Análisis de marcadores de herencia uniparental en 'La Esperanza' (San Pedro, Jujuy)

En el presente trabajo se analizó una muestra de pobladores “criollos” obtenida en el Ingenio La Esperanza (San Pedro, Jujuy) constituída por 92 individuos (38 varones, 54 mujeres) en los polimorfismos que definen los 4 linajes maternos amerindios, y en 11 microsatélites (STRs) del cromosoma Y. El ADN fue extraído a partir de hisopados bucales. Los polimorfismos mitocondriales fueron determinados a través de protocolos ya publicados. Los STRs del cromosoma Y fueron tipificados empleando el kit Powerplex Y-system (Promega) y el analizador genético ABI 3130xl. El 91% de los individuos analizados posee uno de los 4 linajes maternos amerindios, distribuidos según las siguientes proporciones: Linaje A 11%, B 49%, C 18% y D 23%. Esta distribución de frecuencias resulta similar a la observada en poblaciones de la región chaqueña. En cuanto a los linajes paternos, se encontraron 34 haplotipos diferentes, de los cuales sólo 3 se repitieron, lo que sugiere gran heterogeneidad en la población. De la búsqueda en el Y Chromosome Haplotype Reference Database se infiere que 11 de los haplotipos encontrados serían amerindios, 14 europeos, 2 árabes y 2 africanos Los restantes individuos requerirán el análisis de marcadores bialélicos para poder ser asignados de manera inequívoca.Sesión de postersAsociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Análisis de marcadores de herencia uniparental en 'La Esperanza' (San Pedro, Jujuy)

En el presente trabajo se analizó una muestra de pobladores “criollos” obtenida en el Ingenio La Esperanza (San Pedro, Jujuy) constituída por 92 individuos (38 varones, 54 mujeres) en los polimorfismos que definen los 4 linajes maternos amerindios, y en 11 microsatélites (STRs) del cromosoma Y. El ADN fue extraído a partir de hisopados bucales. Los polimorfismos mitocondriales fueron determinados a través de protocolos ya publicados. Los STRs del cromosoma Y fueron tipificados empleando el kit Powerplex Y-system (Promega) y el analizador genético ABI 3130xl. El 91% de los individuos analizados posee uno de los 4 linajes maternos amerindios, distribuidos según las siguientes proporciones: Linaje A 11%, B 49%, C 18% y D 23%. Esta distribución de frecuencias resulta similar a la observada en poblaciones de la región chaqueña. En cuanto a los linajes paternos, se encontraron 34 haplotipos diferentes, de los cuales sólo 3 se repitieron, lo que sugiere gran heterogeneidad en la población. De la búsqueda en el Y Chromosome Haplotype Reference Database se infiere que 11 de los haplotipos encontrados serían amerindios, 14 europeos, 2 árabes y 2 africanos Los restantes individuos requerirán el análisis de marcadores bialélicos para poder ser asignados de manera inequívoca.Sesión de postersAsociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Microsatellites’ mutation modeling through the analysis of the Y-chromosomal transmission: Results of a GHEP-ISFG collaborative study

The Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG) organized a collaborative study on mutations of Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs). New data from 2225 father-son duos and data from 44 previously published reports, corresponding to 25,729 duos, were collected and analyzed. Marker-specific mutation rates were estimated for 33 Y-STRs. Although highly dependent on the analyzed marker, mutations compatible with the gain or loss of a single repeat were 23.2 times more likely than those involving a greater number of repeats. Longer alleles (relatively to the modal one) showed to be nearly twice more mutable than the shorter ones. Within the subset of longer alleles, the loss of repeats showed to be nearly twice more likely than the gain. Conversely, shorter alleles showed a symmetrical trend, with repeat gains being twofold more frequent than reductions. A positive correlation between the paternal age and the mutation rate was observed, strengthening previous findings. The results of a machine learning approach, via logistic regression analyses, allowed the establishment of algebraic formulas for estimating the probability of mutation depending on paternal age and allele length for DYS389I, DYS393 and DYS627. Algebraic formulas could also be established considering only the allele length as predictor for DYS19, DYS389I, DYS389II-I, DYS390, DYS391, DYS393, DYS437, DYS439, DYS449, DYS456, DYS458, DYS460, DYS481, DYS518, DYS533, DYS576, DYS626 and DYS627 loci. For the remaining Y-STRs, a lack of statistical significance was observed, probably as a consequence of the small effective size of the subsets available, a common difficulty in the modeling of rare events as is the case of mutations. The amount of data used in the different analyses varied widely, depending on how the data were reported in the publications analyzed. This shows a regrettable waste of produced data, due to inadequate communication of the results, supporting an urgent need of publication guidelines for mutation studies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

