Molecular and genetic aspects of myotonic dystrophy

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud-- 1999Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable expression. The molecular defect turned out to be an expansion of the trinucleotide CTG present in the 3 ' mon-codifying region of the gen DMPK. There is a positive correlation between the number of repetitions of the trinucleotide CTG of the affected alele and the severity of the illness. There is also an inverse correlation between the age in which the symptoms appear and the longitude of the repetition. There is instability of the repetition both mitotic and meiotic. The mechanism that takes to expansion and its consequences at the cellular level are not known yet. The transmission of the illness within a family will depend on the gender of the parent with the mutation as well as on the size of the repetition present in the gametes.La distrofia hipotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosámico dominante con penetración incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinucleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meioticamente, la primera provoca heterogeneidad somática y la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la transmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su secuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatológica de la misma no se conoce.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1999Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por repeticiones de una tripleta de nucleótidos como por ejemplo CAG, COG, etc. Este nuevo tipo de mutación consiste en un aumento en Ia cantidad de estas repeticiones to que causa una alteración en la expresión de dichos genes. Se les llama inestables porque se ha observado que el tamaño, de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen por meiosis o por mitosis. Esto tiene implicaciones sobre la herencia de la enfermedad y el consiguiente consejo genético y explica, en alguna medida, el carácter degenerativo de estas patologías. Se han encontrado estas mutaciones dentro o cerca de genes importantes para la función neurológica normal del ser humano. La presencia de la amplificación puede causar la inactivación del gen, alterar el transporte de los ARNm desde el núcleo del citoplasma o provocar la síntesis de un nuevo producto con funciones diferentes a la proteína original. Algunas características comunes de las enfermedades causadas por estas mutaciones son que afectan el sistema nervioso y son degenerativas. La expresión de las manifestaciones clínicas depende de la edad. En su mayoría presentan el fenómeno de anticipación genética, en el cual las manifestaciones clínicas son más severas y se inician a edades muy tempranas a través de las generaciones en una misma familia. La severidad de los síntomas correlación en Ia mayoría de los casos en forma positiva con la cantidad de repeticiones de la tripleta correspondiente. La aparición de un individuo afectado en una familia puede indicar Ia presencia de familiares asintomáticas que porten el gen alterado, ya sea porque es de manifestación tardía, o porque son portadores de pre mutaciones. El diagnostico molecular de estas mutaciones permite estimar el riesgo que tiene de desarrollar el cuadro clínico, de procrear individuos afectados y eliminar los temores de los familiares sanos que han heredado copias normales del gen.Universidad de Costa Rica. Escuela de Biología. Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Adaptación del Inventory Maslach Burnout – Student Survey (MBI-SS) Versión Colombiana en Universitarios de Lima

El objetivo del estudio fue Adaptar el Inventory Maslach Burnout – Student Survey (MBI-SS) versión colombiana en universitarios de Lima, atreves de un estudio no experimental, transversal, descriptivo e instrumental. Se aplicó el inventario a 950 estudiantes universitarios de Lima encontrándose evidencia empírica de la validez de la estructura interna de los 14 ítems (S-B X²/gl = 587; CFI =.95; RMSEA= .056; SRMR= .056; TLI =.94), efectuando así un modelo ortogonal de tres factores. Se determinó también la relación del Síndrome de Burnout con estrés percibido y cansancio emocional, reportando correlaciones entre factores desarrollados mediante el rs de cansancio emocional de .246 y del estrés percibido de .400. Con un tamaño de efecto de 0.06 y de 0.16 respectivamente. Asimismo, se obtuvo puntuaciones adecuadas respecto a los niveles de confiabilidad por consistencia interna, en agotamiento emocional se obtuvo α y ω= 0.8; además en cinismo y eficacia se observó valores de α y ω= 0.7. Considerando los resultados obtenidos podemos demostrar que la adaptación del Inventory Maslach Burnout- Student Survey (MBI-SS) es considerado valido y confiable en la versión adaptada en Lima

Is the association between postpartum depression and early maternal–infant relationships contextually determined by avoidant coping in the mother?

