo final, “Estrategias didácticas para desarrollar un proceso de educación contable con enfoque de competencias en la Universidad Cooperativa de Colombia”, responde, a través de un ejercicio de análisis in situ, a cómo la implementación del modelo educativo ha transformado el currículo desde la perspectiva de la didáctica general y plantea estrategias que faciliten el seguimiento y evaluación al modelo, con acciones que permitan mejorar la relación entre profesores y estudiantes en el aula