Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

The application of molecular analysis in the investigation of genetic diseases has been used as routine evaluation in laboratories worldwide in the last decade. More recently, the identification of specific mutations responsible for hereditary disorders made molecular diagnosis quicker and more efficient, making this analysis an excellent tool for the diagnosis of many diseases. Several techniques can be used and, among them, the Polymerase Chain Reaction (PCR) was a mark in the “molecular era”. In the last few years, the procedures have been automated gradually, which will allow the realization of a greater number of tests in a limited amount of time. The use of knowledge in Molecular Biology Techniques has been applied in many fields of Medicine. The advances made in the last decade demonstrate a huge potential of these technologies, which can be used not only for diagnosis, but also for treatment and prevention of hereditary disorders. The perspectives for the new century are very promising and indicate the possibility of great advances in the treatment of genetic diseases. The present article describes the main techniques used in the molecular analysis for the investigation of genetic diseases.A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas responsáveis por doenças hereditárias tornou o diagnóstico molecular mais rápido e eficaz, fazendo desta análise uma ótima ferramenta para diagnóstico de muitas destas doenças. Diversas técnicas laboratoriais são utilizadas para a análise molecular de doenças genéticas. Dentre estas destaca-se a reação em cadeia da polimerase (Polymerase Chain Reaction - PCR), que foi um marco na “era molecular”. Nos últimos anos, os procedimentos vem sendo automatizados gradativamente, o que irá propiciar a realização de maior número de testes num curto espaço de tempo. O uso dos conhecimentos da Biologia Molecular vem sendo aplicado nas mais variadas áreas da Medicina. No campo da genética molecular, os avanços das últimas décadas demostram um enorme potencial desta tecnologia, que pode ser utilizada não somente no diagnóstico mas também no tratamento e prevenção de doenças hereditárias. As perspectivas para o novo século são bastante promissoras e indicam a possibilidade de grandes avanços no tratamento de doenças. O presente artigo descreve as principais técnicas de análise molecular utilizadas para a investigação de doenças genéticas

Terapia gênica: uma nova estratégia para o tratamento de doenças

Gene therapy is based on the simple concept that a genetic disease can be corrected by replacing the defective gene. Early trials encountered unforeseen complications and much of the initial enthusiasm dismayed. This paper is a review about different kinds of vectors, their advantages and disadvantages. Strategies for different target tissues is also discussed. Special interest is on strategies for the treatment of cancer, since nowadays this is the area of most clinical trials. The reason is that cancer treatment proved less complex than treatment of monogenic life-treating disorders.A terapia gênica está baseada no conceito de que uma doença genética pode ser corrigida pela substituição ou adição do gene defeituoso. Muita expectativa foi gerada pelos primeiros protocolos, mas o surgimento de complicações inesperadas levou a uma diminuição do entusiasmo inicial. Neste artigo, é feita uma revisão dos diferentes tipos de vetores utilizados para terapia gênica, com discussão das suas vantagens e desvantagens. Além disso, as estratégias para alguns dos principais tecidos alvo são discutidas. Especial ênfase é dada às estratégias para o tratamento do câncer, área na qual atualmente se concentram a maioria dos protocolos clínicos e que apresenta dificuldades menores do que as envolvidas no tratamento de doenças monogênicas

Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

With the advances of the so called Genomic Medicine, the molecular analysis of genetic diseases increased the needs of a full characterization of alterations shown by an individual and is becoming essential for a differential diagnosis in several cases. The purpose of the present paper is to describe the molecular diagnostic protocols used in the Molecular Genetics Laboratory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre. Most of these protocols are aimed at the use of updated and specialized molecular biology techniques in Brazil. The objective is not only the characterization of the affected patient’s genotype, but also the improvement of genetic counseling through the use of more sensitive and trustable techniques and strategies for the detection of carriers and for prenatal diagnosis in future pregnancies.Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras

Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

The application of molecular analysis in the investigation of genetic diseases has been used as routine evaluation in laboratories worldwide in the last decade. More recently, the identification of specific mutations responsible for hereditary disorders made molecular diagnosis quicker and more efficient, making this analysis an excellent tool for the diagnosis of many diseases. Several techniques can be used and, among them, the Polymerase Chain Reaction (PCR) was a mark in the “molecular era”. In the last few years, the procedures have been automated gradually, which will allow the realization of a greater number of tests in a limited amount of time. The use of knowledge in Molecular Biology Techniques has been applied in many fields of Medicine. The advances made in the last decade demonstrate a huge potential of these technologies, which can be used not only for diagnosis, but also for treatment and prevention of hereditary disorders. The perspectives for the new century are very promising and indicate the possibility of great advances in the treatment of genetic diseases. The present article describes the main techniques used in the molecular analysis for the investigation of genetic diseases.A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas responsáveis por doenças hereditárias tornou o diagnóstico molecular mais rápido e eficaz, fazendo desta análise uma ótima ferramenta para diagnóstico de muitas destas doenças. Diversas técnicas laboratoriais são utilizadas para a análise molecular de doenças genéticas. Dentre estas destaca-se a reação em cadeia da polimerase (Polymerase Chain Reaction - PCR), que foi um marco na “era molecular”. Nos últimos anos, os procedimentos vem sendo automatizados gradativamente, o que irá propiciar a realização de maior número de testes num curto espaço de tempo. O uso dos conhecimentos da Biologia Molecular vem sendo aplicado nas mais variadas áreas da Medicina. No campo da genética molecular, os avanços das últimas décadas demostram um enorme potencial desta tecnologia, que pode ser utilizada não somente no diagnóstico mas também no tratamento e prevenção de doenças hereditárias. As perspectivas para o novo século são bastante promissoras e indicam a possibilidade de grandes avanços no tratamento de doenças. O presente artigo descreve as principais técnicas de análise molecular utilizadas para a investigação de doenças genéticas

Terapia gênica: uma nova estratégia para o tratamento de doenças

Gene therapy is based on the simple concept that a genetic disease can be corrected by replacing the defective gene. Early trials encountered unforeseen complications and much of the initial enthusiasm dismayed. This paper is a review about different kinds of vectors, their advantages and disadvantages. Strategies for different target tissues is also discussed. Special interest is on strategies for the treatment of cancer, since nowadays this is the area of most clinical trials. The reason is that cancer treatment proved less complex than treatment of monogenic life-treating disorders.A terapia gênica está baseada no conceito de que uma doença genética pode ser corrigida pela substituição ou adição do gene defeituoso. Muita expectativa foi gerada pelos primeiros protocolos, mas o surgimento de complicações inesperadas levou a uma diminuição do entusiasmo inicial. Neste artigo, é feita uma revisão dos diferentes tipos de vetores utilizados para terapia gênica, com discussão das suas vantagens e desvantagens. Além disso, as estratégias para alguns dos principais tecidos alvo são discutidas. Especial ênfase é dada às estratégias para o tratamento do câncer, área na qual atualmente se concentram a maioria dos protocolos clínicos e que apresenta dificuldades menores do que as envolvidas no tratamento de doenças monogênicas