This study analyzes the moderating role of avoidant coping (in early pregnancy) in the relationship between postpartum depressive (PPD) symptoms and maternal perceptions about mother–baby relations and self-confidence. Participants were 116 low-risk obstetric mothers (mean age = 31.2 years, SD = 3.95, range 23–42) who received care and gave birth at a Spanish public hospital. Measurements were made at two points in time: at first trimester of pregnancy (maternal avoidance coping) and four months after childbirth (PPD and maternal perceptions). Avoidant coping was associated with the perception of the baby as irritable and unstable (p = 0.003), including irritability during lactation (p = 0.041). Interaction effects of avoidant coping and postpartum depression were observed on the perception of the baby as irritable (p = 0.031) and with easy temperament (p = 0.002). Regarding the mother’s self-confidence, avoidant coping was related to a lack of security in caring for the baby (p < 0.001) and had a moderating effect between PPD and mother’s self-confidence (i.e., lack of security in caring for the baby, p =0.027; general security, p = 0.007). Interaction effects showed that the use of avoidant coping in the mother exacerbated the impact of PPD on the early mother–infant relationship

Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2008Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.Justification and Aim. This study represents an effort to establish the molecular diagnosis of Huntington’s disease in Costa Rica. This would improve the clinical management of the patients and that could be translated into better quality of life for them and their families. Aim: to determine the number of CAG repeats in affected individuals and their relatives by molecular diagnosis in order to offer them adequate genetic counseling. Methods: The study involved 7 patients with clinical diagnosis of this disease and 31 relatives at risk. To determine the number of repeats we used the polymerase chain reaction and electrophoresis on agarose and polyacrylamide gels.Results: We obtained the molecular diagnosis in all of the individuals. The clinical diagnosis was confirmed in the 7 affected individuals, 11 remained asymptomatic but carrying the mutation and 20 were found without the mutation. A negative correlation was observed between the age of onset and the repeat size. We also observed intergenerational instability, both through the maternal and paternal side. There were no differences in the number of repeats according to sex of the progenitor transmitter. Conclusions: Our molecular analyses showed a profile of repeats similar to other populations. We have identified for the first time families carrying a CAG expansion in Costa Rica, which will allow us to give adequate and opportune genetic counseling to the patients and their families, based on reliable information.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN

Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realice en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmo el diagnostico mediante el use de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnostico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprobó que segrega la mutación, el gen resulto normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró la mutación. Se observa una correlación positiva entre la severidad de Ia enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de Ia enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnostico molecular preciso de la condición de portador o portadora.Myotonic dystrophy (MD) is a multisystemic disease with an autosomal dominant inheritance. The genetic defect is an unstable mutation due to the expansion of the triplet CTG in the 3' unstranslated region (3' UTR) of the DMPK gene on chromosome 19813.3. The objective of this work was to implement the molecular diagnosis of the disease in order to improve the clinical management and the genetic counseling offered to patients and their families. This study was based in those patients with clinical diagnosis of DM and their relatives. Two technical diagnostic procedures were used, Southern blot and PCR for confirming the clinical diagnosis. We studied 84 members from 21 different families, obtaining the following results: 21 asymptomatic individuals without the mutation (normal), 34 have the mutation (4 of them are still asymptomatic) and 29 patients in 8 families with a previous clinical diagnosis of DM do not have the DM mutation. The size of the mutation is positively correlated with severity of the symptoms. Those cases with no DM mutation probably correspond to other mutations, such as PROMM/DM2 or other inherited myotonies. Molecular diagnosis must be used as a tool for propering a clinical classification of the patients. The adequate clinical approach, since there is no treatment so far, should include, besides a multydisciplinary clinical management, prevention through genetic counseling based on the exact molecular diagnosis of the carriers.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN

Adaptación de diez cultivares de Lolium sp. en el trópico alto de Nariño, Colombia

Introducción. Los sistemas de producción de leche en el departamento de Nariño, Colombia, se caracterizan por la predominancia del pasto kikuyo (Cenchrus clandestinus), el cual presenta susceptibilidad a heladas, plagas y patógenos, lo que reduce su productividad. Objetivo. El objetivo de este trabajo fue evaluar la adaptación de diez genotipos de raigrás en tres localidades de la zona alta de Nariño (2905-3157 msnm) durante época seca y lluviosa. Materiales y métodos. El estudio se desarrolló de febrero de 2016 a febrero 2017. Se usó un diseño de bloques completos al azar con arreglo multifactorial, y los factores genotipos (diez), localidad, época (seca y lluviosa) y edad de cosecha (25, 30, 35 y 40 días). Se midió la altura de planta, la cobertura, la severidad de enfermedades y el rendimiento de materia seca. Resultados. La respuesta de los genotipos estuvo afectadada por la época. En la localidad de Pasto, en época lluviosa, los valores más altos para altura de planta, cobertura y rendimiento de materia seca se obtuvieron con los genotipos Conquistador (46,33 cm), Aubade (99,67%) y Tetralite II, Bestfor Plus, Aubade y Boxer (2,22-2,09 t/ha/corte), respectivamente; la severidad de enfermedades más baja en esta localidad la presentó Samson (1,14). Para las mismas variables en Cumbal, en época lluviosa, se destacaron Bestfor (32,60 cm), Aubade (90,62%), Bestfor y Tetralite II (1,60 t/ha/corte) y Boxer (1,06); y en Sapuyes fueron Bestfor (25,33 cm), Boxer (98,53%), Bestfor y Tetralite II (0,66 y 0,65 t/ha/corte) y Samson, Conquistador y Angus (con valores de 1,0). Conclusión. La época lluviosa afectó positivamente la respuesta de los genotipos con mayores rendimientos de materia seca, altura de planta y cobertura. La respuesta de los genotipos se afectó por las épocas seca y lluviosa, se afectó el rendimiento de materia seca, altura de planta y cobertura. Los genotipos con buen comportamiento agronómico se sugieren para validación comercial para diversificar la oferta forrajera en las localidades estudiadas

Intraoperative Awareness in Awake Craniotomy Patients

La craneotomía con paciente despierto (CPD) demanda un manejo multidisciplinario particular debido al componente de conciencia transoperatoria que aporta beneficios en la resección tumoral y preservación neurológica, pero también implica el manejo de los riesgos asociados a la necesidad de cooperación del paciente durante el procedimiento. En este trabajo se describen los beneficios y las complicaciones en pacientes operados bajo la modalidad de CPD. Además, se abordan los retos documentados tanto para el equipo profesional a cargo, como para los pacientes, los cuales tienen un rol activo durante la cirugía. En ese sentido, se exponen los criterios para la selección, preparación psicológica y neuropsicológica tanto previo como durante la cirugía. A su vez, se proponen las consideraciones para lograr un procedimiento exitoso y evitar las posibles secuelas psicológicas a largo plazo, como insumos para la protocolización de este tipo de procedimientos con base en nuestra experiencia.Awake craniotomy (AC) requires a multidisciplinary management due to trans operative awareness, which benefits the tumor resection and neurologic preservation, but it also implies risks for the patient cooperation during the procedure. This article describes the benefits and complications in patients operated under AC. Besides, it approaches the documented challenges for both the professional team and patients, who have an active role during surgery. In this regard, the criteria for selection and psychological and neuropsychological preparation before and during surgery are set out. It suggests considerations to achieve a successful procedure and to avoid possible long- term psychological sequelae, as a resource for the protocol of this type of procedures based on our experienceUniversidad de Costa Rica/[]/UCR/Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Sociales::Instituto de Investigaciones Psicológicas (IIP

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