El desafío de evaluar conocimientos de programación en materias de métodos numéricos en carreras de Ingeniería

En el presente trabajo se propone mostrar una metodología aplicada para evaluar conocimientos adquiridos sobre programación en materias de métodos numéricos en cursos de grado de carreras de ingeniería. No siempre los planes de estudio contienen, entre las materias cursadas previamente, aquellas que incluyan contenidos de programación por lo que, en muchos casos, estos contenidos deben formar parte de la currícula de las asignaturas cuyo principal objetivo es la resolución numérica de problemas. En estos casos, resulta un interesante desafío (de organización, de recursos humanos, de facilidades en las aulas y de administración de los tiempos) brindar las nociones de programación necesarias para implementar los métodos numéricos, y debe ser complementado con herramientas que permitan evaluar el nivel de adquisición de estos conocimientos. La metodología aplicada consiste en incluir en los exámenes el código de un programa que resuelve un método numérico, y se complementa con preguntas, de distinto grado de complejidad, que resulten de rápida resolución y en las que el alumno puede mostrar hasta dónde ha podido incorporar los conocimientos de programación suministrados. Finalmente, se procedió a analizar la calidad de los resultados obtenidos y disponer así de instrumentos que permitan una mejora en el proceso de enseñanza-aprendizaje.Publicado en: Mecánica Computacional vol. XXXV, no.14Facultad de Ingenierí

El desafío de evaluar conocimientos de programación en materias de métodos numéricos en carreras de Ingeniería

En el presente trabajo se propone mostrar una metodología aplicada para evaluar conocimientos adquiridos sobre programación en materias de métodos numéricos en cursos de grado de carreras de ingeniería. No siempre los planes de estudio contienen, entre las materias cursadas previamente, aquellas que incluyan contenidos de programación por lo que, en muchos casos, estos contenidos deben formar parte de la currícula de las asignaturas cuyo principal objetivo es la resolución numérica de problemas. En estos casos, resulta un interesante desafío (de organización, de recursos humanos, de facilidades en las aulas y de administración de los tiempos) brindar las nociones de programación necesarias para implementar los métodos numéricos, y debe ser complementado con herramientas que permitan evaluar el nivel de adquisición de estos conocimientos. La metodología aplicada consiste en incluir en los exámenes el código de un programa que resuelve un método numérico, y se complementa con preguntas, de distinto grado de complejidad, que resulten de rápida resolución y en las que el alumno puede mostrar hasta dónde ha podido incorporar los conocimientos de programación suministrados. Finalmente, se procedió a analizar la calidad de los resultados obtenidos y disponer así de instrumentos que permitan una mejora en el proceso de enseñanza-aprendizaje.Publicado en: Mecánica Computacional vol. XXXV, no.14Facultad de Ingenierí

Experiencias educacionales conjuntas entre las cátedras de Cálculo Avanzado e Hidráulica General y Aplicada

En el presente trabajo se propone mostrar los resultados alcanzados al desarrollar una experiencia innovadora en la enseñanza de Métodos Numéricos en carreras de Ingeniería, denominada “Experiencia Educacional Conjunta”, en la que participaron las cátedras de “Calculo Avanzado” e “Hidráulica General y Aplicada”. La experiencia consistió en la aplicación de métodos numéricos para modelar el comportamiento del movimiento del agua en un medio permeable. Para su implementación los alumnos recibieron la explicación en forma conjunta de los docentes de las cátedras involucradas, ocasión en la que se suministró la información necesaria para interpretar la física del fenómeno. Se proporcionaron los datos del problema y la ecuación en derivadas parciales que representa el comportamiento hidráulico. En base a la información brindada y a los objetivos propuestos, se procedió a explicar el método de diferencias finitas para el tratamiento numérico de la ecuación de Laplace acompañando una grilla discreta y los valores en la frontera. Con los resultados obtenidos se determinaron parámetros hidráulicos de interés a fin de interpretar el problema planteado. Se analizó la calidad de los resultados obtenidos y el alcance de las técnicas numéricas en la problemática hidráulica. Finalmente, en función de una encuesta realizada, se pudo apreciar la impresión provocada en los alumnos con este tipo de experiencia educacional, y se elaboraron pautas de mejora en la metodología de la enseñanza para un mayor aprovechamiento de las temáticas abordadas por ambas cátedras.Publicado en: Mecánica Computacional vol. XXXV, no.14Facultad de Ingenierí

Experiencias educacionales conjuntas entre las cátedras de Cálculo Avanzado e Hidráulica General y Aplicada

