Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing

Purpose We have evaluated deficiencies in existing diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 (NF2). Methods Two large databases of individuals fulfilling NF2 criteria (n = 1361) and those tested for NF2 variants with criteria short of diagnosis (n = 1416) were interrogated. We assessed the proportions meeting each diagnostic criterion with constitutional or mosaic NF2 variants and the positive predictive value (PPV) with regard to definite diagnosis. Results There was no evidence for usefulness of old criteria “glioma“ or “neurofibroma.” “Ependymoma” had 100% PPV and high levels of confirmed NF2 diagnosis (67.7%). Those with bilateral vestibular schwannoma (VS) alone aged ≥60 years had the lowest confirmation rate (6.6%) and reduced PPV (80%). Siblings as a first-degree relative, without an affected parent, had 0% PPV. All three individuals with unilateral VS and an affected sibling were proven not to have NF2. The biggest overlap was with LZTR1-associated schwannomatosis. In this category, seven individuals with unilateral VS plus ≥2 nondermal schwannomas reduced PPV to 67%. Conclusions The present study confirms important deficiencies in NF2 diagnostic criteria. The term “glioma” should be dropped and replaced by “ependymoma.” Similarly “neurofibroma” should be removed. Dropping “sibling” from first-degree relatives should be considered and testing of LZTR1 should be recommended for unilateral VS

Vergleich der Musikhörfähigkeiten von Cochlea Implant Patienten mit unterschiedlichen Sprachkodierungsstrategien

Musik- und Sprache unterscheiden sich wesentlich in ihrem akustisches Spektrum. Daher ist zu erwarten, dass sich die Erfahrungen, die CI Patienten mit dem Musikhören machen, davon abhängig sind, ob sie eine Sprachkodierungsstrategie nutzen, die ungefiltert alle akustischen Signale überträgt, oder eine, die sprachspezifische Signalanteile selektiert. Wir haben einen Fragebogen zur Musikerfahrung von CI-Trägern entwickelt und an Patienten die die CIS Kodierungsstrategie des Medel Combi 40/40+ sowie SPEAK mit dem Nucleus 22/24 nutzen, ausgesandt. Alle CI-Patienten waren postlingual ertaubt und über 18 Jahren. Die Implantaterfahrung lag bei mindestens 6 Monaten, das Fitting war bei allen Nutzern stabil. In dieser Auswertung werden die Daten von 104 CIS-Nutzern und 69 Speak-Nutzern gegenübergestellt. Dabei ergibt sich für die Anzahl der CI-Träger die regelmäßig Musik hören kein Unterschied zwischen den zwei Gruppen. Ebenso berichten gleich viele Probanden über eine gute Melodiewahrnehmung, Rhythmuserkennung sowie ein natürliches oder angenehmes Musikhören. Wenn man den Zuwachs an musikalischen Aktivitäten betrachtet zeigt sich, dass dieser bei den Cis-Nutzern gegenüber dem Zeitpunkt vor der Implantation grösser ist. Die bisherigen Ergebnisse bestätigen unsere Hypothese nur teilweise. Um eine bessere statistische Aussagekraft zu erreichen, muss die Anzahl der Studienteilnehmer noch erhöht werden

Self-reported benefits from successive bilateral cochlear implantation in post-lingually deafened adults: randomised controlled trial. Beneficios auto-reportados en la implantación coclear bilateral consecutiva en adultos ensordecidos postlingüísticos: prueba aleatoria controlada

Adult users of unilateral Nucleus CI24 cochlear implants with the SPEAK processing strategy were randomised either to receive a second identical implant in the contralateral ear immediately, or to wait 12 months while they acted as controls for late-emerging benefits of the first implant. Twenty four subjects, twelve from each group, completed the study. Receipt of a second implant led to improvements in self-reported abilities in spatial hearing, quality of hearing, and hearing for speech, but to generally non-significant changes in measures of quality of life. Multivariate analyses showed that positive changes in quality of life were associated with improvements in hearing, but were offset by negative changes associated with worsening tinnitus. Even in a best-case scenario, in which no worsening of tinnitus was assumed to occur, the gain in quality of life was too small to achieve an acceptable cost-effectiveness ratio. The most promising strategies for improving the cost-effectiveness of bilateral implantation are to increase effectiveness through enhanced signal processing in binaural processors, and to reduce the cost of implant hardware