Azevedo, Laura Alencastro de

Carvalho, Clarissa

Matte, Úrsula

Santin, Ana Paula

Wagner, Sandrine Comparsi

Zaleski, Carina da Fontoura

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Lume 5.8

 Ciências da Saúde  593  CO-HERANÇA ENTRE A SÍNDROME DE GILBERT E SÍNDROMES FALCIFORMES, TALASSEMIAS E DEFICIÊNCIA DE G6PD. Laura Alencastro de Azevedo, Úrsula Matte, Sandrine Comparsi Wagner, Clarissa Carvalho, Ana Paula Santin, Carina da Fontoura Zaleski, Simone Martins de Castro (orient.) (UFRGS). Introdução. A síndrome de Gilbert caracteriza-se por uma hiperbilirrubinemia benigna não-conjugada. Nesta patologia, os valores séricos aumentados de bilirrubina indireta se devem a uma mutação na região promotora da enzima UGT1A1 (uridina-difosfato-glucoronosiltransferase 1A1), que é responsável pela glicuronidação da bilirrubina e de outras substâncias de caráter lipofílico. A Síndrome ocorre por uma variação nas repetições TA da região promotora do gene. Esta variação no número de repetições está associada a uma diminuição de 20-30% da atividade da UGT. A deficiência enzimática da UGT pode estar relacionada com o aumento da incidência de hiperbilirrubinemia na Deficiência de Glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD) e em algumas hemoglobinopatias, assim como na ocorrência de colelitíase em pacientes com anemia falciforme. Objetivos. Padronizar a técnica de eletroforese capilar para detecção de mutações na região promotora do gene UGT1A1 na Síndrome de Gilbert. Metodologia. Os pacientes da pesquisa são indivíduos previamente diagnosticados como portadores de síndromes falciformes, ou talassemias ou deficiência em G6PD. Os polimorfismos do gene UGT1A1 serão investigados pela reação da PCR e posterior eletroforese capilar no seqüenciador ABI 3130 da Applied Biosystems e analisados por software específico. A região amplificada originará um fragmento de 96 a 102 pares de bases. O primer sense (marcado com fluoróforo) será responsável pela emissão de fluorescência dos amplicons, que será detectada pelo seqüenciador e quantificada. A quantificação da fluorescência emitida permite a identificação das variantes alélicas do gene da UGT1A1, que será apresentada em um eletroferograma característico para cada genótipo. Resultados. Após a padronização da técnica de eletroforese capilar, pretende-se aplicá-la na determinação da freqüência da co-herança entre a Síndrome de Gilbert com Síndromes falciformes, Talassemias e Deficiência de G6PD. (BIC). 364 

Co-herança entre a síndrome de gilbert e síndromes falciformes, talassemias e deficiência de G6PD

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