En el presente trabajo se propone mostrar los resultados alcanzados al desarrollar una experiencia innovadora en la enseñanza de Métodos Numéricos en carreras de Ingeniería, denominada “Experiencia Educacional Conjunta”, en la que participaron las cátedras de “Calculo Avanzado” e “Hidráulica General y Aplicada”. La experiencia consistió en la aplicación de métodos numéricos para modelar el comportamiento del movimiento del agua en un medio permeable. Para su implementación los alumnos recibieron la explicación en forma conjunta de los docentes de las cátedras involucradas, ocasión en la que se suministró la información necesaria para interpretar la física del fenómeno. Se proporcionaron los datos del problema y la ecuación en derivadas parciales que representa el comportamiento hidráulico. En base a la información brindada y a los objetivos propuestos, se procedió a explicar el método de diferencias finitas para el tratamiento numérico de la ecuación de Laplace acompañando una grilla discreta y los valores en la frontera. Con los resultados obtenidos se determinaron parámetros hidráulicos de interés a fin de interpretar el problema planteado. Se analizó la calidad de los resultados obtenidos y el alcance de las técnicas numéricas en la problemática hidráulica. Finalmente, en función de una encuesta realizada, se pudo apreciar la impresión provocada en los alumnos con este tipo de experiencia educacional, y se elaboraron pautas de mejora en la metodología de la enseñanza para un mayor aprovechamiento de las temáticas abordadas por ambas cátedras.Publicado en: Mecánica Computacional vol. XXXV, no.14Facultad de Ingenierí

Clinical and Genetic Spectrum of Stargardt Disease in Argentinean Patients

Purpose: To describe the clinical and molecular spectrum of Stargardt disease (STGD) in a cohort of Argentinean patients. Methods: This retrospective study included 132 subjects comprising 95 probands clinically diagnosed with STGD and relatives from 16 of them. Targeted next-generation sequencing of the coding and splicing regions of ABCA4 and other phenocopying genes (ELOVL4, PROM1, and CNGB3) was performed in 97 STGD patients. Results: We found two or more disease-causing variants in the ABCA4 gene in 69/95 (73%) probands, a single ABCA4 variant in 9/95 (9.5%) probands, and no ABCA4 variants in 17/95 (18%) probands. The final analysis identified 173 variants in ABCA4. Seventy-nine ABCA4 variants were unique, of which nine were novel. No significant findings were seen in the other evaluated genes. Conclusion: This study describes the phenotypic and genetic features of STGD1 in an Argentinean cohort. The mutations p.(Gly1961Glu) and p.(Arg1129Leu) were the most frequent, representing almost 20% of the mutated alleles. We also expanded the ABCA4 mutational spectrum with nine novel disease-causing variants, of which eight might be associated with South American natives.Fil: Mena, Marcela Daniela C. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Moresco, Angélica A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Vidal, Sofía H.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Aguilar Cortes, Diana Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Obregon, María G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Fandiño, Adriana Cristina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Sendoya, Juan Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Llera, Andrea Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Podhajcer, Osvaldo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentin

Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics

Purpose: Missing heritability in human diseases represents a major challenge, and this is particularly true for ABCA4-associated Stargardt disease (STGD1). We aimed to elucidate the genomic and transcriptomic variation in 1054 unsolved STGD and STGD-like probands. Methods: Sequencing of the complete 128-kb ABCA4 gene was performed using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs), based on a semiautomated and cost-effective method. Structural variants (SVs) were identified using relative read coverage analyses and putative splice defects were studied using in vitro assays. Results: In 448 biallelic probands 14 known and 13 novel deep-intronic variants were found, resulting in pseudoexon (PE) insertions or exon elongations in 105 alleles. Intriguingly, intron 13 variants c.1938-621G>A and c.1938-514G>A resulted in dual PE insertions consisting of the same upstream, but different downstream PEs. The intron 44 variant c.6148-84A>T resulted in two PE insertions and flanking exon deletions. Eleven distinct large deletions were found, two of which contained small inverted segments. Uniparental isodisomy of chromosome 1 was identified in one proband. Conclusion: Deep sequencing of ABCA4 and midigene-based splice assays allowed the identification of SVs and causal deep-intronic variants in 25% of biallelic STGD1 cases, which represents a model study that can be applied to other inherited diseases.Fil: Khan, Mubeen. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Cornelis, Stéphanie S.. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Del Pozo Valero, Marta. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz; España. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Whelan, Laura. Trinity College; Estados UnidosFil: Runhart, Esmee H.. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Mishra, Ketan. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Bults, Femke. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: AlSwaiti, Yahya. St John of Jerusalem Eye Hospital Group; Palestina (ANP)Fil: AlTalbishi, Alaa. St John of Jerusalem Eye Hospital Group; Palestina (ANP)Fil: De Baere, Elfride. University of Ghent; BélgicaFil: Banfi, Sandro. Seconda Universita Degli Studi Di Napoli; ItaliaFil: Banin, Eyal. The Hebrew University of Jerusalem; IsraelFil: Bauwens, Miriam. University of Ghent; BélgicaFil: Ben Yosef, Tamar. The Ruth And Bruce Rappaport Faculty Of Medicine; IsraelFil: Boon, Camiel J. F.. Leiden University. Leiden University Medical Center; Países BajosFil: van den Born, L. Ingeborgh. Rotterdam Ophthalmic Institute; Países BajosFil: Defoort, Sabine. Universite Lille; FranciaFil: Devos, Aurore. Universite Lille; FranciaFil: Dockery, Adrian. Trinity College; Estados UnidosFil: Dudakova, Lubica. Charles University and General University Hospital; República ChecaFil: Fakin, Ana. Charles University and General University Hospital; República ChecaFil: Farrar, G. Jane. Trinity College; Estados UnidosFil: Ferraz Sallum, Juliana Maria. Universidade Federal de Sao Paulo; BrasilFil: Fujinami, Kaoru. UCL Institute of Ophthalmology; Reino UnidoFil: Gilissen, Christian. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Glavac, Damjan. University of Ljubljana; EsloveniaFil: Gorin, Michael B.. University of California at Los Angeles. School of Medicine; Estados UnidosFil: Greenberg, Jacquie. University of Cape Town; SudáfricaFil: Hayashi, Takaaki. The Jikei University School of Medicine; JapónFil: Hettinga, Ymkje M.. Bartiméus Diagnostic Center for Complex Visual Disorders; Países BajosFil: Hoischen, Alexander. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Hoyng, Carel B.. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Hufendiek, Karsten. University Eye Hospital Hannover Medical School; AlemaniaFil: Jägle, Herbert. University Regensburg; AlemaniaFil: Kamakari, Smaragda. OMMA Ophthalmological Institute of Athens; GreciaFil: Karali, Marianthi. Seconda Universita Degli Studi Di Napoli; ItaliaFil: Kellner, Ulrich. No especifíca;Fil: Klaver, Caroline C. W.. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Kousal, Bohdan. Charles University and General University Hospital; República ChecaFil: Lamey, Tina M.. University of Western Australia; AustraliaFil: MacDonald, Ian M.. University of Alberta; CanadáFil: Matynia, Anna. University of California at Los Angeles. School of Medicine; Estados UnidosFil: McLaren, Terri L.. University of Western Australia; AustraliaFil: Mena, Marcela D.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Meunier, Isabelle. Université Montpellier II; FranciaFil: Miller, Rianne. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Newman, Hadas. Universitat Tel Aviv; IsraelFil: Ntozini, Buhle. University of Cape Town; SudáfricaFil: Oldak, Monika. No especifíca;Fil: Pieterse, Marc. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Podhajcer, Osvaldo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Puech, Bernard. Universite Lille; FranciaFil: Ramesar, Raj. University of Cape Town; SudáfricaFil: Rüther, Klaus. No especifíca;Fil: Salameh, Manar. No especifíca;Fil: Salles, Mariana Vallim. Universidade de Sao Paulo; BrasilFil: Sharon, Dror. The Hebrew University of Jerusalem; IsraelFil: Simonelli, Francesca. Seconda Universita Degli Studi Di Napoli; ItaliaFil: Spital, Georg. No especifíca;Fil: Steehouwer, Marloes. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Szaflik, Jacek P.. No especifíca;Fil: Thompson, Jennifer A.. No especifíca;Fil: Thuillier, Caroline. Universite Lille; FranciaFil: Tracewska, Anna M.. No especifíca;Fil: van Zweeden, Martine. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países BajosFil: Vincent, Andrea L.. University of Auckland; Nueva ZelandaFil: Zanlonghi, Xavier. No especifíca;Fil: Liskova, Petra. Charles University and General University Hospital; República ChecaFil: Stöhr, Heidi. Universitat Regensburg; AlemaniaFil: De Roach, John N.. University of Western Australia; AustraliaFil: Ayuso, Carmen. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz; EspañaFil: Roberts, Lisa. University of Cape Town; SudáfricaFil: Weber, Bernhard H. F.. Universitat Regensburg; AlemaniaFil: Dhaenens, Claire Marie. Universite Lille; FranciaFil: Cremers, Frans P. M.. Radboud University Nijmegen Medical Centre; Países Bajo