GHEP-ISFG collaborative exercise on mixture profiles of autosomal STRs (GHEP-MIX01, GHEP-MIX02 and GHEP-MIX03): results and evaluation

One of the main objectives of the Spanish and Portuguese-Speaking Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG) is to promote and contribute to the development and dissemination of scientific knowledge in the area of forensic genetics. Due to this fact, GHEP-ISFG holds different working commissions that are set up to develop activities in scientific aspects of general interest. One of them, the Mixture Commission of GHEP-ISFG, has organized annually, since 2009, a collaborative exercise on analysis and interpretation of autosomal short tandem repeat (STR) mixture profiles. Until now, three exercises have been organized (GHEP-MIX01, GHEP-MIX02 and GHEP-MIX03), with 32, 24 and 17 participant laboratories respectively. The exercise aims to give a general vision by addressing, through the proposal of mock cases, aspects related to the edition of mixture profiles and the statistical treatment. The main conclusions obtained from these exercises may be summarized as follows. Firstly, the data show an increased tendency of the laboratories toward validation of DNA mixture profiles analysis following international recommendations (ISO/IEC 17025:2005). Secondly, the majority of discrepancies are mainly encountered in stutters positions (53.4%, 96.0% and 74.9%, respectively for the three editions). On the other hand, the results submitted reveal the importance of performing duplicate analysis by using different kits in order to reduce errors as much as possible. Regarding the statistical aspect (GHEP-MIX02 and 03), all participants employed the likelihood ratio (LR) parameter to evaluate the statistical compatibility and the formulas employed were quite similar. When the hypotheses to evaluate the LR value were locked by the coordinators (GHEP-MIX02) the results revealed a minor number of discrepancies that were mainly due to clerical reasons. However, the GHEP-MIX03 exercise allowed the participants to freely come up with their own hypotheses to calculate the LR value. In this situation the laboratories reported several options to explain the mock cases proposed and therefore significant differences between the final LR values were obtained. Complete information concerning the background of the criminal case is a critical aspect in order to select the adequate hypotheses to calculate the LR value. Although this should be a task for the judicial court to decide, it is important for the expert to account for the different possibilities and scenarios, and also offer this expertise to the judge. In addition, continuing education in the analysis and interpretation of mixture DNA profiles may also be a priority for the vast majority of forensic laboratories.Fil: Sala, Adriana Andrea. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Crespillo, M.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Barrio, P. A.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Luque, J. A.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Alves, Cíntia. Universidad de Porto; PortugalFil: Aler, M.. Servicio de Laboratorio. Sección de Genética Forense y Criminalística; EspañaFil: Alessandrini, F.. Università Politecnica delle Marche. Department of Biomedical Sciences and Public Health; ItaliaFil: Andrade, L.. Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Delegação do Centro. Serviço de Genética e Biologia Forenses; PortugalFil: Barretto, R. M.. Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho; BrasilFil: Bofarull, A.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Costa, S.. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses; PortugalFil: García, M. A.. Servicio de Criminalística de la Guardia Civil. Laboratorio Central de Criminalística. Departamento de Biología; EspañaFil: García, O.. Basque Country Police. Forensic Genetics Section. Forensic Science Unit; EspañaFil: Gaviria, A.. Cruz Roja Ecuatoriana. Laboratorio de Genética Molecular; EcuadorFil: Gladys, A.. Corte Suprema de Justicia de la Nación; ArgentinaFil: Gorostiza, A.. Grupo Zeltia. Genomica S. A. U.. Laboratorio de Identificación Genética; EspañaFil: Hernández, A.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Herrera, M.. Laboratorio Genda S. A.; ArgentinaFil: Hombreiro, L.. Jefatura Superior de Policía de Galicia. Brigada de Policía Científica. Laboratorio Territorial de Biología – ADN; EspañaFil: Ibarra, A. A.. Universidad de Antioquia; ColombiaFil: Jiménez, M. J.. Policia de la Generalitat – Mossos d’Esquadra. Divisió de Policia Científica. Àrea Central de Criminalística. Unitat Central de Laboratori Biològic; EspañaFil: Luque, G. M.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Madero, P.. Centro de Análisis Genéticos; EspañaFil: Martínez Jarreta, B.. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Masciovecchio, M. Verónica. IACA Laboratorios; ArgentinaFil: Modesti, Nidia Maria. Provincia de Córdoba. Poder Judicial; ArgentinaFil: Moreno, F.. Servicio Médico Legal. Unidad de Genética Forense; ChileFil: Pagano, S.. Dirección Nacional de Policía Técnica. Laboratorio de Análisis de ADN para el CODIS; UruguayFil: Pedrosa, S.. Navarra de Servicios y Tecnologías S. A. U.; EspañaFil: Plaza, G.. Neodiagnostica S. L.; EspañaFil: Prat, E.. Comisaría General de Policía Científica. Laboratorio de ADN; EspañaFil: Puente, J.. Laboratorio de Genética Clínica S. L.; EspañaFil: Rendo, F.. Universidad del País Vasco; EspañaFil: Ribeiro, T.. Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Delegação Sul. Serviço de Genética e Biologia Forenses; PortugalFil: Santamaría, E.. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; EspañaFil: Saragoni, V. G.. Servicio Médico Legal. Departamento de Laboratorios. Unidad de Genética Forense; ChileFil: Whittle, M. R.. Genomic Engenharia Molecular; Brasi

Distribución de microsatélites del cromosoma Y en mbyá guaraní de la provincia de Misiones / Y-chromosome microsatellites distribution in Mbyá-Guaraní from Misiones Province

En el presente trabajo se caracterizaron 37 aborígenes Mbyá-Guaraní de diversos asentamientos de la provincia de Misiones en 7 microsatélites (STRs) del cromosoma Y (DYS19, DYS389 I y II, DYS390, DYS391, DYS392, y DYS393).La extracción de ADN se realizó a partir de muestras de hisopado bucal, a partir de una técnica basada en el uso de tiocianato de guanidina. Los polimorfismos fueron determinados mediante amplificación por PCR, separados en geles desnaturalizantes de poliacrilamida y luego visualizados por tinción con plata.El rango de variación de alelos y frecuencias encontradas en los STRs del cromosoma Y coincide, en general, con lo observado en otras poblaciones amerindias de la región. La excepción está dada por la alta incidencia (cercana al 50%) del alelo 11 (115pb) del sistema DYS393, encontrado únicamente en unos pocos individuos del área amazónica y de Centroamérica.Este resultado, sumado a otras evidencias obtenidas a partir de marcadores mitocondriales, sugiere la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), a partir de un evento migratorio desde la zona anteriormente mencionada

Distribución de microsatélites del cromosoma Y en mbyá guaraní de la provincia de Misiones / Y-chromosome microsatellites distribution in Mbyá-Guaraní from Misiones Province

En el presente trabajo se caracterizaron 37 aborígenes Mbyá-Guaraní de diversos asentamientos de la provincia de Misiones en 7 microsatélites (STRs) del cromosoma Y (DYS19, DYS389 I y II, DYS390, DYS391, DYS392, y DYS393). La extracción de ADN se realizó a partir de muestras de hisopado bucal, a partir de una técnica basada en el uso de tiocianato de guanidina. Los polimorfismos fueron determinados mediante amplificación por PCR, separados en geles desnaturalizantes de poliacrilamida y luego visualizados por tinción con plata. El rango de variación de alelos y frecuencias encontradas en los STRs del cromosoma Y coincide, en general, con lo observado en otras poblaciones amerindias de la región. La excepción está dada por la alta incidencia (cercana al 50%) del alelo 11 (115pb) del sistema DYS393, encontrado únicamente en unos pocos individuos del área amazónica y de Centroamérica. Este resultado, sumado a otras evidencias obtenidas a partir de marcadores mitocondriales, sugiere la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), a partir de un evento migratorio desde la zona anteriormente mencionada

Distribución de microsatélites del cromosoma Y en mbyá guaraní de la provincia de Misiones / Y-chromosome microsatellites distribution in Mbyá-Guaraní from Misiones Province

En el presente trabajo se caracterizaron 37 aborígenes Mbyá-Guaraní de diversos asentamientos de la provincia de Misiones en 7 microsatélites (STRs) del cromosoma Y (DYS19, DYS389 I y II, DYS390, DYS391, DYS392, y DYS393). La extracción de ADN se realizó a partir de muestras de hisopado bucal, a partir de una técnica basada en el uso de tiocianato de guanidina. Los polimorfismos fueron determinados mediante amplificación por PCR, separados en geles desnaturalizantes de poliacrilamida y luego visualizados por tinción con plata. El rango de variación de alelos y frecuencias encontradas en los STRs del cromosoma Y coincide, en general, con lo observado en otras poblaciones amerindias de la región. La excepción está dada por la alta incidencia (cercana al 50%) del alelo 11 (115pb) del sistema DYS393, encontrado únicamente en unos pocos individuos del área amazónica y de Centroamérica. Este resultado, sumado a otras evidencias obtenidas a partir de marcadores mitocondriales, sugiere la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), a partir de un evento migratorio desde la zona anteriormente mencionada

Y-Chromosomal Evidence for a Founder Effect in Mbya-Guaranı Amerindians from Northeast Argentina

To assess the paternal history of the Mbya-Guarani Amerindians of northeast Argentina, we examined the genetic variation in seven Ychromosome loci: the binary marker M3 at locus DYS199, and six short tandem repeats (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, and DYS393). The most striking finding is the high frequency among the Mbya- Guaranı of Q3 lineages with the usually rare alleles DYS391*11 and DYS393*11, which could be the result of a founder effect, given the recent history of the population

Distribución de microsatélites del cromosoma y en Mbya Guaraní de la provincia de Misiones

En el presente trabajo se caracterizaron 37 aborígenes Mbyá-Guaraní de diversos asentamientos de la provincia de Misiones en 7 microsatélites (STRs) del cromosoma Y (DYS19, DYS389 I y II, DYS390, DYS391, DYS392, y DYS393). La extracción de ADN se realizó a partir de muestras de hisopado bucal, a partir de una técnica basada en el uso de tiocianato de guanidina. Los polimorfismos fueron determinados mediante amplificación por PCR, separados en geles desnaturalizantes de poliacrilamida y luego visualizados por tinción con plata. El rango de variación de alelos y frecuencias encontradas en los STRs del cromosoma Y coincide, en general, con lo observado en otras poblaciones amerindias de la región. La excepción está dada por la alta incidencia (cercana al 50%) del alelo 11 (115pb) del sistema DYS393, encontrado únicamente en unos pocos individuos del área amazónica y de Centroamérica. Este resultado, sumado a otras evidencias obtenidas a partir de marcadores mitocondriales, sugiere la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), a partir de un evento migratorio desde la zona anteriormente mencionada

Distribución de microsatélites del cromosoma y en Mbya Guaraní de la provincia de Misiones

En el presente trabajo se caracterizaron 37 aborígenes Mbyá-Guaraní de diversos asentamientos de la provincia de Misiones en 7 microsatélites (STRs) del cromosoma Y (DYS19, DYS389 I y II, DYS390, DYS391, DYS392, y DYS393). La extracción de ADN se realizó a partir de muestras de hisopado bucal, a partir de una técnica basada en el uso de tiocianato de guanidina. Los polimorfismos fueron determinados mediante amplificación por PCR, separados en geles desnaturalizantes de poliacrilamida y luego visualizados por tinción con plata. El rango de variación de alelos y frecuencias encontradas en los STRs del cromosoma Y coincide, en general, con lo observado en otras poblaciones amerindias de la región. La excepción está dada por la alta incidencia (cercana al 50%) del alelo 11 (115pb) del sistema DYS393, encontrado únicamente en unos pocos individuos del área amazónica y de Centroamérica. Este resultado, sumado a otras evidencias obtenidas a partir de marcadores mitocondriales, sugiere la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), a partir de un evento migratorio desde la zona anteriormente mencionada.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin